Cardiomiopatie restrictivă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Cardiomiopatia restrictivă este caracterizată prin pereți ventriculari neextensibili care rezistă umplerii diastolice. Unul sau ambii ventriculi sunt afectați, cel mai frecvent cel stâng. Simptomele cardiomiopatiei restrictive includ oboseală și dificultăți de respirație la efort. Diagnosticul se face prin ecocardiografie. Tratamentul cardiomiopatiei restrictive este adesea ineficient și este cel mai bine abordat la cauza cauzei. Intervenția chirurgicală este uneori eficientă.

Cardiomiopatia restrictivă (RCM) este cea mai puțin frecventă formă de cardiomiopatie. Se împarte în neobliterantă (infiltrare miocardică cu o substanță patologică) și obliterantă (fibroză endocardică și subendocardică). În plus, există un tip difuz și unul focal (când modificările afectează doar un ventricul sau o parte a unui ventricul).

Codul ICD-10

142.5. Alte cardiomiopatii restrictive.

Cauzele cardiomiopatiei restrictive

Cardiomiopatia restrictivă aparține grupului de cardiomiopatii de origine mixtă, adică prezintă caracteristici atât ale unei boli ereditare, cât și ale unei boli dobândite.

Modificările restrictive ale miocardului pot fi cauzate de diverse afecțiuni locale și sistemice. Se obișnuiește să se facă distincția între formele primare (idiopatice) și secundare de cardiomiopatie restrictivă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauzele modificărilor restrictive ale miocardului

Miocardic:

• Neinfiltrativ.
  • CMR idiopatică.
  • Familia KMP.
  • Cardiomiopatie hipertrofică.
  • Sclerodermie.
  • Elastom (pseudoxantom elastic).
  • Cardiomiopatia diabetică.
• Infiltrativ.
  • Amiloidoză.
  • Sarcoidoză.
  • Infiltrație grasă.
  • Boala Gaucher.
  • Boala Fabry.
• Boli de depozitare.
  • Hemocromatoză.
  • Glicogenoză.

Endomiocardic:

• Fibroză endomiocardică.
• Sindromul hipereozinofilic.
• Carcinoid.
• Leziune metastatică.
• Expunerea la radiații.
• Efectele toxice ale antraciclinei.
• Medicamente (preparate cu mercur, bisulfan, serotonină, metisergidă, ergotamină).

Cardiomiopatia restrictivă idiopatică este un „diagnostic de excluziune”, o afecțiune în care se dezvoltă modificări morfologice (fibroză interstițială) și fiziologice (restricție) tipice fără a se putea determina cauzele specifice ale apariției lor.

Se poate dezvolta la orice vârstă. Există cazuri cunoscute de boli familiale. Există o asociere cu miopatiile musculare scheletice.

În prezent, printre factorii genetici care cauzează RCM, se disting următorii: mutații ale proteinelor sarcomerice [troponina I (RCM +/- HCM), lanțuri ușoare de miozină esențială], amiloidoza familială [transtiretină (RCM + neuropatie), un alergen polipic (RCM + neuropatie)], desminopatie, elastom (pseudoxantom elastic), hemocromatoză, boala Andreola-Fabry, glicogenoze.

Bolile și afecțiunile care cauzează cardiomiopatie restrictivă secundară (formă non-familială sau non-genetică, ESC, 2008) includ: amiloidoza, sclerodermia, fibroza endomiocardică [sindromul hipereozinofilic, fibroza idiopatică, anomalii cromozomiale, medicamente (serotonină, metisergidă, ergotamină, preparate cu mercur, bisulfan)], cardiopatie carcinoidă, leziuni metastatice - radiații, antraciclină.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amiloidoză

Afectarea cardiacă este cel mai probabilă în amiloidoza primară și este un predictor al unui prognostic rezervat. Depozitele de amiloid se infiltrează și chiar înlocuiesc unitățile contractile normale ale miocardului. Miocardul devine rigid, dens, îngroșat, dar dilatarea cavităților nu se dezvoltă de obicei. În timpul ecocardiografiei, miocardul infiltrat cu amiloid apare luminos și granular. Depunerea de amiloid în atrii și zona atrioventriculară duce la diverse tulburări de ritm și conducere. Biopsia endomiocardică poate fi utilizată pentru clarificarea diagnosticului.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Sclerodermie

Cardiomiopatia restrictivă se poate dezvolta în sclerodermia sistemică. Unul dintre mecanismele afectării cardiovasculare în sclerodermie este dezvoltarea fibrozei miocardice progresive, care provoacă disfuncție diastolică severă a miocardului.

Fibroza endomiocardică și cardiomiopatia eozinofilă Loeffler.

Ambele afecțiuni sunt asociate cu hipereozinofilie și endocardită eozinofilă Loeffler și se găsesc de obicei în Africa de Nord și America de Sud.

Infiltrarea în sindromul hipereozinofilic afectează în principal endocardul ventricular și valvele atrioventriculare. Îngroșarea endocardică, tromboza parietală și fibroza endomiocardică duc la o scădere a cavităților (obliterare parțială) și la afectarea umplerii ventriculare. Regurgitarea mitrală și tricuspidiană sunt caracteristice, precum și o mărire a atriilor. Majoritatea pacienților decedează în decurs de doi ani de la debutul bolii.

Alte boli infiltrative și de stocare

Modificări restrictive ale miocardului pot fi detectate în multe boli infiltrative.

Boala Gaucher este o afecțiune în care există o acumulare de cerebrozide în organe din cauza deficitului enzimei beta-glucocerebrozidază.

Sindromul Hurler este caracterizat prin depunerea de mucopolisaharide în interstițiul miocardic, valve și pereții arteriali.

Boala Fabry este o tulburare ereditară a metabolismului glicosfingolipidelor care duce la acumularea intracelulară de glicolipide.

Hemocromatoza este o boală ereditară a metabolismului fierului, care duce la acumularea acestuia în organe, inclusiv în miocard. Leziunile cardiace se dezvoltă de obicei după diabet și ciroză hepatică.

În sarcoidoza sistemică, se poate dezvolta inflamație granulomatoasă interstițială în miocard cu afectarea funcției diastolice, precum și cu dezvoltarea de aritmii și blocaje. Ulterior, se dezvoltă fibroză și contractilitate afectată a miocardului. Leziunile cardiace în sarcoidoză pot avea diferite opțiuni de evoluție: subclinice, lent progresante sau fatale, cu dezvoltarea morții subite din cauza tulburărilor de ritm și conducere. Focarele de afectare miocardică pot fi identificate folosind scintigrafia cu [ ²⁰¹ TI | sau [ ⁶⁷ Ga] urmată de biopsie endomiocardică.

Alte condiții restrictive

Cardiopatia carcinoidă este o complicație tardivă a sindromului carcinoid. Severitatea afectării cardiace se corelează cu gradul de creștere a nivelului de serotonină și a metaboliților acesteia în sânge. Principalul semn patologic este formarea plăcii fibroase pe endocardul inimii drepte, inclusiv pe valve. Aceasta duce la disfuncție diastolică a ventriculului drept, regurgitare tricuspidiană și congestie venoasă sistemică.

Cardiomiopatia restrictivă indusă de medicamente se poate dezvolta în timpul tratamentului cu medicamente antitumorale din grupul antraciclinelor, serotonină, medicamentul antimigrenos metisergidă, ergotamină, anorectice (fentermină) și altele (medicamente cu mercur, bisulfan).

Leziunile cardiace induse de radiații (boala cardiacă indusă de radiații) pot duce, de asemenea, la RCM. Majoritatea cazurilor se dezvoltă ca o complicație a radioterapiei locale la nivelul mediastinului, de obicei pentru boala Hodgkin.

Patogeneza cardiomiopatiei restrictive

Patogeneza cardiomiopatiei restrictive este bine înțeleasă. Unele afecțiuni care cauzează cardiomiopatie restrictivă afectează și alte țesuturi. Infiltrarea miocardului de către amiloid (amiloidoză) sau fier (hemocromatoză) afectează de obicei și alte organe, uneori afectând arterele coronare. Sarcoidoza și boala Fabry pot provoca, de asemenea, anomalii ale sistemului de conducere. Sindromul Löffler (o variantă a sindromului hipereozinofilic cu afectare cardiacă primară), care apare în țările tropicale, începe ca o arterită acută cu eozinofilie, urmată de formarea de trombi pe endocard, coarde și valve atrioventriculare, apoi progresează spre fibroză. Fibroelastoza endocardică, care apare în zonele temperate, afectează doar ventriculul stâng.

Îngroșarea endocardică sau infiltrarea miocardică (uneori cu moartea miocitelor, infiltrarea mușchilor papilari, hipertrofie miocardică compensatorie și fibroză) poate apărea într-unul (de obicei stângul) sau în ambele ventricule. Aceasta duce la disfuncția valvei mitrale sau tricuspide, ducând la regurgitare. Regurgitarea funcțională la nivelul valvelor AV poate rezulta din infiltrarea miocardică sau îngroșarea endocardică. Dacă țesutul nodurilor și sistemul de conducere sunt afectate, nodul sinoatrial funcționează prost, ducând uneori la diverse blocuri AV.

Rezultatul este disfuncția diastolică cu un ventricul rigid, necompliant, umplere diastolică scăzută și presiuni de umplere ridicate, ceea ce duce la hipertensiune venoasă pulmonară. Funcția sistolică se poate deteriora dacă hipertrofia compensatorie a ventriculelor infiltrate sau fibrotice este inadecvată. Se pot forma trombi intracavitari, ducând la embolie sistemică.

Simptomele cardiomiopatiei restrictive

Evoluția cardiomiopatiei restrictive depinde de natura și severitatea leziunilor cardiace și poate varia de la subclinic la fatal, inclusiv moarte cardiacă subită.

Stadiile incipiente ale cardiopatiei restrictive se caracterizează prin apariția slăbiciunii, oboselii rapide, dispneei paroxistice nocturne. Angina pectorală este absentă, cu excepția unor forme de amiloidoză.

În stadii ulterioare, insuficiența cardiacă congestivă se dezvoltă fără semne de cardiomegalie, cu predominanță a insuficienței ventriculare drepte. De obicei, există o creștere semnificativă a presiunii venoase centrale, dezvoltarea hepatomegaliei, ascită și umflarea venelor jugulare. Simptomele cardiomiopatiei restrictive pot fi imposibil de distins de cele ale pericarditei constrictive.

Tulburările de conducere sunt cele mai frecvente în amiloidoză și sarcoidoză, complicațiile tromboembolice - în cardiomiopatia Löffler.

Fibrilația atrială este caracteristică cardiomiopatiei restrictive idiopatice.

Simptomele includ dispnee de efort, ortopnee și (dacă este afectat ventriculul drept) edem periferic. Oboseala poate fi cauzată de debitul cardiac afectat din cauza obstrucției umplerii ventriculare. Aritmiile atriale și ventriculare și blocul atrioventricular sunt frecvente, dar angina pectorală și sincopa sunt rare. Simptomele sunt similare cu cele ale pericarditei constrictive.

Diagnosticul cardiomiopatiei restrictive

Examenul fizic relevă o slăbire a zgomotelor cardiace, puls de amplitudine mică și accelerat în arterele carotide, raluri pulmonare și umflarea pronunțată a venelor gâtului, cu o scădere rapidă. Al patrulea zgomot cardiac (S4 ₎ este aproape întotdeauna prezent. Al treilea zgomot cardiac (S3 ₎ este detectat mai rar și trebuie diferențiat de clicul precordial în pericardita constrictivă. În unele cazuri, apare zgomotul regurgitării mitrale sau tricuspidiene funcționale, asociat cu faptul că infiltrarea miocardică sau endocardică sau fibroza modifică coardele sau configurația ventriculelor. Nu se întâlnește puls paradoxal.

Pentru diagnostic sunt necesare o ECG, o radiografie toracică și o ecocardiografie. ECG-ul prezintă de obicei modificări nespecifice ale segmentului ST și ale undei G, uneori cu voltaj scăzut. Pot fi întâlnite unde Q patologice care nu sunt asociate cu infarct miocardic anterior. Uneori se detectează hipertrofie ventriculară stângă datorată hipertrofiei miocardice compensatorii. Pe radiografiile toracice, dimensiunea inimii este adesea normală sau redusă, dar poate fi mărită în amiloidoza sau hemocromatoza în stadiu avansat.

Ecocardiografia arată de obicei o funcție sistolică normală. Atriile dilatate și hipertrofia miocardică sunt frecvente. În RCM, ecostructura miocardică este neobișnuit de luminoasă din cauza amiloidozei. Ecocardiografia ajută la diferențierea pericarditei constrictive de pericardul îngroșat, în timp ce mișcarea septală paradoxală poate apărea în oricare dintre afecțiuni. În cazurile de diagnostic îndoielnic, este necesară tomografia computerizată (CT) pentru a vizualiza structura pericardică, iar RMN-ul poate evidenția patologia miocardică în bolile asociate cu infiltrarea miocardică (de exemplu, amiloid sau fier).

Cateterizarea cardiacă și biopsia miocardică sunt rareori necesare. Atunci când sunt efectuate, cateterizarea relevă presiuni atriale ridicate în cardiomiopatia restrictivă, cu unde Y marcat deprimate și o scădere diastolică precoce, urmată de un platou diastolic ridicat în curba presiunii ventriculare. Spre deosebire de modificările din pericardita constrictivă, presiunile diastolice ale ventriculului stâng sunt de obicei cu câțiva milimetri de mercur mai mari decât presiunile diastolice ale ventriculului drept. Angiografia relevă cavități ventriculare de dimensiuni normale, cu contracție sistolică normală sau redusă. Poate fi prezentă regurgitarea valvei AV. Biopsia poate releva fibroză și îngroșare endocardică, infiltrare miocardică cu fier sau amiloid și fibroză miocardică cronică. Angiografia coronariană este normală, cu excepția cazului în care amiloidoza afectează arterele coronare epicardice. Uneori, cateterizarea cardiacă nu este de ajutor diagnostic și, ocazional, se recomandă toracotomia pentru a examina pericardul.

Sunt necesare teste pentru a identifica cele mai frecvente cauze ale cardiomiopatiei restrictive (de exemplu, biopsie rectală pentru amiloidoză, teste ale metabolismului fierului sau biopsie hepatică pentru hemocromatoză).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnosticul diferențial al cardiomiopatiei restrictive

În toate cazurile de insuficiență ventriculară dreaptă inexplicată, trebuie exclusă cardiomiopatia restrictivă.

CMR trebuie diferențiat în primul rând de pericardita constrictivă, care prezintă modificări hemodinamice similare. Spre deosebire de CMR, pericardita constrictivă poate fi tratată cu succes chirurgical, așa că este important să diferențiem aceste afecțiuni în timp util.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Tratamentul cardiomiopatiei restrictive

În prezent, nu există metode specifice de tratare a formelor idiopatice și familiale de cardiomiopatie restrictivă. Acest lucru este posibil doar pentru unele dintre variantele sale secundare (de exemplu, hemocromatoză, amiloidoză, earcoidoză etc.).

Tratamentul cardiomiopatiei restrictive are ca scop ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Îmbunătățirea umplerii diastolice a ventriculelor se realizează prin controlul ritmului cardiac (beta-blocante, verapamil).

Diureticele sunt prescrise pentru a reduce congestia pulmonară și sistemică.

Rolul inhibitorilor ECA în bolile miocardice restrictive este neclar.

Digoxina trebuie utilizată numai în cazurile de reducere semnificativă a funcției sistolice a ventriculului stâng.

Odată cu dezvoltarea blocului atrioventricular, există o scădere bruscă a fracției atriale în umplerea ventriculară, ceea ce poate necesita instalarea unui stimulator cardiac electric bicameral.

Majoritatea pacienților cu cardiomiopatie restrictivă necesită tratament antiplachetar sau anticoagulant.

Ineficacitatea tratamentului conservator este o indicație pentru transplantul de inimă sau alte metode de tratament chirurgical (endocardiectomie, înlocuirea valvei cardiace).

Diureticele trebuie utilizate cu precauție deoarece pot reduce preîncărcarea. Ventriculele nedistensibile depind în mare măsură de preîncărcare pentru capacitatea lor de a menține debitul cardiac. Glicozidele cardiace îmbunătățesc foarte puțin hemodinamica și pot fi periculoase în cardiomiopatia amiloidă, care provoacă adesea o sensibilitate extremă la digitală. Agenții care reduc postsarcina (de exemplu, nitrații) pot provoca hipotensiune arterială profundă și sunt de obicei ineficienți.

Dacă este diagnosticată precoce, tratamentul specific pentru hemocromatoză, sarcoidoză și sindromul Loeffler poate fi eficient.

Prognosticul cardiomiopatiei restrictive

Prognosticul este pesimist, similar cu cel al cardiomiopatiei dilatative, deoarece diagnosticul se pune adesea într-un stadiu avansat al bolii. Majoritatea pacienților nu răspund la niciun tratament. Se poate oferi doar terapie simptomatică și de substituție.

Rata de supraviețuire la cinci ani este de aproximativ 64%, rata de supraviețuire la 10 ani a pacienților cu RCM idiopatic este de 50%, majoritatea supraviețuitorilor având insuficiență cardiacă severă.