Retinoschizis juvenil: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Retinoschizisul juvenil legat de cromozomul X este o degenerare vitreoretiniană ereditară, legată de sex. Vederea scade în primul deceniu de viață. Boala este caracterizată prin maculopatie bilaterală combinată cu retinoschizis periferic la 50% dintre pacienți. Un defect al celulelor Müller provoacă o divizare a stratului de fibre nervoase și a restului retinei senzoriale. Spre deosebire de retinoschizisul congenital, retinoschizisul dobândit provoacă o divizare a stratului exterior al retinei. Sunt afectați bărbații. Tipul de moștenire este legat de cromozomul X, gena RS1. Se manifestă la vârsta de 5-10 ani cu plângeri de dificultăți de citire datorate maculopatiei. Mai rar, boala se manifestă în copilărie cu strabism și nistagmus, însoțite de retinoschizis periferic pronunțat, adesea cu hemoftalmie. Gena RS1, responsabilă de dezvoltarea retinoschizisului cromozomial X, este localizată pe brațul scurt al cromozomului 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomele retinoschizei juvenile

Dezlipirea de retină este principalul semn clinic al retinoschizisului juvenil. Apare în stratul fibrelor nervoase retiniene. Se consideră că retinoschiza rezultă din disfuncția celulelor Müller de susținere. Retinoschiza este însoțită de modificări distrofice ale retinei, reprezentate de zone aurii-argintii; structuri albe, asemănătoare arborilor, sunt formate din vase anormale cu permeabilitate crescută a pereților. Chisturile retiniene gigantice înconjurate de pigment se formează adesea la periferie. Această formă a bolii, numită buloasă, este de obicei observată la copiii mici și este asociată cu strabism și nistagmus. Chisturile retiniene pot colapsa spontan. Pe măsură ce retinoschiza progresează, se dezvoltă proliferarea glială, neovascularizația retiniană, rupturi arcuate multiple, hemoftalmie sau hemoragii în cavitatea chistului. În corpul vitros se detectează benzi fibroase, membrane avasculare sau vasculare și vacuole. Datorită aderenței benzilor la retină, apare tensiune (tracțiune), ceea ce duce la apariția rupturilor retiniene tracționale și la dezlipirea acesteia. În regiunea maculară se observă pliuri în formă de stea sau linii radiale sub formă de stea („spițe într-o roată”). Acuitatea vizuală este redusă semnificativ.

• În schizisul foveal, cele mai mici spații chistice sunt aranjate ca „spițele unei roți”. O imagine mai clară apare în lumină fără roșu. În timp, pliurile radiale devin mai puțin vizibile, lăsând un reflex foveal neclar;
• Schisisul periferic este cel mai adesea localizat în cadranul inferotemporal, nu se răspândește, dar poate trece printr-o serie de modificări secundare.
  • În stratul interior, format doar din membrana limitantă internă și stratul de fibre nervoase, pot apărea deschideri ovale.
  • În cazuri rare și severe, defectele se contopesc, iar vasele retiniene plutitoare au aspectul unui „voal sticlos”.
• Alte simptome includ: manșete perivasale, strălucire aurie a retinei periferice, retracția vaselor retiniene pe partea nazală, pete retiniene, exudat subretinian și neovascularizație.

„Spițele unei roți” - Maculopatie în retinoschizisul congenital (cu amabilitatea lui P. Morse)

Complicații: hemoragie vitroasă, cavități de dezlipire de retină și dezlipire de retină.

Diagnosticul retinoschizisului juvenil

Rolul principal în diagnostic îl joacă imaginea oftalmoscopică a bolii și ERG, care este puternic subnormală.

• Electroretinograma este neschimbată în maculopatia izolată. În retinoschizisul periferic, există o scădere selectivă a amplitudinii undei b a electroretinogramei în comparație cu amplitudinea undei a în condiții scotopice și fotopice.
• Electrooculograma rămâne normală în maculopatia izolată și subnormală în modificările periferice severe.
• Vedere a culorilor: percepție afectată a culorilor în partea albastră a spectrului.
• FAG evidențiază maculopatie cu defecte mici, „finale”, fără scurgeri.
• Câmpuri vizuale în retinoschizisul periferic cu zone de scotoame absolute corespunzătoare localizării schizisului.

[ 4 ], [ 5 ]

Tratamentul retinoschizisului juvenil

Coagularea cu laser a retinei și tratamentul chirurgical. În caz de dezlipire de retină, se efectuează vitrectomie, tamponadă intravitroasă cu perfluorocarburi sau ulei de silicon și flambaj extrascleral.

Prognoză

Prognosticul este nefavorabil din cauza maculopatiei progresive. Acuitatea vizuală scade în decadele 1-2 de viață și se poate stabiliza până în decadele 5-6 cu scădere ulterioară. Pacienții cu schisis periferic pot prezenta o scădere bruscă a vederii din cauza hemoragiei sau a dezlipirii de retină.

[ 6 ], [ 7 ]