Amaurosis Leber: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Amauroza congenitală a lui Leber este cea mai severă manifestare a retinitei pigmentoase (forma generalizată), observată de la naștere; - o boală foarte rară și gravă, cu manifestări sistemice.

[1], [2], [3], [4]

Ce cauzează amauroza lui Leber?

Cauza bolii este absența diferențierii celulelor epiteliale pigmentare și a fotoreceptorilor.

Deseori, există un tip de transmitere a bolii autosomal recesiv și a fost asociată recent cu două gene diferite, incluzând mutația genei de rodopsin. În prezent, amauroza lui Leber este privită ca un grup eterogen de tulburări în care sunt afectate bastoane și conuri.

Simptomele amaurozei Leber

Simptome principale: lipsa vederii centrale, neînregistrate sau sever subnormal ERG, nistagmus. Diagnosticul de amauroză congenitale Leber foarte dificil, deoarece pacienții au manifestat simptome strabism, keratoconus, un grad ridicat de hipermetropie, tulburari neurologice si neuromusculare, pierderea, retard mintal auzului, și pot fi în alte boli sistemice. Orbire manifestat la naștere sau în primele luni de viață. Vision îmbunătățit în multe copii de la o lumină puternică.

In aceasta boala, copiii sunt fie născuți orbi sau isi pierd vederea la vârsta de aproximativ 10 ani. În primele 3-4 luni de viata, cei mai mulți părinți spun că nu au obiecte fixe și de reacție la simptome ușoare, tipice oculare tipice de copii născuți orbi: privirea rătăcitor și nistagmus, care sunt marcate în primele luni de viață. Sugarii fundus pot să apară normal, dar în timp, este necesar să apară modificări patologice. Simptomele oculare includ diferite modificări pigmentare în polul posterior al ochiului de hyperpigmented la focarele non-pigmentate de sare de tip și piper, migrația de pigment în acumularea retinei și pigment, atrofie a epiteliului pigmentar și capilarele din coroida, cel puțin - multiple amplasate neuniform pete alb-gălbui la periferie, iar circumferința medie retinei. Depozite de pigment sub formă de celule osoase de la periferia fundusului detectate în aproape toți pacienții cu amauroza congenitală Leber cu vârsta cuprinsă între 8-10 ani, cu toate acestea, aceste depozite pot fi foarte mici, seamănă cu o erupție cutanată cu rubeola. Disc optic, vasele în general palide, retiniene îngustat. Modificări ale fundului de ochi, de obicei, progresează, dar spre deosebire de modificări funcționale tipic pigmentosa retinita (acuitatea vizuală, câmpul vizual, ERG), de obicei, sunt aceleași ca și în ancheta inițială. În cele din urmă, după 15 ani, la pacienții cu amauroza congenitală Leber poate dezvolta keratoconus.

Diagnosticul amaurozei Leber

Într-o examinare microscopică, incluziunile subreteliale, constând din segmentele externe respinse ale fotoreceptorilor și macrofagelor, sunt identificate în zone care corespund petelor albe vizibile oftalmice. Segmente externe de tije sunt absente, un număr mic de conuri modificate este reținut, alte elemente celulare sunt fotoreceptori nediferențiate și celule embrionare de epiteliu pigmentar.

Diagnosticul diferențial se realizează cu o atrofie dominantă a nervului optic, în care prognosticul pentru viziune este mult mai bun, precum și cu modificări similare pentru rubeola și sifilisul congenital.

Principalul simptom al amaurozei congenitale congenitale Leber, care se bazează pe diagnosticul diferențial este fie ERG neînregistrat sau subnormal brusc, în timp ce atrofia nervului optic, sifilis și rubeolei ERG normal sau subnormal. Leber amauroza congenitale posibile tulburări diferite comune neurologice și neurodegenerative, atrofie cerebrala, marcata retard mintal, boli de rinichi. Cu toate acestea, dezvoltarea intelectuală a copiilor cu amauroză congenitală a lui Leber poate fi normală.

Criterii de diagnosticare pentru amauroză Leber:

• Reflexele pupilale sunt fals sau absente.
• Este posibil ca modificările din fundus să nu fie, în ciuda acuității vizuale scăzute.
• Cel mai frecvent simptom sunt zonele de atrofie chorioretinală periferică și redistribuirea pigmentului.
• Alte simptome: edem al discului nervului optic, modificări ale tipului de "sare cu piper", pete albe difuze, maculare maculare și maculopatie de tipul "ochiului bovin".
• Părul discului nervului optic și o scădere a calibrului arteriolelor apar simultan cu manifestările oftalmoscopice.

Alte simptome oftalmice:

• Hypermetria, keratoconus și keratoglobus.
• Cataracta poate să apară în decada a doua a vieții.
• Nistagmus, mișcări ale ochilor rătăciți, strabism.
• Un simptom caracteristic este sindromul oculopalgic, în care frecarea frecventă a globulelor oculare duce la enophthalmus și resorbția țesutului adipos orbital.

Electroretinograma, de regulă, nu este înregistrată nici în stadiile incipiente, cu un fundus normal.

Prognoza este extrem de nefavorabilă. Poate fi însoțită de retard mintal, surditate, epilepsie, anomalii ale SNC și renale, malformații congenitale ale scheletului și disfuncție endocrină.

[5], [6], [7], [8]