Sindromul Down: de ce apare și ce este important de știut

Sindromul Down este o afecțiune genetică în care o persoană are o copie suplimentară, completă sau parțială, a cromozomului 21. Cel mai frecvent, se numește trisomie 21 completă, în care toate celulele conțin trei copii ale cromozomului 21 în loc de două. Materialul genetic suplimentar modifică dezvoltarea creierului și a corpului, astfel încât spectrul de simptome include trăsături fizice distinctive, dificultăți intelectuale și de vorbire variabile și o incidență crescută a unui număr de boli congenitale și dobândite. [1]

Această afecțiune nu este o infecție, nu este asociată cu „comportament anormal” în timpul sarcinii și, în majoritatea cazurilor, nu este moștenită într-un model familial tipic. În marea majoritate a familiilor, sindromul Down apare ca un eveniment aleatoriu în timpul diviziunii celulelor germinale sau în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare. Prin urmare, conversația despre sindromul Down nu ar trebui purtată în cadrul unui cadru de învinovățire, ci mai degrabă în cadrul unui diagnostic precis, al unei consilieri respectuoase și al unui sprijin medical pe tot parcursul vieții. [2]

De asemenea, este important să înțelegem că sindromul Down nu este un diagnostic universal. Tabloul clinic este foarte variabil. Unii copii se confruntă predominant cu dificultăți cardiace și de hrănire în copilărie, în timp ce alții au probleme de auz, vedere, funcție tiroidiană sau somn. Alții prezintă o evoluție relativ ușoară, cu o bună adaptare. O abordare modernă se bazează pe un plan de monitorizare individualizat, nu pe concepte standardizate. [3]

Epidemiologie și coduri

Sindromul Down rămâne cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată la nou-născuți. Conform MedlinePlus, acesta apare la aproximativ 1 din 700 de nou-născuți, iar CDC raportează că aproximativ 5.775 de bebeluși se nasc cu această afecțiune în Statele Unite în fiecare an. Aceste estimări variază ușor în funcție de sursă și țară, dar imaginea de ansamblu este consistentă: este una dintre cele mai importante afecțiuni în genetica clinică și medicina perinatală. [4]

Documentația clinică utilizează codurile Clasificării Internaționale a Bolilor. Din motive practice, este important să se specifice nu doar codul ICD-10 familiar, ci și echivalentul ICD-11, deoarece multe sisteme trec treptat la noua clasificare. [5]

Tabelul 1. Coduri și formulare principale

Poziţie	Cod
ICD-10, trisomia 21, non-disjuncție meiotică	Q90.0
ICD-10, trisomia mozaică 21	Î90.1
ICD-10, trisomia 21 cu translocație	Î90.2
ICD-10, sindrom Down, nespecificat	Î90.9
ICD-11, trisomie 21 completă	LD40.0

Baza tabelului: Clasificarea OMS ICD-10 și materiale de referință pentru ICD-11. [6]

Cauze și mecanisme genetice

Cel mai frecvent mecanism este non-disjuncția meiotică, care este o eroare în distribuția cromozomilor în timpul formării unui ovul sau, mai rar, a spermatozoidului. Drept urmare, embrionul primește o copie suplimentară a cromozomului 21, iar această copie este apoi prezentă în toate celulele corpului. Conform unui raport clinic al Academiei Americane de Pediatrie, această formă reprezintă aproximativ 96% din cazuri, aproximativ 95% dintre astfel de episoade apărând în ovul. [7]

Forma de translocație este mult mai puțin frecventă, apărând în aproximativ 3%-4% din cazuri. În această situație, material suplimentar din cromozomul 21 este atașat la un alt cromozom. Manifestările clinice pot semăna cu trisomia 21 completă, dar consilierea genetică este deosebit de importantă în acest caz, deoarece unele dintre aceste cazuri sunt asociate cu prezența unei translocații echilibrate la unul dintre părinți. [8]

Forma mozaic reprezintă aproximativ 1%-2% din cazuri, conform AAP și mai puțin de 5%, conform NICHD, reflectând diferențele în abordările de clasificare și metodele de detectare. În mozaicism, unele celule au un set normal de cromozomi, în timp ce altele au un cromozom 21 suplimentar. Acesta este motivul pentru care severitatea fenotipului poate varia foarte mult: unele persoane au manifestări mai ușoare, deși prezicerea procentului de mozaicism dintr-un singur test de sânge nu este întotdeauna posibilă. [9]

Tabelul 2. Forme genetice ale sindromului Down

Formă	Frecvența estimată	Esența mecanismului	Componentă ereditară
Trisomia 21 completă	95%-96%	Un cromozom 21 suplimentar în toate celulele	De obicei, nu
Formular de translocație	3%-4%	Materialul suplimentar din cromozomul 21 este atașat de un alt cromozom	Uneori da
Formă mozaică	1%-2%, uneori descris ca mai puțin de 5%	Cromozomul 21 suplimentar este prezent doar în unele celule	De obicei, nu

Tabel bazat pe: AAP, MedlinePlus, NICHD. [10]

Factori de risc, risc de moștenire și recurență

Cel mai cunoscut factor de risc este vârsta maternă. Probabilitatea nondisjuncției cromozomiale crește odată cu vârsta, așadar riscul legat de vârstă crește într-adevăr. Cu toate acestea, este important din punct de vedere clinic să nu simplificăm excesiv: sindromul Down poate apărea în timpul sarcinii la femeile de orice vârstă, iar o proporție semnificativă de copii cu această afecțiune sunt născuți de femei sub 35 de ani, pur și simplu pentru că există mai multe nașteri în această grupă de vârstă în general. [11]

Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite. MedlinePlus subliniază faptul că, atât în forma comună, cât și în cea mozaică a trisomiei 21, eroarea cromozomială apare cel mai adesea ca un eveniment aleatoriu. Moștenirea are o importanță practică în primul rând în forma de translocație, când unul dintre părinți poate fi purtător al unei translocații echilibrate fără manifestări clinice proprii. [12]

Dacă unui copil i se diagnostichează o translocație, se recomandă cariotiparea ambilor părinți. AAP afirmă că, în cazul translocației 14;21, mama este purtătoare în aproximativ 90% din cazuri, iar riscul de recurență pentru o mamă purtătoare este estimat la 10%-15%, în timp ce pentru un tată purtător este de 2%-5%. Pentru translocația 21;21, riscul de recurență poate ajunge la 100%, așadar o consiliere genetică adecvată este esențială. [13]

După o sarcină anterioară cu trisomie 21, riscul de recurență este în general considerat scăzut, dar nu zero. NHS Genomics Education subliniază faptul că mozaicismul liniei germinale ar trebui luat în considerare în cazuri rare, mai ales dacă au existat două sau mai multe sarcini afectate. Acesta este un alt motiv pentru care familiile ar trebui să primească consiliere personalizată bazată pe rezultatele unui cariotip specific, mai degrabă decât pe sfaturi generale de pe internet. [14]

Tabelul 3. Cum se interpretează riscul familial

Situaţie	Ce înseamnă asta în practică?
Trisomie 21 completă fără translocație familială	De obicei, este un eveniment aleatoriu, riscul de recurență este scăzut
Formă mozaică	De obicei, este un eveniment aleatoriu, riscul de recurență este de obicei scăzut
Formă de translocație la un copil	Este necesară cariotipizarea ambilor părinți.
Mama este purtătoare a translocației echilibrate 14;21	Riscul de recidivă este mai mare, aproximativ 10%-15%.
Tatăl este purtător al translocației echilibrate 14;21	Riscul de recurență este mai mare, aproximativ 2%-5%.
Translocație echilibrată 21:21 în părinte	Risc foarte mare de recurență

Tabel bazat pe: AAP, MedlinePlus, NHS Genomics Education. [15]

Caracteristici clinice și afecțiuni asociate

Fenotipul sindromului Down constă nu doar în trăsături externe caracteristice, ci și într-un set de riscuri medicale care trebuie monitorizate activ. CDC și AAP enumeră cele mai frecvente probleme ca fiind defecte cardiace congenitale, deficiențe de auz, anomalii oftalmologice, apnee obstructivă în somn, boli tiroidiene, dificultăți de hrănire, anumite anomalii gastrointestinale și un risc crescut de anumite complicații hematologice. [16]

Cardiologia este deosebit de importantă în perioada neonatală. Conform CDC, 50%-65% dintre sugarii cu sindrom Down se nasc cu un defect cardiac congenital, iar AAP recomandă ecocardiografia pentru toți nou-născuții cu acest diagnostic, indiferent de rezultatele ecocardiografiei prenatale. Defectele canalului AV, defectele septale și alte defecte congenitale pot determina severitatea afecțiunii încă din primele săptămâni de viață. [17]

Problemele de respirație, somn, auz și hrănire sunt la fel de semnificative. AAP menționează rate ridicate de pierdere a auzului, infecții ale urechii, probleme oculare, dificultăți de hrănire și apnee în somn; cu toate acestea, până la 90% dintre copiii cu aspirație pot să nu tușească sau să nu prezinte simptome evidente. Aceasta înseamnă că aspectul „calm” al unui copil nu exclude disfagia severă, aspirația ocultă sau tulburările de schimb gazos în somn. [18]

Riscurile endocrine și hematologice nu trebuie subestimate. Unii copii sunt diagnosticați cu hipotiroidism congenital sau dobândit, modificări subclinice ale funcției tiroidiene, tiroidită autoimună, boală celiacă, mielopoieză anormală tranzitorie și un risc crescut de leucemie. Majoritatea acestor afecțiuni pot fi monitorizate și tratate, dar numai dacă examinările sunt efectuate conform unui plan, mai degrabă decât „din capriciu”. [19]

Tabelul 4. Comorbidități frecvente

Stat	Frecvența estimată
Defecte cardiace congenitale	40%-65%
Pierderea auzului	până la 75%
Apneea obstructivă în somn	50%-79%
Otită cu revărsat	50%-70%
Probleme de vedere	60%-80%
Dificultăți de hrănire	31%-80%
Boli tiroidiene	24%-50%
Boala celiacă	1%-5%
Mielopoieza anormală tranzitorie	aproximativ 9%-10%
Leucemia în copilărie	aproximativ 1%

Tabel bazat pe CDC și AAP. Intervalele variază în funcție de vârstă și de designul studiului.[20]

Diagnostic în timpul sarcinii

O abordare prenatală modernă începe cu screening-ul, mai degrabă decât cu testarea invazivă imediată. NHS subliniază faptul că screening-ul pentru sindromul Down este oferit tuturor femeilor însărcinate, iar decizia de a-l efectua rămâne la latitudinea femeii. Scopul screening-ului este de a evalua probabilitatea, nu de a pune un diagnostic definitiv. [21]

În primul trimestru de sarcină, principala opțiune de screening rămâne un screening combinat, care include un test de sânge și o evaluare ecografică, inclusiv un test de translucență nucală. Pentru cele care solicită screening mai târziu, este disponibil un test cvadrilateral în al doilea trimestru de sarcină. În urma unui rezultat cu „probabilitate ridicată”, pot fi oferite un test de screening al ADN-ului fetal fără celule mai precis și proceduri de diagnostic. [22]

Societatea pentru Medicină Materno-Fetală raportează că screening-ul ADN-ului cf este una dintre cele mai precise metode de screening pentru afecțiuni precum sindromul Down. Cu toate acestea, chiar și acest test rămâne un test de screening. Dacă o familie necesită un răspuns definitiv, diagnosticul este confirmat prin prelevare de vilozități coriale sau amniocenteză cu analiză cromozomială. Distincția dintre „screening de înaltă precizie” și „diagnostic confirmat” ar trebui explicată clar în timpul consultației. [23]

Dacă se suspectează un defect cardiac congenital fetal, ecocardiografia fetală este, de asemenea, importantă. CDC recomandă ca, în cazul suspectării unui defect septal atrioventricular, o ecografie de rutină să poată fi suplimentată cu ecocardiografie fetală, care descrie mai bine structura și funcția inimii. Pentru sarcinile cu trisomie 21 confirmată, acest lucru ajută la planificarea în avans a locului nașterii și a îngrijirii neonatale. [24]

Tabelul 5. Screening și confirmarea diagnosticului în timpul sarcinii

Metodă	Ce oferă?	Stare
Screening combinat al primului trimestru	Evaluarea probabilității	Screening
Testul cvadricepsului în trimestrul al doilea	Evaluarea probabilității	Screening
cfDNA, un test prenatal neinvaziv	O estimare a probabilității mai precisă	Screening
Prelevarea de vilozități corinice	Confirmare cromozomială	Diagnosticare
Amniocenteză	Confirmare cromozomială	Diagnosticare
Ecocardiografie fetală	Evaluarea structurii și funcției inimii fetale	Examinare suplimentară țintită

Tabel bazat pe: NHS, SMFM, CDC. [25]

Diagnostic după naștere

Dacă diagnosticul a fost pus prenatal, o revizuire formală a constatărilor cromozomiale și includerea acestora în dosarul medical al copilului este totuși necesară după naștere. Dacă în timpul sarcinii s-a efectuat doar screeningul ADN-ului cf sau dacă dosarele prenatale nu sunt disponibile, AAP recomandă prelevarea de sânge de la nou-născut pentru cariotipizare, pentru a confirma diagnosticul și a exclude translocația. [26]

Un examen fizic în primele ore și zile de viață sugerează adesea sindromul Down, însă constatările clinice nu înlocuiesc confirmarea de laborator. AAP recomandă ca, în cazul suspiciunii de sindrom Down, să se trimită sânge pentru cariotipare și, dacă este necesar, se poate utiliza FISH pentru a oferi un răspuns preliminar rapid în 24-48 de ore. Cu toate acestea, un FISH pozitiv nu înlocuiește un cariotip complet, deoarece nu identifică translocația. [27]

Analiza microarray cromozomială nu este considerată metoda optimă pentru această sarcină specifică, deoarece nu distinge în mod fiabil trisomia 21 clasică de translocațiile dezechilibrate. Prin urmare, în practica clinică, cariotipul rămâne testul cheie pentru confirmarea postnatală a sindromului Down. Acest lucru este deosebit de important pentru calcularea ulterioară a riscului familial. [28]

Observarea copilului după confirmarea diagnosticului

Odată ce diagnosticul este confirmat, un copil nu trebuie lăsat sub observație generală „pe măsură ce apar simptome”. Este necesar un plan proactiv de inițiere pentru un nou-născut. AAP recomandă ca toți sugarii cu sindrom Down să fie supuși unei ecocardiografii, să fie evaluată alimentația, funcția tiroidiană și riscul de complicații hematologice și, dacă este necesar, să fie implicat prompt un cardiolog, un hematolog, un specialist în lactație și alți medici specializați. [29]

Screeningul pentru auz, vedere și somn nu este o idee ulterioară; este fundamentul prognosticului pe termen lung. Deficiența de auz, infecțiile urechii, erorile de refracție și apneea în somn sunt extrem de frecvente la copiii cu sindrom Down. AAP recomandă screening-uri audiologice repetate, evaluări oftalmologice regulate și polisomnografie pentru toți copiii cu sindrom Down la vârsta de 3-4 ani, chiar dacă părinții nu observă simptome nocturne semnificative. [30]

Glanda tiroidă necesită o atenție specială. AAP recomandă monitorizarea nivelurilor hormonului stimulator tiroidian la 6 și 12 luni, iar apoi anual, deoarece riscul de boli tiroidiene dobândite crește odată cu vârsta. Această abordare previne situația în care letargia, întârzierea vorbirii sau creșterea în greutate a unui copil sunt atribuite „sindromului Down în sine”, când, de fapt, unele dintre probleme sunt legate de hipotiroidism și necesită tratament. [31]

Intervenția timpurie ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil. CDC definește intervenția timpurie ca un sistem de servicii și sprijin pentru copiii cu întârzieri de dezvoltare și familiile acestora și indică faptul că aceasta poate include terapii de vorbire, terapii fizice și alte terapii care pot avea un impact semnificativ asupra dobândirii abilităților și a succesului în școală și în viața de zi cu zi. AAP recomandă în mod specific inițierea trimiterilor pentru intervenții de vorbire, motricitate fină și motricitate grosieră încă din prima lună de viață, cu excepția cazului în care există contraindicații medicale. [32]

Tabelul 6. Plan de bază pentru observarea copilului

Etapă	Ce este important de făcut
Perioada neonatală	Cariotip, ecocardiografie, evaluarea alimentației, examen tiroidian, hemoleucogramă completă, după cum este indicat
Primul an de viață	Monitorizarea auzului, vederii, creșterii și hrănirii, intervenție timpurie
6 și 12 luni	Controlul hormonului stimulator tiroidian
Vârsta preșcolară	Examinări audiologice și oftalmologice repetate
3-4 ani	Polisomnografie pentru a exclude apneea în somn
Apoi, anual	Evaluarea tiroidei, a dezvoltării, a auzului, a vederii, a nutriției și a afecțiunilor asociate

Baza tabelului: AAP, CDC. [33]

Tratament și asistență

În prezent, nu există un tratament specific care să „îndepărteze” materialul genetic suplimentar. Prin urmare, tratamentul pentru sindromul Down nu este o singură procedură sau un singur medicament, ci un model de îngrijire pe mai multe niveluri: cardiologie pentru defectele cardiace congenitale, audiologie și otorinolaringologie pentru deficiențele de auz, oftalmologie, endocrinologie, gastroenterologie, neurologie, hematologie, logopedie și reabilitare fizică, precum și suport psihologic și pedagogic. [34]

Unii copii necesită tratament chirurgical pentru defecte cardiace congenitale sau anomalii gastrointestinale, în timp ce alții necesită corecție a auzului, ochelari, tratament pentru hipotiroidism, terapie pentru apnee în somn, boală celiacă sau complicații hematologice. Corectarea timpurie și țintită a afecțiunilor asociate are adesea un impact mai mare asupra calității vieții decât prezența trisomiei 21 în sine. Acesta este motivul pentru care ghidurile moderne pun accentul pe identificarea și corectarea activă a problemelor, mai degrabă decât pe observarea pasivă. [35]

Sprijinul familiei este deosebit de important. AAP recomandă discutarea punctelor forte ale copilului, oferirea de resurse de sprijin, informarea despre grupurile de sprijin și implicarea familiei în alegerea tratamentelor. Această abordare reduce anxietatea, ajută familia să treacă mai rapid de la șocul diagnosticului la un plan de acțiune practic și îmbunătățește aderența la îngrijire. [36]

Tabelul 7. Principalele domenii de asistență

Direcţie	Pentru ce este?
Cardiologie	Depistarea și tratamentul defectelor cardiace congenitale
Audiologie și ORL	Depistarea precoce a pierderii auzului și a infecțiilor urechii
Oftalmologie	Corectarea deficiențelor de vedere și prevenirea pierderii vederii
Endocrinologie	Controlul hipotiroidismului și al altor tulburări endocrine
Specialiști în alimentație și disfagie	Corectarea aspirației, a hrănirii lente și a creșterii slabe în greutate
Terapie logopedică	Dezvoltarea comunicării și a înțelegerii vorbirii
Terapie fizică și ocupațională	Dezvoltarea abilităților motorii, a abilităților de autoîngrijire și a participării la viața de zi cu zi
Psiholog și echipă didactică	Sprijin pentru comportament, învățare și adaptare socială

Baza tabelului: AAP, CDC. [37]

Managementul adulților și îmbătrânirea

Datorită îmbunătățirii îngrijirii medicale, persoanele cu sindrom Down trăiesc din ce în ce mai mult până la vârsta adultă și la bătrânețe. Ghidurile JAMA pentru adulți notează că speranța medie de viață a crescut semnificativ, ajungând la aproximativ 60 de ani până în 2020. Acest lucru schimbă însăși logica observației: un pacient adult cu sindrom Down are nevoie nu doar de sprijin social, ci și de îngrijiri primare complete pentru adulți. [38]

Una dintre diferențele cheie la vârsta adultă este riscul ridicat de boală Alzheimer și demență de tip Alzheimer. Ghidurile JAMA au făcut o singură recomandare fermă: începerea screeningului pentru demență la vârsta de 40 de ani. Institutul Național pentru Îmbătrânire din SUA raportează că, până la vârsta de 40 de ani, majoritatea persoanelor cu sindrom Down au deja plăci amiloide în creier, iar 50% sau mai mult dintre adulți dezvoltă în cele din urmă demență de tip Alzheimer. [39]

Pe lângă îmbătrânirea cognitivă, adulții ar trebui monitorizați sistematic pentru obezitate, diabet, boli tiroidiene, boală celiacă, factori de risc cardiovascular și sănătate mintală. Ghidurile pentru adulți subliniază faptul că un contact regulat, mai degrabă decât ocazional, cu medicul de familie permite detectarea precoce a anomaliilor și evitarea complicațiilor tardive. [40]

Prognoză

Prognosticul pentru sindromul Down astăzi nu este determinat de un singur număr sau de un singur scenariu „mediu”, ci de calitatea îngrijirii pe termen lung. Majoritatea copiilor cu această afecțiune pot crește, pot învăța, își pot dezvolta abilități de vorbire, motorii și sociale și pot duce o viață activă ca adulți, cu condiția ca problemele cardiace, endocrine, auditive, de vedere, respiratorii și de altă natură să fie abordate prompt. CDC subliniază faptul că o îngrijire medicală adecvată ajută persoanele cu sindrom Down să trăiască o viață cât mai lungă și sănătoasă posibil. [41]

Cele mai frecvente motive pentru o evoluție nefavorabilă nu sunt legate de numele sindromului în sine, ci de complicații trecute cu vederea: defecte cardiace diagnosticate tardiv, aspirație nerecunoscută, apnee severă în somn, hipotiroidism, probleme hematologice sau diagnosticare tardivă a demenței la adulți. Prin urmare, este mai corect să vorbim nu despre „care este prognosticul sindromului Down în general”, ci mai degrabă despre „cât de devreme sunt identificate și tratate afecțiunile asociate la o anumită persoană”. [42]

Când să mergi urgent la medic

La nou-născuți și sugari, cianoza, semnele de detresă cardiacă sau respiratorie, dificultățile severe de hrănire, sufocarea, episoadele de desaturație, letargia, creșterea slabă în greutate și orice semne de infecție a căilor respiratorii inferioare necesită evaluare imediată. AAP subliniază faptul că, în cazul sindromului Down, problemele respiratorii și de hrănire pot fi mai grave decât par.[43]

Sângerările, peteșiile, febra recurentă, durerile osoase, letargia marcată și modificările apetitului la un copil cu sau fără mielopoieză anormală tranzitorie sunt deosebit de îngrijorătoare, deoarece aceste semne pot necesita excluderea urgentă a patologiei hematologice. La adulți, declinul vizibil al memoriei și al abilităților, noile modificări comportamentale, tulburările de somn, episoadele de apnee, pierderea inexplicabilă în greutate și semnele de decompensare a bolilor cronice sunt motive pentru o evaluare rapidă. [44]

FAQ

Poate apărea sindromul Down la părinți fără antecedente familiale?

Da. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite și apar ca o eroare cromozomială aleatorie în timpul formării celulelor germinale sau în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare. Mecanismul familial este deosebit de important pentru unele forme de translocație. [45]

Este adevărat că un test prenatal neinvaziv pune deja un diagnostic?

Nu. ADN-ul cf este o metodă de screening foarte precisă, dar nu este un test de diagnostic confirmator. Un diagnostic prenatal definitiv se pune printr-un test invaziv, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza, cu analiză cromozomială. [46]

Ar trebui ca toți nou-născuții cu sindrom Down să facă o ecocardiografie?

Da. Academia Americană de Pediatrie și CDC recomandă ecocardiografia pentru toți sugarii cu sindrom Down, deoarece defectele cardiace congenitale sunt frecvente și nu sunt întotdeauna imediat evidente clinic.[47]

Ar trebui să caut apnee în somn dacă copilul meu nu sforăie?

Da. Apneea de somn este frecventă la copiii cu sindrom Down, iar rapoartele părinților nu reflectă întotdeauna în mod fiabil severitatea tulburării. Prin urmare, AAP recomandă polisomnografia pentru toți copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 4 ani. [48]

Poate un copil cu sindrom Down să se dezvolte bine?

Da. Ritmul de dezvoltare este de obicei diferit de cel tipic, dar intervenția timpurie, corectarea auzului, vederii, somnului, nutriției, funcției tiroidiene și a altor probleme asociate îmbunătățesc semnificativ rezultatul funcțional. [49]

De ce au nevoie adulții cu sindrom Down de un plan de îngrijire separat?

Deoarece riscurile metabolice, endocrine, psihiatrice și cognitive, inclusiv demența asociată bolii Alzheimer, cresc în importanță la vârsta adultă, monitorizarea adulților ar trebui să fie la fel de sistematică ca cea a copiilor. [50]

Puncte cheie de la experți

Dr. Marilyn J. Bull, doctor în medicină și specialistă în sindrom Down, coautoare a raportului clinic al Academiei Americane de Pediatrie privind gestionarea copiilor și adolescenților cu sindrom Down, articulează eficient un principiu pediatric cheie: odată ce diagnosticul este confirmat, este necesar un plan de monitorizare predefinit, specific vârstei, nu doar un răspuns la afecțiunile existente. Această abordare necesită ecocardiografie, monitorizarea auzului, vederii, funcției tiroidiene, somnului și dezvoltării. [51]

Dr. Amy Y. Tsou, prima autoare a ghidului JAMA pentru gestionarea adulților cu sindrom Down și grupul de lucru din spatele acestui document au mutat accentul îngrijirii adulților de la „observația generală” la screening-ul bazat pe dovezi pentru riscurile cheie. Cea mai puternică recomandare a ghidului este de a începe screening-ul pentru demența de tip Alzheimer la vârsta de 40 de ani, reflectând semnificația clinică reală a îmbătrânirii cognitive în sindromul Down. [52]

Brian Chicoine, medic, director medical al Centrului pentru Sindromul Down la Adulți și coautor al ghidului pentru adulți, prezintă o perspectivă practică asupra îngrijirii primare: adulții cu sindrom Down necesită medicină familială și internă cuprinzătoare, nu doar îngrijiri specifice dizabilității. Aceasta înseamnă evaluarea regulată a greutății, metabolismului, tulburărilor endocrine, bolii celiace, sănătății mintale și modificărilor cognitive. [53]

Dr. George Capone, director al Clinicii și Centrului de Cercetare pentru Sindromul Down din cadrul Institutului Kennedy Krieger și coautor al ghidurilor pentru adulți, subliniază natura multidisciplinară a îngrijirii: în cazul sindromului Down, sănătatea fizică nu poate fi separată de aspectele neurocomportamentale și de sănătate mintală. În practică, aceasta înseamnă că deficiențele de somn, comportamentale, de adaptare și cognitive ar trebui incluse în evaluarea clinică de rutină, mai degrabă decât să fie considerate o idee ulterioară. [54]