Goloproizencefalia la făt și nou-născut: cauze și prognoză

O boală relativ rare - goloprozentsefaliya - constituie o încălcare a dezvoltării fetale, care este însoțită de absența sau subdezvoltarea partiției în balon creier față - care este, creierul din față nu este o diviziune clară în două emisfere.

[1], [2], [3], [4], [5],

Epidemiologie

Goloprozenzepalya nu este considerat un defect prea comun: potrivit statisticilor, boala apare la 0,06-0,2 nou-născuți la o mie. La întreruperea spontană a sarcinii se observă până la 4 cazuri patologice la 1 mie.

În lista defectelor de dezvoltare a sistemului nervos central, holoproencefalia este diagnosticată în 2-3% din cazuri și aproximativ 5% între fetuși la autopsie (necropsie).

La mai mult de jumătate dintre pacienți, holoproencefalia are un caracter izolat și aproximativ 22% dintre cazuri apar împreună cu un număr mare de alte defecte de dezvoltare. În mai mult de 17% din cazuri, este diagnosticată varianta sindromică a bolii.

Goloprozenzepalya este mai des diagnosticată la fete.

[6], [7]

Cauze holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalie este o tulburare de dezvoltare înnăscută care apare ca urmare a unei disfuncții mecanice a creșterii intrauterine a fătului. Tulburarea se formează, de regulă, prin autozomal recesiv, autozomal dominant și varianta X legată de moștenire.

Unul dintre motivele care nu sunt legate de anomaliile cromozomiale este o mutație genetică. În prezent, astfel de gene sunt susceptibile la mutații cu dezvoltarea ulterioară a holoproencefalului:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Specialiștii acordă, de asemenea, atenție impactului negativ al patologiilor endocrine asupra mamei, fumatului, consumului de alcool și medicamentelor din mai multe salicilați.

[8], [9], [10], [11]

Factori de risc

Factorii pentru dezvoltarea holoproencefaliei sunt împărțiți condițional în ereditar și extern.

Un număr de factori ereditați sunt tulburările cromozomilor, ceea ce duce la o schimbare a cariotipului:

• Sindromul Orbeli;
• Sindromul Acardi;
• Sindromul Meckel;
• trisomia 13.

Factorii externi ai holoproencefaliei sunt:

• boli endocrine la o mamă viitoare, formă dependentă de insulină a diabetului zaharat;
• colesterol scăzut;
• consumul de băuturi care conțin alcool;
• luând anumite medicamente (salicilați, metotrexat, acid retinoic, misoprostol, difenil-hidantoină).

[12], [13], [14], [15]

Patogeneza

Bessindromnaya goloprozensefaliya ereditară este transmisă mai des de varianta dominantă autosomală, dar sunt posibile și alte căi de moștenire. Aproximativ 30-50% din patologii au o legătură clară cu întreruperea cromozomului: o distribuție predeterminată a defectelor indică prezența a cel puțin douăsprezece loci diferite.

Prima gena mutantă mutantă, SHH, este localizată la locusul 7q36. Modificările SHT mutaționale provoacă aproximativ 35% din deviațiile familiale cu goloprozenzepaliey autosomal dominant.

Proteina SHH este o proteină semnal produsă care este necesară pentru dezvoltarea fetală normală, atât la animale, cât și la artropode.

Modificările mutaționale ale acestei substanțe proteice conduc la tulburări funcționale - holoprozenzepalii. Astfel, anumite defecte citogenetice care afectează procesul de transfer de informatii genetice de la ADN prin ARN la proteine și polipeptide aparțin translocație de înmulțire 15-256 kilobaze la capătul 5 'al genei codificate SHH episod. Aceste tipuri de mutatii cromozomiale numite pozițional, deoarece acestea nu afectează schimbarea în secvența de codificare, și rupe de control și modifica structura cromatinei, care afectează procesul de transfer al informațiilor genetice SHH.

[16], [17], [18], [19], [20],

Simptome holoprozэntsefalyy

Specialiștii moderni disting mai multe tipuri de holoproencefalie, care diferă în simptomatologie, grad de exprimare și frecvență de apariție. Genetica încă nu poate identifica motivul pentru care boala se manifestă într-o formă sau alta. Se poate presupune că dezvoltarea unui anumit tip de holoproencefalie este afectată de localizarea leziunilor cromozomiale, de caracteristicile cursului sarcinii sau de alți factori.

Medicina stie astfel de tipuri de holoproencefal:

• Alopatia holoproencefalică este cel mai complex tip de această patologie, în care există defecte de dezvoltare bruște care afectează creierul, zona feței și alte organe. Dintre toate cazurile de boală, acest tip apare în 20% din cazuri.
• Holoprosencefalia holilobară este cel mai frecvent tip de boală, cu defecte de dezvoltare complexe, dar mai puțin semnificative. Dintre toți pacienții, tipul de șapte lobari este diagnosticat în aproximativ 50% din cazuri.
• Holoproencefalia lobară este cel mai "ușor" tip de boală care poate fi tratată cu corecție chirurgicală și medicamentoasă. Acest tip de patologie apare la aproximativ 20% dintre pacienții cu holoproencefalie.

Există, de asemenea, un al patrulea tip de holoproencefalie, care a fost considerat separat de alte specii doar cu puțin peste douăzeci de ani în urmă. Acesta este un tip rar de fuziune emisferic mijloc - este caracteristic pentru caracteristicile unsă care diferă de cursul clasic al bolii.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Primele semne

Simptomele holoproencefaliei pot fi foarte diferite, în funcție de tipul bolii. Doar câteva primele semne pot fi frecvente:

1. despicarea cerului superior și a buzelor;
2. convulsii periodice;
3. incompatibilitate mentală;
4. reflexe sparte;
5. modificări patologice în cornee și retină.

• Tipul de holoproencefalie alobar se caracterizează prin ciclopism, dezvoltarea nazală, o discrepanță semnificativă în dimensiunea capului, defecte multiple în alte organe. Dezvoltarea tipului de alobar se termină, în majoritatea cazurilor, cu avort spontan (sau naștere gravă): copiii singuri supraviețuitori mor în primele șase luni de viață.
• Tipul de holoproencefalie tip holilobar diferă de asemenea în simptomele caracteristice: localizarea strânsă a prizelor de ochi, o ușoară scădere a capului, o încălcare a dezvoltării pasajelor nazale. Sugarii cu astfel de vicii pier în timpul primelor 24 de luni de viață.
• Tipul lobar se caracterizează prin semne precum anomalia structurii cerului, buza superioară. Copiii născuți cu o astfel de patologie pot trăi până la o vârstă mai înaintată, cu condiția să se efectueze o intervenție chirurgicală la timp.
• Cu o fuziune medie emisferică, nu există defecte în fața copilului. Cu toate acestea, există subdezvoltare mentală, convulsii convulsive și alte simptome neurologice.

În majoritatea cazurilor, hipopensia fetală a fătului este detectată chiar și în timpul sarcinii femeii sau imediat după nașterea copilului. În plus față de manifestările externe, pacientul are încălcări ale funcției endocrine, displazie renală, leziuni ale sistemului respirator și alte organe. Adesea diagnosticate boli de inima, boli autoimune, lipsa de reflexe, etc

[28], [29]

Etape

Goloprozenzepaliya este o dezvoltare deranjată a creierului, care poate diferi în funcție de stadiul leziunii:

• absența separării creierului;
• tulburări anormale ale creierului;
• separarea incompletă a creierului.

[30], [31], [32], [33], [34]

Complicații și consecințe

Consecințele holoproencefaliei depind în general de severitatea leziunilor cerebrale.

Cu alobar holoprozenzepalii, rezultatul letal este cel mai probabil.

În alte cazuri, copiii suferă nu numai întârzieri mentale, ci și atacuri convulsive, probleme cu reflexele, tulburări disfuncționale ale tulpinii cerebrale.

Potrivit statisticilor, mai mult de 40% dintre copiii cu holoprozenzepalie nu trăiesc până la 5-6 luni, aproximativ 80% mor în primul an de viață.

Cu un tip de boală lobar, un copil poate trăi timp de mai mulți ani, dar încă moare din deficiențe disfuncționale.

[35], [36]

Diagnostice holoprozэntsefalyy

Orice pediatru sau neonatolog poate distinge cu ușurință un copil sănătos de la un copil cu holoprozenzepaliey, deoarece manifestările bolii sunt foarte specifice.

Adesea, holoproencefalia este diagnosticată deja în primul trimestru de sarcină prin ultrasunete.

Holoproizentsefaliya pe ultrasunete se manifestă prin structura anormală a craniului și a creierului copilului nenăscut:

• În cazul tipului de holoproencefalie alobar, creierul arată ca un balon cu conținut lichid, fără cele mai mici semne de emisfere delimitate.
• Cu un tip de boală de șapte lobi, ultrasunetele arată o brazdă specială care traversează medulla posterioară, ceea ce corespunde unei demarcări parțiale a emisferei.
• Atunci când tipul de lobară goloprozentsefalii bit diagnostic dificil: simptomele de diferentiere incompleta a creierului se găsesc doar în adâncul corpului, astfel cum a afectat în principal talamusului, calos și ventricule.

Analizele sângelui și urinei unei femei sunt efectuate pentru a detecta un diabet la mama viitoare - acest lucru va face posibilă suspectarea unei încălcări a dezvoltării fătului.

Diagnosticul instrumental al holoproencefaliei în perioada prenatală este aplicarea metodelor genetice moleculare. Materialul pentru studiul malformațiilor congenitale suspectate atunci când sunt luați inadecvat mărturie ultrasunete cu cazuri existente anterior, nașterea copiilor cu diferite anomalii congenitale, cu anumite semne de probleme genetice cu părinții, diabet zaharat in mama insarcinate. Pentru a retrage materialul, utilizați amniocenteza sau biopsia villusului corionic. Testele genetice de multe ori constau dintr-o ramură directă a genei SHH pentru a determina încălcări, sau studiul cariotip al copilului pentru a evalua incoerențe cromozomiale. Este demn de remarcat faptul că mai mult de jumătate din testul nu detectează eșecul cariotipului, care permite aceasta tehnica pentru a clasifica procedurile uninformative.

[37], [38]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al tipului lobar de holoproencefalie se efectuează cu displazie septooptică. Simptomele distinctive importante în acest caz sunt:

• modificări hipoplazice în lobii frontali;
• încălcarea formei coarnei temporale în ventriculele laterale;
• lipsa coarnelor frontale.

În stadiul prenatal, holoproencefalia trebuie diferențiată cu ventriculomegalie severă, encefalocelă, formațiuni chistice cerebrale, hidrhecenfalia.

Tratament holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya nu prevede un tratament special. Dacă medicul consideră necesar, poate prescrie un tratament chirurgical cu corectarea defectelor din zona feței. De asemenea, efectuați un tratament simptomatic pentru a atenua suferința copilului.

Tipurile de holoproencefalie de tip Alobar și semolobar nu se supun intervenției neurochirurgicale, deoarece starea copilului nu numai că nu poate fi corectată, ci și agravată.

Tipul lobar al bolii poate fi tratat chirurgical: defectele palatului și buzelor superioare sunt eliminate rapid, se formează pasaje nazale adecvate.

Toate formele de patologie implică utilizarea terapiei anticonvulsivante, cu posibila corectare individuală a altor afecțiuni.

Medicului li se pot prescrie astfel de medicamente pentru holoprozenzepalii:

	Dozaj și cale de administrare	Efecte secundare	Instrucțiuni speciale
Suksilep	Alocați doze individuale, aproximativ 5 mg pe kg de greutate corporală.	Diskinezie, amețeli, slăbiciune.	Medicamentul poate avea un efect mielotoxic.
Siʙazon	Alocați doze individuale.	Slăbiciune musculară, hiccough, tulburări de somn.	În cazul utilizării prelungite, se poate dezvolta dependență de droguri.
Midokalm	Alocați la o doză de 5 mg pe kg de greutate corporală, în trei doze divizate pe parcursul zilei.	Slăbiciune musculară, scăderea tensiunii arteriale.	Medicamentul nu este prescris pentru copii sub 3 ani.
Tserebrolyzyn	Alocați doze individuale.	Dispepsie, tremor, senzație de căldură, alergie.	Injecțiile medicamentului sunt efectuate încet pentru a evita efectele secundare locale.

Vitamine

Vitaminele nu sunt critice în atenuarea stării unui copil cu holoproencefalie. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi luată în considerare numirea unui pacient cu terapie cu vitamine în doze de întreținere:

Tip de vitamina	Efectul vitaminei	Dozare
Vitamina A	Îmbunătățește vederea și starea țesuturilor mucoase.	1250 ME
Vitamina D	Oferă schimbul de calciu și fosfor, îmbunătățește formarea țesutului osos.	300 ME
Acid ascorbic	Întărește sistemul imunitar și vasele de sânge.	30 mg
Vitamina B 1	Îmbunătățește sistemul nervos.	0,3 mg
Vitamina B 2	Asigură cursul normal al proceselor metabolice.	0,4 mg
Vitamina B 5	Acesta este responsabil pentru fundalul hormonal și producția de anticorpi.	2 mg
Vitamina B 6	Responsabil pentru procesele de hematopoieză.	0,5 mg
Vitamina B 9	Responsabil pentru formarea de noi structuri celulare.	25 pg
Vitamina B 12	Reglează funcția sistemului nervos.	0,4 pg
Vitamina PP	Responsabil pentru procesele de digestie.	5 mg
Vitamina H	Îmbunătățește funcția hepatică.	15 mcg
Tocoferol	Întărește vasele de sânge.	3 mg
Vitamina K	Aceasta normalizează procesele de coagulare a sângelui.	10 pg

Tratamentul fizioterapeutic

Procedurile fizioterapeutice, ca regulă, nu dau un rezultat tangibil în nici o formă de holoproencefal.

Tratament alternativ

Este dificil să vorbim despre tratamentul alternativ cu o anomalie atât de gravă a dezvoltării copilului, cum ar fi holoproencefalia. Boala este atât de gravă încât copiii bolnavi nu trăiesc în majoritatea cazurilor și jumătate de an - și numai în cazuri rare pot fi prelungiți prin tratament chirurgical.

Tratamentul cu ierburi sub formă de rețete alternative separate poate ajuta doar simptomatic: slăbi gravitatea crizelor, facilitează respirația și normalizează sistemul nervos al bebelușului.

• Se amestecă 1 parte semințe măcinate de pelin și 4 părți ulei vegetal, insistă peste noapte. Dați copilului 1-2 picături într-un amestec cu zahăr.
• Băut 15 grame de cimbru într-un pahar de apă fierbinte, oferi pacientului pentru 1 lingura. L. De trei ori pe zi.
• Petalele câmpului mac sunt uscate, măcinate într-o stare pudră și fierte în lapte. Adăugați miere și dați pacientului puțin în timpul zilei.
• Se prepară un amestec de 1 parte semințe de anason, 1 parte semințe de fenicul, 1 seminț de chimen și 2 frunze de menta. O lingură de amestec se prepară în 200 ml apă fierbinte, insistă la 30 de minute, se filtrează. Dați pacientului să bea în cantități mici în timpul zilei.
• Se prepară 2 lingurițe. Rinichi de mesteacăn, ca și ceaiul. Bea de două ori pe zi pentru 100 ml.
• Se freacă în mâinile și picioarele uleiului de muștar al pacientului.
• Adăugați la mâncare și băutură miere.

Bună anticonvulsiv și efect tonic au plante, cum ar fi crin vâsc alb vale, rizom valeriana, partiții de nuc, păducel și dracilă, conuri de hamei, precum și oregano, cimbru, iarbă neagră, trifoi.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Homeopatie

Preparatele homeopatice pentru holoproencefalie pot fi prescrise numai de către un medic: dacă medicamentele tradiționale au fost prescrise simultan, acestea nu pot fi anulate.

De regulă, se utilizează o diluție de 30 de sute: se diluează un boabe în 100 ml de apă, se administrează pacientului câte 1 linguriță. în fiecare zi, cu o jumătate de oră înainte de masă.

• Tsinkum metallukum - cu crampe pentru copii.
• Albumul Veratrum - cu o mobilitate strânsă a articulațiilor, rigiditate a mușchilor.
• Stramonia - cu demență și convulsii.
• Stannum Metallicum - cu convulsii cu convulsii.
• Plumbum Metallicum - cu spasme musculare, nevroze.
• Mosshus - cu convulsii, pierderea conștiinței.

Ajutor psihologic cu holoproencefal

Sarcina este o perioadă importantă și responsabilă în viața unei femei. Cu toate acestea, diagnosticul de „goloprozentsefaliya fetale“ a pozat aproape de începutul sarcinii, mama insarcinate aduce o mulțime de temeri și neliniști, și îl pune în fața o alegere dificilă: să decidă să aibă un avort, sau încă mai au un copil (ceea ce în cazul în care diagnosticul este greșit)? În astfel de momente, femeia în cauză, nu numai cu privire la starea de sanatate a copilului in curs de dezvoltare in utero, dar, de asemenea, despre dacă problema la sarcinile ulterioare întâmpla din nou, în cazul în care ea ar putea avea copii, la toate, și așa mai departe.

Uneori situația sperie atât o femeie însărcinată, încât familia începe serios să se îngrijoreze de starea ei mentală. În astfel de momente este mai bine să contactați un psiholog sau un psihoterapeut. Un psiholog cu experiență poate sprijini o femeie într-o perioadă atât de dificilă, să restabilească armonie și credință în viitor. Dacă este necesar, se poate acorda asistență psihologică tuturor membrilor familiei.

Profilaxie

Pentru a preveni dezvoltarea holoproencefaliei copilului, se iau măsuri preventive chiar și în timpul planificării și concepției sarcinii. O femeie care se pregătește pentru rolul unei mame ar trebui să fie foarte atentă în privința sănătății ei. Chiar înainte de sarcină, toate bolile existente ar trebui vindecate, consultați medicul dentist, ginecologul, geneticianul.

Ca și în perioada de planificare a bebelușului și deja în timpul sarcinii, este strict interzis să beți alcool, să fumați, să luați medicamente narcotice și să utilizați medicamente care nu sunt prescrise de medic. La rândul său, medicul curant ar trebui să știe că femeia planifică o sarcină: pe această bază, prescrie medicamente care nu vor afecta calitatea concepției și formarea defectelor la făt.

O femeie gravidă, începând cu primele zile de sarcină, trebuie să-și protejeze sănătatea, să evite influența stresului și a încărcăturilor excesive. De asemenea, este important să vă înregistrați la timp în consultarea femeilor, să luați testele necesare și să ascultați recomandările medicului specialist.

[45], [46]

Prognoză

Goloprozenzhefalia diferă prognoza extrem de nefavorabilă, gradul acesteia depinzând de severitatea defectelor detectate. Nivelul mortalității depinde de tipul bolii. O mulțime de femei cu un diagnostic de „goloprozentsefaliya fetale“ sarcinii se termină avort spontan - astfel încât organismul uman însuși decide că viitorul copil nu este capabil de a trai. Printre copiii născuți cu holoprozenzepaliey, cei mai mulți mor în primul an de viață. Cu defecte moderate de dezvoltare, este probabil ca pacientul să supraviețuiască stadiului de început și să trăiască până la adolescență.

[47], [48]