Sindromul ochiului de pisică

Bolile cromozomiale reprezintă un grup mare de patologii genetice ereditare, care includ sindromul ochiului de pisică (sinonimele: CES, duplicația cromozomului 22 (22pt-22q11), tetrasomia parțială a cromozomului 22 (22pter-22q11), trisomia parțială a cromozomului 22 (22pter-22q11), sindromul Schmid-Fraccaro). Acest sindrom este o boală cromozomială relativ rară, caracterizată prin două simptome principale: atrezia (absența) anusului și anomalia dezvoltării irisului, care seamănă extern cu ochiul unei pisici.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologie

Prevalența acestei patologii este de 1 caz la 1.000.000 de nou-născuți.

[ 8 ]

Cauze sindromul ochiului de pisică

Rolul fundamental în dezvoltarea bolii este acordat factorului ereditar: dacă în familie există o persoană bolnavă cu sindromul ochiului de pisică, există o probabilitate mare de a avea un copil cu o patologie similară.

[ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza și tipul de moștenire a bolii sunt încă necunoscute, deoarece patologia este sporadică. În unele cazuri, specialiștii au identificat redistribuirea microstructurii cromozomului 22 (trisomie incompletă, ca o consecință a duplicării interstițiale 22q11.2), precum și un mic cromozom acrocentric suplimentar care apare brusc din cauza unei defecțiuni în stadiul de diviziune celulară în timpul gametogenezei la mamă sau tată.

Teoretic, se presupune că patologia poate fi considerată ereditară. Pe baza acestei teorii, mama sau tatăl are celule genetic diferite, adică nu toate celulele conțin aceiași cromozomi. Deoarece cromozomul acrocentric nu se găsește în toate celulele, sindromul ochiului de pisică dintr-o anumită generație poate să nu se manifeste sau poate fi detectat într-o formă ușoară.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptome sindromul ochiului de pisică

Sindromul ochiului de pisică este uneori numit în cercurile medicale tetrasomie parțială 22 sau sindrom Schmid-Fraccaro. Primele semne sunt vizibile la naștere și sunt caracterizate prin următoarele simptome:

• absența anusului, testicule necoborate (criptorhidie), subdezvoltare sau absența uterului, hernii ombilicale sau inghinale, boala Hirschsprung, megacolon;
• absența unei secțiuni a irisului pe una sau ambele părți;
• căderea colțurilor exterioare ale fantelor oculare, ochi oblici, epicant, hipertelorism ocular, strabism, microftalmie unilaterală, absența irisului (aniridie), colobom, cataractă;
• proeminențe sau depresiuni la suprafața anterioară a auriculelor, absența (atezia) canalului auditiv extern, hipoacuzie conductivă;
• defecte ale valvelor cardiace (tetralogia Fallot, defect septal ventricular, stenoză a arterei pulmonare, hipertrofie ventriculară dreaptă);
• defecte de dezvoltare ale sistemului urinar, insuficiență renală, hipoplazie și/sau agenezie renală unilaterală sau bilaterală, hidronefroză, displazie chistică;
• statură mică;
• curbura coloanei vertebrale, subdezvoltarea sistemului osos, scolioză, fuziunea anormală a unor oase din coloana vertebrală (fuziuni vertebrale), aplazie radială, sinostoza anumitor coaste, luxație de șold, absența unor degete;
• retard mintal (nu întotdeauna, dar în marea majoritate a cazurilor);
• subdezvoltarea maxilarului inferior, buza cleft;
• tendința la formarea herniei;
• palatoschizis;
• alte defecte de dezvoltare, cum ar fi anomalii vasculare, hemivertebre etc.

Sindromul ochiului de pisică la moarte

Sindromul ochiului de pisică, ca boală ereditară, este adesea confundat cu așa-numitul efect sau simptom al „pupilei de pisică” - unul dintre primele și evidente semne ale procesului ireversibil de moarte celulară - moartea biologică a unei persoane. Esența acestui efect constă în faptul că, sub o ușoară presiune pe ambele părți ale globului ocular al unei persoane decedate, pupila devine ovală (ușor alungită, ca la o pisică). Dacă persoana este în viață, forma pupilei nu se schimbă și rămâne rotundă: acest lucru se întâmplă datorită tonusului mușchilor care susțin pupila, precum și datorită presiunii intraoculare persistente.

După moartea unei persoane, sistemul nervos central încetează să funcționeze, mușchii se relaxează, iar tensiunea arterială scade din cauza întreruperii fluxului sanguin. Drept urmare, presiunea intraoculară scade brusc.

Simptomul pupilei pisicii poate fi observat încă de la 10 minute după momentul morții biologice a organismului.

[ 15 ], [ 16 ]

Complicații și consecințe

Consecințele sindromului depind de anomaliile congenitale pe care le are nou-născutul. Gradul defectelor, funcționalitatea organelor și sistemelor, precum și promptitudinea îngrijirilor medicale sunt, de asemenea, importante.

Nimeni nu poate spune cât va trăi o persoană cu sindromul ochiului de pisică. Dacă aveți grijă de bebeluș, îi susțineți sănătatea cu medicamente, îl adaptați la mediu, atunci prognosticul bolii poate fi numit satisfăcător. Cu toate acestea, având în vedere că sindromul este adesea însoțit de multiple defecte de dezvoltare, calitatea și durata vieții pacientului pot fi prezise numai după o examinare amănunțită de către specialiști: cardiolog, urolog, neurolog, chirurg, ortoped etc.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostice sindromul ochiului de pisică

În majoritatea cazurilor, diagnosticul se stabilește pe baza aspectului caracteristic al copilului. Pentru un diagnostic mai precis, se pot prescrie analiza citogenetică și examinarea cromozomilor bebelușului. Se recomandă efectuarea unui astfel de studiu chiar și în perioada de planificare a concepției, dacă membrii familiei au avut deja cazuri de anomalii cromozomiale. Dacă rezultatele sunt nesatisfăcătoare, se prescriu suplimentar următoarele:

• amniocenteză – analiza lichidului amniotic;
• prelevarea de vilozități coriale;
• cordocenteză – analiza sângelui din cordonul ombilical al fătului.

De regulă, se constată că pacienții au un cromozom suplimentar, care constă dintr-o pereche de secțiuni identice ale cromozomului 22. O astfel de secțiune există în genom în patru copii.

Dacă boala este cauzată de o duplicație a regiunii 22q11, atunci se găsesc trei copii.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindromul Rieger - disgeneză mezodermică a corneei și irisului.

Tratament sindromul ochiului de pisică

Copiii născuți cu sindromul ochiului de pisică sunt supuși unui examen medical obligatoriu de către specialiști medicali specializați. Tratamentul prescris de aceștia ar trebui să vizeze eliminarea simptomelor și îmbunătățirea pe cât posibil a calității vieții copilului. Această abordare se datorează în primul rând faptului că această boală cromozomială este considerată în prezent incurabilă.

În primul rând, poate fi necesar un tratament chirurgical pentru a corecta funcționarea sistemelor digestiv și cardiovascular.

În plus, se poate prescrie un tratament medicamentos și psihoterapie pentru a sprijini activitatea psihomotorie. Fizioterapia, ședințele regulate de masaj și terapia manuală vor avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra stării copilului.

După cum am indicat deja mai sus, testarea genetică a părinților înainte de concepție este cea mai bună prevenție a anomaliilor cromozomiale. Dacă vreun membru al familiei sau o rudă apropiată a fost diagnosticată cu sindromul ochiului de pisică, atunci viitorii părinți ar trebui să se pregătească cu atenție pentru o posibilă sarcină și să excludă în avans posibilele anomalii de dezvoltare fetală.