Combinație de sindroame piramidale și extrapiramidale

Unele boli ale sistemului nervos central se manifestă ca o combinație de sindroame piramidale și extrapiramidale. Aceste sindroame clinice principale pot fi însoțite de alte manifestări (demență, ataxie, apraxie și altele), dar adesea combinația indicată de sindroame constituie nucleul clinic principal al bolii.

Principalele motive:

1. Procese atrofice în creier
2. Paralizie supranucleară progresivă
3. Degenerarea corticobazală
4. Atrofie multisistemică (degenerare strionigrală, sindrom Shy-Drager, OPCA)
5. Leziuni cerebrale traumatice
6. Parkinsonism - SLA - Complex de demență
7. Boala Creutzfeldt-Jakob
8. Parkinsonismul vascular
9. Boala lui Binswanger
10. Distonie sensibilă la dopa (boala Segawa)
11. Encefalită (inclusiv infecția cu HIV)
12. Boli de depozitare
13. Encefalopatii metabolice
14. Coreea lui Huntington
15. Formațiuni volumetrice în creier

Procese atrofice în creier

Pe lângă boala Alzheimer clasică sau boala Pick (care poate provoca simptome piramidale și extrapiramidale), în practica clinică se întâlnesc uneori sindroame de degenerare corticală asimetrică, a căror independență nozologică și natură sunt foarte dificil de determinat. În funcție de topografia afectării corticale, se observă profiluri neurologice și cognitive caracteristice ale tulburărilor. Acestea se manifestă fie ca afazie lent progresivă, fie ca tulburări vizual-motorii; se poate observa și un sindrom de disfuncție frontală sau frontotemporală, sau tulburări temporale bilaterale (bitemporale). De obicei, acestea însoțesc majoritatea demențelor corticale atipice. Rămâne neclar dacă fiecare dintre aceste sindroame este o boală degenerativă separată sau reflectă doar una dintre variantele unei singure boli. Un exemplu este boala neuronului motor, care poate fi uneori însoțită de mai multe tipuri de degenerare corticală asimetrică, inclusiv sindroamele lobului frontal și afazia progresivă (sindromul dezinhibiție-demență-parkinsonism-amiotrofie).

Atrofiile lobare nespecifice și boala Pick au multe manifestări comune. Fiecare poate provoca degenerare focală a lobilor frontali și/sau temporali și fiecare poate duce la „afazie progresivă primară” sau demență lobară frontală. Pe această bază, unii autori sugerează că afazia progresivă primară și demența frontală sunt manifestări diferite ale unei singure „atrofii lobare Pick”, care este denumită și „demență frontotemporală” sau „degenerescență lobară frontotemporală”. Însă afazia progresivă primară apare și în degenerescența corticobazală.

Lucrarea descrie pacienții cu deficiență vizuală progresivă (defect al câmpului vizual inferior care reflectă disfuncție corticală deasupra fisurii calcarine) în boala Alzheimer, care până în prezent a fost atribuită manifestărilor diferitelor boli. Literatura de specialitate conține referințe la cazuri în care tabloul histopatologic din creier s-a suprapus peste degenerarea corticobazală, boala Pick și boala Alzheimer. De asemenea, conține descrieri ale bolii Alzheimer cu spasticitate progresivă (scleroză laterală primară) sau cazuri de scleroză laterală primară cu afectare neuropsihologică frontală. Descrieri separate sunt dedicate observațiilor în care tabloul histopatologic a inclus manifestări de degenerare corticobazală și boala Pick; boala Pick și boala difuză cu corpi Lewy; boala Alzheimer, parkinsonism și SLA; degenerare corticobazală, paralizie supranucleară progresivă și atrofie multisistemică; boala Parkinson și boala neuronului motor.

Toate aceste cazuri prezintă atrofie corticală asimetrică relativ focală la RMN (pe lângă dilatarea ventriculară în unele cazuri).

Studii ulterioare, inclusiv cele de genetică moleculară, vor clarifica natura acestor sindroame mixte atrofic-degenerative rare.

Paralizie supranucleară progresivă

Boala debutează de obicei în decada a 5-a-6-a de viață, are o evoluție progresivă și este dificil de tratat. Manifestările clinice sunt caracterizate în principal printr-o triadă de sindroame:

1. tulburări supranucleare ale privirii
2. sindromul pseudobulbar (în principal dizartrie)
3. rigiditate axială și distonie a mușchilor extensori (în principal ai mușchilor gâtului).

Cele mai caracteristice semne sunt tulburările de privire la privirea în jos, instabilitatea posturală cu disbazie și căderi inexplicabile, postura „dreaptă” (gât rigid în poziție de extensie), hipokinezie moderată. Paralizia supranucleară progresivă seamănă cu parkinsonismul doar datorită prezenței hipokineziei, instabilității posturale și dizartriei; este greu de spus despre un parkinsonism adevărat în această boală. În unele cazuri, sunt posibile semne piramidale ușoare. Au fost elaborate criterii de diagnostic și criterii de excludere pentru paralizia supranucleară progresivă.

Degenerarea corticobazală

Aceasta este o boală degenerativă sporadică, lent progresivă, a vârstei adulte, manifestată printr-un sindrom akinetico-rigid asimetric, însoțit de alte mișcări involuntare („parkinsonism plus”) (mioclonii, distonie, tremor) și disfuncții corticale lateralizate (apraxia membrului, sindromul mâinii străine, tulburări senzoriale sub formă de asterectomie, tulburări ale simțului discriminativ, simțului de localizare). Defectul cognitiv se dezvoltă în stadiile ulterioare ale bolii. Dacă este afectată emisfera dominantă, poate apărea afazie, care de obicei nu este foarte severă. Semnele piramidale sunt, de asemenea, frecvente, dar sunt de obicei moderat exprimate, manifestându-se doar prin hiperreflexie de diferite grade de severitate.

Printre caracteristici se numără lentoarea progresivă a mișcărilor, fața asemănătoare unei măști, rigiditatea musculară, postura flexorilor, disbazia (tulburări posturale și căderi), stângăcia unuia dintre membre (cel mai adesea la mână) și mioclonia corticală. Sunt posibile semne frontale sub formă de reflex de prindere și paratonie. Macroscopic, degenerarea corticobazală relevă atrofie asimetrică în cortexul frontal și parietal, în special în zona din jurul fisurilor rolandice și silviene. Depigmentarea substanței negre este la fel de caracteristică. În stadiile avansate ale bolii, atrofia frontoparietală asimetrică este confirmată prin date CT sau RMN. În stadiile inițiale, boala poate fi ușor confundată cu manifestările bolii Parkinson. Pentru un diagnostic corect, se acordă o mare importanță detectării tulburărilor apraxice asimetrice. Să ne amintim că o altă denumire pentru această boală este rigiditatea apraxică progresivă. Medicamentele care conțin dopa nu sunt de obicei eficiente.

Atrofii multiple ale sistemelor

Clinic, toate formele de atrofie multisistemică (degenerarea strionigrală, sindromul Shy-Drager, atrofie multisistemică) se manifestă prin semne extrapiramidale și piramidale, precum și prin simptome de insuficiență autonomă progresivă. În funcție de caracteristicile răspândirii procesului degenerativ în creier în cazul AMS și de manifestările clinice, aceasta se poate prezenta fie sub formă de atrofie multisistemică (semnele cerebeloase domină), fie sub formă de degenerare strionigrală (imaginea parkinsonismului predomină), sau se poate încadra în descrierea variantei Shy-Drager (simptomele de nodul paracentezic paracentric (NPV) sunt primele. În cazurile în care manifestările clinice sunt mai puțin specifice, este legitim să se utilizeze „atrofie multisistemică” ca termen de diagnostic. În general, printre principalele manifestări motorii, parkinsonismul este primul (aproximativ 90% din toate cazurile), urmat de semnele cerebeloase (aproximativ 55%) și simptomele piramidale (aproximativ 50%-60%). Majoritatea pacienților prezintă un anumit grad de NPV (74%). De regulă, pacienții nu răspund la tratamentul cu L-DOPA (cu câteva excepții).

Parkinsonismul în MSA, spre deosebire de boala Parkinson, se manifestă printr-un sindrom akinetico-rigid simetric fără tremor. Doar ca excepție se poate observa parkinsonismul asimetric cu tremor de repaus, dar semnele cerebeloase și piramidale nu sunt caracteristice bolii Parkinson. Ataxia cerebeloasă în tabloul MSA, de regulă, se manifestă în timpul mersului (disbazie) și al vorbirii. Atât disbazia, cât și dizartria în MSA sunt de natură mixtă, deoarece sunt cauzate în principal de tulburări extrapiramidale și cerebeloase. Tonusul muscular al membrelor este de tip mixt piramidal-extrapiramidal, în care este adesea dificil să se izoleze și să se măsoare elemente de spasticitate și rigiditate.

În majoritatea cazurilor, simptomele NPPV preced tulburările motorii și se manifestă prin hipotensiune ortostatică, anhidroză, tulburări ale vezicii urinare (așa-numita vezică neurogenă) și impotență. Pot apărea și alte simptome ale NPPV (ritm cardiac fix, tulburări pupilare, apnee în somn etc.).

Leziuni cerebrale traumatice

Traumatismele cerebrale, în special cele severe, pot duce la orice variante ale sindromului piramidal (mono-, hemi-, para-, tri- și tetrapareză) și la combinarea acestora cu diverse tulburări extrapiramidale (de obicei sub forma sindromului akinetic-rigid, mai rar - alte sindroame hiperkinetice).

Parkinsonism - scleroză laterală amiotrofică - complex de demență

Această formă se găsește în zonele endemice, în principal pe insula Guam.

Boala Creutzfeldt-Jakob

Boala aparține grupului de boli prionice, care sunt cauzate de o particulă infecțioasă foarte specială numită prion. În cazurile tipice, boala începe la vârsta de 50-60 de ani și are o evoluție subcronică (de obicei 1-2 ani) cu un rezultat fatal. Boala Creutzfeldt-Jakob este caracterizată, pe lângă demență, de sindromul akinetico-rigid și alte tulburări extrapiramidale (mioclonus, distonie, tremor), de simptome piramidale, cerebeloase și corneene anterioare. Crizele epileptice se dezvoltă în aproximativ o treime din cazuri.

În diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob, se acordă o importanță deosebită combinării unor manifestări precum demența progresivă subacută, mioclonia, complexele periodice tipice pe EEG (activitate trifazică și polifazică a formei acute cu o amplitudine de până la 200 μV, care apare la o frecvență de 1,5-2 pe secundă) și compoziția normală a lichidului cefalorahidian.

Sindromul parkinsonian în boala Creutzfeldt-Jakob este observat în contextul unor simptome neurologice masive (inclusiv piramidale) care depășesc cu mult semiologia sindroamelor akinetico-rigide.

Parkinsonismul vascular

Diagnosticul parkinsonismului vascular poate fi pus doar ținând cont de examenul paraclinic și de prezența unui tablou clinic adecvat.

Din păcate, nu este întotdeauna posibil să se detecteze semne clinice de encefalopatie discirculatorie în starea neurologică a acestor pacienți sub formă de microsimptome sau mai degrabă sindroame neurologice severe care indică afectarea unuia sau mai multor bazine vasculare ale creierului. Doar în cazuri tipice există insuficiență piramidală, sindrom pseudobulbar de severitate variabilă, diverse manifestări reziduale ale tulburărilor circulatorii cerebeloase sub formă de semne cerebeloase, tulburări senzoriale, tulburări mnemonice și intelectuale. Dacă astfel de semne sunt detectate, acestea pot fi însoțite de simptome de mielopatie vasculară, care indică insuficiență vasculară difuză atât la nivel cerebral, cât și spinal. Adesea pot fi detectate semne de afectare vasculară a organelor interne (inimă, rinichi, ochi) și a vaselor extremităților.

Este extrem de important să se acorde atenție caracteristicilor manifestărilor neurologice ale parkinsonismului în sine. În cazurile tipice, debutul parkinsonismului vascular este acut sau subacut (dar poate fi și cronic), cu ameliorare spontană ulterioară sau evoluție staționară. În cazurile dificile din punct de vedere diagnostic, evoluția poate fi progresivă, dar chiar și în astfel de cazuri, de regulă, există o progresie treptată, reflectând fluctuațiile și reversibilitatea relativă a simptomelor.

Manifestările neurologice ale parkinsonismului vascular sunt, de asemenea, specifice. Să ne amintim că acesta se caracterizează prin absența tremorului și, de regulă, prin lipsa de răspuns la medicamentele care conțin dopa, afectând adesea predominant extremitățile inferioare de ambele părți (așa-numitul „parkinsonism al jumătății inferioare a corpului”) cu disbazie pronunțată. În același timp, a fost descris și hemiparkinsonismul vascular (ca un sindrom destul de rar).

Astăzi este în general acceptat faptul că diagnosticul parkinsonismului vascular necesită neuroimagistică obligatorie (de preferință cu RMN), care în astfel de cazuri relevă infarcte cerebrale multiple (de obicei) sau infarcte lacunare unice sau hemoragii (rareori). Absența modificărilor la RMN ar trebui să servească drept motiv pentru examinări suplimentare și clarificarea posibilei naturi a bolii.

Boala lui Binswanger

Boala Binswanger sau encefalopatia arteriosclerotică subcorticală este o variantă a demenței vasculare asociată în principal cu hipertensiune arterială și manifestată prin demență, sindrom pseudobulbar, reflexe tendinoase crescute, hipokinezie, disbazie de tip Parkinson și modificări caracteristice ale imaginii RMN (leucoaraioză). Tabloul bolii Binswanger descrie, de asemenea, un adevărat sindrom de parkinsonism vascular. Astfel, în cadrul acestei boli poate apărea o combinație de sindroame piramidale și extrapiramidale.

Distonie sensibilă la dopa

Distonia sensibilă la levodopa (boala Segawa) este o formă independentă de distonie primară ereditară. Se caracterizează prin debut în primul deceniu de viață, primele simptome la nivelul membrelor inferioare, fluctuații zilnice pronunțate ale simptomelor (alt nume pentru boală: distonie cu fluctuații zilnice pronunțate), prezența simptomelor de parkinsonism și un efect dramatic al dozelor mici de levodopa. Fluctuațiile zilnice ale simptomelor sunt uneori atât de pronunțate încât pacientul, mișcându-se normal dimineața, nu mai este capabil să meargă fără asistență în timpul zilei. Uneori, distonia severă simulează paraplegia. Mersul arată spastic, cu genunchii îndoiți, încrucișați, cu picioarele târâte. Reflexele tendinoase sunt vii sau ridicate. Uneori se relevă elemente de parkinsonism: rigiditate cu fenomenul de „roată dințată”, hipomimie, hipokinezie, rareori - tremor de repaus. Acești pacienți sunt adesea diagnosticați greșit cu paralizie cerebrală sau boala Strumpell, sau parkinsonism juvenil.

Encefalită

Encefalita (meningoencefalita și encefalomielita) virală (inclusiv infecția cu HIV) sau post- și parainfecțioasă poate include uneori în manifestările sale motorii diverse sindroame hiperkinetice și alte sindroame extrapiramidale, precum și piramidale. În cazurile tipice, sunt caracteristice simptomele infecțioase generale însoțitoare sau premergătoare, modificările stării de conștiență și alte sindroame posibile (cefalgic, epileptic, de lichid cefalorahidian).

Boli de depozitare

Bolile de acumulare (lipidozele, leucodistrofiile, mucopolizaharidozele) sunt ereditare, cel mai adesea încep să se manifeste în copilărie și în majoritatea cazurilor sunt caracterizate prin manifestări neurologice polisistemice, inclusiv tulburări de dezvoltare mintală, tulburări piramidale, extrapiramidale, cerebeloase, crize epileptice. Se observă adesea modificări ale ochilor (retinită) și ale organelor interne.

Encefalopatii metabolice

Encefalopatiile metabolice, care se pot dezvolta în cazul bolilor hepatice, renale, pancreatice, endocrine și alte boli somatice, se manifestă prin tulburări cerebrale generale acute sau cu progresie lentă (inclusiv afectarea stării de conștiență), asterixis, uneori crize epileptice, tulburări mintale (confuzie, afectare cognitivă), încetinirea activității electrice pe EEG. În plus, în starea neurologică, uneori se detectează tremor metabolic, mioclonus, hiperreflexie tendinoasă, semne patologice ale piciorului. Examinarea somatică a pacientului și screening-ul pentru tulburări metabolice sunt de mare importanță în diagnostic.

Coreea lui Huntington

Unele forme de coree Huntington, în special așa-numita formă Westphal (akinetico-rigidă la debutul bolii) sau stadiile tardive ale coreei Huntington clasice, se manifestă, pe lângă sindroamele coreice și akinetico-rigide, și prin semne piramidale.

Formațiuni volumetrice în creier

Leziunile ocupante de spațiu din creier încep cel mai adesea să se manifeste ca un sindrom piramidal progresiv sau leziuni ale nervilor cranieni pe fondul creșterii tulburărilor cerebrale generale; cu toate acestea, poate apărea un sindrom piramidal-extrapiramidal combinat (de exemplu, sindromul hemiparkinsonian cu semne piramidale). Simptomele parkinsonismului domină adesea tabloul clinic. De fapt, orice hemiparkinsonism necesită, într-o anumită etapă a procedurilor de diagnostic, excluderea unui proces ocupant de spațiu, în special atunci când este combinat cu alte manifestări (piramidale și/sau cerebrale generale). Diagnosticul este cel mai adesea asigurat prin utilizarea CT sau RMN. Fiecare pacient cu parkinsonism necesită examinare prin metode neuroimagistice.

Hipomimia poate fi observată:

• În sindromul parkinsonian
• În caz de depresie (modificări ale dispoziției, comportamentului, anamnezei)
• Ca una dintre manifestările paraliziei pseudobulbare în leziunile bilaterale ale tractului corticobulbar
• Ca o tulburare izolată a activității motorii voluntare, cu conservarea activității motorii automate a gurii și a mușchilor de înghițire din cauza deteriorării bilaterale a părții anterioare a tegmentului, trunchiului cerebral, așa-numitul sindrom Fox-Cavany-Marie.

Combinație de hiperkinezie psihogenă și organică (trăsături clinice caracteristice)

• Diskineziile psihogene complică de obicei o boală organică anterioară care apare odată cu sindromul diskinetic, adică tulburările de mișcare psihogene (PMD) sub formă de hiperkinezie psihogenă sunt, cum s-ar spune, „suprapuse” peste hiperkinezia organică deja existentă.
• Noul tip (psihogen) de diskinezie este fenomenologic diferit de diskinezia originală (organică), dar poate fi și similară (tremor, parkinsonism, distonie etc.).
• Diskinezia psihogenă afectează de obicei aceeași parte a corpului ca și hiperkinezia organică. Diskinezia psihogenă este de obicei principala cauză a inadaptării pacientului: provoacă o inadaptare mai pronunțată decât hiperkinezia organică însoțitoare.
• Sugestie sau placebo pentru reducerea sau oprirea PDR, „stratificată” pe diskinezie organică. Modelele motorii ale PDR nu corespund tipurilor organice de hiperkinezie.
• Prezența altor tulburări de mișcare multiple (TDM). Somatizare multiplă și tulburări mentale evidente.