Tulburări ale metabolismului lipidic: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Hiperlipidemia se găsește la 10-20% dintre copii și la 40-60% dintre adulți. Ele pot fi primare, genetic determinată, sau dezvoltat pe baza unei a doua tulburare dieta, diverse boli, ceea ce duce la tulburări metabolice (diabet zaharat insulino-dependent, pancreatită cronică, alcoolism, ciroza hepatica, nefroza, disglobulinemii și colab.).

Principalele forme ale metabolismului lipoproteinelor depreciate:

1. Lipoproteinemia familială (determinată genetic)
   1. abetalipoproteinaemia;
   2. gipobetalipoproteinemii;
   3. anafilioproteinemia (boala Tangier)
2. Hiperlipoproteinemia primară (tip IV)
3. Hiperlipoproteinemia secundară
4. lipidoses
   1. sfingomielinoză (boala Niemann-Pick);
   2. glucocerebrosidoza (boala Gaucher);
   3. metadromatică lipodistrofie (sulfatidlididoză);
   4. ceremidirexidoză (boala Fabry).

Cele mai importante în practica dermatologică sunt hiperlipoproteinemia primară și din lipidoza - boala Fabry.

Hiperlipoproteinemie primar sau hiperlipoproteinemie familie, dezvoltat ca rezultat al unui metabolism tulburare lipoprotein genetica, ceea ce duce la concentratii crescute ale colesterolului și trigliceridelor în plasma sanguină. Acest tip de lipoproteinemie DS Frederickson și RJ Lewy (1972) este împărțit în cinci tipuri.

Hiperlipoproteinemie tip I - trigliceridemiei primar sau giperhilomikronemii este o boală autozomal recesivă cauzată de absența sau deficiența de lipoprotein lipazei funcționale. Apare rar, se dezvoltă în copilăria timpurie.

Hiperlipoproteinemie tip II este heterogenă genetic, caracterizată printr-o creștere a concentrațiilor plasmatice ale colesterolului II în fundalul nivelurilor normale ale trigliceridelor (tip IIa) sau creșterea (tip IIb). Defectul primar este o mutație a genelor care codifică receptorii pentru lipoproteine cu densitate scăzută. Tabloul clinic este cel mai pronunțat în homozigoŃi, de obicei se dezvolta in copilarie timpurie, ca tuberoasă, tendon, xantoame plat, xantelasma intertriginous au prognostic mai severe.

Tipul de tip hiperlipoproteinemie III este moștenit, aparent, atât în cazul tipului autozomal recesiv, cât și al autozomal dominant. Defectul primar este modificarea sau absența apoproteinei E2. A fost o creștere bruscă a nivelului de colesterol și trigliceride în sânge, leziuni ale pielii sub formă de xantoame mâini plate, cel puțin - tuberoasă, xantoamelor tendon și xantelasma.

Hiperlipoproteinemia de tip IV poate fi indusă de carbohidrați sau dominantă autosomală familială moștenită. Se caracterizează printr-o creștere semnificativă a nivelului trigliceridelor, prezența xantomilor eruptivi.

Hiperlipoproteinemia de tip V se caracterizează prin acumularea în plasmă a chilomicronelor și trigliceridelor. Imaginea clinică este similară cu cea a hiperlipidemiei de tip I. Natura moștenirii este neclară, natura multifactorială nu este exclusă.

Cu hiperlipoproteinemia primară, depozitele în piele ale lipidelor se găsesc în formarea diferitelor tipuri de xantomi. Depozitele lipidice provoacă o mică reacție inflamatorie și o nouă formare a fibrelor de colagen.

Distingem următoarele forme de xantam: plat (inclusiv xantelasm), multiplu nodular (eruptiv), diseminat, juvenil xanthogranulem, tubercul, tendon.

Xantomul planului poate fi limitat și comun. Xantomul limitat este cel mai adesea localizat pe pielea pleoapelor (xantelasm), sub forma unui focar de culoare galbenă, ovoid sau panglică. În cazurile de xanthos plat plat generalizat. Dacă nu este detectată hiperlipidemia, este necesar să se excludă bolile limfoproliferative, mielomul și alte boli sistemice.

Patologie. În părțile superioare ale dermei, se găsesc acumulări de celule spumoase, amplasate atât difuz, cât și sub formă de lanțuri largi. Citoplasmul lor este umplut cu lipide birefringente, ca urmare a căror lumină apare atunci când este colorată cu hematoxilină și eozină și când este vopsită cu Sudan, acestea sunt portocalii. Celulele Xatomic au de obicei un nucleu, dar există și celule multi-nucleare, cum ar fi celulele corpului străin (celulele Tuton). Printre acestea pot fi histiocitele și celulele limfoide. Fibroza nu este de obicei observată.

Multiple xantom nodular (eruptiv) caracterizat prin precipitare numeroase noduli nedureroase, de obicei, semisferice, dimensiunile unei lentil, de culoare gălbuie sau galben-portocalie cu venchnkom eritem în jur. Sunt descrise xantomatoza perifoliculară și foliculară cu modificări chistice în foliculii de păr.

Patologie. În stadiile incipiente de dezvoltare se găsesc grupuri de celule xantomice, histiocite și granulocite neutrofile. Celulele spumoase sunt rare. Histiocitele conțin mulți acizi grași și trigliceride, într-o măsură mai mică - esteri ai colesterolului.

Cu kaantomul eruptiv, xantomul diseminat este similar. Erupțiile cutanate sunt localizate predominant grupate în pliuri ale pielii, combinate cu xantoame ale cavității orale, tractului respirator superior, sclere și cornee, meninge. Problema afilierii nosologice nu este rezolvată. Se presupune că procesul este proliferarea reactivă a unui sistem de macrofage-hisciocite de o natură necunoscută cu xantamizare secundară. Unii autori asociază această boală cu histiocitoză, în special cu boala Hend-Schüller-Christen.

Juvenile ksantogranulema apare la naștere sau în primele luni de viață, ca și multiple leziuni, împrăștiate, de obicei, de până la 2 cm (rareori mai mari) plotnovata consistență, de culoare gălbuie sau gălbuie maro. În cele mai multe cazuri, procesul este limitat la piele, dar pot apărea modificări sistemice cu leziuni ale splinei, ficatului, ochilor, plămânilor și sângelui. Poate fi combinat cu neurofibromatoza. Problema naturii nosologice a bolii nu a fost rezolvată.

Patogeneza este neclară. Unii autori că o proliferare reactivă de histiocite ia în considerare, alții exprimă natura nevoid vedere, precum și apropierea sa Histiocytosis X, ci împotriva lui, conform datelor de microscopie electronică nu a evidențiat granule Lalgertansa în celulele ksantogranulemy juvenile.

Patologie. În stadiul incipient, se detectează grupuri mari de histiocite și macrofage infiltrate de lipide, celule limfoide și granulocite eozinofile. Lipidele se găsesc printre histiocite și macrofage, precum și în citoplasma vacuolată a celulelor spumate. In elemente mature au focarele structurii granulomatoase, care fuzionează cu infiltrarea histiocite, limfocite, granulocite eozinofile, celule spumoase și tip de celule gigant Tutona. Printre acestea se află. Celulele gigante ale căror nuclee sunt aranjate sub formă de corolă, care este tipică pentru xanthogranulemul juvenil. În foci vechi, se observă proliferarea fibroblastelor și fibroza.

Juvenile ksantogranulemu diferențiază de etapele timpurii ale bolii Henda-Shyullera-creștină la care a relevat o acumulare masivă monomorfa de histiocytes, precum și pasul dermatofibrom sale granulomatoasă cu lipidation. În cele din urmă există granulocite eozinofile și celule gigant ksantogranulemy tipic cu nuclee aranjate într-o corola.

Tuberous xanthomas sunt formate destul de mari, variind în dimensiuni de la 1 la 5 cm, proeminente deasupra suprafeței pielii, galben sau portocaliu.

Patologie. În focarele pe termen lung, se constată clustere difuze sau focale ale celulelor xantom care elimină aproape întreaga grosime a dermei. De-a lungul timpului, fibroblastele și fibrele de colagen nou formate predomină, îngroșând grupurile de celule spumoase, înlocuindu-le ulterior complet. Uneori, în focare, împreună cu modificările fibrotice, se observă depozite de săruri de calciu.

Xantoamelor tendinoase - formarea tumorilor dens, cu creștere lentă, localizate în tendoane care se ataseaza la procesul de cubitus, patelei și calcaneului. În cazuri rare, xantoamelor tendon sunt tserebrosuhozhilnogo sindromul xanthomatosis, o boala rara autosomal recesiva caracterizata prin acumularea de colesterol în principal, creier, inimă, plămân, retină etc. Și dezvoltarea tulburărilor neurologice și endocrine, modificări psihice, koronaroskleroza, cataracta si altele.

Este foarte rar pentru acest lucru este așa-numita xantoamelor xantom perineală manifesta clinic roșiatică dureroase mici, dens, ușor falnic plăci pe picioare, la pacientii in curs de dezvoltare colecistită, hepatită, diabet și hiperlipoproteinemie.

Sunt detectate acumulări histologice, concentric concentrate ale celulelor spumate în jurul nervilor pielii.

Histogeneză. La toate tipurile de xantom există acumulări de celule cu o citoplasmă spumoasă care conține lipide (incluziuni sudanofile). Aceste celule sunt macrofage în diferite stadii de dezvoltare, fapt dovedit de metode etimologice. Ele sunt bogate în enzime hidrolitice (leucină aminopeptidază, esteraza nespecifică și fosfat de acid), activitatea peroxidazei în ele este absentă. Datorită depunerii lipoproteinelor, macrofagele active sunt transformate în celule spumoase de diferite tipuri, în funcție de stadiul transformării lor. Astfel, într-un prim proces de macrofage etapă nu sa schimbat, dar încărcate cu colesterol și lipide (celule 1 tip), în a doua etapă sunt celule spumoase clasice cu granule mici și miez dens (tip de celule II), urmată de o a treia etapă - formarea de spumă gigant celule, în care microscopia electronică a relevat lizozomii și fagolizozomii, ceea ce indică activitatea lor funcțională. Ei sintetizează lipoproteinele și fosfolipidele.

Participă la procesele patologice și la vasele de pericilă, din care, probabil, se formează celule spumante tipice. Împreună cu celulele spumoase, în focare se detectează un număr mare de bazofile de țesut. Histochemically, în celulele xantom, pot fi identificate trigliceride, acizi grași, fosfolipide, colesterol.

[1], [2], [3], [4]