Sindromul gâtului scurt

Medicamentul cunoaște o patologie rară, numită sindrom de gât scurt sau sindrom Klippel-Feil.

Acest articol va da o idee despre această boală și va răspunde la o serie de întrebări.

[1], [2], [3]

Cauze sindromul gâtului scurt

Înființată până în prezent, cauzele sindromului de medici cu gât scurt se numesc:

1. Defecțiunea genetică a cromozomului (schimbarea în 8, 5 și / sau 12 cromozomi), copilul primește în uterul mamei. Această patologie apare încă din a 8-a săptămână de sarcină. Medicina distinge două tipuri de moștenire a sindromului gâtului scurt: autozomal dominant (apare mai des) și autosomal recesiv.
2. Leziuni ale coloanei vertebrale.
3. Traumele de naștere.

[4], [5], [6]

Patogeneza

Sindromul de gât scurt are și un alt nume medical - sindromul Klippel-Fail. Esența patogenezei acestei boli este o fuziune anormală între vertebrele gâtului și / sau vertebrele toracelui superior.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Simptome sindromul gâtului scurt

Sindromul Klippel-File poate fi ușor recunoscut chiar și de către o persoană departe de medicină. Simptomele sindromului gâtului scurt sunt următoarele:

1. Gâtul este deformat.
2. Mișcarea este limitată.
3. Din punct de vedere vizual, capul crește direct de la umerii (brevicollis).
4. Limita inferioară a începutului scalpului pe cap.

Pot exista și alte semne rare:

1. Asimetria feței.
2. Scolioza.
3. Pielea de pe gât este încrețită.
4. Pierderea auzului.
5. Împărțirea cerului ("gura de lup").
6. Scăderea tonusului muscular.
7. Suprasolicitarea mușchilor din regiunea cervico-occipitală.
8. Lamele sunt situate deasupra poziției normale.
9. Paralizia totală sau parțială a mușchilor.
10. Curbură a gâtului.
11. Durere în coloana cervicală.
12. Aripi pe gât.
13. Tulburări nervoase-mentale (tulburări de somn) ..

Nu este dificil să observi primele semne ale unei anomalii. Din punct de vedere vizual nu există gât, obrajii "mințesc" doar pe umeri. Acesta este adesea combinat cu boala Sprengel.

În timpul sau după naștere, un medic obstetrician-ginecolog care are naștere sau un medic neonatal care examinează un copil poate recunoaște imediat prezența unui copil cu gât scurt la nou-născut.

Complicații și consecințe

Consecința acestui defect poate fi distrugerea țesutului osos din regiunea cervicală, apariția simptomelor dureroase severe. Există o strângere sau deteriorare a rădăcinilor nervoase și a vaselor de sânge, care provoacă apariția diferitelor probleme nevralgice și conduce la înfometarea oxigenată a celulelor creierului. Consecințele sindromului gâtului scurt pot apărea, de asemenea, în vederea afectată sau înrăutățirea auzului.

Complicațiile sindromului gâtului scurt sunt:

1. Scolioza.
2. Surditate.
3. Probleme oftalmologice.
4. Anomalii ale dezvoltării extremităților inferioare și superioare: deformarea piciorului, absența osului ulnar, dezvoltarea unei falange suplimentare și așa mai departe.
5. Malformații ale dezvoltării organelor interne care pot duce la deces: boli de inimă, patologie rinichi și / sau hepatice.
6. Încălcarea sistemului nervos central și periferic.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Diagnostice sindromul gâtului scurt

Neonatologul, chiar și la prima examinare a unui nou-născut, este capabil să-și asume prezența unei anomalii. Diagnosticul sindromului de gât scurt este de a efectua și de a analiza rezultatele unui număr de activități:

1. Detectarea anamnezei bolii, dacă există o anomalie similară la cineva din familie.
2. O examinare efectuată de un neuropatolog: prezența unei curburi a gâtului, nivelul mobilității sale, analiza altor simptome.
3. Cercetarea genetică.
4. Este posibil să se consulte un genetician, un neurochirurg.

Instrumente diagnostice

Pentru a stabili o imagine clinică completă a modificărilor în corpul pacientului, se efectuează diagnosticarea instrumentală, care include:

1. Radiografia coloanei vertebrale cervicale și superioare a coloanei vertebrale într-o poziție dreaptă.
2. Radiografia aceleiași zone, dar cu un gât maxim curbat și cu o curbură maximă (spondilografie).
3. Ecografia organelor interne:
   • Inimi - este posibil un defect al septului interventricular.
   • Rinichi - poate exista o lipsa a unuia dintre organele pereche.
4. ECG.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostic diferentiat

Medicul efectuează diagnosticul diferențial al anomaliei, excluzând boala, simptomul căruia poate fi sindromul gâtului scurt, dar nu este investit în tabloul clinic, rezultatele analizelor și studiilor.

Sindromul Klippel-Feil se diferențiază de astfel de patologii:

1. Fâșia a două sau mai multe vertebre ale gâtului.
2. Dimensiunea anatomică mică a vertebrelor gâtului.
3. Absența uneia sau mai multor vertebre ale gâtului.
4. Combinație de forme de trăsături.

[24], [25], [26], [27], [28]

Tratament sindromul gâtului scurt

Tratamentul sindromului gâtului scurt implică de obicei un medic - un osteopat. Atunci când se diagnostichează o anomalie în dezvoltarea vertebrelor cervicale, metodele non-chirurgicale de terapie sunt ineficiente, dar tratamentul complex încă include:

1. Pentru a elimina durerea, este prescris unul dintre medicamentele cu caracteristici analgezice.
2. Tratamentul medical simptomatic.
3. Fizioterapia, care ajută la îmbunătățirea mobilității zonei afectate a coloanei vertebrale și la creșterea tonusului muscular.
4. Masaj.
5. Profilactic sau corectiv purtarea unui guler special (guler de Shantz).
6. Proceduri fizioterapeutice (electroforeză, încălzire cu parafină).

Dar metoda principală și cea mai eficientă de tratare a sindromului gâtului scurt este intervenția chirurgicală. În arsenalul chirurgului există o tehnică de corectare a anomaliilor - cervicalizarea conform lui Bonol.

Esența tratamentului sindromului gâtului scurt este de a preveni distrugerea vertebrelor cervicale și dezvoltarea ulterioară a unor tulburări secundare, uneori ireversibile, în corpul uman.

Tratamentul fizioterapeutic

Numirea unui tratament de fizioterapie cu siguranță nu va scuti pacientul de sindromul gâtului scurt, dar va contribui la îmbunătățirea mobilității acestuia, va ajuta la activarea circulației sanguine în această zonă. Electroforeza are un efect neuro-reflex și umoral asupra zonei afectate.

Esența procedurii constă în transportul în zona afectată a corpului cu ajutorul unor mici curenți electrici ai ionilor de medicament, care impregnează plăcuțele de electrozi. Pătrunzând în fiecare celulă, medicamentul începe să acționeze asupra proceselor biochimice care au loc în organism. În funcție de grupul farmacologic de care aparține medicamentul, apare anestezia, îndepărtarea procesului inflamator și tensiunea în mușchi.

Aplicațiile din parafină încălzesc gâtul, activând fluxul sanguin, ceea ce îmbunătățește metabolismul în structurile creierului. Astfel de comprese, conform prescripției medicului, pot fi efectuate la domiciliu:

1. Din pânză de ulei pentru a face un șablon pentru aplicarea parafinei fierbinți. Ar trebui să acopere zona gulerului și gâtului.
2. Încălziți tava în cuptor. Ieșiți și pe suprafața sa pentru a extinde șablonul.
3. Într-un recipient într-o baie de apă, preîncălziți parafina și aplicați modelul pregătit. Gulerul de parafină rezultat se aplică zonei gâtului și gulerului pacientului, acoperită cu un șal de lână sau cu o pătură.
4. Procedura durează de la o jumătate de oră până la o oră, în funcție de recomandarea medicului.

Tratament operativ

Metoda principală și cea mai eficientă de corectare a încălcărilor anatomiei vertebrelor cervicale este tratamentul operativ al sindromului gâtului scurt - cervicalizarea conform lui Bonol.

Când efectuați această operație, chirurgul îndepărtează nervurile I-IV, în unele cazuri, periostul. Operația se efectuează sub anestezie generală. Specialistul efectuează o incizie paravertebrală, trecând în intervalul dintre marginea interioară a scapulei și procesul spinos al coloanei vertebrale. Pe partea laterală a scapulei, mușchii romboidali și trapeziali sunt tăiați, iar partea superioară I-IV este rezecată. În primul rând, astfel de acțiuni sunt efectuate pe o parte a coloanei vertebrale, apoi pe cealaltă.

Plasarea intervenției chirurgicale în momentul vindecării este plasată într-un corset de tencuială. Pe măsură ce vindecă, el este transformat într-un guler special - capul.

Profilaxie

Prevenirea sindromului gâtului scurt este imposibilă datorită eredității patologiei. Singura recomandare pe care medicul o poate oferi - dacă familia are rude care suferă de această anomalie - este o examinare medicală și genetică a cuplului care intenționează să aibă un copil. Acest lucru ne va permite să estimăm în prealabil nivelul de risc al nașterii unui copil cu sindromul Klippel-Feil.

[29], [30], [31], [32], [33]

Prognoză

Dacă sindromul gâtului scurt nu este însoțit de malformații ale organelor interne, prognosticul este favorabil. Dacă modificările au afectat organele și sistemele corpului, atunci starea suplimentară a corpului pacientului depinde de severitatea bolilor concomitente.

[34], [35],