Porfirio

Existența substanței porfirinice și încălcarea metabolismului acesteia au fost descoperite cu mai mult de 100 de ani în urmă. N. Guntcr (1901) a numit afecțiuni care au loc cu întreruperea metabolismului porfirinei, "hemoporfiria" și J. Waldenstrom (1937) cu termenul "porfirie".

Porfirinele (porfirul grecesc - roșu închis) sunt compuși organici aparținând grupului de tetrapiriene. În corpul uman, partea întunecată a hemoglobinei este sintetizată din porfirine și clorofila din plante. Hemoglobina din organism constă din globină proteică și hemă fără proteine. În forma sa pură, porfirinele sunt cristale de culoare roșie. Această culoare depinde de legătura dublă din inelul pirol și grupa metil. În organism, porfirinele îndeplinesc funcțiile de oxidare biologică, transportul oxigenului și alte funcții importante. Porfirinele exogene, împreună cu carnea și produsele vegetale, intră în organism, sunt absorbite prin sânge, penetrează ficatul și sunt transformate în coproporfirine. Partea principală a coproporfirinelor, împreună cu bilă, se excretă în intestin, iar restul intră în sânge și prin rinichi se excretă în afară, împreună cu urina.

Porfirinele gratuite endogene se formează ca urmare a descompunerii hemiei și a mioglobinelor. Toate porfirinele apar datorită unei modificări chimice a etilporfirinei în organism. Porfirina IX, fiind una dintre principalele porfirine din corp, care leagă fierul, formează heme. În maduva osoasă, 250-300 mg porfirină este sintetizată peste noapte și este utilizată în sinteza hemiei. Cea mai mare cantitate de porfirine libere (50 mg) pătrunde în eritrocite. În starea patologică, cantitatea de porfirine din interiorul eritrocitelor crește cu 10-15 ori. Ca rezultat al încălcării stării funcționale a ficatului, conversia porfirinei în acid biliar și detoxifierea este redusă. Aceasta duce la o creștere a conținutului de porfirine. Datorită distrugerii hemoglobinei în intestin pot forma, de asemenea, porfirine. Cu toate acestea, sub influența bacteriilor, porfirina este transformată în deuterporfirine IX (III) și lizoporfirină IX (III). Greutatea compusului având inelul de porfirină absoarbe razele cu lungimea de undă de 400 nm. Toate porfirinele fluoresc, dând pe roșii roșii.

Sub influența inoculării solare, eritrocitele pot suferi hemoliză și se formează porfirine. Acest proces are loc cu o creștere a conținutului de histamină, care mărește sensibilitatea corpului la razele solare. Din cauza capacității porfirinelor de a provoca spasme ale vaselor de sânge în această boală, există dureri abdominale, constipație, oligurie.

Cu un complex simptomatic de rahitism, hipokaliemie, hipotensiune arterială, stări depresive, se observă o scădere a conținutului de porfirine.

În funcție de locul sintezei porfirine, distinge și forma hepatică porfiria eritropoietic. Congenitale Porfiria Gunther, protoporphyria eritropoietinelor coproporphyria eritropoietinelor constituie un grup de porfirie eritropoietic. Grupul de porfirie hepatică include acută sau piroloporfiria (forme latente manifestate); pestriț sau protokoprofiriya (care curge de la erupții cutanate, piele, forme latente - fără erupții cutanate), tardiv porfirie cutanată (urokaporfiriya) și coproporphyria ereditară.

[1], [2]

Cauzele porfiriei

Etiologia si patogeneza porfirie cutanata tardiva joaca un important rol de benzină etillirovanny, plumb, intoxicație cu săruri de metale grele, alcoolism, administrarea pe termen lung de estrogen și de droguri, de barbiturice, griseofulvina, transferarea hepatită severă și altele.

Ca urmare a studiilor efectuate la pacienții cu porfirie, s-au evidențiat valori crescute ale nivelului de fier în serul de sânge și parenchimul hepatic, celulele Kupffer abundente și leziunile hepatice de diferite grade.

În patogeneza bolii, sa demonstrat participarea la progresul peroxidării lipidelor. Sub influența razelor ultraviolete, se îmbunătățește procesul de oxidare a lipidelor prin peroxid. Ca rezultat, a marcat activitatea de inhibare a singlet și triplet de oxigen, superoxid dismutaza, catalaza, perkosidazy, glutation reductaza, reducerea conținutului de grupe alfa-tocoferol și sulfhidril. Datorită intensificării procesului de lipoperoxidare, se observă o creștere a cantității de dialdehidă malonică și ioni de fier localizați în membrane. Ca rezultat, lonidaii suferă o distrugere. Membrana eritrocitului la pacienții porfiria cutanea fracție conținut tarda ușor oxidat fosfolipide redus și conținutul de fosfolipide oxidat este dificil de a crește. Pentru a reduce conținutul de cantități crescute de lizofosfatidilcolină, sunt implicate reacțiile de transmutază și fosfolipază. În timpul acestor reacții în organism a confirmat creșterea conținutului de fosfolipazelor A și C. Ca urmare, forma modificărilor membranei celulare, și, uneori, celula se prăbușește enzima hidrolaza proces patologic localizat (inflamație) și se dezvoltă în exterior. La apariția bolii porfirinei, importanța hepatitei A, B și C.

După cum arată studiile științifice efectuate în ultimii ani, porfiria cutanată târzie are o natură ereditară și această boală se găsește cel mai adesea la persoanele care poartă antigenul HLA A3 și HLA B7. La debutul bolii, deficiența enzimei uroporphyrinogen dekorboksilazy are o importantă semnificație patogenetică.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Simptomele porfiriei

Porfirismul se găsește cel mai adesea la bărbați, deoarece este mai probabil să fumeze și să bea alcool decât femeile. Pentru boala de formare specifică pe piele, sau actinică bule traumatice creștere excesivă uroporphyrins urină, comparativ cu norma, o anumită creștere a conținutului coproporphyrins, Chie nostru în ficat diferite tipuri de modificări organice și funcționale. Boala începe în principal în lunile de primăvară și de vară, când radiațiile solare au crescut.

Semnele clinice ale dermatozelor se manifestă în zonele deschise ale corpului (față, gât, mâini) sub formă de pigmentare, vezicule (sau blistere), hipertrichoză, microcist și leziuni rapide ale pielii.

Boala se caracterizează prin precipitarea blisterelor pe piele sănătoasă sau hiperpigmentată, expusă la lumina soarelui sau adesea deteriorată. Bulele sunt rotunde sau ovale, cu diametrul mic de 15-20 cm, în interiorul cărora se află lichid gălbui sau seros (când se atașează infecția). Bulele nu sunt înclinate să se îmbină între ele, pe pielea din jurul lor nu există semne de inflamație. Ca urmare a unei leziuni ușoare, blisterele se sparg repede, eroziunea sau ulcerele superficiale apar în locul lor.

Cu porfiria cutanată tardivă, se poate observa un sindrom pozitiv al lui Nikolsky la 1/3 dintre pacienți. În locurile de eroziune sau ulcerații superficiale după 10-15 zile există pete pigmentate, cicatrici roz-albăstrui și uneori acnee asemănătoare unui milium. Uneori, pigmentarea pe piele este singurul semn clinic, dar acest pigmentare apare adesea împreună cu alte simptome. Pigmentarea este gri murdar, maro-roșcat sau bronz. Pe pielea pacienților cu porfirie cutanată prelungită, împreună cu pete pigmentate, se pot găsi pete asemănătoare cu pete albe în vitiligo sau pete achromice de tip pseudopopojocodermic. Uneori, ca urmare a unor daune sau traume ușoare (atunci când scoateți inelul, ștergeți mâinile cu un prosop etc.), apar eroziuni sau escorte pe părțile deschise ale corpului (de cele mai multe ori pe suprafața laterală a mâinilor). În zonele temporale ale capului, se observă hipertrichoză, adică genele și sprâncenele cresc rapid, culoarea lor intunecându-se. În perioada de remitere clinică a bolii, aceste semne dispar. Pe mâinile și pe exteriorul degetelor, față și urechile pacienților, care suferă de multă vreme de porfirie, se pot găsi microcizi, asemănători cu milium. Culoarea acestor elemente este albicioasă, cu diametrul de 2-3 cm, sunt aranjate în grupuri, asemănătoare cu aspectul albilor.

Cu porfiria cutanată târzie pe degete pot fi modificări patologice. Sub unghii se observă hiperkeratoză, sunt deformate și distruse (fotoionicholiză).

Există forme simple (benigne) și distrofice ale porfiriei cutanate tardive.

Cu porfirie simplă, bulele caracteristice porfiriei sunt consemnate în lunile de vară, care persistă pentru o perioadă scurtă de timp. Eroziile sunt epiteliate într-un timp scurt. Boala revine o dată pe an, se desfășoară cu ușurință. Aspectul și starea generală a pacienților aproape nu se schimbă.

În formă distrofică, boala continuă până la sfârșitul toamnei și blisterele persistă mult timp. Straturile superioare ale dermei sunt afectate, apar eroziuni profunde și apar ulcere. Ulterior, cicatrici atrofice apar pe locul ulcerului, iar pe locul eroziunii sunt chisturi milymatice. Adesea, focarele patologice sunt complicate de o infecție secundară, unghiile cad și se distrug. La pacienți, pot fi detectate diverse modificări (hiperkeratoză în zonele deschise ale corpului, hipertrichoză, piele asemănătoare sclerodermiei).

Pe lângă manifestările clinice clasice porfiria cutanea tarda descrise mai sus pot să apară, de asemenea, forme atipice, cum ar fi sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfirie - melasma, infiltrative sau porfirie, porfirie tip inconsistentă a lupusului eritematos și cheilită erozivă. În structura dermatozelor, formele atipice sunt de 8-9%.

Forma sclerodermatoidă a dermatozelor apare frecvent și se manifestă prin următoarele semne clinice:

• erupția se produce în zone ale corpului expus la lumina soarelui (față, gât, picior - sclerodactyly) și, uneori, există un proces de mutație;
• împreună cu focarele de dischromie (secvența de apariție a foci hiperpigmentate), se pot observa zonele condensate ale pielii caracteristice sclerodermiei. În viitor, se dezvoltă atrofia pielii;
• ca și în cazul sclerodermiei cutanate, focarele sunt de culoare galben-gri sau galben pal;
• boala reapare în lunile de primăvară-vară, în focarele principale există bule;
• vulnerabilitatea pielii în zonele deschise ale corpului și absența pielii în părțile închise ale corpului. Această condiție nu este caracteristică sclerodermiei;
• creșterea sintezei fibrelor de colagen din fibroblaste sub influența uroporfirinelor, ceea ce explică dezvoltarea formei de porfirie asemănătoare sclerodermiei;
• la 3% dintre pacienți, există o porfirie târzie a pielii, similară formei cu vitiligo. Aceasta se caracterizează prin apariția unor pete depigmetice mari în locul blisterelor. Uneori, în forma vitiligo a bolii, pielea se întărește, se îngroșă și se numește forma sclerovitiligoasă a porfiriei cutanate tardive. Formele de scleroderm și vitiligin se dezvoltă în perioada dermatozei severe. Procesul patologic apare pe pielea frunții, partea temporală a capului. În focare există pete fără pigmenți și hiperpigmentate, în cele ce urmează, se dezvoltă atrofia pielii aici.

Este prezentat un caz de apariție simultană a unor forme asemănătoare sclerozitilinelor și sclerodermelor de porfirie cutanată tardivă la același pacient.

În forma atipică a dermatozelor sub formă de lupus roșu, petele din focare seamănă cu un "fluture", în câteva zile dispar și după ele nu părăsesc atrofia. În jurul focarelor eritematoase de pe față există un tampon infiltrativ, iar în centru - dezvoltarea atrofie a pielii. Cu toate acestea, atunci când se examinează pielea pacienților cu această formă, nu se găsesc semne caracteristice lupusului eritematos. Este descris un caz de apariție simultană a lupusului eritematos și a porfiriei cutanate tardive.

Forma atipică a porfiriei, care are loc sub formă de cheilită erozivă, se observă la 10,7% dintre pacienți, cu umflarea marginii inferioare a buzei, peeling și eroziune.

Cu porfiria târzie a pielii în organele interne, în sistemele nervoase și cardiovasculare, apar diverse modificări. Pacienții se plâng de durere în inimă, palpitații (tahicardie), dureri de cap, dureri în partea stângă, creșterea sau scăderea tensiunii arteriale. O examinare atentă a pacienților au de extindere a frontierelor inimii, un accent mai mare al II - lea ton al aortei, automatism rupte, excitabilitate, permeabilitate, alterarea funcției contractile ocobennosti infarct cardiac. Modificările distrofice care au loc în inimă apar datorită acțiunii substanțelor nocive formate din cauza tulburărilor metabolice ale porfirinelor.

Ochii tuturor pacienților identificați în diferite grade de modificări specifice (vasodilatație, conjunctivită, sclera retinită și nervului optic, apariție cornee de bule și alte distrofia choroidita dissemnnirovanny).

Cu porfiria cutanată tardivă, schimbările în ficat (hepatita porfirină specifică) sunt secundare ca urmare a acțiunii metabolitilor patologici ai porfirinei asupra parenchimului hepatic. Potrivit unor cercetători, în perioada inițială, se dezvoltă precursoroza, iar mai târziu - ciroza hepatică. Modificările patologice în ficat indică o tulburare metabolică la pacienți. Încălcarea metabolismului proteic este observată sub forma unei scăderi a albuminei și a unui coeficient al albuminei-globulinei, o creștere a gamaglobulinelor. Palparea hipocondrul drept si consistenta ficatului epigastrică este greu, ficat mărit, pigmentarea pielii dureroase este îmbunătățită, capilarele mici la piept expandat.

Porfirie cutanate tardive pot să apară cu psoriazis, lupus eritematos, sclerodermia și alte boli de piele precum cancerul de ficat, de stomac, sarkaidozom pulmonare, gemohromotozom și mielom multiplu.

Gistopatologiya

Sub epidermă, se poate observa prezența unei găuri sau bule. Epiderma dilatată formează capacul vezicii, stratul papilar al dermei este fundul acesteia. Stratul spinos al epidermei observate chiar acantoza, spongiosis subdezvoltate, papila dermica papilomatoza, leziuni endoteliale vasculare, degenerarea colagenului, subtierea fibrelor celulare și fragmentarea lor. În fluidul vezicii urinare, elementele celulare nu sunt detectate, uneori este posibil să se întâlnească cu leucocite.

Diagnostice diferențiale

Porfiria târzie a pielii trebuie distinsă de epidermoliza buloasă, pemfigul vulgar, dermatita herpetiformă Dühring, pellagra.

[9], [10], [11]

Porfiria eritropoietică congenitală (boala Lynter)

Semnele clinice ale acestei boli în 1911 au fost descrise pentru prima dată de H. Gunter. Porfiria eritropoietică congenitală se găsește în reprezentanți ai tuturor națiunilor, în toate țările europene și africane, în Japonia și Statele Unite. În India, boala cea mai răspândită.

După cum arată cercetările, porfiria congenitală se găsește printre frații și surorile care aparțin aceleiași generații. Sunt descrise cazuri de metabolizare a porfirinei la copiii născuți de la pacienții cu porfirie eritropoietică congenitală. A fost dezvăluită transmiterea dermatozelor prin calea autosomală recesivă. Pacienții cu porfirie eritropoietică congenitală în raport cu gena patologică sunt homozigoti, iar rudele apropiate sunt heterozygote.

La aplicarea metodelor și microscopie fluorescentă a relevat prezența radionuclizilor în măduva osoasă a pacienților cu porfirie eritropoieza congenitale normale si patologice eritroblaști. In interiorul eritroblaști anormale porfirine produs mai mult decât norma, și după distrugerea celulelor roșii din sânge, aceste substanțe sunt eliberate în serul sanguin, iar apoi se acumulează în țesuturi. Este dovedit faptul că celulele roșii din sânge în interiorul așa-numitele enzime dezaminazei porphobilinogen (urokorfirin sinteza I) și izomeraza uroporphyrinogen (uroporphyrin III) exercită controlul asupra sintezei hemului.

Conținutul uroporphyrinogen Datorită deficit ereditar (deficit) uroporphyrinogen III enzimă kosintazy, situată în eritroblaști patologice ale pacientului și de biosinteză a hemului este perturbat crește în corpul pacientului I.

Porfiria eritropoietică congenitală se dezvoltă odată cu nașterea unui copil sau în primul an de viață. Uneori semnele inițiale ale bolii pot apărea la vârsta de 3-4 ani și mai înaintate. Boala apare atât la bărbați, cât și la femei. Culoarea roșie a urinei este semnul inițial al bolii.

Dermatoza începe în principal în lunile de primăvară și de vară. În zonele deschise ale corpului, unde cad razele soarelui, apar bule, însoțite de mâncărime. Bulele conțin lichid seros sau seros-hemoragic. Bubblele pot apărea, de asemenea, sub influența unor factori mecanici diferiți. Ca rezultat al infecției secundare, blisterele și eroziunea devin ulcere și, în locul lor (cel mai adesea pe partea extensor a mâinilor) formează cicatrici. Ca rezultat al unui curs lung și cronic al bolii, țesutul profund este implicat în procesul patologic și se observă mutilarea urechii. Stop. Cuiele sunt expuse la distrofie, îngroșate, se deformează și cad. Radiografia sistemului osteoarticular evidențiază osteoporoza, contracția completă sau parțială a ligamentelor. Schimbarea ochilor pacientului este exprimată prin conjunctivită, înnegrirea corneei și a elevilor de ochi. Culoarea erupției cutanate depinde de acumularea de porfirine pe smalț și dentină, întreaga suprafață a dinților poate fi roz, roz-galben sau roșu închis. Dinții expuși la radiațiile ultraviolete au o luciu roșu închis. Pe pielea feței se observă hipertrichoza pielii! Sprâncenele și pleoapele.

Puteți observa fluorescența roz-roșie în gingii și dinții la unii copii sănătoși. Această fluorescență este cauzată de acțiunea porfirinelor, eliberată de bacterii care trăiesc în gură.

Porfiria eritropoietică congenitală este caracterizată printr-o splină mărită, care poate cântări 1,5 kg. În același timp, se observă poikilocitoză, anisocitoză, sferocitoză, trombocitopenie și altele.

Anterior, prognosticul de porfirie eritropoietică congenitală a fost nefavorabil, pacienții cu vârsta sub 30 de ani au murit din cauza diferitelor boli intercurente și a anemiei hemolitice. În prezent, prognosticul bolii este favorabil, cu toate acestea, pacienții nu se recuperează complet.

În urina zilnică a pacienților, în comparație cu norma, uroporfirinele cresc câteva sute de ori, ajungând la 140-160 mg și coproporfirinele - 30-52 mg. Astfel de indicii înalți în urină, spre deosebire de forma hepatică a porfirinelor, sunt specifici numai porfirului congenital eritropoietic.

Histopatologic în stratul bazal al epidermei mărește numărul de melanocite din derm și scade cantitatea de fibre, există proliferarea fibroblaștilor, în jurul vaselor de sânge, glande sudoripare și infiltrare adipos este detectat, format din limfocite. Stratul bazal al epidermei și stratul papilar al suprafeței porfirinelor locația peretelui detectat vaselor de sânge și simptom pozitiv Schick și diastazei, rgukopolisaharid rezistente și imunoglobuline.

În tratamentul porfiriei eritropoietice congenitale, pacienților li se recomandă protecția împotriva luminii solare, a preparatelor beta-carotenice, a agenților antiplachetari. Uneori, splenectomia dă un rezultat bun.

[12]

Protoporfria eritropoietică

Protoporfria eritropoietică a fost descrisă pentru prima dată în 1953-54. W. Kosenow și L. Treids. Autorii au atras atenția asupra conținutului ridicat de protoporphyrins în fecale, simptomele de fotosensibilitate la pacienții cu doi copii si flyuorestsirovanie de celule roșii din sânge și a numit fotodermatoză protoporfirinemicheskim bolii. După un studiu complet al metabolismului în această boală în 1961, L. Magnus la introdus în grupul de porfirie. Porfiria eritropoietică este o boală ereditară și este moștenită de tip autosomal dominant.

Dermatoza, în general, se găsește în rândul populației din Europa și Asia și al cetățenilor europeni care trăiesc pe continentul african. Când eritropozticheskoy porfiria din cauza deficienței de Ferochelataza enzime în eritrocite și eritroblaști atenuat protoiorfirina conversia în haem și conținutul acestui metabolit în eritrocite și eritroblaști crește dramatic. Pacienții sunt deosebit de sensibili la raze de lungimi de undă mai mari de 400 nm. Ficatul joacă un rol important în dezvoltarea porfiriei eritropoietice. Ca și în fitroblastah, lrotoporfiriny sintetizată în ficat, în direcția patologice și se acumulează în celulele hepatice ca urmare a protoporphyrins puțin solubile și întârziată efect toxic asupra ficatului. Disponibil în cantități mari în porfirinele plasma sanguină intră apoi în dermă, dezvoltarea reacțiilor fotodinamica sunt celule afectate și organite celulare, ies în evidență și enzime lizozomale citolitice care distrug celulele si tesuturi. Astfel, pielea prezintă semne clinice caracteristice porfiriei fitofrotice. Timpul de la începutul lumina soarelui la dezvoltarea simptomelor clinice ale bolii depinde de puterea și concentrarea razelor porfirinelor active în țesut excitabil.

O examinare biochimică a rudelor apropiate ale pacienților cu protoporfiria eritropoietică a evidențiat dermatoza, care are loc într-o formă latentă.

La determinarea formei latente a protoporfiriei eritropoietice, coeficientul relativ al protopro și co-proporfirinelor în fecale este de o mare importanță.

Protoporfria eritropoietică apare cel mai frecvent la bărbați și se caracterizează printr-un curs recurent cronic.

Spre deosebire de alte porfirie, pacienții cu protoporfiria eritropoietică sunt foarte sensibili la lumina soarelui. Chiar și datorită faptului că razele slabe penetrează prin geam, după 2-3 ore pe piele se observă edem difuz și eritem.

Procesul patologic continuă cu astfel de simptome subiective ca mâncărime, durere, furnicături. Buzele apar pe piele.

Semnele clinice ale bolii nu se limitează la eritem și edem, ulterior purpură, blistere. În boala severă apare excoriație profundă, iar imaginea clinică seamănă cu dermatita peloidă. Porfiria eritropoietic nu are simptome clinice specifice și evoluția clinică este foarte similar cu fotodermatoză, cum ar fi urticaria, care rezultă din acțiunea razelor solare, prurigo, fotodermatoză eczematoase si variola lumina Bazin.

Aproape toți pacienții au pielea care înconjoară ochii, gura, partea superioară a nasului și mâinile sunt brute, îngroșate, modelul pielii este exprimat. În lunile de primăvară și vară, la unii pacienți, se pot găsi hiperkeratoză și crăpături pe marginea roșie a buzelor, pete limitate maronii limitate și cicatrici atrofice superficiale de formă ovală.

În eritrocitele aproape tuturor pacienților, conținutul de protoporfirină este puternic crescut. O creștere a uroporfirinelor este rară. Există dovezi de niveluri ridicate de protoporphyrins serice, creșterea la pacienții individuali coproporphyrins conținut și incapacitatea de a determina conținutul uroporphyrins (sau conținut mic). În diagnosticul bolii, un rol important îl joacă proporția de proto- și co-proporfirine.

Histopatologic în perioada acută a bolii, modificările de la nivelul pielii sunt caracterizate de semne de inflamație acută. În straturile superioare ale dermei în jurul vaselor se află substanțe asemănătoare hialinei, care manifestă un simptom pozitiv al lui Schick.

[13]

Coproporfria eritropoietică

Coproporfiria eritropoietică este mai puțin frecventă și moștenită de tipul dominant autosomal. Boala se bazează pe o creștere a conținutului coproporfirinelor în eritrocite. Dermatoza se caracterizează prin manifestarea semnelor de fotosensibilizare și datorită similitudinii imaginii clinice a bolii cu protoporfirită eritropoietică, este foarte dificil să le distingem una de cealaltă.

Porfiria eritropoietică trebuie distinsă de alte forme de porfirie, de atrofie cutanată.

În tratamentul prototipului și coproporfiriei eritropoietice, se recomandă administrarea zilnică de 60-180 mg beta-caroten în zilele însorite (sau luni). Eficacitatea tratamentului începe să apară după 1 și 3 zile. Corectarea modificărilor patologice în ficat este o sarcină dificilă. În acest scop, este recomandabil să se consulte un hepatolog, un gastroenterolog, o transfuzie a masei de eritrocite, colesterolamina, hematina și alte medicamente hepatotrope.

[14], [15], [16], [17], [18]

Porfirie mixtă

Porfiria mixtă aparține grupului de porfirie hepatică congenitală, transmisă de tipul dominant.

Cauze și patogeneză. Inima bolii este lipsa protoporfirinogen oxidazei enzimei, ca urmare a faptului că protoporfirinogenul nu este capabil să se transforme în protoporfirină. În timpul unui atac, conținutul de acid aminolevulanic crește brusc. Cu porfiria mixtă, există dovezi ale unei scăderi a activității ferodelatazelor care fac parte din normoblaste.

Simptome abdominale si boli neurologice pot fi in general cauzate de medicamente (barbiturice, sulfamide, analgezice, febrifuge, etc.), alcool și alți agenți hepatotoxici. Hepatita virală, sarcina, o cantitate mică de carbohidrați consumate în alimente, au o anumită semnificație în debutul bolii.

Simptome

Boala se regăsește în special în rândul persoanelor de culoare albă, cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani, care trăiesc în Africa de Sud. Afecțiunile cutanate ale bolii sunt foarte asemănătoare cu porfiria cutanată tardivă (fotosensibilitate pe partea expusă a pielii, blistere, eroziune, cicatrici). În plus; Mai mult, există tulburări psihice, o încălcare a activității funcționale a sistemului nervos central și periferic și durerea abdominală. Semnele clinice descrise mai sus nu se manifestă întotdeauna simultan. La examinarea a 113 pacienți cu porfirie mixtă, 50% dintre aceștia au avut atacuri acute și o erupție pe piele, 3,4% au avut doar o erupție pe piele și 15% au avut numai convulsii. Potrivit unor autori, porfiria mixtă în Anglia și Finlanda este ușor în comparație cu Africa de Sud, o erupție cutanată în piele este semnul inițial al bolii.

În materiile fecale, conținutul de proto- și coproporfiria este puternic crescut. În timpul unui atac în urină, se detectează porfobiinogenul, aminolevulina și X-porfirinele.

Gistopatologiya

Modificările patomorfologice pe piele nu diferă de porfiria cutanată târzie.

Tratament

Efectuați un tratament simptomatic. Când se prescrie atacul, glucoza, adenozin monofosfatul, riboxinul și, atunci când sunt severe; cursul bolii - hematina. Se recomandă utilizarea antioxidanților.

Porfiră hepato-eritropoietică

Cauzele și patogeneza porfiriei hepatoeritropoetice nu au fost pe deplin studiate. Există dovezi că gena este singura care provoacă porfiră hepatoeritropoietică și o formă mixtă de porfirie cutanată tardivă, activitatea inhibitorului protoporfiripogen-decarboxilazei este inhibată.

În eritrocite și ser, menținerea protoporfirinelor crește, în urină - uroporfirină și în fecale - copproporfirine.

Simptome

Boala începe cu momentul nașterii sau de la o vârstă fragedă. Porfiria hepato-eritropoietică include astfel de semne clinice de boli ca porfiria cutanată târzie, porfiria eritropoietică congenitală.

Gistopatologiya

Sub epidermă este un balon, în dermă - hemogenizarea fibrelor de colagen, îngroșarea pereților vaselor și în jurul lor - acumularea de hialine.

Diagnostic diferențial

Boala ar trebui diferențiată de elidermoliza congenitală, variolia lui Bazin, care rezultă din raze și alte forme de porfirie.

Tratament

Se utilizează medicamentele utilizate în tratamentul porfirului congenital eritropoietic.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Coproporfiria ereditară

Cauzele și patogeneza coproporfiriei ereditare: apare din cauza lipsei de coproporfirinogenază enzimatică.

Simptome

Conform manifestării clinice, boala, fiind aproape de porfiria mixtă, se desfășoară cu ușurință. Durerea din intestin este mai frecventa. Modificările neurologice și psihologice sunt mai puțin frecvente. Având în vedere faptul că coproporfirinele, în comparație cu uroporfiriogenul, au o capacitate fototoxică mai mică, ele se acumulează puțin pe piele. Schimbările de la nivelul pielii apar doar la 1/3 dintre pacienți. În locul leziunii se formează bule, iar clinica seamănă cu porfiria cutanată târzie.

În fecalele pacientului a crescut brusc conținutul de coproporfirină III. Uneori această substanță poate fi găsită în urină.

Gistopatologiya

Modificările patomorfologice pe piele nu diferă de porfiria cutanată târzie.

Tratament

Se aplică aceleași măsuri ca și în tratamentul porfiriei mixte.

Tratamentul porfiriei

Tratamentul specific al porfiriei cutanate tardive este absent. În timpul procedurilor medicale, este necesară normalizarea metabolismului perturbat în organism, eliminarea unui număr crescut de porfirine circulante din organism. În dozele terapeutice, se recomandă utilizarea vitaminelor din grupul B (B1, B6, B12), acidul nicotinic. Vitaminele sunt recomandate zilnic, vitaminele B1 și B6 nu pot fi administrate simultan într-o singură zi. În plus, acid folic (0,01 g de 3 ori pe zi), riboflavină (de 3 ori 0,005 g), acid ascorbic (de 3 ori pe zi pentru 0,1 g), Aevit (de 2-3 ori 1 capsulă ), metionină (0,5-0,75 g pe zi), sireppar (intramuscular 2-3 ml, 50-60 injecții pe 1 curs), etc.

Cu porfiria cutanată târzie, nu există un consens privind utilizarea medicamentelor antimalarice (antiplachetare). Unii dermatologi consideră că este imposibil să se utilizeze delagila antifebrific sau alte medicamente în porfirie cutanată târziu, deoarece sub influența acestor agenți apar adesea retinopatie, agranulocitoză, vărsături, psihoză toxică, depigmentarea părului și alte consecințe negative. În același timp, alți cercetători sugerează folosirea medicamentelor antiagregante în doze mici (125 mg de clorochină de două ori pe săptămână timp de 8-18 luni). Potrivit oamenilor de știință, medicamentele împotriva febrei formează complexe solubile cu porfirie în apă și sunt ușor excretate din organism împreună cu urina. Este recomandabil să se recomande medicamente anti-febră după întreținerea terapiei cu vitamine, după 15-20 de zile.

Pentru a inhiba peroxidarea lipidelor, medicamentele antioxidante, beta-carotenul, alfa-tocoferolul (100 mg o dată pe zi) sunt prescrise.

În cazurile severe de 2 săptămâni, prednisolon 5 mg de două ori pe zi, precum și vitaminele B, acidul ascorbic, clorura de calciu (soluție 10% într-o lingură de 3 ori pe zi) sunt prescrise.

Pentru a vă proteja de lumina soarelui, se recomandă utilizarea agenților fotoprotectori. Pacienților li se interzice să prescrie următoarele medicamente: sulfonamide, griseofulvin, barbiturice (barbitale, thiopental, fenobarbital, etc.).

Sunt recomandate mese dietetice. În dieta nu ar trebui să fie carne grasă (miel sau carne de porc), pește prăjit, supe bogate.

Porfiria eritropoietică se caracterizează prin următoarele caracteristici:

• boala începe în special în copilărie;
• cauza bolii este fermentopatia genetică (ereditară);
• înainte de dezvoltarea clinicii, factorii provocatori nu au niciun efect;
• perturbarea metabolismului porfirinei apare în eritroblastele măduvei osoase;
• cu microscopie luminescente a eritrocitelor și eritroblaștilor prezente în sângele periferic, se poate observa fluorescența roșie (luminiscență) caracteristică porfirinelor;
• în eritrocite în sângele periferic, conținutul de porfirine este întotdeauna mare.

Există porfirie eritropoietică congenitală, prototip și coproporfiria eritropoietică.