Retinita pigmentară: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Retinita pigmentară (termen mai precis - „distrofie retiniană pigmentar“ ca inflamatie in acest proces este deconectat, distrofia difuză retiniene, care afecteaza in principal pigmentosa sistemului tijă retinita (degenerare a retinei pigmentar abiotrophy retiniene). - o boală caracterizată prin leziuni ale epiteliului pigmentar și fotoreceptoare cu diferite tipuri de moștenire: autozomale dominante, autozomale recesive sau prevalență legată de sex - 1 :. 5000. Apare ca rezultat al formării d efekta codul genetic, care rezultă în compoziția anormală a proteinelor specifice cu evoluția în timp a bolii tipurile GUVERNAMENTALE de moștenire are unele gene caracteristici rodopsinei - .. Prima gena identificate ale cărei mutații sunt cauza retinită pigmentară cu transmitere autozomal dominantă.

[1]

Tipul de moștenire a retinitei pigmentoase

Vârsta debutului, rata de progres, prognoza funcțiilor vizuale și semnele oftalmologice concomitente sunt adesea asociate cu tipul de moștenire. Mutațiile din gena rhodopsinei sunt cele mai frecvente. Elektrokupogramma poate aparea sporadic sau sa fie autozomal dominant, autozomal recesiva sau moștenire X-linked, precum și o parte a sindroamelor ereditare de obicei autosomal recesivă.

• Izolate cu ereditate nesănătoasă sunt comune.
• Autosomal dominant este comun și are un prognostic mai bun.
• Autozomal recesiv este comun și prognosticul este mai rău.
• Cuplat cu cromozomul X este cel mai rar și are cel mai greu prognostic. Fundul ocular al transportoarelor feminine poate fi normal sau poate avea un reflex tapetat metalic, focare atrofice sau pigmentate.

Simptomele retinitei pigmentoase

Retinita pigmentară se manifestă în copilărie și se caracterizează printr-o triadă de simptome: tipic leziuni pigmentate de pe mijlocul periferice fundus și de-a lungul venulelor (numite corpusculi osoase), paloare ceroasă a nervului optic, constricția arteriolelor.

La pacienții cu retinită pigmentară se pot dezvolta in cele din urma modificari pigmentare în zona maculară din cauza degenerarea fotoreceptori, care este însoțită de o scădere a acuității vizuale, dezlipire vitroasă posterioară și depunerea de pigment în oferta sa. Poate prezenta edem macular, datorită penetrării lichidului prin intermediul epiteliul pigmentar coroidian, si ca procesul - fibroza preretinal maculare. La pacienții cu retinită pigmentară cu o frecvență mai mare decât în populația generală, există drusen ale nervului optic, cataracta posterioare subcapsulare, glaucom cu unghi deschis, keratoconus și miopiei. Choroidul rămâne pentru o perioadă lungă de timp intact și este implicat în proces numai în stadiile târzii ale bolii.

În legătură cu înfrângerea sistemului de tije, există orbire de noapte, sau nictalopie. Adaptarea întunecată a fost întreruptă deja în stadiul inițial al bolii, pragul sensibilității la lumină este crescut atât în tijă cât și în partea conului.

Forme atipice de retinită pigmentară

Alte forme de retinită pigmentară sunt retinita pigmentară inversat (forma centrală), retinita pigmentară fara pigment belotochechny retinita pigmentară și retinita psevdopigmentny. Fiecare dintre aceste forme are o imagine caracteristică oftalmoscopică și o simptomatologie electroretinografică.

1. Retinita pigmentară sectorială se caracterizează prin modificări ale cadranului de apă (de obicei nazale) sau jumătate (mai des în cadranul inferior). Progresează încet sau nu progresează deloc.
2. Retinita pigmentară pericentrală, în care pigmentarea se extinde de pe discul nervului optic și trece la arcadele temporale și nazale.
3. retinita pigmentară cu vasculopatie exudativa se caracterizează printr-o imagine oftalmoscopic Coats boli similare cu depozite de lipide din retina periferica si dezlipire de retina exudativa.

[2], [3], [4]

Retinita inversată pigmentată (forma centrală)

Spre deosebire de forma tipică de pigmentă retinită, boala începe în zona maculară, iar leziunile sistemului conului sunt mai importante decât sistemul în formă de tijă. În primul rând, viziunea centrală și a culorii scade, iar fotofobia (fotofobia) apare. În zona maculară se observă schimbări caracteristice ale pigmentului, care pot fi combinate cu modificări distrofice la nivelul periferiei. În astfel de cazuri, unul dintre principalele simptome este lipsa vederii de zi. În domeniul vizual al scotomului central, ERG a redus semnificativ componentele conului comparativ cu componentele în formă de tijă.

Retinita pigmentară fără pigment

Denumirea se datorează absenței depozitelor pigmentale tipice pentru retinita pigmentară sub formă de corpusculă osoasă, în prezența simptomelor similare cu manifestările retinitei pigmentoase și a ERG neînregistrat.

Pigmentosa retinită pură

O caracteristică oftalmoscopică caracteristică este multiplele pete albe pe fundul ochiului cu modificări ale pigmentului ("țesut mâncat") sau fără ele. Simptomele funcționale sunt similare cu manifestările de pigmentă retinită. Boala trebuie diferențiată de o orbire congenitală staționară și de fundus albus (fundus albipunctatus).

Retinita pseudopigmentată

Retinita pseudopigmentară este o boală ereditară. Motivul pentru producerea acestuia poate fi procesele inflamatorii în retină și coroidă, efectele secundare ale medicamentelor (tioridazină, melliril, clorochina, deferoxamina, klofazamin et al.), Statul după un prejudiciu, dezlipire de retină și așa mai departe. E. Fundul detecta schimbări similare cei cu retinită pigmentosa. Principalul simptom distinctiv este o ERG normală sau ușor redusă. Cu acest formular, nu există niciodată un ERG neînregistrat sau redus.

Tratamentul actual pe baza patogenetica de retinita pigmentara nu există. Terapia de substituție sau de stimulare este ineficientă. La pacienții cu retinită pigmentară recomandat să poarte ochelari de culoare închisă pentru a preveni efectele dăunătoare ale luminii, selectarea acuității maximă corecție spectacol vizual tratament simptomatic: edem macular - uz sistemic și local de diuretice (inhibitori ai anhidrazei carbonice), de exemplu diakarba, diamoksa (acetazolamidă); în prezența de chirurgie a cataractei cataractă pentru a îmbunătăți acuitatea vizuală în prezența neovascularizării pentru prevenirea complicațiilor vasculare fotocoagulare se efectuează, prescris medicamente cardiovasculare. Pacienții, familiile și copiii lor ar trebui sa primeasca consiliere genetica, studiul altor organe și sisteme pentru a evita leziunile sindromică și alte boli.

Identificarea genei patologice și a mutațiilor sale reprezintă baza pentru înțelegerea patogenezei bolii, prezicând cursul procesului și căutând modalități de terapie rațională.

În prezent, se încearcă experimentarea transplantului celulelor epiteliale pigmentare și a celulelor neuronale retinale dintr-un embrion săptămânal. O nouă abordare promițătoare a tratamentului pigmentului retinitei este asociată cu terapia genică bazată pe administrarea adenovirusului subretinal, conținutul de minichromozomi sănătoși din capsulă. Oamenii de stiinta sugereaza ca virusurile, care penetreaza celulele epiteliului pigmentar, contribuie la inlocuirea genelor mutante.

Generalizată distrofie retinală ereditară asociată cu boli sistemice și tulburări metabolice

Există multe tulburări sistemice care sunt combinate cu formele atipice de pigmentă retinită. Până în prezent, există aproximativ 100 de boli cu diferite tulburări oculare, cauzate de o încălcare a metabolismului lipidelor, carbohidraților, proteinelor. Lipsa enzimelor intracelulare conduce la mutații genetice, care determină o patologie genetică diferită, inclusiv dispariția sau distrofia celulelor fotoreceptoare.

Boli sistemice specifice, combinate cu retinita pigmentară, includ tulburări metabolice ale carbohidraților (mukopolisaharoidozy), lipide (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoproteine si proteine, sindroame ale sistemului nervos central Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl și colab.

Diagnosticul pigmentii retinite

Metodele de cercetare functionale ne permit sa identificam schimbari progresive in fotoreceptori. La perimetria de pe periferia mijlocie (30-50 °) există scotoame inelare pline și incomplete care se extind spre periferie și centru. În stadiul final al bolii, câmpul vizual se concentrează în mod concentric la 10 °, rămâne numai viziunea tubulară centrală.

Absența sau scăderea accentuată a ERG total este un semn patognomonic al retinitei pigmentare.

ERG local rămâne normală pentru o perioadă lungă de timp, iar schimbările apar atunci când sistemul conic al zonei maculare este implicat în procesul patologic. În purtătorii genei patologice, se observă o ERG redusă și o perioadă latentă alungită a ERG-ului cu valori b, în ciuda fundului ocular normal.

Criteriul de diagnostic al retinitei pigmentoase este leziunea bilaterală, reducerea vederii periferice și deteriorarea progresivă a stării funcționale a fotoreceptorilor în formă de tijă. Clasa tridită a retinitei pigmentare: o scădere a calibrului arteriolilor

• pigmentarea retinei sub formă de "corpuri osoase"
• ceară de culoare verde a discului optic.

Retinita pigmentară se manifestă prin nictalopia în decada a treia a vieții, dar poate să apară mai devreme.

Criterii de diagnosticare a retinitei pigmentare

• Îmbinarea arteriolelor, pigmentarea intra-retinală sub formă de praf, precum și defectele RPE, imaginea oftalmoscopică a retinitei pigmentare pigmeno sine. Mai puțin frecvent este retinita "pete albe" - pete albe, a căror densitate este maximă în ecuator.
• Pe periferia mijlocie există depozite mari de pigmenți perivasali sub formă de "corpuri osoase".
• Fotografia oftalmoscopică este mozaic datorită atrofiei RPE și expunerii vaselor coroide mari, îngustarea pronunțată a arteriolelor și a paloarelor ceroase ale discului nervului optic.
• Maculopatia poate fi atrofică, "celofan" sau se manifestă ca edem macular cistoid, care este oprită prin administrarea sistemică a acetazolamidei.
• Electroretinogram scotopic (tijă) și redus mixt; mai târziu, electroretinograma fotopică scade.
• Electro-oculograma este subnormală.
• Adaptarea la întuneric este încetinită și este necesară în primele etape, când diagnosticul necesită specificații.
• Viziunea centrală suferă.
• Perimetria dezvăluie o bovină inelară pe periferia mijlocie, care se extinde spre centru și periferie. Partea centrală a câmpului vizual rămâne, care se poate pierde în timp.
• FAG nu este necesar pentru diagnosticare. Detectează hiperfluorescența difuză datorită defectelor "definitive" PE, zone mici de hipofluorescență (screening pigmentare).

[5], [6]

Diagnosticul diferențial al retinitei pigmentoase

Terminarea etapei de retinopatie cu clorochină

• Similaritate: atrofia difuze față-verso a RPE, demascarea vaselor coroide mari și subțierea arteriolelor.
• Diferențe: modificările pigmentare diferă de modificările sub formă de "corpuri osoase"; atrofia discului nervului optic fără paloare ceruie.

Terminale retinopatie a bolii tiroidiene

• Similaritate: atrofia difuză față-verso a RP.
• Diferențe: modificări pigmentare în forma plăcii, nictalopia nu.

Neuroretinita sifilitică terminală

• Similaritate: marcarea îngustă a câmpurilor vizuale, îngustarea vaselor și modificările pigmentare.
• Diferențe: Nictalopia este slab exprimată, schimbările sunt asimetrice, cu demascarea coroidală ușoară sau severă.

Asociat cu retinopatia de cancer

• Similitudine: niktalopiya, îngustarea câmpurilor de vizibilitate, îngustarea vaselor și electroretinograma estompată.
• Diferențe: progresia rapidă a modificărilor minore ale pigmentului sau absența acestora.

Boli sistemice asociate

Retinita pigmentară, în special retinita atipică, poate fi însoțită de o gamă largă de boli sistemice. Cele mai comune combinații sunt:

1. Sindromul Bassen-Kornzweig, dominat autozomal, este cauzat de o deficiență a lipoproteinei b, care duce la malabsorbție intestinală.
   • simptome: ataxie spinocerebelară și acantocitoză a sângelui periferic;
   • Retinopatia - la sfârșitul unei decade de viață. Pietrele pigmentate sunt mai mari decât cele cu retinită pigmentară clasică și nu se limitează la ecuator; modificările periferice ale "spoturilor albe" sunt caracteristice;
   • alte simptome: oftalmoplegie și ptoză;
   • luând vitamina E zilnic pentru a reduce modificările neurologice.
2. Boala refsum este o afecțiune metabolică congenitală recesivă autozomală: deficiența enzimei 2-hidroxilază a acidului fitic conduce la creșterea nivelului acesteia în sânge și țesuturi.
   • simptome de neuropatie, ataxie cerebeloasă, surditate, aiosmiya, cardiomiopatie, ichtiozice și creșterea nivelurilor de proteine în lichidul cefalorahidian în absența pinocitoză (inversiune cito albuș);
   • Retinopatia se manifestă în decada a doua a vieții prin modificări generalizate, cum ar fi "sare cu piper".
   • alte manifestări: cataractă, mioză, îngroșarea nervilor corneei;
   • tratament: în primul rând plasmefereza, mai târziu - o dietă fără acid fitic, care poate împiedica progresia tulburărilor sistemice și a degenerării retinei.
3. Sindromul Usher este o boală recesivă autosomală, manifestată în 5% din cazuri la copiii cu surditate severă și aproximativ 50% - o combinație de surzenie și orbire. Retinita pigmentară se dezvoltă în prepubertat.
4. Sindromul Kearns-Sayre este o citopatie mitocondrială asociată cu fisiunea ADN mitocondrial. Retinita pigmentară este atipică și se caracterizează prin depunerea de bulgări de pigment, în principal în părțile centrale ale retinei.
5. Sindromul Bardet-Biedl se manifestă ca retard mental, polidactil, obezitate și hipogonadism. Retinita pigmentară are un curs sever: 75% dintre pacienți devin orbi până la vârsta de 20 de ani, unii dezvoltă maculopatia ca "ochi de taur".

[7], [8], [9]

Perspectivă

Prognosticul pe termen lung este nefavorabil, motivul scăderii treptate a vederii centrale este modificarea zonei foveale. Consumul zilnic de vitamina A sub formă de suplimente nutritive poate încetini progresia.

Prognoza generală

• Aproximativ 25% dintre pacienți păstrează acuitatea vizuală necesară pentru citire, în ciuda absenței electroretinogramei și a îngustării câmpului vizual la 2-3.
• Până la 20 de ani de acuitate vizuală în majoritatea> 6/60.
• La vârsta de 50 de ani, mulți pacienți aveau acuitate vizuală <6/60.

Concomitentă patologie oculară

Pacienții cu retinită pigmentară trebuie monitorizați în mod regulat pentru a identifica alte cauze care duc la reducerea vederii, inclusiv la cele care pot fi îndepărtate.

• Cataractele subcapsulare din spate sunt detectate cu toate tipurile de retinită pigmentară, intervenția chirurgicală este eficientă.
• Glaucomul cu unghi deschis - la 3% dintre pacienți.
• Micopia apare frecvent.
• Keratoconus este rar detectat.
• Modificări ale vitreului: un detașament vitros posterior (adesea), uveită periferică (rareori).
• Druizii din discul optic sunt mai obișnuiți decât în populația normală.

[10], [11], [12], [13], [14]