Sindromul Shereshevsky-Turner

Sindromul Turner (sindromul Shereshevscky-Turner, Bonnevie-Ulrich, sindromul 45, X0) este rezultatul absenței totale sau parțiale a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali, este definit fenotipic feminin. Diagnosticul se bazează pe manifestări clinice și este confirmat de studiul unui cariotip. Tratamentul depinde de manifestări și poate include tratamentul chirurgical pentru defectele inimii și, adesea, terapia cu hormon de creștere în cazul stării de statură scurtă și a terapiei de substituție estrogen în absența pubertății.

Din punct de vedere clinic, a fost descris inițial de endocrinologul local NA Shereshevsky în 1926. Sindromul citogenetic a fost verificat în 1959. Frecvența populației este de 1: 5000 de sex feminin.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologia sindromului Shereshevsky-Turner

Sindromul Shereshevsky-Turner apare la o frecvență de aproximativ 1/4000 nașteri vii și este cea mai comună anomalie a cromozomilor de sex la femei. În același timp, 99% din sarcinile cu cariotip de făt 45, X duc la avort spontan.

[7], [8], [9], [10], [11]

Ce cauzează sindromul Shereshevsky-Turner?

Aproximativ 50% dintre pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner au un cariotip de 45, X; în aproximativ 80% din cazuri, cromozomul X paternal este pierdut. Cele mai multe dintre restul de 50% sunt mozaic (de exemplu, 45, X / 46, XX sau 45, X / 47, XXX). Dintre pacienții cu mozaic, fenotipul poate varia de la tipic pentru sindromul Turner la normal. Uneori fetele cu sindromul Shereshevsky-Turner pot avea un cromozom X normal și un cromozom cu inel X; pentru ca cromozomul inel să se formeze, acesta trebuie să piardă zona de pe brațele scurte și lungi. Unele fete cu sindrom Turner pot avea un cromozom normal și un izochromozom format din două brațe lungi ale cromozomului X, care a fost format după pierderea brațului scurt. Aceste fete tind să aibă multe dintre trăsăturile fenotipice ale sindromului Turner; se pare că divizarea brațului scurt al cromozomului X joacă un rol important în formarea fenotipului sindromului Shereshevsky-Turner.

Patogeneza sindromului Shereshevsky-Turner

Absența sau modificarea cromozomului sexual conduce la o întrerupere a maturizării ovarelor, absența sau maturizarea sexuală parțială și infertilitatea.

Simptomele sindromului Shereshevsky-Turner

Multe nou-născuți au doar manifestări foarte ușoare; Cu toate acestea unele persoane experiență mâini severe limfedemul dorsale și picioare, precum și limfedemul sau pielea se pliază pe partea din spate a gâtului. Alte anomalii comune includ cute Alar ale gâtului, un piept larg și Sfârcuri. Fetele afectate au o rată de creștere scăzută în comparație cu membrii familiei. Mai putin frecvente simptome includ linie scăzută de creștere a părului de pe partea din spate a gâtului, ptoza, nevii pigmentat multiplu, a patra metacarpiene scurt și oasele metatarsiene proeminente vârful degetelor cu bucle la capetele degetelor, precum și hipoplazie a unghiilor. De asemenea, a înregistrat valgus cubitus (deviere valgus a cotului).

Anomaliile frecvente ale inimii includ coarctarea aortei și o supapă aortică de două ori. Adesea, odată cu vârsta, hipertensiunea se dezvoltă, chiar și în absența coarctării. Destul de des există anomalii ale rinichilor și hemangioamelor. Uneori, în tractul digestiv, se detectează telangiectasia, cu apariția sângerărilor gastrointestinale sau a pierderii de proteine.

Dysgenesis gonadal (ovare bilaterale sunt înlocuite cu toroane fibroase cu absența stroma dezvoltării celulelor germinale) observate la 90% dintre pacienți, ceea ce duce la absența pubertală nici o creștere sân, amenoree. În același timp, 5-10% dintre fetele afectate dezvoltă spontan menarche, iar femeile foarte rar afectate sunt fertile și au copii.

Retard mintal este rara, dar la mulți pacienți există o scădere a unor capacități perceptive și scoruri, prin urmare, reduse la testele non-verbale și matematică, în ciuda faptului că scorurile obținute pentru componenta verbală a testului de inteligență, mediu sau ridicat.

• Întârzierea de creștere, adesea de la naștere (100%).
• Gonzație disgeneză cu amenoree și sterilitate.
• Edemul limfatic din spatele mâinilor și picioarelor (40%).
• Piept larg cu deformare combinată a sternului.
• Depuse larg, hipoplastice și mameloane inversate (80%).
• Formă anormală și urechi proeminente (80%).
• Nivel scăzut de creștere a părului.
• Gât scurt cu exces de piele și pătrunde pterygoid (80%).
• Cot valgus (70%).
• Unghii înguste, hiperscoale și depresive (70%).
• Malformații congenitale ale rinichilor (60%).
• Pierderea auzului (50%).
• Defecte congenitale ale inimii și ale aortei (coarctarea aortei și a patologiei valvei, mărirea și disecția aortei) (20-40%).
• Hipertensiunea arterială arterială idiopatică (AH) (27%).

Diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner

La nou-născuți, diagnosticul poate fi suspectat în prezența limfedemului sau pliului pterygopalatinal al gâtului. În absența acestor modificări, diagnosticul la unii copii este mai târziu dezvăluit pe baza stării scăzute, a amenoreei și a absenței pubertății. Diagnosticul este confirmat de studiul unui cariotip. Echocardiografia sau IRM sunt indicate pentru detectarea defectelor cardiace congenitale.

Analiza citogenetică și studii cu sondă Y-specifică este efectuată pentru toate persoanele cu mosaicism dysgenesis gonadală pentru a exclude prezența unei linii de celule cu un cariotip 46, XY (45, X / 46XY). Acești pacienți au de obicei un fenotip feminin cu trăsături diferite ale sindromului Turner. Ei au un risc crescut de a dezvolta tumori maligne gonadale, în special gonadoblastomul, astfel încât pentru prevenirea imediat după stabilirea diagnosticului, eliminați gonadele.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Examenul fizic

Diagnosticul se bazeaza pe tabloul clinic caracteristic: un gât scurt cu exces de piele si aripa-falduri au fete nou - născuți, edem limfatic al mâinilor și / sau picioarelor, malformații congenitale ale inimii la stânga sau la aortei ( în special coarctație de aortă ), creșterea întârziată și dezvoltarea sexuala la pubertate la fete .

Cercetare de laborator

Cercetarea citologică verifică absența cromozomului X sau modificările sale structurale.

Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner

Nu există un tratament specific pentru tulburarea genetică. Coarctarea aortei este de obicei tratată cu promptitudine. Alte defecte cardiace arată observație dinamică și corecție chirurgicală dacă este necesar. Cu limfedem aplicați ciorapi de compresie.

Terapia cu hormon de creștere uman recombinant poate începe dacă creșterea este mai mică de 5 percentili, doza inițială fiind de 0,05 mg / kg subcutanat o dată pe zi. Ca regulă generală, la vârsta de 12-13 ani pentru initierea de pubertate are nevoie de terapie de substituție estrogenică sub forma de estrogeni conjugați 0,3 mg oral sau micronizat estradiol 0,5 mg o dată pe zi. După aceea, contraceptivele orale conținând progestin sunt prescrise pentru a menține caracteristicile sexuale secundare. Hormonul de creștere continuă să fie administrat împreună cu terapia hormonului sexual înainte de închiderea zonelor de creștere, când terapia cu hormon de creștere este întreruptă. Continuarea terapiei de substituție hormonală ajută la obținerea unei densități optime optimă și a dezvoltării scheletice.

Sindromul Shereshevsky-Turner este tratat cu ajutorul corecției staturii scurte prin efectuarea de cursuri de somatropină umană și, de asemenea, prin formarea de caracteristici sexuale secundare prin numirea de estrogeni.

Care este prognosticul sindromului Shereshevsky-Turner?

Sindromul Shereshevsky-Turner are o prognoză favorabilă dezvoltării vieții și dezvoltării intelectuale. Nepotrivit pentru procreare.