Amauroza lui Leber: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Amauroza congenitală Leber este cea mai severă manifestare a retinitei pigmentare (formă generalizată), observată de la naștere; - o boală foarte rară și gravă cu manifestări sistemice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ce cauzează amauroza Leber?

Cauza bolii este lipsa de diferențiere a celulelor epiteliale pigmentare și a fotoreceptorilor.

Boala se transmite mai frecvent pe cale autosomal recesivă și a fost recent asociată cu două gene diferite, inclusiv o mutație a genei rodopsinei. Amauroza Leber este considerată acum un grup eterogen de afecțiuni care afectează bastonașele și conurile.

Simptomele amaurozei Leber

Principalele simptome: absența vederii centrale, ERG neînregistrabil sau subnormal, nistagmus. Diagnosticul amaurozei Leber congenitale este foarte dificil, deoarece simptomele detectate la pacienți: strabism, keratoconus, hipermetropie pronunțată, tulburări neurologice și neuromusculare, pierderea auzului, retard mintal, pot fi prezente și în alte boli sistemice. Se manifestă prin orbire la naștere sau în primele luni de viață. La mulți copii, vederea se îmbunătățește odată cu o iluminare mai puternică.

În cazul acestei boli, copiii fie se nasc orbi, fie își pierd vederea la aproximativ 10 ani. În primele 3-4 luni de viață, majoritatea părinților observă că acei copii nu au capacitatea de a fixa obiectele sau de a reacționa la lumină, iar simptomele oculare tipice caracteristice copiilor născuți orbi sunt privirea rătăcită și nistagmus, care se observă deja în primele luni de viață. La sugari, fundul de ochi poate arăta normal, dar modificările patologice apar inevitabil în timp. Simptomele oculare includ diverse modificări ale pigmentului în polul posterior al ochiului, de la leziuni hiperpigmentate la leziuni nepigmentate cu sare și piper, migrarea pigmentului retinian și clustere de pigment, atrofia epiteliului pigmentar și a capilarelor coroidiene și, mai rar, pete multiple, alb-gălbui, distribuite neuniform, la periferia și periferia medie a retinei. Depozitele de pigment sub formă de corpuri osoase la periferia fundului de ochi se găsesc la aproape toți pacienții cu amauroză Leber la vârsta de 8-10 ani, dar aceste depozite pot fi foarte mici, asemănătoare unei erupții cutanate cu rubeolă. Discul optic este de obicei palid, vasele retiniene sunt îngustate. Modificările fundului de ochi progresează de obicei, dar spre deosebire de retinita pigmentară tipică, modificările funcționale (acuitatea vizuală, câmpul vizual, ERG) rămân de obicei aceleași ca la examinarea inițială. În timp, după 15 ani, pacienții cu amauroză Leber pot dezvolta keratoconus.

Diagnosticul amaurozei Leber

Examinarea microscopică relevă incluziuni subretiniene constând din segmente externe respinse de fotoreceptori și macrofage în zone corespunzătoare petelor albe vizibile oftalmoscopic. Segmentele externe ale bastonașelor sunt absente, un număr mic de conuri alterate sunt păstrate, alte elemente celulare sunt fotoreceptori nediferențiați și celule embrionare ale epiteliului pigmentar.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu atrofia dominantă a nervului optic, în care prognosticul privind vederea este semnificativ mai bun, precum și cu modificări similare în rubeolă și sifilis congenital.

Principalul simptom al amaurozei congenitale Leber, pe care se bazează diagnosticul diferențial, este fie ERG neînregistrabilă, fie semnificativ subnormală, în timp ce în atrofia nervului optic, sifilis și rubeolă ERG este fie normală, fie subnormală. În amauroza congenitală Leber, sunt posibile diverse tulburări neurologice și neurodegenerative răspândite, atrofie cerebrală, retard mintal și boli renale. Cu toate acestea, dezvoltarea intelectuală a copiilor cu amauroză congenitală Leber poate fi normală.

Criterii de diagnostic pentru amauroza Leber:

• Reflexele pupilare sunt lente sau absente.

• Este posibil să nu existe modificări ale fundului de ochi, în ciuda acuității vizuale scăzute.
• Cel mai frecvent simptom este reprezentat de zonele de atrofie corioretiniană periferică și redistribuirea pigmentului.
• Alte simptome includ edem papilar, modificări de culoare sare și piper, pete albe difuze, colobom macular și maculopatie în formă de ochi de bou.
• Paloarea discului optic și scăderea calibrului arteriolar apar simultan cu manifestările oftalmoscopice.

Alte simptome oftalmologice:

• Hipermetropie, keratoconus și keratoglobus.
• Cataracta poate apărea în a doua decadă de viață.
• Nistagmus, mișcări oculare erratice, strabism.
• Un simptom caracteristic este sindromul oculofingual, în care frecarea frecventă a globilor oculari duce la enoftalmie și resorbția țesutului adipos orbital.

Electroretinograma nu este de obicei înregistrată nici măcar în stadiile incipiente cu un fundus normal.

Prognosticul este extrem de nefavorabil. Poate fi însoțită de retard mintal, surditate, epilepsie, anomalii ale SNC și rinichilor, malformații scheletice congenitale și disfuncții endocrine.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]