Forma mozaică a sindromului Down: cum se definește

Patologia genetică provocată de modificările cromozomului 21 este un sindrom Down mozaic. Luați în considerare caracteristicile sale, metodele de diagnosticare, tratament și prevenire.

Boala Down aparține celor mai frecvente tulburări genetice congenitale. Se caracterizează printr-un decalaj marcat în dezvoltarea psihică și o serie de anomalii intrauterine. Datorită fertilității ridicate a copiilor cu trisomie, s-au făcut multe cercetări. Patologia se găsește în reprezentanții tuturor popoarelor lumii, deci nu există dependență geografică sau rasială.

[2], [3]

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale, sindromul Down apare la 1 copil pentru 700-1000 de nașteri. Epidemiologia tulburării este asociată cu anumiți factori: predispoziția ereditară, obiceiurile proaste ale părinților și vârsta lor.

Modelul răspândirii bolii nu este legat de statutul geografic, sexual, național sau economic al familiei. Trisomia este cauzată de dizabilități în dezvoltarea copilului.

[4], [5], [6], [7]

Cauze sindromul mosaic Down

Cauzele principale ale sindromului mozaic al Down sunt asociate cu tulburări genetice. O persoană sănătoasă conține 23 de perechi de cromozomi: karyotype feminin 46, XX, masculin 46, XY. Unul dintre cromozomii fiecărei perechi este transmis de la mamă, iar al doilea de la tată. Boala se dezvoltă ca rezultat al unei încălcări cantitative a autozomilor, adică materialul extra genetic se alătură perechii a 21-a. Trisomia pe cel de-al 21-lea cromozom este responsabilă pentru simptomele defectului.

Sindromul mozaic poate apărea din următoarele motive:

• Mutații somaticale în zigot sau în stadiile incipiente de strivire.
• Redistribuirea în celulele somatice.
• Segregarea cromozomilor cu mitoză.
• Moștenirea unei mutații genetice de la o mamă sau tată.

Formarea de gamete anormale poate fi asociată cu anumite boli ale zonei genitale a părinților, radiații, fumatul și alcoolismul, utilizarea de medicamente sau substanțe narcotice, precum și situația de mediu a locului de reședință.

Aproximativ 94% din sindrom este asociat cu trisomia simplă, adică: karyotype 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+. Copii ale celui de-al 21-lea cromozom sunt prezente în toate celulele, deoarece în timpul divizării meiozei în celulele parentale, divizarea cromozomilor perechi este întreruptă. Aproximativ 1-2% din cazuri sunt cauzate de o încălcare a mitozei celulelor embrionare în stadiul gastrulei sau blastulei. Mozaicismul se caracterizează prin trisomie în derivații celulei afectate, în timp ce restul are un set cromozomial normal.

Când forma de translocare, care apare la 4-5% dintre pacienți, 21-cromozom sau un fragment al acestuia este translocat la un autozom în timpul meiozei, acesta penetrează în celula nou format. Obiectele principale ale translocării sunt 14, 15, mai puțin de 4, 5, 13 sau 22 de cromozomi. Astfel de modificări pot fi aleatorii sau moștenite de la un părinte care acționează ca un purtător al translocării și un fenotip normal. Dacă există astfel de încălcări la tată, riscul de a avea un copil bolnav este de 3%. Cu transportatorul din partea mamei - 10-15%.

[9], [10], [11], [12]

Factori de risc

Trisomia este o boală genetică care nu poate fi dobândită în timpul vieții. Factorii de risc pentru dezvoltarea sa nu au legătură cu stilul de viață sau etnia. Dar șansele de creștere a unui copil bolnav în astfel de situații:

• La nașterea târzie - femeile de 20-25 ani au șanse minime de a avea un copil cu boala, dar după 35 de ani riscul crește semnificativ.
• Vârsta tatălui - mulți oameni de știință susțin că boala genetică nu depinde atât de vârsta mamei, cât de vârstă este tatăl. Adică, cu cât este mai mare omul, cu atât sunt mai mari șansele de patologie.
• Ereditatea - medicina este cunoscută în cazul în care defectul a fost moștenit de la rude apropiate, având în vedere faptul că ambii părinți sunt absolut sănătoși. În acest caz, există o predispoziție doar la anumite tipuri de sindrom.
• Incestul - căsătoria dintre rudele de sânge implică mutații genetice de severitate variabilă, inclusiv trisomia.
• Modele rele - reflectă negativ asupra sănătății viitorului copilului, astfel încât abuzul de tutun în timpul rulării poate duce la o anomalie genomică. Similar se observă și în cazul alcoolismului.

Există sugestii conform cărora dezvoltarea unei maladii poate fi cauzată de vârsta la care bunicul a dat naștere mamei și altor factori. Datorită diagnosticului de preimplantare și a altor metode de cercetare, riscul de a naște un copil Down este semnificativ redus.

[14], [15], [16]

Patogeneza

Dezvoltarea bolii genetice este asociată cu o anomalie cromozomială, în care pacientul în loc de 46 apare 47 de cromozomi. Patogeneza sindromului mozaic are un mecanism de dezvoltare diferit. Gamitele parentale ale părinților au un număr normal de cromozomi. Fuziunea lor a condus la formarea unui zigot cu un cariotip de 46, XX sau 46, XY. În procesul de divizare a celulei originale a ADN-ului, a apărut o eroare și distribuția a fost incorectă. Adică, o parte din celule a primit un cariotip normal și o parte - una patologică.

Acest tip de anomalie apare în 3-5% din cazurile de boală. Ea are un prognostic pozitiv, deoarece celulele sănătoase compensă parțial tulburarea genetică. Acești copii se nasc cu semne externe ale sindromului și decalajului de dezvoltare, însă rata lor de supraviețuire este mult mai mare. Au mai putine patologii interne incompatibile cu viata.

[17], [20], [21], [22]

Simptome sindromul mosaic Down

O caracteristică genetică anormală a organismului, care rezultă dintr-o creștere a numărului de cromozomi, are o serie de semne interne și externe. Simptomele sindromului mozaic Down se manifestă printr-un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică.

Principalele simptome fizice ale bolii:

• Creșterea mică și lentă.
• Slăbiciune musculară, scăderea funcției de rezistență, slăbiciune a cavității abdominale (burta).
• Gât scurt, gros, cu riduri.
• Membre scurte și o distanță mare între degetul mare și arătătorul picioarelor.
• Piele specifică a pielii pe palmele copiilor.
• Urechi mici și mici.
• Formă distorsionată a limbii și a gurii.
• Dinți răsuciți.

Boala provoacă o serie de abateri în dezvoltare și sănătate. În primul rând, este o întârziere cognitivă, defecte cardiace, probleme cu dinți, ochi, spate, auz. Tendința la frecvente boli infecțioase și respiratorii. Gradul de manifestare a bolii depinde de factorii inerenți și de tratamentul potrivit. Majoritatea copiilor sunt instruiți, în ciuda decalajului mental, fizic și mental.

Primele semne

Sindromul Mosaic Down are simptome mai puțin pronunțate, spre deosebire de forma clasică a tulburării. Primele semne pot fi observate la ecografie la 8-12 săptămâni de sarcină. Acestea se manifestă printr-o creștere a zonei gulerului. Dar ultrasunetele nu oferă o garanție de 100% a prezenței bolii, dar vă permite să evaluați probabilitatea malformațiilor la nivelul fătului.

Cele mai frecvente simptome externe, cu ajutorul lor, medicii probabil diagnostichează patologia imediat după nașterea copilului. Defectele se caracterizează prin:

• Ochii speriți.
• O față "plată".
• Brahicefale.
• Piele de piele cervicală înrăutățită.
• Semilunar ori în colțul interior al ochilor.

Cu o examinare ulterioară, sunt identificate următoarele probleme:

• Scăderea tonusului muscular.
• Creșterea mobilității articulare.
• Deformarea unei grămezi de celule (cuțite, în formă de pâlnie).
• Oase largi și scurte, occiput plat.
• Urechi deformate și nasul pliat.
• Un cer arcuit mic.
• Pigmentarea de-a lungul marginii irisului.
• Traversă palmar transversală.

În plus față de simptomele externe, sindromul are tulburări interne:

• Bolile cardiace congenitale și alte tulburări ale sistemului cardiovascular, anomalii ale vaselor mari.
• Patologiile din partea sistemului respirator cauzate de particularitățile structurii orofaringe și o limbă mare.
• Strabism, cataractă congenitală, glaucom, tulburări de auz, hipotiroidism.
• Tulburări gastrointestinale: stenoza intestinală, atrezia anusului și a rectului.
• Hydronephrosis, hipoplazie renală, hidrouret.

Simptomatologia de mai sus necesită tratament constant pentru a menține starea normală a corpului. Sunt malformații congenitale care provoacă o scurtă viață a coborârilor.

[24]

Semnele externe ale unei forme mozaice a sindromului Down

În cele mai multe cazuri, semnele externe ale unei forme mozaice a sindromului Down apar imediat după naștere. Datorită prevalenței ridicate a patologiei genetice, simptomele sale sunt studiate în detaliu și descrise.

Schimbările în cel de-al 21-lea cromozom sunt caracterizate de astfel de semne externe:

1. Structura anormală a craniului.

Acesta este cel mai observabil și pronunțat simptom. În mod normal, bebelușii au un cap mai mare decât adulții. De aceea, orice deformare este vizibilă imediat după naștere. Modificările se referă la structura craniului și a craniului facial. Pacientul are o disproporție în regiunea oaselor coroanei. Există, de asemenea, o aplatizare a occipitului, o față plană și hiperteleismul oftalmic pronunțat.

2. Tulburări de dezvoltare a ochilor.

O persoană cu această boală seamănă cu un reprezentant al rasei mongoloide. Modificări similare apar imediat după naștere și persistă pe tot parcursul vieții. În plus, merită să anulați strabismul la 30% dintre pacienți, prezența unei pliuri de piele la colțul interior al pleoapelor și pigmentarea irisului ochiului.

3. Defecte congenitale ale cavității bucale.

Acest tip de tulburare este diagnosticat la 60% dintre pacienți. Ele creează dificultăți în hrănirea unui copil, încetinind creșterea acestuia. O persoană cu un sindrom modifică suprafața limbii datorită unui strat papilar îngroșat (limba sulcus). În 50% din cazuri există un cer gotic și încălcări ale reflexului de aspirație, gurii pe jumătate deschise (hipotensiunea musculară). În cazuri rare, există anomalii precum "gură de lup" sau "buză de iepure".

4. Formă incorectă a urechilor.

Această încălcare se produce în 40% din cazuri. Cartilajele subdezvoltate formează o auriculă anormală. Urechile pot fi proeminente în direcții diferite sau situate sub nivelul ochilor. În ciuda faptului că defectele sunt cosmetice, ele pot provoca probleme serioase cu auzul.

5. Pliuri suplimentare ale pielii.

Există 60-70% dintre pacienți. Fiecare pliu de piele este cauzată de subdezvoltarea oaselor și de forma lor neregulată (pielea nu este întinsă). Acest semn extern al trisomiei se manifestă ca un exces de piele pe gât, îngroșări în articulația cotului și o îndoire transversală pe palmă.

6. Patologia dezvoltării sistemului musculoscheletic

Ele apar din cauza unei încălcări a dezvoltării fetale a fătului. Țesutul conjunctiv al articulațiilor și al unor oase nu au timp să se formeze complet înainte de naștere. Cele mai frecvente anomalii: un gât scurt, o mobilitate crescută a articulațiilor, membrelor scurte și degetelor deformate.

7. Deformarea pieptului.

Această problemă este asociată cu subdezvoltarea țesutului osos. La pacienți, se observă deformarea coloanei vertebrale și a coastelor toracice. Cel mai adesea se diagnostichează sternul înfundat deasupra suprafeței pieptului, adică forma și deformarea chilei, în care există o depresiune în formă de pâlnie în zona plexului solar. Ambele tulburări persistă pe măsură ce se maturizează și cresc. Ele provoacă tulburări în structura sistemului respirator și a sistemului cardiovascular. Aceste simptome externe indică un prognostic slab al bolii.

Principala caracteristică a formei mozaice a sindromului Down este aceea că multe dintre simptomele de mai sus pot fi absente. Aceasta complică diferențierea patologiei cu alte anomalii cromozomiale.

[25], [26], [27]

Formulare

Sindromul are mai multe tipuri, ia în considerare:

• Mozaic - cromozomul extra nu este conținut în toate celulele corpului. Această boală reprezintă 5% din toate cazurile.
• Familie - apare la 3% dintre pacienți. Particularitatea sa este că fiecare dintre părinți are o serie de anomalii care nu sunt exprimate în exterior. În timpul dezvoltării fetale, o parte din cel de-al 21-lea cromozom este atașat celuilalt, făcându-l un purtător patologic al informațiilor. Părinții cu acest defect au copii cu un sindrom, adică anomalia este moștenită.
• Duplicarea unei părți din cel de-al 21-lea cromozom este un tip rar de boală, caracteristică a căruia cromozomii nu pot fi divizați. Asta este, există copii suplimentare ale cromozomului 21, dar nu toate genele. Simptomele patologice și manifestările externe se dezvoltă dacă duplicate fragmente de gon, care cauzează o imagine clinică a defectului, sunt duplicate.

[28],

Complicații și consecințe

Cromozomul mozaicism cauzează consecințe și complicații care afectează negativ starea de sănătate și agravează semnificativ prognosticul bolii.

Luați în considerare principalele riscuri ale trisomiei:

• Patologii din sistemul cardiovascular și bolile cardiace. Aproximativ 50% din pacienți au defecte congenitale, care necesită tratament chirurgical la o vârstă fragedă.
• Bolile infecțioase - defectele din sistemul imunitar provoacă o sensibilitate crescută la diferite patologii infecțioase, în special răcelile.
• Obezitatea - persoanele cu sindrom au o tendință mai mare de a fi supraponderale decât în populația generală.
• Boli ale sistemului hematopoietic. Downs sunt mai susceptibile de a suferi de leucemie decat copii sanatosi.
• Scăderea speranței de viață - calitatea și durata vieții depind de severitatea bolilor congenitale, consecințele și complicațiile bolii. În anii 1920, persoanele cu sindrom nu au trăit până la vârsta de 10 ani, astăzi vârsta pacienților ajunge la 50 sau mai mulți ani.
• Demența - demența și declinul persistent în activitatea cognitivă sunt asociate cu acumularea de proteine anormale în creier. Simptomele tulburării apar la pacienții cu vârsta sub 40 de ani. Această tulburare este caracterizată de un risc ridicat de convulsii.
• Oprirea respirației în somn - apneea este asociată cu o structură anormală a țesuturilor moi și a scheletului care sunt susceptibile de a obstrucționa căile respiratorii.

Pe lângă complicațiile de mai sus, trisomia se caracterizează prin probleme cu glanda tiroidă, slăbiciune a oaselor, vedere slabă, pierderea auzului, menopauză precoce și obstrucție intestinală.

Diagnostice sindromul mosaic Down

Puteți detecta patologia genetică înainte de naștere. Diagnosticul sindromului mozaic Down se bazează pe studiul cariotipului de sânge și celule tisulare. La începutul sarcinii, se efectuează o biopsie corionică, care prezintă semne de mozaicism. Potrivit statisticilor, doar 15% dintre femeile care au învățat despre anomalii genetice la un copil decid să o lase. În alte cazuri, avortul este terminat prematur.

Luați în considerare cele mai fiabile metode de diagnosticare a trisomiei:

• Test de sânge biochimic - sângele este luat de la mamă pentru examinare. Fluidul biologic este evaluat pentru β-hCG și proteina plasmatică A. În al doilea trimestru, se efectuează o altă analiză pentru a monitoriza nivelul β-hCG, AFP și estriolul liber. Ratele reduse ale AFP (un hormon produs de ficatul fetal) sunt foarte susceptibile de a indica o boală.

• Ecografia este efectuată în fiecare trimestru de sarcină. Primul permite să se dezvăluie: anencefalia, higroma cervicală, determină grosimea zonei gulerului. Cel de-al doilea ultrasunete face posibilă urmărirea bolilor de inimă, anomaliilor în dezvoltarea măduvei spinării sau a creierului, tulburări ale tractului gastro-intestinal, organelor auditive și rinichilor. În prezența unor astfel de patologii, este indicat avortul. Ultimul studiu, realizat în al treilea trimestru, poate dezvălui tulburări minore care pot fi eliminate după naștere.

Studiile descrise mai sus fac posibilă evaluarea riscului de a avea un copil cu un sindrom, dar acestea nu oferă o garanție absolută. În același timp, procentul rezultatelor greșite ale diagnosticării efectuate în timpul sarcinii este scăzut.

[32], [33]

Analize

Diagnosticul patologiei genomice începe în perioada de gestație. Analizele sunt efectuate în primele etape ale sarcinii. Toate studiile pentru trisomie se numesc screening sau screening. Rezultatele lor dubioase permit ca cineva să suspecteze prezența mozaicului.

• Primul trimestru - până la 13 săptămâni de analiză pentru hCG (gonadotropină corionică umană) și proteină RAPP-A, adică substanțe eliberate numai de făt. În prezența bolii, hCG este crescut, iar nivelul PAPP-A este redus. Cu astfel de rezultate, se face amnioscopie. Din cavitatea uterină gravidă prin gât se extrag mici particule corionice.

• Al doilea trimestru - analize pentru hCG și estriol, AFP și inhibin-A. În unele cazuri, studiul materialului genetic. Pentru gardul său, uterul este străpuns în abdomen.

În cazul în care un risc ridicat de trisomie este stabilit de rezultatele testelor, femeia gravidă este prescrisă la consultarea unui genetician.

[34], [35], [36]

Instrumente diagnostice

Pentru a identifica patologiile intrauterine în făt, inclusiv mozaicismul, este prezentată diagnoza instrumentală. Când sunteți suspectat de sindromul Down, se efectuează proiecții pe tot parcursul sarcinii, precum și ultrasunete pentru a măsura grosimea părții posterioare a gâtului fetal.

Metoda cea mai periculoasă de diagnostic instrumental este amniocenteza. Acest studiu al lichidului amniotic, care se desfășoară pe o perioadă de 18 săptămâni (este necesar un lichid suficient). Pericolul fondat al acestei analize este că poate duce la infectarea fătului și a mamei, ruperea vezicii urinare și chiar a avortului spontan.

Diagnostic diferentiat

Forma mozaică a modificărilor în cel de-al 21-lea cromozom necesită un studiu atent. Diagnosticul diferențial al sindromului Down se realizează cu astfel de patologii:

• Sindromul Klinefelter
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Edwards
• Sindromul de la Chapelle
• Hipotiroidism congenital
• Alte forme de anomalii cromozomiale

În unele cazuri, mozaicismul asupra cromozomilor sexuali XX / XY conduce la hermafroditism adevărat. Diferențierea este, de asemenea, necesară pentru mozaicismul gonadelor, care este un caz particular al patologiei organelor care apare în fazele târzii ale dezvoltării embrionare.

Tratament sindromul mosaic Down

Terapia bolilor cromozomiale este imposibilă. Tratamentul sindromului mozaic Down este pe tot parcursul vieții. Se urmareste eliminarea malformatiilor si a bolilor concomitente. Persoana cu acest diagnostic este sub controlul specialiștilor: un medic pediatru, un psiholog, cardiolog, psihiatru, endocrinolog, oftalmolog, gastroenterolog si altele. Toate tratamentele vizează adaptarea socială și familială. Sarcina părinților este să-i învețe copilul cu servicii de sine stătătoare și contactul cu ceilalți.

Tratamentul și reabilitarea coborârilor constau în astfel de proceduri:

• Masaje - sistemul muscular, atât pentru sugari cât și pentru adulți cu acest sindrom, nu este suficient dezvoltat. Gimnastica specială ajută la restabilirea tonusului muscular și menținerea acestuia într-o stare normală. O atenție deosebită este acordată hidromasajelor. Înotul și gimnastica de apă îmbogățesc abilitățile motorii, întăresc mușchii. Utilizarea populară a terapiei cu delfini, atunci când pacientul înoată cu delfinii.
• Sfatul dietitian - pacientii cu trisomie au probleme cu supraponderabilitatea. Obezitatea poate provoca diverse tulburări, cele mai frecvente fiind tulburările sistemului cardiovascular și ale tractului digestiv. Nutriționistul oferă recomandări privind nutriția și, dacă este necesar, prescrie o dietă.
• Consultarea terapeutului de vorbire - pentru mozaicism, precum și pentru alte tipuri de sindrom, se caracterizează prin întreruperi în dezvoltarea cuvântului. Clasele cu un terapeut vor ajuta pacientul să-și exprime corect gândurile.
• Program de pregătire specială - copiii cu sindrom rămân în urma dezvoltării de la colegii lor, dar sunt instruiți. Cu o abordare corectă, copilul poate învăța cunoștințe și abilități de bază.

Pacienților li se prezintă terapia generală de restabilire, psihostimulante foarte des prescrise, medicamente neurometabolice și hormonale. De asemenea, este necesar să se ia în mod regulat vitamine. Toate terapiile de medicamente sunt combinate cu corecția medico-pedagogică. Patologiile congenitale și bolile complexe necesită intervenție chirurgicală.

Profilaxie

Până în prezent, nu există metode fiabile de prevenire a bolilor genetice. Prevenirea sindromului mozaic Down constă în astfel de recomandări:

• Tratamentul în timp util al oricărei boli și un stil de viață sănătos. Creșterea activității îmbunătățește circulația sângelui, protejând ouăle de foametea de oxigen.
• Nutriția corectă și greutatea normală. Vitaminele, mineralele și alți nutrienți nu doar întăresc sistemul imunitar, ci și mențin echilibrul hormonal. Greutatea excesivă sau excesul de slăbiciune frânează echilibrul hormonal și provoacă disfuncționalități în maturarea și dezvoltarea celulelor sexuale.
• Pregătirea pentru sarcină. Cu câteva luni înainte de concepția planificată, trebuie să mergeți la un ginecolog și să începeți să luați complexe de vitamine și minerale. O atenție deosebită trebuie acordată acidului folic, vitaminei B și E. Ei normalizează activitatea organelor genitale și îmbunătățesc procesele metabolice în celulele sexuale. Nu uitați că riscul nașterii unui copil cu abateri crește în cuplurile în care vârsta mamei viitoare este mai mare de 35 de ani, iar tatăl este mai mare de 45 de ani.
• Diagnosticul ante-natal. Analizele, proiecțiile și o serie de alte proceduri de diagnosticare efectuate în timpul sarcinii pot dezvălui încălcări grave ale fătului și pot decide asupra continuării sau avortului.

Dar chiar și punerea în aplicare a tuturor măsurilor preventive nu poate oferi o garanție de 100% pentru nașterea unui copil complet sănătos. Trisomia este o anomalie genetică aleatorie, din care nici o femeie nu este asigurată.

[37], [38], [39]

Prognoză

Sindromul Mosaic Down are un rezultat mai pozitiv, spre deosebire de forma clasică de patologie. Prognosticul se datorează faptului că celulele sănătoase compensă parțial defectul genetic. Dar copilul va avea în continuare semne externe de trisomie și un decalaj caracteristic în dezvoltare. Dar rata de supraviețuire a acestor pacienți este mult mai mare, au anomalii de dezvoltare mai puțin frecvente, care sunt incompatibile cu viața.

[40]

Persoane cunoscute cu o formă mozaică a sindromului Down

Modificările în cel de-al 21-lea cromozom duc la consecințe ireversibile care nu pot fi tratate. Dar, în ciuda acestui fapt, printre cei născuți cu trisomie există artiști, muzicieni, scriitori, actori și multe alte personalități realizate. Persoanele cunoscute cu o formă mozaică a sindromului Down declară cu îndrăzneală boala lor. Ele sunt un exemplu viu al faptului că, dacă vreți, puteți face față oricărei probleme. Tulburarea genomică este pentru astfel de celebrități:

• Jamie Brewer este o actriță, cunoscută pentru rolul ei în seria American Horror Story. Fata nu este doar o stea de film, ci și un model. Jamie a participat la show-ul de modă Mercedes-Benz Fashion Week din New York.

• Raymond Hu este un tânăr artist din California, SUA. Particularitatea picturilor sale este că le vopsește în conformitate cu vechea tehnică chineză: pe hârtie de orez, acuarelă și cerneală. Cea mai populară lucrare a unui tip este portretele animalelor.

• Pascal Duquenne este un actor, câștigător al premiului de argint al Festivalului de Film de la Cannes. A devenit renumit pentru rolul său în filmul "Ziua celor opt" al lui Jacques Bath Dormel.

• Ronald Jenkins este un compozitor și muzician de renume mondial. Dragostea sa de muzică a început cu un dar - un sintetizator, primit în copilărie pentru Crăciun. Până în prezent, Ronald este pe bună dreptate considerat un geniu al muzicii electronice.

• Karen Hafnii - profesor asistent, atlet. Fata este angajată în înot și a participat la maraton pe Canalul Mânecii. A devenit prima persoană cu mozaicism, care a înotat 15 km la o temperatură a apei de + 15 ° C. Karen are fundația sa caritabilă, care reprezintă interesele oamenilor cu patologii cromozomiale.
• Tim Harris este un restaurator, proprietarul "celui mai prietenos restaurant din lume". În plus față de un meniu delicios, stabilirea lui Tim oferă îmbrățișări gratuite.

• Miguel Tomasin este membru al grupului Reynols, un tobosar, un guru al muzicii experimentale. Tipul interpretează atât melodiile, cât și coperțile muzicienilor rock celebri. Este angajat în caritate, se desfășoară în centre și la concerte pentru a susține copii bolnavi.

• Bogdan Kravchuk este prima persoană din Ucraina cu sindrom Down care a intrat în universitate. Tipul trăiește în Lutsk, îi place știința, are mulți prieteni. Bogdan a intrat în Universitatea Națională Est-Europeană după Lesya Ukrainka la Facultatea de Istorie.

Așa cum arată practica și exemple reale, în ciuda tuturor complicațiilor și problemelor patologiei genetice, cu abordarea corectă a corecției sale, este posibil să crească un copil de succes și talentat.

[42], [43]