Sindromul Russell-Argint

Până acum, nu are nici un rost în studiul unei boli grave - sindromul Russell-Silver. Dar este incontestabil faptul că boala începe cu creșterea fetală în utero, formarea scheletului este perturbată și închiderea fontanelului mare apare doar într-o etapă târzie.

Sindromul Russell-Silver în numele său a combinat numele a doi pediatri care au practicat cu succes în mijlocul secolului trecut. Englezul Russell și americanul și argintul în practica lor au întâlnit sute de cazuri de anomalii congenitale. Aceasta a fost o distorsionare a simetriei corpului cu o hipotrofie de creștere caracteristică. Și a fost însoțită de maturitate sexuală prematură și accelerată. În 1953, Silver a descris aceste anomalii. Un an mai târziu, Russell a completat informațiile din practica sa. El a făcut o paralelă între statura scurtă și gonadotropina ridicată în urină. Se pare că hormonul lobului anterior al glandei pituitare sau gonadotropinei servește ca un stimulent pentru dezvoltarea gonadelor atât la femei, cât și la bărbați.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Pana in prezent, mai mult de 400 de cazuri de aceasta boala au fost raportate. Prevalența acestei maladii este un raport de 1: 30 000. În acest caz, tipul de moștenire nu este stabilit, deși sunt cunoscute pedigreele singure cu sindromul Russell-Silver.

[5], [6], [7], [8]

Cauze sindromul Russell-Argint

Motivele dezvoltării sindromului Russell-Silver nu sunt cunoscute, însă studiile moderne indică prezența componentei genetice, eventual moștenire de la genele materne.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Factori de risc

Pericolul bolii este că nu au fost identificați aproape nici un factor de risc. Și deși în toate țările dezvoltate economic mii de medici-cercetători lucrează în această direcție, victoria finală a bolii nu a venit încă.

[17], [18], [19]

Patogeneza

Patogeneza sau mecanismul care declanșează debutul și dezvoltarea bolii nu a fost studiat până la sfârșit. Se știe că hiprometlarea H19 și IGF2 este prezentă în sindrom. În 10% din cazuri, boala este asociată cu desomia maternă (UPD) la 7 cromozomi.

[20], [21]

Simptome sindromul Russell-Argint

Manifestarea cea mai strălucitoare și cea mai evidentă sau primele semne ale bolii sunt observabile la cei mai mici copii. Un copil nou nascut poate vedea simptomele sindromului Russell-Silver. Aceasta înseamnă că dezvoltarea intrauterină a avut loc cu întârziere. Prin urmare, mărimea și greutatea copilului nu corespund perioadei de sarcină. Iar sarcina însăși a avut loc adesea cu risc, cu amenințarea întreruperii sale la o dată mai devreme. Copilul care sa nascut are o fata mica, triunghiulara, marcata in jos. Tuberculii frontali sunt subliniat. Craniul extins este de asemenea vizibil. Iar organele genitale externe sunt subdezvoltate.

Sugarii au adesea dificultăți în alaptarea. Studii retrospective realizate de Marsaud et al. Au descoperit probleme frecvente cu digestia și malnutriția la copiii cu sindrom Russell-Silver. Sunt observate Copii: boala de reflux gastroesofagian severă (55%), vărsături la copii sub 1 an (50%), vărsături persistente la vârsta de 1 an (29%), și constipație (20%).

Dacă imediat după naștere nu există semne evidente ale bolii, acestea se manifestă mai târziu. Dinții, în ciuda aspectului târziu, afectează caria, scolioza se dezvoltă, crește progresiv asimetria laturilor corpului. În același timp, există o statură scurtă a copilului. Și aproape întotdeauna există o maturizare sexuală timpurie - o fată cu sindromul Russell-Silver vine la începutul perioadei menstruale. Băieții prezintă prematur simptome sexuale secundare.

În plus, există probleme constante cu esofagul și rinichii. Acești copii alerg și alerg cu dificultate, foarte nesigur.

Diagnostice sindromul Russell-Argint

Din nefericire, această boală este la egalitate cu cea mai ereditară. Și dacă diagnosticul de sindrom Russell-Silver (efectuarea de studii genetice) confirmă boala, este necesar să se știe că nu există încă o metodă specifică de tratament.

[22], [23]

Diagnostic diferentiat

Sindromul Russell-Silver trebuie diferențiat cu astfel de boli:

1. Sindrom Fanconi;
2. Sindromul Nijmegen (tulburare genetică, ca urmare a faptului că copilul este născut cu un cap mic, se constată stunting etc.);
3. Sindromul Bloom (boală genetică, însoțită de statură scurtă și o probabilitate crescută de cancer).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Tratament sindromul Russell-Argint

Singurul lucru care poate și trebuie făcut este de a îmbunătăți maxim calitatea vieții unui astfel de pacient și, de asemenea, de a maximiza aspectul copilului în stare normală. Apoi numirea hormonului de creștere va fi obligatorie. Medicamentele hormonale sunt, de asemenea, necesare pentru a corecta pubertatea timpurie. În cazuri deosebit de grave și din motive medicale, plasticul este posibil, i. E. Chirurgie plastica. Este prescris pentru organele genitale externe.

Adesea, un copil de vârstă școlară este transferat la școală. Acest lucru nu se datorează întârzierii mentale, care aproape nu însoțește boala, ci pentru a proteja copilul de traume psihologice inutile. Vizitând o școală obișnuită, un copil cu sindrom Russell-Silver simte disconfort, ceea ce afectează negativ starea sa generală.

Din păcate, medicina modernă nu a câștigat această boală foarte complexă și în multe privințe misterioasă. Dar ea oferă, de asemenea, recomandări care sunt vitale pentru a fi îndeplinite: acești copii trebuie să fie sub supravegherea permanentă a medicului-endocrinolog, pentru ei se stabilesc termenii și frecvența examinărilor medicale.

O atenție deosebită trebuie acordată hormonilor de creștere, care au fost deja menționați mai sus. În timp ce acestea sunt cele mai eficiente din întregul spectru de medicamente modificate genetic. Acestea sunt aplicate strict conform schemei stabilite de medic. Preparatele pot fi importate - generotropina suedeză, Humatrop francez, producția Sayzen din Italia și Rastan domestic. Dozele sunt permise numai de către medic.

În timpul tratamentului, eficacitatea sa este constant monitorizată. Se consideră un succes dacă se înregistrează o creștere clară a creșterii. Există cazuri în care copilul pentru anul de luare a medicamentelor adăugate în creștere de la 8 la 13 cm este deosebit de vizibil în primele șase luni. Apoi, în cel de-al doilea an de administrare a hormonilor, creșterea încetinește oarecum. Dar la 5-6 cm copilul va fi mai mare.

Profilaxie

Sindromul Russell-Silver nu se grăbește să-și dezvăluie secretul. Dacă comparați, de exemplu, TBC și această boală, atunci pentru toată seriozitatea primei poate fi evitată. Astăzi, toate nou-născuții sunt vaccinați și apoi copilul are o mantie. Astfel, tuberculoza, mai exact, probabilitatea de a se îmbolnăvi, este sub control constant. Dar, în timp ce totul este în neregulă cu sindromul Russell-Silver, la fel ca și alte boli genetice. Prin urmare, viitorii părinți trebuie să își testeze sănătatea înainte de concepția copilului. Și dacă nu există contraindicații, o femeie însărcinată trebuie să respecte cu strictețe regimul nu numai comportamentului și alimentației, ci și starea psihologică. Mulți obstetricieni și endocrinologi avertizează mama viitoare de o boală virală. Ei sunt convinși că gripa în primul trimestru este periculoasă pentru dezvoltarea normală a fătului. Dar restul termenului ar trebui să treacă și fără o boală rece și alte afecțiuni.

În cazul în care, din partea soțului sau soției, au existat cazuri de naștere a copiilor cu anomalii genetice, atunci părinții înșiși ar trebui să aibă o atenție deosebită, mai întâi de toate. Și asigurați-vă că informați medicul, ginecologul, care vă uită la femeia gravidă.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognoză

Părinții copiilor care au sindromul Russell-Silver nu încetă să se întrebe pe ei înșiși și pe medici cu privire la întrebarea: care este prognosticul tratamentului? Rezultatul va fi favorabil? Un răspuns neechivoc nu va fi dat de nici un medic: deși statisticile se schimbă în mod constant, spunând că tratamentul va salva copilul de această boală, nimeni nu va întreprinde. Dar există un alt răspuns, susținut de cifre reale: atât starea de sănătate, cât și apariția pacientului, care are sindromul Russell-Silver, se schimbă radical spre bine. Și aceasta numai cu condiția ca bolile să se confrunte cu părinții înșiși în tandem cu un endocrinolog cu experiență și cu alți specialiști.

[35], [36]