Tetrada Fallo: simptome, diagnostic, tratament

Tetralogia Fallot constă în următoarele 4 defecte congenitale: un defect septal ventricular mare, obstrucția fluxului sanguin la ieșirea din ventriculul drept (stenoză pulmonară), hipertrofie ventriculară dreaptă și „aortă superioară”. Simptomele includ cianoză, dispnee în timpul hrănirii, întârziere a creșterii și atacuri hipoxemice (episoade bruște, potențial fatale, de cianoză severă). Se aude adesea un suflu sistolic grosier de-a lungul marginii sternale stângi în spațiul intercostal 2-3, cu un singur sunet cardiac 2. Diagnosticul se bazează pe ecocardiografie sau cateterism cardiac. Tratamentul radical este corecția chirurgicală. Se recomandă profilaxia endocarditei.

Tetralogia Fallot reprezintă 7-10% din defectele cardiace congenitale. Alte defecte, pe lângă cele 4 menționate mai sus, sunt adesea prezente; acestea includ un arc aortic pe partea dreaptă (25%), o anatomie anormală a arterei coronare (5%), stenoza ramurilor arterei pulmonare, prezența vaselor colaterale aortopulmonare, permeabilitatea canalului arterial, comunicarea atrioventriculară completă și regurgitarea valvei aortice.

Ce este Tetralogia lui Fallot?

Tetralogia lui Fallot are patru componente:

• defect subaortic (membranos înalt) al septului interventricular, care creează condiții pentru egalizarea presiunii în ambii ventriculi;
• obstrucția ieșirii ventriculare drepte (stenoza arterei pulmonare);
• hipertrofia miocardului ventriculului drept din cauza obstrucției ieșirii sale;
• dextropoziția aortei (aorta este situată direct deasupra defectului septal ventricular).

Poziția aortei poate varia semnificativ. Ultimele două componente nu au practic niciun efect asupra hemodinamicii defectului. Stenoza arterei pulmonare în tetralogia Fallot este infundibulară (joasă, înaltă și sub formă de hipoplazie difuză), adesea combinată cu valvulară datorită structurii bicuspide a valvei. La copiii din primele luni de viață, colateralele aortopulmonare (inclusiv canalul arterial deschis) funcționează adesea, iar în atrezia valvelor arterei pulmonare (așa-numita formă extremă de tetralogie Fallot) - aproape întotdeauna.

Defectul septal ventricular (DSV) este de obicei mare; prin urmare, presiunea sistolică în ventriculele drept și stâng (și în aortă) este aceeași. Fiziopatologia depinde de gradul de obstrucție a arterei pulmonare. În cazul obstrucției ușoare, poate apărea șuntarea sângelui de la stânga la dreapta prin DSV; în cazul obstrucției severe, apare șuntarea de la dreapta la stânga, ceea ce duce la o scădere a saturației arteriale sistemice (cianoză) care nu răspunde la terapia cu oxigen.

Pacienții cu tetralogie Fallot pot suferi de atacuri bruște de cianoză generalizată (atacuri hipoxemice), care pot fi fatale. Un atac poate fi precipitat de orice afecțiune care reduce ușor saturația de oxigen (de exemplu, țipete, defecație) sau reduce brusc rezistența vasculară sistemică (de exemplu, joaca, lovirea cu piciorul la trezire) sau de un atac brusc de tahicardie și hipovolemie. Se poate dezvolta un cerc vicios: în primul rând, o scădere a PO2 arterial stimulează centrul respirator și provoacă hiperpnee. Hiperpneea crește întoarcerea venoasă sistemică către ventriculul drept, făcând efectul de aspirație al presiunii negative din cavitatea toracică mai pronunțat. În prezența obstrucției persistente a fluxului de ejecție al ventriculului drept sau a scăderii rezistenței vasculare sistemice, întoarcerea venoasă crescută către ventriculul drept este direcționată în aortă, scăzând astfel saturația de oxigen și perpetuând cercul vicios al unui atac hipoxemic.

Simptomele tetralogiei Fallot

Nou-născuții cu obstrucție ventriculară dreaptă semnificativă (sau atrezie pulmonară) prezintă cianoză și dispnee marcate atunci când sunt hrăniți cu o creștere în greutate redusă. Cu toate acestea, nou-născuții cu atrezie pulmonară minimă pot să nu prezinte cianoză în repaus .

Accesele de hipoxemie pot fi precipitate de activitatea fizică și sunt caracterizate prin paroxisme de hiperpnee (inspirații rapide și profunde), neliniște și plâns prelungit, cianoză crescândă și intensitate scăzută a murmurului cardiac. Accesele se dezvoltă cel mai frecvent la sugari; incidența maximă este între 2 și 4 luni. Accesele severe pot duce la letargie, convulsii și uneori deces. Unii copii se pot ghemui în timpul jocului; această poziție reduce returul venos sistemic, probabil crescând rezistența vasculară sistemică și astfel crescând saturația arterială a oxigenului.

Principalele simptome ale tetralogiei Fallot sunt atacurile de dispnee-cianoză până la pierderea conștienței, care se dezvoltă ca urmare a spasmului secțiunii deja stenozate a arterei pulmonare. Modificări hemodinamice: în timpul sistolei, sângele din ambii ventriculi intră în aortă, în cantități mai mici (în funcție de gradul de stenoză) - în artera pulmonară. Amplasarea aortei „deasupra” defectului septului interventricular duce la ejecția nestingherită a sângelui din ventriculul drept în acesta, prin urmare nu se dezvoltă insuficiență ventriculară dreaptă. Gradul de hipoxie și severitatea stării pacientului se corelează cu severitatea stenozei arterei pulmonare.

În timpul examenului fizic, aria cardiacă este vizual neschimbată, tremorul sistolic este detectat parasternal, limitele matității cardiace relative nu sunt extinse. Tonurile sunt de volum satisfăcător, se aude un suflu sistolic dur de-a lungul marginii stângi a sternului din cauza stenozei arterei pulmonare și a fluxului sanguin prin defect. Al doilea ton peste artera pulmonară este slăbit. Ficatul și splina nu sunt mărite, nu există edeme.

În tabloul clinic al tetralogiei Fallot, se disting mai multe etape de bunăstare relativă: de la naștere până la 6 luni, când activitatea motorie a copilului este scăzută, cianoza este slabă sau moderată; stadiul atacurilor albastre (6-24 luni) este cel mai sever stadiu clinic, deoarece apare pe fondul unei anemii relative fără un nivel ridicat de hematocrit. Atacul începe brusc, copilul devine agitat, dificultăți de respirație și cianoză cresc, intensitatea zgomotului scade, sunt posibile apnee, pierderea conștienței (comă hipoxică), convulsii cu hemipareză ulterioară. Debutul atacurilor este asociat cu un spasm al tractului de ejecție al ventriculului drept, în urma căruia tot sângele venos este evacuat în aortă, crescând hipoxia sistemului nervos central. Atacul provoacă stres fizic sau emoțional. Odată cu deteriorarea stării de sănătate și o creștere a hipoxiei, copiii adoptă o poziție ghemuită forțată. Ulterior, se dezvoltă un stadiu de tranziție al defectului, când tabloul clinic capătă trăsături caracteristice copiilor mai mari. În acest moment, în ciuda creșterii cianozei, atacurile dispar (sau copiii le previn prin ghemuire), tahicardia și dispneea scad, se dezvoltă policitemia și poliglobulia și se formează circulație colaterală în plămâni.

Diagnosticul tetralogiei Fallot

Diagnosticul tetralogiei Fallot se stabilește pe baza anamnezei și a datelor clinice, ținând cont de radiografia toracică și electrocardiograma, iar diagnosticul exact se stabilește pe baza ecocardiografiei bidimensionale cu Doppler color.

ECG-ul ajută la detectarea deviației axei electrice a inimii spre dreapta de la +100 la +180°, semne de hipertrofie a miocardului ventriculului drept. Adesea se detectează blocaj complet sau incomplet al membrului drept al fasciculului His.

Radiologic, se detectează o epuizare a modelului pulmonar. Forma inimii este de obicei tipică - sub formă de „pantof de lemn”, datorită rotunjirii și ridicate deasupra vârfului diafragmei și depresiei arcului arterei pulmonare. Umbra inimii este mică, o creștere putând fi observată cu atrezia arterei pulmonare.

EchoCG permite, la majoritatea pacienților, stabilirea unui diagnostic suficient de complet pentru a determina tactica de tratament. Sunt evidențiate toate semnele caracteristice ale defectului: stenoza arterei pulmonare, un defect septal interventricular mare, hipertrofia ventriculară dreaptă și dextropoziția aortei. Folosind Dopplerografia color, este posibilă înregistrarea direcției tipice a fluxului sanguin de la ventriculul drept la aortă. În plus, se evidențiază hipoplazia tractului de ejecție al ventriculului drept, a trunchiului și a ramurilor arterei pulmonare.

Cateterismul cardiac și angiocardiografia se efectuează în cazul unei vizualizări ecocardiografice nesatisfăcătoare a structurilor inimii și vaselor de sânge sau în cazul detectării oricăror anomalii suplimentare (atrezie pulmonară, suspiciune de stenoză periferică etc.).

Diagnosticul diferențial al tetralogiei Fallot se efectuează, în primul rând, prin transpoziția completă a marilor vase.

Diagnosticul diferențial al tetralogiei Fallot și al transpoziției marilor vase

Semne clinice	Defect cardiac congenital
	Tetralogia lui Fallot	Transpoziția marilor artere
Momentul apariției cianozei difuze	De la sfârșitul primei jumătăți până la începutul celei de-a doua jumătăți a vieții, până la maximum doi ani	De la naștere
Istoric de pneumonie congestivă	Nu	Frecvent
Prezența cocoașei cardiace	Nu	Mânca
Extinderea limitelor inimii	Nu este tipic	Mânca
Sonoritatea celui de-al doilea ton în al doilea spațiu intercostal din stânga	Slăbit	Întărit
Prezența zgomotului	Suflu sistolic de-a lungul marginii sternale stângi	Corespunde locației comunicărilor însoțitoare
Semne de insuficiență ventriculară dreaptă	Nici unul	Mânca

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tratamentul tetralogiei Fallot

La nou-născuții cu cianoză severă din cauza închiderii canalului arterial, se administrează perfuzii cu prostaglandină E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min) intravenos] pentru redeschiderea canalului arterial.

În cazul unui atac hipoxemic, copilul trebuie plasat într-o poziție cu genunchii lipiți de piept (copiii mai mari se ghemuiesc singuri și nu dezvoltă atac) și se administrează morfină în doză de 0,1-0,2 mg/kg intramuscular. Se administrează fluide intravenoase pentru a crește volumul sanguin circulant. Dacă aceste măsuri nu opresc atacul, tensiunea arterială sistemică poate fi crescută prin administrarea de fenilefrină în doză de 0,02 mg/kg intravenos sau ketamină în doză de 0,5-3 mg/kg intravenos sau 2-3 mg/kg intramuscular; ketamina are și efect sedativ. Propranololul în doză de 0,25-1,0 mg/kg oral la fiecare 6 ore poate preveni recăderile. Efectul oxigenoterapiei este limitat.

Tetralogia lui Fallot este tratată în două direcții:

• tratamentul unui atac de dispnee-cianoză (terapie urgentă);
• tratament chirurgical.

În funcție de structura anatomică a defectului, tratamentul chirurgical poate fi paliativ (impunerea unei anastomoze aortopulmonare) sau radical (eliminarea stenozei și chirurgia plastică a septului interventricular).

Un atac de dispnee-cianoză este oprit prin oxigenoterapie, injectare intramusculară de trimeperidină (promedol) și niketamidă (cordiamină), corectarea acidozei și îmbunătățirea patului microcirculator prin perfuzare intravenoasă a soluțiilor corespunzătoare (inclusiv un amestec polarizantă). Este posibilă utilizarea sedativelor și vasodilatatoarelor. Terapia specifică include beta-blocante, care se administrează mai întâi lent intravenos (0,1 mg/kg), apoi se utilizează oral la o doză zilnică de 1 mg/kg. Pacienților cu tetralogie Fallot nu trebuie să li se prescrie digoxină, deoarece aceasta crește funcția inotropă a miocardului, crescând probabilitatea spasmului părții infundibulare a ventriculului drept.

Chirurgia paliativă - impunerea de anastomoze interarteriale de diferite tipuri (de obicei, o anastomoză subclaviculară-pulmonară modificată) - este necesară atunci când atacurile de dispnee și cianoză nu sunt ameliorate prin terapie conservatoare, precum și în cazul unor variante anatomice slabe ale defectului (hipoplazie pronunțată a ramurilor pulmonare). Opțiunile chirurgicale paliative includ, de asemenea, dilatarea cu balon a valvei arterei pulmonare stenozate, reconstrucția tractului de ejecție al ventriculului drept fără închiderea defectului septal interventricular. Scopul acestor măsuri este de a reduce hipoxemia arterială și de a stimula creșterea arborelui arterial pulmonar. Cu cea mai frecvent utilizată tehnică, impunerea anastomozei subclaviculară-pulmonară conform lui Blalock-Taussig, artera subclaviculară este conectată la artera pulmonară unilaterală folosind un implant sintetic. Este de preferat să se efectueze imediat o operație radicală.

Chirurgia radicală se efectuează de obicei la vârsta de 6 luni până la 3 ani. Rezultatele pe termen lung ale intervenției sunt mai proaste atunci când aceasta este efectuată la o vârstă mai înaintată (în special după 20 de ani).

Corecția completă constă în închiderea defectului septal ventricular cu un plasture și lărgirea orificiului de ieșire al ventriculului drept (porțiunea stenozată a arterei pulmonare). Operația se efectuează de obicei electiv în primul an de viață, dar poate fi efectuată oricând după vârsta de 3-4 luni, dacă sunt prezente simptome.

Toți pacienții, indiferent dacă defectul a fost corectat sau nu, trebuie să beneficieze de profilaxie pentru endocardită înainte de procedurile stomatologice sau chirurgicale care pot duce la bacteriemie.

Mortalitatea perioperatorie este mai mică de 3% în cazul tetralogiei Fallot necomplicate. Dacă tetralogia Fallot nu este operată, 55% dintre pacienți supraviețuiesc până la 5 ani, iar 30% până la 10 ani.