Aplasia (agenesis) a rinichiului

Ageneza sau aplazia rinichiului este o anomalie cantitativă anatomică, în care agenizarea rinichiului este absența completă a unui organ, iar termenul aplasia implică faptul că organul este reprezentat de un mug nedezvoltat, lipsit de o structură renală normală. În cazul aplasiei rinichiului, funcția sa este efectuată de cel de-al doilea organ pereche, care este hipertroficat datorită efectuării unor lucrări compensatorii suplimentare.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

O examinare cu ultrasunete a 280.000 de copii de vârstă școlară a determinat aplazia renală cu o frecvență de 1 din 1200 de persoane (0,083%).

[5], [6]

Cauze aplasia (agenesis) a rinichiului

Ageneza sau aplazia rinichiului apare atunci când conducta metanefrului nu crește până la blastemul metanefrogenic. În acest caz, ureterul poate fi normal, scurtat sau complet absent. Lipsa completă a ureterului este combinată la bărbați cu absența vaselor deferente, modificările chistice ale veziculei seminale, hipoplazia sau absența unui testicul pe aceeași parte, hipospadias asociate cu caracteristicile morfogenezei embrionare.

Atât ageneza rinichiului cât și aplasia rinichiului sunt considerate anomalii ale sistemului urinar, malformații congenitale. Anomaliile anatomice severe pot determina moartea fetală în utero, cazurile mai compensate nu se manifestă prin semne clinice și sunt detectate în timpul examinărilor dispensare sau aleatoriu. Unele anomalii anatomice pot progresa treptat pe tot parcursul vieții și pot fi diagnosticate la vârste înaintate. De asemenea, ageneza sau aplazia pot provoca afecțiuni renale, hipertensiune arterială sau pielonefrită.

Anomaliile sistemului urinar sunt diverse, ele sunt împărțite în categorii - cantitative, anomalii ale poziției, anomalii ale relației și patologia structurii rinichilor. Agenția biliară la rinichi este absența completă a unui organ pereche, care, din fericire, este rar întâlnit și diagnosticat. Această patologie nu este compatibilă cu viața. Adesea există o absență unilaterală sau subdezvoltare a rinichiului.

Vârstele de rinichi sunt cunoscute din cele mai vechi timpuri, într-una dintre lucrările lor, Aristotel a descris cazurile în care o ființă vie poate exista fără splină sau rinichi. În Evul Mediu, medicii au fost, de asemenea, interesați de patologia renală anatomică și chiar sa făcut o încercare de a descrie în detaliu aplazia (subdezvoltarea) rinichiului la un copil. Cu toate acestea, medicii nu au efectuat studii de mare amploare, și numai la începutul secolului trecut, profesorul N.N. Sokolov a stabilit frecvența anomaliilor renale întâlnite. Medicina modernă a concretizat statisticile și prezintă date despre acest indicator - ageneză și aplazie în toate patologiile sistemului urinar este de 0,05%. De asemenea, sa constatat că subdezvoltarea rinichiului afectează cel mai adesea bărbații.

[7], [8]

Factori de risc

Următorii factori provocatori sunt considerați a fi stabiliți clinic și confirmați statistic: 

• Predispoziția genetică.
• Bolile infecțioase la femeile din primul trimestru al sarcinii - rubeola, gripa.
• Radiația ionizantă a unei femei însărcinate.
• Aportul necontrolat de contraceptive hormonale.
• Diabetul la o femeie însărcinată.
• Alcoolismul cronic.
• Boli venere, sifilis.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Simptome aplasia (agenesis) a rinichiului

La femei, malformația poate fi combinată cu uterul unicornuat sau bicornuat, hipoplazia uterului și subdezvoltarea vaginului (sindromul Rokytansky-Kyustera-Haser). Absența glandei suprarenale ipsilaterale însoțește ageneza renală în 8-10% din cazuri. Cu această anomalie, aproape întotdeauna se observă hipertrofie compensatorie a rinichiului lateral contralateral. Aplasia bilaterală a rinichiului este incompatibilă cu viața.

[17], [18]

Formulare

• Anomalie bilaterală (absența completă a rinichilor) - ageneză bilaterală sau arsenia. De regulă, fătul moare in utero sau copilul născut moare în primele ore sau zile de viață din cauza insuficienței renale. Metodele moderne pot combate această patologie cu ajutorul transplantului de organe și a hemodializei regulate. 
• Agenesis al rinichiului drept - ageneză unilaterală. Acesta este un defect anatomic, care este de asemenea congenital. Un rinichi sanatos preia sarcina funcțională, compensând insuficiența la fel de mult precum structura și dimensiunea acesteia. 
• Agenizarea rinichiului stâng este un caz identic cu ageneza rinichiului drept. 
• Aplasia din rinichiul drept este practic indistinguizabilă de ageneză, dar rinichiul este un țesut fibrom rudimentar fără glomeruli renale, ureter și pelvis. 
• Aplasia rinichiului stâng este o anomalie identică cu subdezvoltarea rinichiului drept.

Există, de asemenea, variante posibile de ageneză, în care ureterul este conservat și funcționează destul de normal, în absența ureterului, manifestările clinice ale patologiei apar mai pronunțate.

De regulă, în practica clinică, există o anomalie unilaterală din motive de înțeles - agenții bilaterali nu sunt compatibili cu viața.

[19], [20], [21], [22]

Agenesisul rinichiului drept

Conform manifestărilor clinice, agenția dreaptă a rinichilor nu este mult diferită de anomalia stângă a rinichilor, totuși, există opinia urologilor autoritari, nefrologi, că absența rinichiului drept este mult mai frecventă decât ageneza rinichilor stângi și la femei. Poate că acest lucru se datorează specificității anatomice, deoarece rinichiul drept este puțin mai mic, mai scurt și mai mobil decât cel stâng, în mod normal ar trebui să fie situat mai jos, ceea ce o face mai vulnerabilă. Agenizarea rinichiului drept se poate manifesta din primele zile de nastere a copilului, daca rinichiul stang nu este capabil de functie compensatorie. Simptomele de ageneză includ poliuria (urinare excesivă), regurgitare persistentă, care poate fi descrisă ca vărsături, deshidratare totală, hipertensiune arterială, intoxicație generală și insuficiență renală.

Dacă rinichiul stâng presupune funcția celui lipsă, atunci agenția rinichiului drept practic nu se manifestă simptomatic și se găsește la întâmplare. Diagnosticul poate fi confirmat prin tomografie computerizată, ultrasunete și urografie. De asemenea, pediatrii, precum și părinții, ar trebui să fie avertizați de pufarea excesivă a feței unui copil, de un nas larg aplatizat (spatele plat al nasului și a podului larg al nasului), lobii frontali proeminenți puternici, auricule prea mici, eventual deformate. Hiperteleismul ocular nu este un simptom specific care indică geneza rinichiului, dar adesea îl însoțește, precum și o creștere a abdomenului, membrele inferioare deformate.

Dacă agenezia rinichiului drept nu reprezintă o amenințare la adresa sănătății și nu se manifestă ca o simptomatologie patologică evidentă, de regulă, această patologie nu necesită un tratament special, pacientul este observat constant de către urolog și supus examinărilor periodice de screening. Nu va fi superfluă să aderați la o dietă adecvată și să respectați măsurile preventive pentru a reduce riscul de a dezvolta boli de rinichi. Dacă agenția rinichiului drept este însoțită de hipertensiune renală persistentă sau reintroducerea urinei din uretere în rinichi, este prescrisă terapia hipotensivă pe toată durata vieții, sunt posibile indicații pentru transplantul de organe.

[23], [24]

Agenesisul rinichiului stâng

Această anomalie este aproape identică cu geneza rinichiului drept, cu excepția faptului că, în mod normal, rinichiul stâng ar trebui să fie puțin împins înainte de rinichiul drept. Agenizarea rinichiului stâng este un caz mai încărcat, deoarece funcția sa trebuie să fie efectuată de rinichiul drept, care este mai mobil și mai puțin funcțional. În plus, există informații care nu sunt confirmate de statisticile urologice universale, că agenezia rinichiului stâng este adesea însoțită de absența gurii ureterului, aceasta se aplică în primul rând pacienților de sex masculin. O astfel de patologie este combinată cu ageneza conductei seminale, hipoplazia vezicii urinare și anomalia veziculelor seminale.

Vizibilitatea agenesisului rinichiului stâng poate fi determinată de aceiași parametri ca și ageneza rinichiului drept, care se formează datorită malformațiilor intrauterine congenitale - lipsa apei și compresia fătului: spatele larg al nasului, ochii excesiv de largi (hiperteleism), o persoană tipică cu sindromul Potter - bărbie subdezvoltată, urechi mici, cu falduri proeminente epicantice.

Agenția rinichiului stâng la bărbați este mai pronunțată în sensul simptomatologiei, se manifestă în dureri constante în zona inghinală, durerea în sacrum, dificultățile cu ejacularea, conduc adesea la afectarea funcțiilor sexuale, a impotenței și a infertilității. Tratamentul care necesită ageneză a rinichiului stâng depinde de gradul de activitate al rinichiului drept sănătos. În cazul în care compensarea corectă a rinichilor crește și funcționează în mod normal, este posibilă numai tratamentul simptomatic, inclusiv măsurile antibacteriene preventive pentru a reduce riscul de apariție a pielonefritei sau uropatologiei tractului urinar. De asemenea, este necesară înregistrarea unui dispensar la un nefrolog, precum și examinări regulate de urină, sânge, screening cu ultrasunete. Cazurile mai aglomerate de ageneză sunt considerate ca indicații pentru transplantul de rinichi.

[25], [26]

Aplasia rinichiului drept

De regulă, subdezvoltarea unuia dintre rinichi este considerată a fi o anomalie relativ favorabilă în comparație cu ageneza. Aplazia rinichiului drept în funcționarea normală a unui rinichi stâng sănătos nu poate să arate semne clinice toată viața. Aplazia rinichiului drept este adesea diagnosticată la întâmplare cu o examinare completă a unei boli complet diferite. Mai puțin frecvent, este definită ca o posibilă cauză a hipertensiunii sau nefropatologiei persistente. Doar o treime din toți pacienții care au un rinichi subdezvoltat sau "scobit", după cum se mai numește, sunt înregistrați cu un nefrolog pentru aplazie în timpul vieții. Simptomele clinice nu sunt specifice și, probabil, acest lucru explică detectarea rară a acestei anomalii.

Printre semnele care pot indica indirect faptul că unul dintre rinichi este posibil subdezvoltat, există plângeri periodice de durere la naștere în abdomenul inferior, în regiunea lombară. Durerea asociată cu creșterea țesutului fibros embrionar și înțepirea terminațiilor nervoase. De asemenea, unul dintre semne poate fi hipertensiunea persistentă, care nu poate fi controlată prin terapie adecvată. Aplasia rinichiului drept nu necesită, de regulă, tratament. O dieta sanatoasa este necesara, reducand riscul stresului la un rinichi hipertrofizat care are o functie duala. De asemenea, cu hipertensiune persistentă, tratamentul adecvat este prescris cu ajutorul diureticelor care economisesc. Aplasia rinichiului drept are un prognostic favorabil, de obicei, oamenii cu un rinichi trăiesc o viață de calitate completă.

Aplasia rinichiului stâng

Aplazia rinichiului stâng, precum și aplasia rinichiului drept, este destul de rară, nu mai mult de 5-7% din toți pacienții cu anomalii ale sistemului urinar. Aplasia este adesea combinată cu o subdezvoltare a organelor din apropiere, de exemplu, o anomalie a vezicii urinare. Se crede că aplazia rinichiului stâng este cel mai adesea diagnosticată la bărbați și este însoțită de o subdezvoltare a plămânilor, a organelor genitale. La bărbați, aplasia rinichiului stâng este diagnosticată împreună cu aplasia glandei prostatei, a testiculelor și a vaselor deferente. La femei, apendicele subdezvoltate ale uterului, ureterului, aplazia uterului în sine (uterul cu două coarne), aplazia partițiilor intrauterine, dublarea vaginului și așa mai departe.

Ratina subdezvoltata nu are picioare, pelvis si nu este capabila sa functioneze si sa excreteze urina. Aplasia rinichiului stâng, precum și aplazia rinichiului drept, este numită în practica urologică un rinichi solitar, adică unul. Acest lucru se referă numai la rinichi, care este forțat să funcționeze, pentru a efectua dublu de compensare a muncii.

Aplasia rinichiului stâng este detectată aleatoriu, deoarece nu se manifestă ca simptomatologie pronunțată clinic. Numai modificările funcționale și durerea în rinichiul colateral pot da naștere la un examen urologic.

Rinichiul drept, care este forțat să efectueze activitatea unui rinichi stâng aplastic, este de obicei hipertrofiat, poate avea chisturi, dar mai des are o structură complet normală și controlează complet homeostazia.

Aplasia rinichiului stâng atât la copii, cât și la adulți nu necesită tratament specific, cu excepția măsurilor preventive de reducere a riscului de infecție bacteriană la un singur rinichi solitar. O dietă strictă, menținerea sistemului imunitar, evitarea maximă a infecției cu viruși și infecții asigură o viață complet sănătoasă, deplină pentru un pacient cu un singur rinichi funcțional.

[27], [28], [29]

Diagnostice aplasia (agenesis) a rinichiului

Diagnosticul bolii este efectuat utilizând angiografia renală cu raze X, precum și CT sau MSCT spirală și angiografia cu rezonanță magnetică. Agenesis, aplazia renală nu este diagnosticată utilizând alte metode de diagnosticare.

[30], [31], [32]