^

Sănătate

A
A
A

Tulburări ale metabolismului lipidic: cauze, simptome, diagnostic, tratament

 
, Editorul medical
Ultima examinare: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Hiperlipidemia este întâlnită la 10-20% dintre copii și 40-60% dintre adulți. Aceasta poate fi primară, determinată genetic sau se poate dezvolta secundar din cauza unor tulburări de alimentație, a diferitelor boli care duc la tulburări metabolice (diabet insulinodependent, pancreatită cronică, alcoolism, ciroză hepatică, nefroză, disglobulinemie etc.).

Principalele forme de tulburări ale metabolismului lipoproteinelor:

  1. Lipoproteinemii familiale (determinate genetic)
    1. abetalipoproteinemie;
    2. hipobetalipoproteinemie;
    3. analfalipoproteinemie (boala Tanger)
  2. Hiperlipoproteinemie primară (tipurile IV)
  3. Hiperlipoproteinemie secundară
  4. Lipidoze
    1. sfingomielinoză (boala Niemann-Pick);
    2. glucocerebrozidoză (boala Gaucher);
    3. lipodistrofii metacromatice (lipidoze sulfatidice);
    4. ceremitrihexidoză (boala Fabry).

Cele mai importante în practica dermatologică sunt hiperlipoproteinemiile primare, iar dintre lipidoze, boala Fabry.

Hiperlipoproteinemia primară, sau hiperlipoproteinemia familială, se dezvoltă ca urmare a unor tulburări genetice ale metabolismului lipoproteinelor, ceea ce duce la o creștere a concentrației de colesterol și trigliceride în plasma sanguină. D. S. Frederickson și R. J. Lewy (1972) împart acest tip de lipoproteinemie în cinci tipuri.

Hiperlipoproteinemia de tip I - trigliceridemia primară sau hiperchilomicronemia, este o boală autosomal recesivă cauzată de deficiența funcțională sau absența lipoproteinlipazei. Este rară și se dezvoltă în copilăria timpurie.

Hiperlipoproteinemia de tip II este genetic eterogenă, caracterizată printr-o creștere a conținutului de colesterol II în plasma sanguină pe fondul unui nivel normal de trigliceride (tipul IIa) sau al creșterii acestuia (tipul IIb). Defectul principal este o mutație a genelor care codifică receptorii pentru lipoproteinele cu densitate mică. Tabloul clinic este cel mai pronunțat la homozigoți, se dezvoltă de obicei în copilăria timpurie, sub formă de xantoame tuberoase, tendinoase, plate, xantelasmele intertriginoase au un prognostic mai sever.

Hiperlipoproteinemia de tip III este moștenită, aparent, atât în model autosomal recesiv, cât și autosomal dominant. Defectul principal este modificarea sau absența apoproteinei E2. Există o creștere bruscă a nivelului de colesterol și trigliceride din sânge, leziuni cutanate sub formă de xantoame plate ale palmelor, mai rar - xantoame tuberoase, tendinoase și xantelasme.

Hiperlipoproteinemia de tip IV poate fi indusă de carbohidrați sau familială, moștenită autosomal dominant. Se caracterizează printr-o creștere semnificativă a nivelului trigliceridelor și prezența xantoamelor eruptive.

Hiperlipoproteinemia de tip V este caracterizată prin acumularea de chilomicroni și trigliceride în plasmă. Tabloul clinic este similar cu cel al hiperlipidemiei de tip I. Natura moștenirii este neclară, neputând fi exclusă o natură multifactorială.

În hiperlipoproteinemiile primare, în piele se găsesc depozite lipidice cu formarea diferitelor tipuri de xantoame. Depozitele lipidice provoacă o ușoară reacție inflamatorie și o nouă formare de fibre de colagen.

Se disting următoarele forme de xantoame: plate (inclusiv xantelasma), multiple nodulare (eruptive), diseminate, xantogranulom juvenil, tuberos, tendinos.

Xantomul plat poate fi limitat sau răspândit. Xantomul limitat este cel mai adesea localizat pe pielea pleoapelor (xantelasmă) sub forma unei leziuni plate galbene, cu contur ovoid sau panglică. În cazurile de xantoame plate generalizate, dacă nu se detectează hiperlipidemie, este necesar să se excludă bolile limfoproliferative, mielomul și alte boli sistemice.

Patomorfologie. În părțile superioare ale dermului se găsesc grupuri de celule spumoase, situate atât difuz, cât și sub formă de fire late. Citoplasma lor este umplută cu lipide birefringente, drept urmare, atunci când sunt colorate cu hematoxilină și eozină, au un aspect deschis la culoare, iar atunci când sunt colorate cu Sudan, au un aspect portocaliu. Celulele Xatom au de obicei un nucleu, dar există și celule multinucleare, cum ar fi celulele corpului străin (celulele Touton). Printre acestea, pot exista histiocite și celule limfoide. Fibroza nu se observă de obicei.

Xantomul nodular multiplu (eruptiv) este caracterizat printr-o erupție a numeroșilor noduli nedureroși, de obicei emisferici, de mărimea unei lentile, de culoare gălbuie sau gălbuie-portocalie, cu o coroană de eritem în jurul acestuia. Au fost descrise xantomatoze perifoliculare și foliculare cu modificări chistice la nivelul foliculilor de păr.

Patomorfologie. În stadiile incipiente ale dezvoltării, se găsesc grupuri de celule xantomatoase, histiocite și granulocite neutrofile. Celulele spumoase sunt rare. Histiocitele conțin mulți acizi grași și trigliceride și, într-o măsură mai mică, esteri ai colesterolului.

Xantomul diseminat este similar cu ceantomul eruptiv. Erupția cutanată este localizată în principal în grupuri în pliurile cutanate, combinată cu xantoame ale cavității bucale, tractului respirator superior, scleroticei și corneei, meningelui. Problema afilierii nozologice nu a fost rezolvată. Se presupune că procesul este o proliferare reactivă a sistemului macrofage-histiocitar de origine necunoscută cu xantemizare secundară. Unii autori asociază această boală cu histiocitoza, în special cu boala Hand-Schüller-Christian.

Xantogranulomul juvenil există de la naștere sau apare în primele luni de viață sub formă de erupții cutanate multiple, de obicei dispersate, de până la 2 cm dimensiune (rareori mai mari), de consistență densă, de culoare gălbuie sau galben-brună. În majoritatea cazurilor, procesul este limitat la piele, dar pot exista și modificări sistemice cu afectarea splinei, ficatului, ochilor, plămânilor și sângelui. Poate fi combinat cu neurofibromatoză. Problema esenței nozologice a bolii nu a fost rezolvată.

Patogeneza este neclară. Unii autori consideră că este vorba de o proliferare reactivă a histiocitelor, alții exprimă opinia despre natura sa nevoidă, precum și despre apropierea de histiocitoza X, însă acest lucru este contrazis de datele de microscopie electronică, care nu au evidențiat granule de Lalgertan în celulele xantogranulomului juvenil.

Patomorfologie. În stadiul incipient, se găsesc grupuri mari de histiocite și macrofage infiltrate cu lipide, celule limfoide și granulocite eozinofile. Lipidele se găsesc printre histiocite și macrofage, precum și în citoplasma vacuolizată a celulelor spumoase. În elementele mature, există focare de structură granulomatoasă care se contopesc cu un infiltrat de histiocite, limfocite, granulocite eozinofile, celule spumoase și celule gigante de tip Touton. Printre acestea se numără celulele gigante, ale căror nuclee sunt aranjate sub formă de coroană, tipică pentru xantogranulomul juvenil. În focarele vechi, se observă proliferarea fibroblastelor și fibroză.

Xantogranulomul juvenil se diferențiază de stadiile incipiente ale bolii Hand-Schüller-Christian, care prezintă acumulări masive de histiocite monomorfe, și de stadiul său granulomatos, dermatofibrom cu lipidare. În acesta din urmă, nu există granulocite eozinofile și există celule gigante cu nuclei dispuși într-o corolă tipică xantogranulomului.

Xantoamele tuberoase sunt formațiuni destul de mari, cu dimensiuni cuprinse între 1 și 5 cm, care ies deasupra suprafeței pielii, de culoare galbenă sau portocalie.

Patomorfologie. În focarele de lungă durată se găsesc acumulări difuze sau focale de celule xantomatoase, care îndepărtează aproape întreaga grosime a dermului. În timp, predomină fibroblastele și fibrele de colagen nou formate, care înconjoară grupuri de celule spumoase, înlocuindu-le ulterior complet. Uneori, în focare, odată cu modificările fibroase, se observă depozite de sare de calciu.

Xantoamele tendinoase sunt formațiuni dense, cu creștere lentă, asemănătoare tumorilor, situate în zona tendoanelor atașate de procesele ulnei, rotulei și calcaneului. În cazuri rare, xantoamele tendinoase sunt un sindrom de xantomatoză cerebrotendinoasă, o boală rară autozomal recesivă caracterizată prin acumularea de colesterol în creier, inimă, plămâni, retină etc. și dezvoltarea de tulburări neurologice și endocrine, modificări mentale, scleroză coronariană, cataractă etc.

O variantă foarte rară de xantoame este așa-numitul xantom perineural, care se manifestă clinic ca plăci mici, dureroase, roșiatice, dense, ușor ridicate pe picioare, dezvoltându-se la pacienții cu colecistită, hepatită, diabet zaharat și hiperlipoproteinemie.

Histologic, în jurul nervilor cutanați se găsesc grupuri de celule spumoase dispuse concentric.

Histogeneză. Toate tipurile de xantoame au grupuri de celule cu citoplasmă spumoasă care conține lipide (incluziuni sudanofile). Aceste celule sunt macrofage în diferite stadii de dezvoltare, lucru dovedit prin metode etimologice. Sunt bogate în enzime hidrolitice (leucin aminopeptidază, esterază nespecifică și fosfat acid) și nu au activitate peroxidazică. Datorită depunerii de lipoproteine, macrofagele active se transformă în celule spumoase de diferite tipuri, în funcție de stadiul transformării lor. Astfel, în prima etapă a procesului, macrofagele nu sunt încă modificate, dar sunt deja încărcate cu colesterol și lipide (celule de tip 1), în a doua etapă apar celule spumoase clasice cu granule mici și un nucleu dens (celule de tip II), apoi vine a treia etapă - formarea celulelor spumoase gigantice, în care la microscopia electronică s-au găsit lizozomi și fagolizozomi, ceea ce indică activitatea lor funcțională. Acestea sintetizează lipoproteine și fosfolipide.

Pericitele vasculare participă, de asemenea, la procesul patologic, din care se pot forma celule spumoase tipice. Împreună cu celulele spumoase, în focare se detectează un număr mare de bazofile tisulare. Histochimic, în celulele xantomatoase se pot identifica trigliceride, acizi grași, fosfolipide și colesterol.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ce trebuie să examinăm?

Cum să examinăm?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.