Noile publicații
Oamenii de știință au reușit să afle cum este afectat creierul în cazul sindromului Down
Ultima examinare: 01.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Oamenii de știință au reușit să afle cum este afectat creierul în cazul sindromului Down, conform unui articol din revista Biological Psychiatry.
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare genetică în prezent. Apare din cauza unei dereglări a setului de cromozomi. În loc de cei doi cromozomi obișnuiți, numărul 21, apar trei. Aceasta duce la tulburări în dezvoltarea fizică și mentală a copilului. Persoanele cu această tulburare au un aspect caracteristic, patologii ale multor organe, precum și tulburări de dezvoltare mentală, care pot fi ușoare sau severe. Cu toate acestea, în orice caz, tinde să se agraveze odată cu vârsta.
Până în prezent, nu este posibil să se trateze această boală. Însă oamenii de știință își continuă cercetările. Astfel, o echipă de cercetători de la Universitatea Stanford, condusă de Dr. Ahmad Salehi, și-a dedicat munca studierii creierului pacienților cu sindrom Down. Această cercetare a durat mai mult de 10 ani.
Pentru a realiza acest lucru, au creat un model de sindrom Down pe șoareci folosind cele mai noi metode. În acest fel, au putut studia tulburările structurii creierului asociate cu această boală. Oamenii de știință au descoperit o expresie crescută a genei care codifică proteina precursoare a amiloidului. Această genă este situată pe cromozomul 21. Iar proteina produsă în cantități mari a dus la deteriorarea neuronilor, adică a celulelor creierului.
Este interesant faptul că aceeași proteină este considerată a fi cauza bolii Alzheimer. Această boală cu leziuni cerebrale se dezvoltă la bătrânețe. În boala Alzheimer, proteinele amiloide se acumulează și deteriorează celulele creierului. În același timp, pacienții au un număr normal de cromozomi. Cel mai probabil, problema constă în mutația genei care codifică proteina precursoare a amiloidului. Oamenii de știință susțin că afectarea cognitivă și deteriorarea celulelor nervoase în sindromul Down și boala Alzheimer sunt similare.
Așadar, oamenii de știință sunt încrezători că înțelegerea modului în care creierul este afectat în cazul sindromului Down va ajuta în curând persoanele cu această boală. Poate că medicii vor putea păstra parțial funcțiile cognitive la copii și adulți. Autorii studiului au făcut apel la familiile cu pacienți cu sindrom Down să sprijine cercetările suplimentare.
[