Aplazia testiculară

Printre anomaliile de dezvoltare ale organelor genitale masculine cu un cariotip normal (46, XY) se numără un astfel de defect congenital al organelor genitale precum aplazia testiculară - absența unuia sau a ambelor testicule în scrot din cauza ageneziei, adică pentru că acestea nu sunt formate. Codul pentru această patologie conform ICD-10 este Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Statisticile arată că aplazia testiculară unilaterală apare la 15-20 de nou-născuți la termen din fiecare 100.000 de sugari de sex masculin. Iar aplazia bilaterală apare la trei până la cinci.

Conform Asociației Americane de Urologie, dacă frecvența unui astfel de defect testicular precum criptorhidia în populația generală de băieți nou-născuți la termen este în medie de 3,2%, atunci aplazia testiculului stâng sau aplazia testiculului drept apare de 20 de ori mai rar.

Deși, după cum notează experții, atunci când se diagnostichează criptorhidismul unilateral, din 26% din cazurile de testicul nepalpabil, aplazia (absența acestuia) reprezintă până la 10% din cazuri.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cauze aplasie testiculară

Principalele cauze ale aplaziei testiculare își au rădăcinile în tulburările de ontogeneză a organelor genitale externe în perioada de dezvoltare intrauterină a embrionului și fătului.

Când defectul este prezent doar pe o singură parte – aplazie a testiculului stâng sau aplazie a testiculului drept – vorbim despre monorhie sau agenezie testiculară unilaterală. Dacă ambele testicule lipsesc, atunci este vorba de anorhie sau agonadism.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Factori de risc

Experții citează factori de risc pentru aplazia testiculară precum mutațiile genetice (în special gena SRY), expunerea organismului viitoarei mame în prima sau a doua lună de sarcină la radiații, radiații electromagnetice, substanțe chimice mutagene, alcool și substanțe psihotrope, precum și anumite medicamente (în special analgezice și agenți hormonali).

Anomaliile organelor genitale externe ale fătului pot fi o consecință a patologiilor endocrine ale femeilor însărcinate, a tulburărilor hormonale, a excesului de greutate și a bolilor infecțioase.

Acest defect, la fel ca criptorhidismul (necoborârea testiculului în scrot), se observă la băieții nou-născuți în timpul prematurității semnificative.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogeneza

Patogeneza acestei anomalii a organelor reproducătoare masculine este asociată cu particularitățile formării lor la sfârșitul perioadei embrionare (din săptămâna a 7-a de sarcină). Deși deja în săptămâna a 4-a în mezonefrul embrionului (medial față de canalele mezonefrice) rudimentele glandelor sexuale apar sub formă de creste urogenitale gonadale, care nu prezintă diferențiere sexuală până în săptămâna a 8-a.

Abia la sfârșitul celei de-a doua luni de sarcină, setul de cromozomi ai embrionului determină diferențierea sexului său. Aceasta este gena SRY a cromozomului Y, care codifică ontogeneza testiculelor. Datorită activării factorului de transcripție proteic TDF (factorul determinant al testiculelor), glandele sexuale masculine - testiculele - încep să se dezvolte.

În același timp, după a 9-a săptămână de dezvoltare intrauterină, celulele germinale primare (gonocitele) fătului, sub influența gonadotropinei corionice, încep să secrete steroizi androgeni (androstendionă) și hormonul sexual masculin testosteron. Cu o activitate inductoare insuficientă a TDF, testosteronul este produs mai puțin decât în mod normal, ceea ce duce la regresia testiculară și anomalii în formarea gonadelor - aplazie testiculară (monorhism sau anorhie).

[ 19 ], [ 20 ]

Simptome aplasie testiculară

Dacă unul sau ambele testicule lipsesc din scrot, simptomele aplaziei testiculare - monorhism sau anorhie - sunt imediat vizibile.

Și primele semne pe care un neonatolog le observă atunci când examinează un nou-născut sunt prezența unui testicul în absența celui de-al doilea - dacă agenezia testiculară este unilaterală. În acest caz, dimensiunea scrotului (scrotului) de partea aplaziei este semnificativ mai mică.

În viitor, pot apărea simptome de aplazie testiculară în funcție de gradul de capacități compensatorii ale testiculului existent. Când acesta funcționează normal, există suficient testosteron, iar băiatul se dezvoltă fără abateri și nici măcar probleme de concepție la bărbații cu monorhism compensat nu apar.

[ 21 ]

Complicații și consecințe

Totuși, acest lucru nu este valabil în toate cazurile, iar dacă nivelul de testosteron sintetizat de un testicul este prea scăzut, atunci băieții adolescenți pot avea consecințe și complicații ale aplaziei testiculare, cum ar fi hipogonadismul primar: dezvoltarea întârziată a caracteristicilor sexuale secundare, tulburări de formare scheletică și musculară, ginecomastie, acumularea de depozite excesive de grăsime. Drept urmare, bărbații nu au capacități sexuale și reproductive.

În anorchie – absența ambelor testicule – severitatea hipogonadismului, în special apariția semnelor de eunuchoidism, depinde de stadiul dezvoltării intrauterine în care au apărut tulburări în formarea organelor genitale la făt.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostice aplasie testiculară

Aplazia testiculară este de obicei diagnosticată la băieții nou-născuți în timpul unui examen de rutină în spitalul de maternitate. Conform statisticilor, în prezența unei anomalii testiculare, un medic experimentat poate detecta criptorhidia prin palpare în 70% din cazuri, în care testiculul nu coboară în scrot din cauza retenției în canalul inghinal sau cavitatea abdominală.

În restul de 30% din cazuri, testiculul nu poate fi palpat, iar sarcina este de a confirma absența testiculelor - aplazie testiculară - sau de a determina locația unui testicul viabil care nu a coborât în scrot în timp util.

Testele pentru detectarea aplaziei testiculare includ analize de sânge pentru hormoni precum testosteron, androstenedionă, LH (hormon luteinizant), FSH (hormon foliculostimulant) și AMH (hormon anti-müllerian). Nou-născuții băieți cu testicule bilaterale nepalpabile ar trebui să fie testați pentru complementul cromozomial (cariotipul), analize de sânge pentru nivelurile de 17-hidroxiprogesteron și evaluați pentru hiperplazie adrenală congenitală care pune viața în pericol. Această testare este necesară deoarece un băiat cu criptorhidism bilateral sau aplazie testiculară bilaterală poate fi confundat cu un copil cu cariotip 46,XX și hiperplazie adrenală.

Diagnosticul instrumental se efectuează utilizând scintigrafia testiculară, ecografia organelor abdominale, CT sau RMN-ul regiunii inghinale și abdominale.

[ 24 ], [ 25 ]

Diagnostic diferentiat

În acest caz, diagnosticul diferențial este necesar pentru a detecta o posibilă criptorhidie cu retenție abdominală a testiculului. Pentru a detecta retenția testiculară - în toate cazurile unilaterale și bilaterale nepalpabile - se utilizează laparoscopia diagnostică, care confirmă cu o precizie absolută absența testiculelor în aplazia lor.

Tratament aplasie testiculară

Astăzi, tratamentul aplaziei testiculare constă în utilizarea de medicamente hormonale care compensează deficitul de testosteron endogen. La băieți, un astfel de tratament începe în perioada prepubertală.

Medicamentul din grupa androgenică propionat de testosteron (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) administrat subcutanat sau intramuscular este prescris într-o doză determinată individual - o dată pe zi sau o dată la două zile. Durata utilizării acestui medicament depinde de reacția și eficacitatea organismului.

Analogul sintetic al testosteronului, metiltestosteronul (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral), este prescris în cure lungi de 20-30 mg pe zi (o dată la două zile sau în fiecare zi).

Andriol (capsule de 40 mg) se administrează oral, o capsulă de trei ori pe zi, timp de 24 de ore. După un tratament de 21 de zile, doza se reduce la o singură doză pentru o perioadă mai lungă de timp.

Mesterolonul (Proviron) este un derivat al 5-androstanonei, în comprimate de 25 mg, medicii prescriu administrarea unui comprimat de una până la trei ori pe zi.

Toate medicamentele prezentate pot provoca reacții adverse precum amețeli, greață, dureri musculare, acnee, retenție de lichide și sare în organism, creșterea tensiunii arteriale, creșterea numărului de globule roșii din sânge (creșterea vâscozității sângelui și formarea de cheaguri de sânge în vase).

La aceeași vârstă, în caz de aplazie testiculară, se poate efectua o intervenție chirurgicală estetică cu implantarea unei proteze de silicon în scrot.

Profilaxie

Prevenirea malformațiilor congenitale care apar în timpul dezvoltării intrauterine este problematică, iar experții recomandă să vă protejați de infecții în timpul sarcinii și să nu luați niciun medicament fără prescripție medicală.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Prognoză

Prognosticul pentru aplazia testiculară unilaterală este mai optimist în ceea ce privește funcționarea sistemului reproducător, deoarece în cazul anorhiei nici măcar terapia de substituție nu este capabilă să restabilească complet funcțiile testiculelor lipsă.

[ 32 ]