Sindromul gâtului scurt

Medicina cunoaște o patologie rară numită sindromul gâtului scurt sau sindromul Klippel-Feil.

Acest articol vă va oferi o înțelegere a acestei boli și va răspunde la o serie de întrebări.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauze sindromul gâtului scurt

Medicii spun că cauzele sindromului de gât scurt care au fost stabilite până în prezent sunt:

1. Un defect cromozomial genetic (modificare a cromozomilor 8, 5 și/sau 12) pe care un copil îl primește încă din uter. Această patologie apare încă din a opta săptămână de sarcină. Medicina distinge două tipuri de moștenire a sindromului de gât scurt: autosomal dominant (mai frecvent) și autosomal recesiv.
2. Leziune a măduvei spinării.
3. Traumă la naștere.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Sindromul gâtului scurt are o altă denumire medicală - sindromul Klippel-Feil. Esența patogenezei acestei boli este fuziunea anormală a vertebrelor gâtului și/sau a vertebrelor toracice superioare.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Simptome sindromul gâtului scurt

Sindromul Klippel-Feil poate fi ușor recunoscut chiar și de o persoană care nu are acces la medicină. Simptomele sindromului gâtului scurt sunt următoarele:

1. Gâtul este deformat.
2. Mișcarea este limitată.
3. Vizual, capul crește direct de la umeri (brevicollis).
4. Marginea joasă a începutului liniei părului pe cap.

Pot fi observate și alte simptome rare:

1. Asimetrie facială.
2. Scolioză.
3. Pielea gâtului este ridată.
4. Pierderea auzului.
5. Despicătura palatului („palatoschizuită”).
6. Scăderea tonusului muscular.
7. Suprasolicitarea mușchilor regiunii cervico-occipitale.
8. Omoplații sunt poziționați mai sus decât în mod normal.
9. Paralizie musculară completă sau parțială.
10. Curbura gâtului.
11. Durere în coloana cervicală.
12. Pliuri în formă de aripă pe gât.
13. Tulburări neuropsihiatrice (tulburări de somn).

Nu este dificil să observi primele semne ale anomaliei. Vizual, nu există gât, obrajii „se află” pur și simplu pe umeri. Adesea combinată cu boala Sprengel.

În timpul sau după naștere, medicul obstetrician-ginecolog care naște copilul sau neonatologul care îl examinează poate recunoaște imediat prezența sindromului de gât scurt la nou-născut.

Complicații și consecințe

Consecința acestui defect poate fi distrugerea țesutului osos din regiunea cervicală, apariția unor simptome de durere severă. Se produce compresia sau deteriorarea rădăcinilor nervoase și a vaselor de sânge, ceea ce provoacă apariția diferitelor probleme nevralgice și duce la privarea de oxigen a celulelor creierului. Consecințele sindromului gâtului scurt se pot manifesta și prin slăbirea vederii sau deficiențe de auz.

Complicațiile sindromului de gât scurt includ:

1. Scolioză.
2. Surditate.
3. Probleme oftalmologice.
4. Anomalii în dezvoltarea membrelor inferioare și superioare: deformarea piciorului, absența ulnei, dezvoltarea unei falange suplimentare și așa mai departe.
5. Malformații ale organelor interne care pot duce la deces: defecte cardiace, patologie renală și/sau hepatică.
6. Perturbarea sistemului nervos central și periferic.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostice sindromul gâtului scurt

Un neonatolog poate suspecta deja prezența unei anomalii în timpul primei examinări a unui nou-născut. Diagnosticul sindromului de gât scurt implică efectuarea și analizarea rezultatelor unui număr de măsurători:

1. Identificarea istoricului bolii, dacă cineva din familie are o anomalie similară.
2. Examinare neurologică: prezența curburii gâtului, nivelul mobilității acestuia, analiza altor simptome.
3. Cercetare genetică.
4. Consultarea cu un genetician sau un neurochirurg este posibilă.

Diagnosticare instrumentală

Pentru a stabili o imagine clinică completă a modificărilor din corpul pacientului, se efectuează și diagnostice instrumentale, care includ:

1. Radiografie a coloanei cervicale și toracice superioare în poziție verticală.
2. Radiografie a aceleiași zone, dar cu gâtul îndoit la maximum și arcuit la maximum (spondilografie).
3. Ecografia organelor interne:
   • Inimă - posibil defect septal ventricular.
   • Rinichi – unul dintre organele pereche poate lipsi.
4. ECG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostic diferentiat

Medicul efectuează diagnostic diferențial al anomaliei, excluzând bolile al căror simptom poate fi sindromul gâtului scurt, dar care nu sunt incluse în tabloul clinic, rezultatele testelor și studiilor.

Sindromul Klippel-Feil se diferențiază de următoarele patologii:

1. Fuziunea a două sau mai multe vertebre cervicale.
2. Dimensiuni anatomice mici ale vertebrelor cervicale.
3. Absența uneia sau mai multor vertebre cervicale.
4. Combinație de forme de caracteristici.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Tratament sindromul gâtului scurt

Sindromul gâtului scurt este de obicei tratat de un medic osteopat. Atunci când se diagnostichează o anomalie de dezvoltare a vertebrelor cervicale, metodele terapeutice non-chirurgicale sunt ineficiente, dar tratamentul complex include în continuare:

1. Pentru a elimina durerea, se prescrie unul dintre medicamentele cu proprietăți analgezice.
2. Tratament medicamentos simptomatic.
3. Exerciții de fizioterapie care ajută la îmbunătățirea mobilității în zona afectată a coloanei vertebrale și la creșterea tonusului muscular.
4. Masaj.
5. Purtarea preventivă sau corectivă a unui guler special (guler Schanz).
6. Proceduri fizioterapeutice (electroforeză, încălzire cu parafină).

Dar principala și cea mai eficientă metodă de tratare a sindromului de gât scurt este intervenția chirurgicală. Chirurgul are o metodă de corectare a anomaliei - cervicalizarea conform lui Bonola.

Esența tratamentului sindromului gâtului scurt este de a preveni distrugerea vertebrelor cervicale și dezvoltarea ulterioară a unor tulburări secundare, uneori ireversibile, în corpul uman.

Tratament de fizioterapie

Prescrierea fizioterapiei cu siguranță nu va scăpa pacientul de sindromul gâtului scurt, dar va ajuta la îmbunătățirea mobilității sale și la activarea circulației sângelui în această zonă. Electroforeza are un efect neuro-reflex și umoral asupra zonei afectate.

Esența procedurii constă în conducerea ionilor medicamentului, care sunt impregnați cu electrozii, în zona afectată a corpului folosind curenți electrici mici. Pătrunzând în fiecare celulă, medicamentul începe să influențeze procesele biochimice care au loc în organism. În funcție de grupul farmacologic din care face parte medicamentul, se produc ameliorarea durerii, a inflamației și a tensiunii musculare.

Aplicațiile de parafină încălzesc zona gâtului, activând fluxul sanguin, ceea ce îmbunătățește metabolismul în structurile creierului. Astfel de comprese, prescrise de medic, pot fi făcute și acasă:

1. Faceți un șablon din pânză uleiată pentru aplicarea parafinei fierbinți. Acesta ar trebui să acopere zona gulerului și a gâtului.
2. Încălziți tava de copt în cuptor. Scoateți-o și așezați șablonul pe suprafața ei.
3. Încălziți parafina într-un recipient într-o baie de apă și aplicați-o pe modelul pregătit. Așezați gulerul de parafină rezultat pe gâtul și zona gulerului pacientului, acoperindu-l cu o eșarfă sau o pătură de lână.
4. Procedura durează de la o jumătate de oră la o oră, în funcție de recomandarea medicului.

Tratament chirurgical

Principala și cea mai eficientă metodă de corectare a tulburărilor anatomice ale vertebrelor cervicale este tratamentul chirurgical al sindromului de gât scurt - cervicalizarea conform lui Bonola.

În timpul acestei operații, chirurgul îndepărtează coastele 1-4 și, în unele cazuri, periostul. Operația se efectuează sub anestezie generală. Specialistul face o incizie paravertebrală între marginea interioară a scapulei și procesul spinos al coloanei vertebrale. Mușchii romboid și trapez sunt secționați din partea laterală a scapulei, iar coastele superioare 1-4 sunt rezecate. Mai întâi, aceste acțiuni se efectuează pe o parte a coloanei vertebrale, apoi pe cealaltă.

Locul operat este plasat într-un corset de gips pe durata perioadei de vindecare. Pe măsură ce vindecarea progresează, acesta este înlocuit cu un guler special - un suport pentru cap.

Profilaxie

Prevenirea sindromului de gât scurt este imposibilă din cauza eredității patologiei. Singura recomandare pe care o poate da un medic - dacă există rude în familie care suferă de această anomalie - este efectuarea unui examen medical și genetic al cuplului care intenționează să aibă un copil. Acest lucru vă va permite să evaluați în avans nivelul de risc de a avea un copil cu sindrom Klippel-Feil.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Prognoză

Dacă sindromul gâtului scurt nu este însoțit de malformații ale organelor interne, prognosticul este favorabil. Dacă modificările afectează organele și sistemele corpului, atunci starea ulterioară a corpului pacientului depinde de severitatea bolilor însoțitoare.

[ 34 ], [ 35 ]