Expert medical al articolului
Noile publicații
Atrofia giraților (girați)
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Lobate atrofie coroidiene (atrofie girate) - o boală care este moștenită în mod autosomal recesivă, cu un tablou clinic tipic de atrofie a coroid și epiteliului pigmentar. Deja la începutul bolii se restrânge câmpul de vizibilitate, viziunea de noapte și acuitatea vizuală sunt reduse, ERG este absent. Severitatea modificărilor degenerative la fundus nu se corelează cu acuitatea vizuală. Gyrate atrofia (atrofie coroidei și retinei din cauza o mutatie in gena ornitinketoatsidaminotransferazy) - o enzima care catalizează degradarea ornitină. Deficitul de enzime duce la creșterea nivelului de ornitină în plasmă, urină, lichidul cefalorahidian și fluidul intraocular.
Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Apare în decada a doua a vieții, însoțită de miopie axială și nictalopie.
Semnul patognomonic al acestei boli este o creștere a conținutului de acid aminooritinic în plasma sanguină în 10-20 de ori.
[1]
Simptomele (în ordinea manifestării)
- Zone periferice de atrofie chorioretinală și modificări degenerative ale corpului vitros.
- Tendința de îmbinare a schimbărilor cu formarea unei margini cioplite cu fața spre serrații ora.
- Trecerea progresivă la periferie și la centru cu conservarea foveei intacte în ultimele etape.
În comparație cu choroideremia există o subțiere pronunțată a vaselor retinale.
- Electroretinograma patologică, mai târziu dispărută.
- Electro-oculograma este subnormală în stadiile tardive ale bolii.
- PHAG dezvăluie o limită clară între zonele normale și atrofice.
O caracteristică oftalmoscopică caracteristică este linia de demarcație care separă zona de stratul chorio-capilar normal. Prezența modificărilor confirmă rezultatele PHAG. Procesul începe la periferia mijlocie și se extinde atât la periferie, cât și la centrul fundului.
Ce te deranjează?
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Tratamentul atrofiei girate (girate)
Există două subtipuri distincte clinic girează atrofie la dependența de răspunsul la piridoxina (vitamina B6, care este capabil să normalizeze concentrația de ornitină în ser și urină. Sensibil la forme de vitamina B6, de obicei, apar mai greu și progres lent. O dietă cu un conținut redus de ornitină plumb la o scădere a concentrației de ornitină și încetinește progresia.
Utilizarea vitaminei B 6 în tratamentul acestei boli este justificată patogenetic, deoarece reduce nivelul de ornitină din plasmă. Cu toate acestea, majoritatea pacienților nu răspund la introducerea de vitamina B 6, astfel încât principala metodă de tratament este o dietă cu un conținut redus de proteine (în special, arginină). Recent s-au făcut încercări de a efectua terapia genică în cadrul experimentului
Prognosticul este nefavorabil, cauza orbirii în 4-6 decenii de viață este atrofia "geografică". Viziunea redusă poate apărea mai devreme datorită cataractei, edemului macular chistic sau formării membranei epiretinală.