Deficiență vizuală lent progresivă sau subacută

Deficiență vizuală lent progresivă sau subacută

I. La un ochi

1. 1. Neuropatie optică sau neurită retrobulbară
2. 2. Neuropatie ischemică
3. 3. Neuropatie optică „alcool-tutun” (deficit de vitamina B12).
4. 4. Tumoră a fosei craniene anterioare și a orbitei, pseudotumoră a orbitei.
5. 5. Boli oculare (uveită, retinopatie seroasă centrală, glaucom etc.)

II. La ambii ochi

1. Cauze oftalmologice (cataractă, unele retinopatii).
2. Neuropatia optică ereditară Leber și sindromul Wolfram.
3. Neuropatie optică uremică.
4. Boli mitocondriale, în special sindromul Kearns-Sayre (mai des - retinopatie pigmentară, mai rar - neuropatie optică).
5. Orbitopatie distiroidiană (neuropatie optică datorată compresiei nervului optic de către mușchii recți măriți la vârful orbitei).
6. Neuropatie nutrițională.
7. Neurofibromatoza Recklinghausen tip I.
8. Boli degenerative ale sistemului nervos care implică nervii optici și retina.
9. Creșterea cronică a presiunii intracraniene.
10. Iatrogenice (cloramfenicol, amiodaronă, stepomicină, izoniazidă, penicilamină, digoxină).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

I. Deteriorare lent progresivă sau subacută a vederii la un ochi

Neuropatie optică sau neurită retrobulbară. Pierderea subacută a vederii monoculare la adulții tineri fără cefalee și imagistică ecografică normală sugerează posibilitatea dezvoltării neuropatiei optice.

O tumoare poate fi suspectată dacă discul optic iese în evidență. În cazul edemului discului optic, vederea se deteriorează, de asemenea, treptat. În cazul neuritei retrobulbare, procesul inflamator are loc în partea retroorbitală a nervului. Prin urmare, în stadiul acut, oftalmoscopia nu relevă nimic. Efectuarea potențialelor evocate vizuale relevă tulburări funcționale ale nervului optic. În peste 30% din cazuri, neurita retrobulbară este prima manifestare a sclerozei multiple, dar poate apărea și în stadii ulterioare ale bolii. Dacă se știe că pacientul are scleroză multiplă, atunci nu există probleme de diagnostic. Dacă nu, este necesar să se interogheze cu atenție pacientul despre simptomele și semnele tipice ale bolii și să se examineze complet folosind metode clinice și paraclinice. Dacă neurita optică apare în stadiul inițial al sclerozei multiple, atunci căutările clinice pentru alte simptome focale pot fi nereușite. În acest caz, trebuie efectuat un program complet de studiu electrofiziologic, care să includă potențiale evocate vizuale bilaterale (nervii cranieni II), reflex de clipire (nervii cranieni V și VII), potențiale evocate somatosenzoriale cu stimularea nervilor median și tibial, precum și examen neuroimagistic.

Retinopatie ischemică. La vârstnici, afectarea ischemică a nervului optic poate provoca dezvoltarea lentă a unor simptome similare. Angiografia cu fluoresceină este necesară pentru a demonstra afectarea perfuziei arteriale. Se observă adesea îngustarea aterosclerotică a arterei carotide interne.

Neuropatia optică „alcool-tutun” (deficit de vitamina B12) poate începe cu deteriorarea vederii la un ochi, deși este posibilă afectarea ambilor ochi. Momentul dezvoltării este destul de incert. Cauza bolii nu este efectul toxic al tutunului sau al alcoolului, ci lipsa vitaminei B12. Prezența deficitului de vitamina B12 este adesea observată în cazul abuzului de alcool. Deficitul de vitamina B12, care provoacă degenerare combinată subacută a măduvei spinării, duce, de asemenea, la scotoame și atrofie optică.

Se măsoară nivelul de alcoolemie și se efectuează examene generale și neurologice. Adesea, se constată o pierdere senzorială de tip „mănușă și șosetă”, absența reflexelor la nivelul picioarelor și dovezi electrofiziologice ale unui proces demielinizant, în principal la nivelul măduvei spinării. Acest lucru este demonstrat de o oarecare afectare a SSEP-urilor (potențiale evocate somatosenzoriale) cu conducere nervoasă periferică normală sau aproape normală. Deficitul de absorbție a vitaminei B12 este detectat prin analize de sânge și urină.

Tumoră. Tumorile fosei craniene anterioare și ale orbitei se pot manifesta ca o deteriorare constantă a vederii la un ochi. La pacienții tineri, acesta este de obicei un caz de gliom al nervului optic (neuropatie de compresie a nervului optic). În afară de pierderea vederii, este dificil să se identifice la început orice alte simptome. Apoi, compresia nervului optic sau a chiasmei se manifestă prin paloare a discului optic, adesea diverse defecte în câmpurile vizuale ale ambilor ochi, dureri de cap. Boala progresează pe parcursul a câteva luni sau ani. Cauzele compresiei includ o tumoră (meningiom, gliom optic la copii, tumori dermoide), anevrism al arterei carotide (care duce la afectarea mișcărilor oculare), calcificarea carotidei etc.

Adesea, copiii nici măcar nu se plâng de dureri de cap. O examinare cu raze X de rutină poate dezvălui expansiunea canalului optic. Neuroimagistica (CT, RMN) face posibilă detectarea unei tumori.

La pacienții adulți, tumorile pot apărea oriunde în fosa craniană anterioară, putând provoca în cele din urmă neuropatie optică prin compresie (meningiom, tumoră metastatică etc.).

Adesea, deficiența de vedere este însoțită de schimbări de personalitate. Pacienții devin neatenți la muncă și familie, nu au grijă de aspectul lor fizic, iar sfera lor de interese se schimbă. Persoanele din jurul lor observă o scădere a inițiativei. Gradul acestor schimbări este tolerabil. Pacienții rareori solicită ajutor medical din acest motiv.

Examenul neurologic relevă paloare a discului optic și scăderea reacțiilor pupilare directe și consensuale la lumină. Alte „descoperiri ale fosei craniene anterioare” pot include anosmia unilaterală, care nu modifică simțul mirosului sau gustului pacientului, dar este detectabilă prin metode speciale de examinare, și uneori o papilă nervoasă congestionată pe cealaltă parte (sindromul Foster-Kennedy).

Dezvoltarea lentă a neuropatiei compresive se observă în anevrism, malformații arteriovenoase, craniofaringiom, adenom hipofizar, pseudotumor cerebral.

Pseudotumora oculară (orbitală), cauzată de mărirea unuia sau mai multor mușchi din orbită, este însoțită de afectarea mișcărilor oculare, exoftalmie ușoară și injecție conjunctivală, dar rareori provoacă scăderea acuității vizuale. Acest sindrom este unilateral, dar uneori este implicat și celălalt ochi. Ecografia evidențiază mărirea (creșterea în volum) a mușchilor orbitali, ca în sindromul de orbitopatie distiroidiană.

Unele afecțiuni oftalmologice (uveita, retinopatia seroasă centrală, glaucomul etc.) pot duce la o deteriorare lentă a vederii la un ochi.

II. Deteriorare lent progresivă sau subacută a vederii la ambii ochi

Cauzele oftalmologice (cataracta; unele retinopatii, inclusiv paraneoplazice, toxice, nutriționale) duc la o scădere foarte lentă a acuității vizuale la ambii ochi; acestea sunt ușor de recunoscut de către un oftalmolog. Retinopatia diabetică este una dintre cauzele frecvente ale unei astfel de scăderi a vederii. Retinopatia se poate dezvolta în boli sistemice (lupus eritematos sistemic), hematologice (policitemie, macroglobulinemie), sarcoidoză, boala Behcet, sifilis. Persoanele în vârstă dezvoltă uneori așa-numita degenerescență maculară senilă. Degenerescența pigmentară a retinei însoțește multe boli de stocare la copii. Glaucomul, dacă nu este tratat adecvat, poate duce la o scădere progresivă a vederii. Bolile volumetrice și inflamatorii ale orbitei pot fi însoțite nu numai de o scădere a vederii, ci și de durere.

Neuropatia optică ereditară Leber și sindromul Wolfram. Neuropatia optică ereditară Leber este o tulburare mitocondrială multisistemică cauzată de una sau mai multe mutații ale ADN-ului mitocondrial. Mai puțin de jumătate dintre pacienții afectați au antecedente familiale ale bolii. Debutul este de obicei între 18 și 23 de ani, cu scăderea vederii la un ochi. Celălalt ochi este inevitabil afectat în câteva zile sau săptămâni, adică subacut (rareori după câțiva ani). Examinarea câmpului vizual relevă un scotom central. Examinarea fundului de ochi arată microangiopatie caracteristică cu telangiectazii capilare. Distonia, paraplegia spastică și ataxia sunt uneori asociate cu această tulburare. Unele familii pot avea aceste sindroame neurologice fără atrofie optică; alte familii pot avea atrofie optică fără sindroame neurologice asociate.

Sindromul Wolfram este, de asemenea, o boală mitocondrială și se caracterizează printr-o combinație de diabet zaharat și diabet insipid, atrofie optică și hipoacuzie neurosenzorială bilaterală (prescurtat sindromul DID-MOAM). Diabetul zaharat se dezvoltă în primul deceniu de viață. Pierderea vederii progresează în al doilea deceniu, dar nu duce la orbire completă. Diabetul nu este considerat o cauză a atrofiei optice. Hipoacuzie neurosenzorială progresează, de asemenea, lent și rareori duce la surditate severă. Boala se bazează pe un proces neurodegenerativ progresiv. Unii pacienți au sindroame neurologice concomitente, inclusiv anosmie, disfuncție autonomă, ptoză, oftalmoplegie externă, tremor, ataxie, nistagmus, crize epileptice, diabet insipid central și endocrinopatie. Diverse tulburări mintale sunt frecvente. Diagnosticul se stabilește clinic și prin metode de diagnostic ADN.

Neuropatie optică uremică - edem discal bilateral și scăderea acuității vizuale, uneori reversibile cu dializă și corticosteroizi.

Sindromul Kearns-Sayre (o variantă a citopatiei mitocondriale) este cauzat de o deleție a ADN-ului mitocondrial. Boala începe înainte de vârsta de 20 de ani și se prezintă cu oftalmoplegie externă progresivă și degenerare pigmentară a retinei. În plus, cel puțin una dintre următoarele trei manifestări trebuie să fie prezentă pentru ca diagnosticul să fie pus:

1. tulburare de conducere intraventriculară sau bloc atrioventricular complet,
2. creșterea proteinelor în lichidul cefalorahidian,
3. disfuncție cerebeloasă.

Orbitopatia distiroidiană duce rareori la neuropatie optică din cauza compresiei nervului optic de către mușchii recți dilatați de la vârful orbital. Cu toate acestea, astfel de cazuri apar și în practica neurologică. Ecografia orbitală este utilizată pentru diagnostic.

Neuropatia nutrițională a nervului optic este cunoscută în alcoolism, deficit de vitamina B12. Literatura de specialitate descrie o așa-numită neuropatie jamaicană similară și o neuropatie epidemică cubaneză.

Neurofibromatoza Recklinghausen tip I - multiple pete maronii pe piele de culoare „café au lait”, hamartom al irisului, multiple neurofibroame ale pielii. Această imagine poate fi însoțită de gliom optic, neurofibroame ale măduvei spinării și nervilor periferici, macrocefalie, deficite neurologice sau cognitive, scolioză și alte anomalii osoase.

Boli degenerative ale sistemului nervos, cu implicarea nervilor optici și a retinei (mucopolizaharidoze, abetalipoproteinemie, lipofuscinoze ceroide, boala Niemann-Pick, boala Refsum, sindromul Bardet-Biedl etc.). În aceste boli se observă o pierdere lent progresivă a vederii în contextul unor simptome neurologice polisistemice masive, care determină diagnosticul clinic.

Creșterea cronică a presiunii intracraniene, indiferent de cauza acesteia, poate duce la o scădere lent-progresivă a vederii, chiar și în absența unui impact local asupra căilor vizuale. Aceste boli sunt însoțite de cefalee, umflarea discului optic și creșterea dimensiunii punctului orb. Simptomele neurologice focale asociate cu scăderea vederii depind de localizarea și cauza procesului patologic (tumori ale lobului occipital sau temporal, alte procese volumetrice ale acestei localizări, pseudotumor cerebral).

Neuropatia optică iatrogenă se poate dezvolta odată cu utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente (cloramfenicol, cordaronă, streptomicină, izoniazidă, penicilamină, digoxină).

Cauzele rare ale deficienței vizuale acute și/sau cronic progresive, cum ar fi boala Behcet, leziunile cauzate de radiații ale nervului optic, tromboza sinusală, infecțiile fungice și sarcoidoza, nu sunt descrise aici.

Diagnosticare

Clarificarea cauzei deficienței vizuale cu progresie lentă necesită măsurarea acuității vizuale, examinarea de către un oftalmolog pentru a exclude bolile oculare, clarificarea naturii limitării câmpului vizual, examinarea neuroimagistică, examinarea lichidului cefalorahidian, potențialele evocate de diferite modalități și examinarea somatică.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]