Sindromul Peitsa-Jegers-Turena

Sindromul Peutz-Jeghers, Touraine prima dată descrisă de J. Hutchinson în 1896. O descriere mai detaliată este dată FLA Peutz în 1921, pe baza observațiilor de 3 membri ai familiei, care se confruntă pigmentare combinată cu polipoza intestinală. El a sugerat natura ereditară a bolii. În 1941, raportul lui A. Touraine cu privire la acest sindrom a apărut în literatura de specialitate, care a numit acest complex de simptome Lentigo poliposis. H. Jeghers și colab. în 1949, a descris 10 cazuri de suferință și a subliniat caracteristic polipozei triada a tractului gastrointestinal, natura ereditară a bolii, varsta pete pe piele și membranele mucoase. De atunci, această suferință a fost descrisă ca sindromul Peits-Egers-Turen.

În literatura internă, primele rapoarte privind sindromul Peitsa-Jegers-Turen datează din 1960. În 1965

Sindromul Peits-Egersa-Turena se găsește pe toate continentele. Femeile sunt bolnave mai des decât bărbații. Faptul că sindromul apare la mai mulți membri ai aceleiași familii, mărturisește în favoarea genezei sale ereditare. Moștenire prin tip dominant autosomal. Astfel, Defort și Lil au raportat observația unei familii de 107 persoane, dintre care 20 erau cu sindromul Peits-Egers-Turen. Potrivit mai multor cercetători, transmiterea moștenită a sindromului se datorează genei dominante și poate fi transmisă atât la bărbați, cât și la femei. Uneori, gena dominantă nu transmite complet transformarea patologică, deci există polipoză a tractului gastrointestinal fără pete de pigment și viceversa.

Pathomorphology

La examinarea histologică a petelor pigmentate se stabilește conținutul excesiv de melanină în stratul bazal al epidermei și mucoasei, care este localizat prin coloane cilindrice verticale. Granulele de melanină se găsesc în număr mare în celulele superficiale ale epidermei, fără proliferarea celulelor din acestea. Această pigmentare este nestingherită, apare la naștere sau în copilărie și în timpul vieții pacientului poate dispărea sau scădea, ceea ce a fost remarcat la pacientul nostru. După îndepărtarea polipilor din tractul gastrointestinal, pigmentarea uneori scade. Malignitatea petelor pigmentare cu acest sindrom nu este descrisă. Mulți consideră pigmentarea ca displazie neuroectodermică. Acest lucru poate fi, de asemenea, asociat cu pierderea părului și modificările distrofice ale plăcilor de unghii, care sunt relativ frecvente la acești pacienți.

Al doilea crucială, dar de multe ori foarte teribil (în caz de complicații) caracteristică a acestui sindrom - generalizat polipoză a tractului gastro-intestinal, care se dezvoltă cel mai adesea între 5 și 30 de ani de viață. Polipii sunt de diferite mărimi; cu un capăt de cap până la 2-3 cm în diametru și mai mare. Conform structurii ei sunt adenom, situat pe o bază largă, sau pe un picior lung și îngust au structura glandulară, forma conopida contin pigment - melanina, uneori, - fibrele musculare netede.

Polipii se găsesc în toate părțile tractului gastro-intestinal. Cel mai adesea, polipoza afectează intestinul subțire, apoi grosul, stomacul, duodenul și apendicele. Cazurile unice sunt descrise cu prezența polipisului nu numai în tractul gastro-intestinal, ci și în mucoasa vezicii urinare și bronșice.

Simptomele sindromului Peits-Jerus-Turen

Cea mai vizibilă manifestare externă a bolii sunt pete de pigment (lentigo), care se găsesc pe piele și pe membranele mucoase. Acestea sunt mici urme de formă rotundă sau ovală, care variază de la 1-2 până la 3-4 mm, fără a se extinde deasupra suprafeței pielii și a membranelor mucoase, delimitate clar între ele de zonele cu piele sănătoasă. Culoarea lor pe piele este de la maro-maroniu la maro și maro închis. Pe marginea roșie a buzelor, membrana mucoasă a gingiilor, obrajilor, nazofaringei, sclerei, limbii, culoarea lor obține o culoare brun-albastru. Pe pielea feței sunt localizate în principal în jurul gurii, nărilor, ochilor, mai puțin pe bărbie, pe frunte; la unii pacienți, pigmentarea acoperă suprafața anterioară a antebrațului, mâinile, pielea abdomenului, pieptul, palmele, uneori - în jurul anusului, pe pielea organelor genitale externe. Piesele pigmentate diferă de pistruiurile normale, care sunt mai palide și de obicei au un caracter sezonier.

Adesea boala pentru o lungă perioadă de timp este asimptomatică; uneori se manifestă dureri de apariție periodică în caracterul crampa abdominală, pacienții sunt deranjați de slăbiciunea generală, fenomenele dispeptice, diareea, rușine în abdomen, flatulență.

Cursul și complicațiile sindromului Peitz-Jägers-Turen

În unele cazuri, polipoza multiplă a tractului gastro-intestinal pentru o lungă perioadă de timp nu se prezintă. Cu toate acestea, aceasta este mai des complicată de sângerare gastrointestinală severă care duce la anemie, invazie, obstrucție obturativă (polip mare), care necesită intervenție chirurgicală. În unele cazuri, același pacient trebuie adesea să recurgă la intervenții chirurgicale. Atunci când ulcerarea polipilor, boala dobândește o anumită asemănare cu ulcerul peptic pe simptome. Eliminarea polipilor nu garantează intervenții chirurgicale ulterioare, deoarece polipii pot apărea în alte părți ale tractului gastro-intestinal.

În plus față de interesul științific, cunoașterea acestui sindrom va ajuta medicul să-l diagnoze corect și în timp util. La identificarea sindromului, Peutz-Jeghers-Touraine este necesar să se examineze toate rudele pacientului, care va identifica cazurile asimptomatice de suferință de familie, diagnosticarea precoce, iar în caz de complicații (obstrucție intestinală, hemoragie gastro-intestinală), cu un grad de încredere de a avea o idee despre cauzele lor. Acest lucru, bineînțeles, va îmbunătăți prognoza acestei boli.

Tratamentul sindromului Peitz-Jägers-Turen

Pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers, Touraine și familiile lor ar trebui să fie la dispensarul cu un periodic (de 1-2 ori pe an) examinarea cu raze X, care va controla creșterea de polipi. Atunci când polipi mari singulare ale tractului gastro-intestinal ar trebui să se recurgă la o intervenție chirurgicală sau endoscopică de coagulare electro- sau cu laser, fără a aștepta apariția complicațiilor. Cand prevenirea polipi multiple de complicații, se pare că ar trebui să se limiteze la dieta usoara, limitare moderată a activității fizice, recepția periodică către interior medicamente care posedă astringent locale (nitrat de bismut de bază, Tanalbin și colab.) Pentru a preveni polipi ulcerații sau hemoragii. Poate o eliminare progresivă (în mai multe recepții) a polipilor cu ajutorul tehnicii endoscopice în timp util. O mare importanță este consilierea genetică atunci când tinerii intră în căsătorie și intenția de a avea copii.

Dacă apar complicații - sângerare gastrointestinală, obstrucție obstructivă a intestinului - spitalizarea urgentă este necesară în departamentele chirurgicale.