Boala Niemann-Pick

Boala lui Neemann-Pick este o boală familială rară moștenită de un tip autosomal recesiv și se găsește în special în evrei. Boala este cauzată de o deficiență a enzimei sfingomielinază din lizozomii celulelor sistemului reticuloendotelial, ceea ce duce la acumularea de sfingomielină în lizozomi. Ficatul și splina sunt afectate în cea mai mare parte.

Tipul de moștenire al bolii Niemann-Pick este autosomal recesiv, cel mai frecvent acest tip de sfingolipidoză se pare printre evreii din Ashkenazi; există două tipuri, A și B. Tipul C al bolii Niemann-Pick nu este un defect asociat al enzimelor, în care apare o acumulare anormală de colesterol.

Celula are un aspect caracteristic: palid, oval sau rotund, cu un diametru de 20-40 microni. În stare nefixată, granulele sunt vizibile în ea; când sunt fixați cu solvenți grași, granulele se dizolvă, dând celulei un aspect vacuolizat și spumant. De obicei, există doar una sau două nuclee. Prin examinarea microscopică electronică, lizozomii sunt vizibili ca formațiuni lamelare lamelare. Ele conțin lipide anormale.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Simptomele bolii Nyman-Pick

Boala Niman-Pick de tip A (formă neuronopatică acută) apare la copii care mor înainte de a ajunge la vârsta de 2 ani. Boala începe în primele 3 luni de viață și se manifestă prin anorexie, pierderea în greutate și întârzierea creșterii. Ficatul și splina sunt lărgite, pielea devine ceară și dobândește o culoare gălbuie-maronie pe părțile expuse ale corpului. Ganglionii limfatici de suprafață sunt lărgiți. În plămân există infiltrate. Sunt observate orbire, surditate și tulburări mintale.

Pe fondus apar pete roșii de cireșe care apar din cauza degenerării maculare în macula.

Analiza sângelui periferic relevă anemia microcitică, iar în etapele ulterioare se pot detecta celule de spumă Niemann-Peak.

Boala poate apărea mai întâi icter colestatic intermitent al nou-născuților. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, apar tulburări neurologice.

Boala lui Neemann-Pick de tip B (o formă cronică care se desfășoară fără a afecta sistemul nervos) se manifestă prin colestază a nou-născuților, care se rezolvă spontan. Ciroza se dezvoltă treptat și poate duce la dezvoltarea hipertensiunii portale, ascitei și insuficienței hepatice. Sunt descrise cazurile de transplant hepatic de succes, efectuate în legătură cu insuficiența hepatică. Deși nu sa constatat nici o dovadă de depunere a lipidelor în ficat în timpul perioadei de urmărire de 10 luni, este necesar un timp mai îndelungat pentru a evalua rezultatul tulburărilor metabolice.

Sindromul de histiocite transmise pe mare

O afecțiune similară a bolii Niemann-Pick se manifestă prin prezența histiocitelor în măduva osoasă și în celulele hepatice reticuloendoteliale care dobândesc culoarea valului mării când pictează Wright sau Giemsa. Celulele conțin depozite de fosfosfingolipide și glucofingolipide. Există o creștere a dimensiunii ficatului și a splinei. Prognosticul bolii este, de obicei, favorabil, deși la acești pacienți sunt descriși cazuri de dezvoltare a trombocitopeniei și a cirozei hepatice. Poate că această condiție este una dintre variantele bolii Niemann-Pick la adulți.

Demență în vârfurile bolnave

[7]

Codul ICD-10

F02.0. Demență cu boala lui Pick (G31.0 +).

Începând de la vârsta de mijloc (de obicei între 50 și 60 de ani), demență progresivă, de tip neurodegenerativă, care se bazează pe atrofie selectivă a lobilor frontali si temporala cu un tablou clinic specific: predominarea simptome frontale cu euforie, schimbarea grosier de comportament stereotip sociale (pierderea sensibilității de măsură a distanței, principii morale, de identificare a desinhibare inferioare a instinctelor), critici timpurii de încălcări grave, în asociere cu demență progresivă. Caracterizat ca tulburări de vorbire (stereotipii vorbire epuizare, activitatea de voce pentru a micșora aspontannost vorbire, afazie amnezică și senzoriale).

Pentru diagnosticul de importanta tablou clinic de dementa de tip frontal - (. Memorie, orientare, etc) identificarea proactivă a predominante simptomele frontale cu euforie, schimbare brută în stereotip social al comportamentului combinat cu dementa avansate, functia inteligenta „instrumental“, forma automatizată a activității mentale încălcate mai puțin .

Ca dementa progresează în imaginea bolii mai mult și mai important este tulburările corticale focale, în primul rând de vorbire: stereotipuri de vorbire ( „stand-up de viteză“), ecolalie, dicționar treptată, semantică, sărăcirea gramaticale de exprimare, activitatea de voce redusă la un aspontannost discurs complet, amnezică și atingeți afazie. Creșterea este lipsa de activitate, indiferența, aspontaneitatea; la unii pacienți (cu o leziune primara a scoarței bazale) - euforie, desinhibare instincte inferioare, pierderea de critici, încălcări grave ale gândirii conceptuale (sindromul psevdoparalitichesky).

Psihozele pentru pacienții cu demență de vârf nu sunt caracteristice.

Tulburări neurologice la pacienții cu sindrom Parkinson-like apar, atonie musculară paroxistic fără pierderea cunoștinței. Pentru a recunoaste dementa Peak chestiune de neyropsihoticheskogo studii: semne de afazie (senzoriale, stereotipii vorbire amnezice, își schimbă activitatea de voce, anumite litere naruscheniya (aceeași sărăcire stereotipie etc.) aspontannost rezultatele neuropsihologică stadiile timpurii ale bolii tulburărilor examinate nu este specific .. . La fel nu este specific pentru diagnosticul de dementa, rezultatele Pick studiilor de neurofiziologie I: pot fi identificate ca un declin general în bioelectric eficiență a creierului.

Deficitul de vârf trebuie diferențiat cu alte variante de demență - această problemă este relevantă în stadiile inițiale ale bolii.

Pacienții care au nevoie de îngrijire și supraveghere la primele etape de demență din cauza unor încălcări grave ale comportamentului și a tulburărilor emoționale-volitive la începutul bolii. Tratamentul tulburărilor psihopatologice productive se efectuează în conformitate cu standardele de tratare a sindroamelor corespunzătoare la pacienții vârstnici. Se afișează o utilizare foarte prudentă a agenților neuroleptici trebuie să lucreze cu membrii familiei pacientului, suport psihologic pentru persoanele care au grijă de bolnavi, în legătură cu caracteristică a pacienților cu încălcări grave de conduită necesită mai mult efort din cercul interior.

Prognosticul bolii este nefavorabil.

Diagnosticarea bolii Niman-Pick

Diagnosticul se stabilește pe baza unei puncții a măduvei osoase care dezvăluie celulele caracteristice Niemann-Pick sau pe baza unui nivel scăzut al sfingomielinazei în leucocite. Ambele tipuri sunt de obicei suspectate pe baza anamneziei și a rezultatelor examinării, cele mai notabile fiind hepatosplenomegalia. Diagnosticul poate fi confirmat prin studiul sphingomyelinazei în leucocite și transmis prenatal utilizând amniocenteză sau biopsie corionică.

[8], [9], [10], [11], [12]

Tratamentul bolii Niman-Pick

Tratamentul vârfului de demență este ineficient. Transplantul de măduvă osoasă a fost efectuat la pacienții cu manifestare precoce a afectării hepatice severe; rezultatele preliminare au fost promițătoare. S-a observat o scădere a conținutului de sfingomielină din ficat, splină și măduvă osoasă.