Simptomele și diagnosticul tumorii Wilms

Cel mai frecvent simptom al tumorii Wilms la copii este apariția asimptomatică a unei tumori palpabile (61,6%). Adesea, tumora este detectată în timpul examinării copilului în absența oricăror plângeri (9,2%). În plus, sunt posibile macrohematurie (15,1%), constipație (4,3%), pierdere în greutate (3,8%), infecție urinară (3,2%) și diaree (3,2%). Simptomele rareori descrise ale tumorii Wilms la copii sunt greața, vărsăturile, durerea, apariția unei hernii abdominale cu o tumoră mare și creșterea tensiunii arteriale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnosticul tumorii Wilms

Evaluarea unui copil cu suspiciune de tumoare Wilms trebuie să includă teste de laborator și studii radiologice.

[ 6 ]

Diagnosticul de laborator al tumorii Wilms

• Hemoleucogramă completă;
• analiză biochimică a sângelui, inclusiv determinarea concentrației de creatinină, uree, electroliți și calciu în serul sanguin;
• evaluarea coagulogramei;
• analiză generală de urină;
• Studiu citogenetic pentru detectarea deleției genei 11p13 în sindromul WAGR, a duplicării alelei paterne a genei 11p15 în sindromul Beckwith-Wiedemann, a mutației genei WT1 în sindromul Denys-Drash.

Diagnosticul instrumental al tumorii Wilms

• Ecografia rinichilor, vaselor renale, venei cave inferioare, organelor abdominale.
• Tomografie computerizată a abdomenului și toracelui.
• Tomografia computerizată a cavității abdominale va ajuta la clarificarea afilierii de organ a tumorii, a stării ganglionilor limfatici din spațiul retroperitoneal și cavitatea abdominală, a rinichiului contralateral (pentru leziuni bilaterale), a venei cave renale și inferioare (pentru tromboză venoasă tumorală) și a ficatului (pentru a exclude metastazele).
• Tomografie computerizată a cavității toracice (dacă tomografia computerizată evidențiază leziuni pulmonare focale care nu sunt detectabile la radiografie, se recomandă o biopsie a leziunilor nodulare).
• Radiografie pulmonară (4 câmpuri) cu scopul identificării metastazelor (pacienților cu metastaze pulmonare, vizualizate prin radiografie, li se arată iradierea tuturor plămânilor).

Confirmarea histologică a diagnosticului de tumoră Wilms este obligatorie. În America de Nord, pacienții cu suspiciune de tumoră Wilms sunt supuși nefrectomiei imediate cu biopsie regională a ganglionilor limfatici, conform programelor clinice ale Grupului Național de Studiu al Tumorii Wilms. Disecția regională a ganglionilor limfatici nu este un standard obligatoriu, dar unii cercetători îndepărtează în mod curent ganglionii limfatici regionali la toți pacienții. În America de Nord, nefrectomia imediată se efectuează numai la pacienții cu tumori bilaterale. În schimb, majoritatea centrelor europene stabilesc un diagnostic clinic bazat exclusiv pe datele imagistice. Centrele clinice din Europa care sunt membre ale Societății Internaționale de Oncologie Pediatrică (SIOP) administrează chimioterapie tuturor pacienților înainte de nefrectomie.

Biopsia percutanată nu este indicată pentru verificarea diagnosticului, deoarece poate duce la apariția unor complicații nedorite și poate agrava evoluția bolii.

Pacienții cu rezultate negative la radiografia toracică și pozitive la tomografia computerizată necesită biopsie a leziunilor focale și confirmarea naturii lor metastatice, deoarece modificările patologice ale țesutului pulmonar (histoplasmoză, atelectazie, pseudotumori, ganglioni limfatici intrapulmonari, pneumonie) pot stimula metastazele tumorii Wilms la nivelul plămânilor.

Principalele semne diagnostice ale tumorii Wilms la copii sunt o tumoră renală neomogenă sau solidă cu incluziuni chistice și zone hipodense, tumora având un contur clar, fără semne de infiltrare a țesuturilor înconjurătoare. Distrugerea, deformarea și deplasarea calicelor și a pelvisului sunt caracteristice. Cu contrast intravenos în bolus, la CT și RMN se observă o creștere a neomogenității structurii tumorale. Semnele de hemoragie în tumoră sunt frecvente (27% din observații). Dimpotrivă, calcificările sunt detectate extrem de rar (aproximativ 8% din observații).

Diagnosticul diferențial al tumorii Wilms

La copii, este necesară diferențierea tumorii Wilms de neuroblastom: în plus, se efectuează un diagnostic diferențial cu limfom, teratom, nefrom chistic, hamartom, hematom, carbuncul renal și pielonefrită xantogranulomatoasă.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Complicațiile tumorii Wilms

Incidența complicațiilor postoperatorii este de 12,7%. Cele mai frecvente complicații ale tumorii Wilms sunt obstrucția intestinului subțire (5,1%), sângerarea (1,9%) și supurația plăgii (1,9%). Tratamentul suplimentar după nefrectomie poate duce la afectarea unor organe (inimă, plămâni, ficat, oase, gonade). Atât chimioterapia, cât și radioterapia pot induce dezvoltarea de tumori secundare.

Insuficiența renală cronică la pacienții tratați pentru tumora Wilms este rară. Dezvoltarea acesteia este facilitată de îndepărtarea parenchimului renal funcțional, precum și de iradierea postoperatorie.

Insuficiența cardiacă congestivă poate rezulta din administrarea de tetracicline, necesitând monitorizare cardiacă la pacienții care primesc doxorubicină.

Obținerea plămânilor de la pacienți cu metastaze pulmonare poate fi complicată de dezvoltarea pneumosclerozei și a insuficienței respiratorii. Capacitatea totală și vitală a plămânilor după iradiere poate scădea cu 50-70% față de capacitatea inițială.

Hepatotoxicitatea tratamentului tumorii Wilms este cauzată de doi factori: radiațiile și administrarea de dactinomicină. Incidența afectării funcției hepatice este de 2,8-14,3%. În unele cazuri, se poate dezvolta tromboză acută a venei hepatice, ducând la apariția simptomelor corespunzătoare.

Iradierea cavității abdominale duce la modificări sclerotice ale glandelor sexuale și, ca o consecință, la o scădere a fertilității după atingerea vârstei reproductive. Dezvoltarea insuficienței hormonale a glandelor sexuale este, de asemenea, facilitată de utilizarea medicamentelor alchilante.

Iradierea abdominală este, de asemenea, asociată cu o creștere osoasă afectată, în special a coloanei vertebrale, ceea ce provoacă dezvoltarea scoliozei.

Chimioterapia, inclusiv doxorubicină, dactinomicină și vincristină, precum și radioterapia, cresc riscul de a dezvolta tumori maligne secundare. După 15 ani de la diagnosticare, probabilitatea de a dezvolta o tumoră secundară este de 1,6°/ Tratamentul tumorii Wilms recurente crește această cifră de 4-5 ori.

Cea mai frecventă localizare a recidivelor este la nivelul plămânilor. În plus, este posibilă afectarea patului rinichiului îndepărtat (1/4 din recidive).

Oasele și creierul sunt locuri frecvente de recurență la pacienții cu variante histologice favorabile ale tumorii.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]