Expert medical al articolului
Noile publicații
Retinoschiza juvenilă: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Retinoschisia juvenilă a cromozomului X se referă la degenerări vitreoretinice ereditare legate de sex. Viziunea este redusă în prima decadă a vieții. Boala se caracterizează prin maculopatie bilaterală în asociere cu retinoză periferică la 50% dintre pacienți. Defectul celulelor Muller determină despicarea stratului de fibre nervoase și restul retinei senzoriale. Spre deosebire de congenitali cu retinoschisisul dobândit, despicarea are loc în stratul reticular exterior. Bărbații sunt bolnavi. Tip de moștenire legat de cromozomul X, gena RS1. Apare la vârsta de 5-10 ani cu plângeri legate de dificultățile de citire din cauza maculopatiei. Mai rar, boala se manifestă în copilărie prin strabism și nistagmus, însoțită de retinoză periferică pronunțată, adesea cu hemoftalmie. Gena RS1, responsabilă de dezvoltarea retinoschisiei cromozomiale X, este localizată pe brațul scurt al cromozomului 22.
[Simptomele retinoschisisului juvenil
Stratificarea retinei este principalul semn clinic al retinozelor juvenile. Apare în stratul de fibre nervoase ale retinei. Se sugerează că retinoza este rezultatul unei întreruperi a funcției celulelor Müller de susținere. Retinoschisisul este însoțit de modificări distrofice în retină, reprezentate prin secțiuni de culoare auriu-argint; Structurile de copaci albe sunt formate din vase anormale, permeabilitatea zidurilor acestora fiind mărită. La periferie, chisturile gigantice ale retinei sunt adesea formate, înconjurate de un pigment. Această formă a bolii, numită buloze, este observată de obicei la copii mici și este combinată cu strabism și nistagmus. Chisturile retinei se pot deteriora spontan. Odată cu progresia Retinoschisis dezvolta proliferarea gliale, vascularizarea retinei, mai multe pauze arkopodobnye hemoftalm sau sângerare în cavitatea chistului. În corpul vitros, sunt determinate corzile fibroase, membranele avasculare sau vasculare și vacuolele. Datorită fuziunii firelor cu retina, are loc tensiune (tracțiune), ceea ce duce la formarea rupturilor de tracțiune ale retinei și detașarea acesteia. În regiunea maculară se observă îndoieri în formă de stea sau linii radiale sub forma unei stele ("spițe în roată"). Acuitatea vizuală este redusă semnificativ.
- în schisma foveală, cele mai mici spații cu cyst sunt aranjate în tipul "spițe-la-roată". O imagine mai clară apare într-o lumină roșie. În timp, pliurile radiale devin mai puțin vizibile, lăsând un reflex foveolar lubrifiat;
- schizoza periferică este localizată cel mai adesea în cadranul inferior, nu se răspândește, dar poate trece printr-o serie de schimbări secundare.
- În stratul interior, care constă numai din membrana interioară și stratul de fibre nervoase, pot apărea găuri ovale.
- În cazuri rare rare, defectele se îmbină, vasele retinian plutitoare arată ca un "voal vitros".
- alte simptome: îmbinări perivasale, luciu de aur al retinei periferice, tragerea vaselor retinei din partea nazală, plasturi retinieni, exudat subretinal și neovascularizare.
"Spițele în roată" - maculopatia cu retinoză congenitală (furnizată de P. Morse)
Complicații: hemoragie vitroasă, cavitate lamellară a retinei și detașarea retinei.
Ce te deranjează?
Diagnosticul retinoschisiei juvenile
Rolul de conducere în diagnostic este jucat de imaginea oftalmoscopică a bolii și ERG, care este puternic subnormală.
- Electroretinograma cu maculopatie izolată nu este modificată. În cazul retinozelor periferice, se observă o scădere selectivă a amplitudinii valului b în cazul electroretinogramei în comparație cu amplitudinea undei a în condiții scotopice și fotopice.
- Electroculograma este conservată normală cu maculopatie izolată și subnormală - cu modificări periferice pronunțate.
- Viziune color: încălcarea percepției culorii în partea albastră a spectrului.
- PHAG dezvăluie maculopatia cu mici defecte "finale" fără infiltrații.
- Domenii de vizibilitate în retinoschisis periferic, cu zone de creștere a animalelor absolute, corespunzătoare localizării schizelor.
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Tratamentul retinoschisisului juvenil
Coagularea la culoare a retinei și tratamentul chirurgical. Odată cu detașarea retinei, vitrectomie, tamponadă intravitreală cu perfluorocarburi sau ulei de silicon, se efectuează umplerea extrasclerală.
Perspectivă
Prognoză nefavorabilă datorită maculopatiei progresive. Acuitatea vizuală scade în 1-2 decade de viață și poate fi stabilizată până la 5-6 decenii, cu scăderea ulterioară. Pacienții cu maxilar periferic pot avea o scădere bruscă a vederii datorită hemoragiei sau detașării retinei.