Polipoză familială (juvenilă) a colonului

Polipoza familială (juvenilă) a colonului este o boală ereditară cu transmitere autosomal dominantă. Se observă polipoze multiple ale colonului. Polipii, conform literaturii de specialitate, sunt de obicei detectați în adolescență, dar pot fi găsiți și în copilăria timpurie și chiar la bătrânețe. Se crede că acest tip de polipoză familială este extrem de predispus la dezvoltarea unei tumori canceroase: transformarea unui polip (sau polipilor) de colon într-o tumoră canceroasă este posibilă în 95% din cazuri, de obicei cancerul se dezvoltă devreme, înainte de vârsta de 40 de ani. Au fost descrise combinații de polipoză a colonului cu cancer la stomac, la ampulla papilei mari a duodenului (Vater) și chiar cu localizare în intestinul subțire (unde este de obicei extrem de rar), deși polipii din această boală localizați proximal de colon nu se găsesc de obicei.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologie

De obicei, un număr mare de polipi se observă în tot colonul, în unele cazuri fiind deosebit de mulți în rect. Dimensiunea lor variază: de la niște puncte mici până la câțiva centimetri în diametru. În timpul examinării histologice, polipii nu au caracteristici caracteristice și nu diferă de tipurile adenomatoase obișnuite, mai rar - glandulare și viloase. Uneori se găsesc una sau mai multe tumori canceroase.

Simptomele polipozei colonului familial

În majoritatea cazurilor, boala este asimptomatică înainte de apariția complicațiilor și doar unii pacienți dezvoltă o tendință la tulburări intestinale frecvente. Polipii sunt detectați fie întâmplător - în timpul unei rectoscopii sau colonoscopii în timpul unui examen medical, fie dacă aceste studii au fost efectuate pentru o boală suspectată complet diferită. Examinarea cu raze X (irigoscopia) poate detecta doar polipi mari (2 cm sau mai mult). Istoricul genealogic este, de asemenea, de o anumită importanță pentru recunoașterea bolii: prezența polipozei colonului (sau a leziunii sale canceroase la o vârstă relativ fragedă) la una sau mai multe rude ar trebui să alerteze medicul asupra unei anumite boli (posibil polipoză latentă) de această localizare.

Evoluția și complicațiile polipozei colonului familial

Evoluția bolii poate fi destul de favorabilă pentru o anumită perioadă de timp - asimptomatică sau cu simptome dispeptice minore. Cu toate acestea, apar apoi complicații: sângerări intestinale masive cu necroză tisulară a polipilor individuali, obstrucție colonică obstructivă cu un polip sau mai mulți polipi care au atins dimensiuni mari și, în final, degenerarea canceroasă a polipilor, care, într-un anumit stadiu al dezvoltării tumorii, conferă bolii „culoarea clinică” (simptomele) caracteristice cancerului în general.

Tratamentul polipozei colonice familiale

Nu există un tratament specific pentru polipoza familială a colonului. Având în vedere că transformarea tumorală a polipilor apare cel mai adesea la adolescență și la vârste înaintate, unii medici care sunt încrezători în acest diagnostic și ținând cont de soarta tristă a rudelor apropiate (deces prematur din cauza carcinomului de colon), recomandă pacienților colectomia cu ileostomie. În unele cazuri, după îndepărtarea majorității colonului, este posibilă impunerea unei anastomoze ileorectale, care asigură pacientului o existență relativ normală. Dacă tratamentul chirurgical este imposibil (sau pacientul îl refuză), se recomandă respectarea unei anumite diete blânde și a meselor fracționate (de 5-7 ori pe zi), dacă este necesar - administrarea orală a unei doze individuale adecvate de enzime digestive (pancreatină, panzinorm, pancitrat, solizimă, somilază etc.). Acești pacienți trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă, cu colonoscopie cel puțin o dată la 6-8 luni (poate fi alternată cu irigoscopie). Atunci când se decide nașterea unui copil, dacă în familia unuia dintre părinți a existat un caz (sau chiar mai multe cazuri) de polipoză multiplă familială a colonului, este necesară o consiliere genetică medicală. Dacă se detectează cel puțin un caz de polipoză multiplă a colonului, este necesar să se examineze toate rudele apropiate pentru a detecta prompt această boală și a confirma geneza sa familială, ereditară.