Scleroza testiculară

Scleroza tuberoasă (. Sinonime boala Pripglya-Burpevelli fagomatoze Burnevelli Van der Heve etc.) - o boală ereditară caracterizată prin hiperplazia derivaților ecto- și mezoderm. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Genele mutante sunt localizate în loci 16p 13 și 9q34 și codifică tuberculii - proteine care reglează activitatea fazei GT a altor proteine extracelulare.

Cauze tuberculoza scleroza

Scleroza testiculară este o boală multi-sistemică cu înfrângerea derivaților de ectoderm (piele, sistem nervos, retină) și mezoderm (rinichi, inimă, plămâni). Moștenirea este dominantă autosomală, cu expresivitate variabilă și penetrare incompletă. A fost stabilită o legătură cu locusul llql4-1 lq23. Probabil prezența altor gene defecte, în special, situate pe cromozomii 12 și 16. Până la 86% dintre cazuri sunt rezultatul mutațiilor noi, cu toate acestea, cu o examinare amănunțită a rudelor rudelor, incluzând tomografia craniană, examenul de ochi și rinichi, crește numărul de forme ereditare.

[1], [2], [3]

Patogeneza

În proliferarea angiofibromului de fibroblaste, proliferarea fibrelor de colagen, formarea de noi vase, extinderea capilarelor, absența fibrelor elastice sunt notate. În petele hipopigmentale există o scădere a melanocitelor și a dimensiunilor de melanozomi, un conținut redus de melanină în melanocite și keratinocite.

Pathomorphology

Angiofibromii constau dintr-un număr mare de vase mici, adesea cu lumen lărgit, situate într-un țesut conjunctiv dens cu un număr mare de elemente celulare. În timp, glandele sebacee devin atrofice și chiar dispar complet. Numarul foliculilor de par este adesea crescut, uneori sunt imaturi. Fibrele moi au histologic o imagine tipică a fibromului, dar fără o componentă vasculară. În regiunea focarelor shagreen, în partea inferioară a stratului de ochi al dermei, se observă proliferarea masivă a fibrelor de colagen omogene, care seamănă cu sclerodermia. Fibrele elastice din aceste locuri sunt fragmentate, vasele și adaosurile pielii sunt absente. La studiul ultrastructural identifică fascicule dense compacte ale fibrelor de colagen, printre care sunt fibrile curbate sau răsucite simple, care sunt situate între materialul de fibre fine, eventual, un precursor al colagenului. În focarele de pete hipopigmentate, deși se observă o cantitate normală de melanocite, nu există pigment în ele, ca și în celulele epiteliale. În melanocitele cu pete albe, examinarea microscopică electronică a evidențiat o scădere a dimensiunii melanozomilor, o scădere a conținutului melaninei mature. În petele alb-alb, melanozomii se găsesc numai în stadiile inițiale de dezvoltare, ca și în albinismul cutanat.

Histogeneză este neclar sensibilitate, cu toate acestea, sunt crescute de limfocite și fibroblaste de pacienți cu scleroză tuberoasă la radiații ionizante, care pot indica o încălcare a proceselor de ADN și de reducere pentru a explica incidența noilor mutații.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Simptome tuberculoza scleroza

Boala începe în copilărie sau adolescență. Pielea este afectată în 96% din cazuri. Caracteristică a prezenței nodulilor de mărimea unui pinhead la un mazăre, situat simetric în pliurile nososchnechnyh, pe bărbie, în regiunea parotidă. Noduli rotunzi, ovale, aplatizate, maroniu-roșu, de obicei strâns adiacente unul câte unul, uneori îmbinate, stau deasupra pielii înconjurătoare. Suprafața lor este netedă, adesea cu telangiectasia. Pe trunchi sunt marcate plăcile "shagreen", care sunt un nevus al țesutului conjunctiv. Ele sunt ușor ridicate deasupra suprafeței pielii, moi, cu o suprafață accidentală asemănătoare cu pielea unei portocale. Există fibromasuri (tumora lui Kenen) - tumori sau noduri pe rola de unghii. 80% dintre pacienți au hipopigment alb, cu pete galbui sau gri, care se află pe trunchi, picioare, brațe și gât.

Din punct de vedere clinic, triada clasică a simptomelor: angiofibrom, retard mental și epilepsie. Note angiofibroamelor aranjament simetric pe fata, in special in zona pliurilor nazolabiale, obraji, bărbie, rar pe frunte și scalpului. Acestea sunt mici noduli roșiați cu o suprafață netedă, care apar de obicei în copilărie și apar la 90% dintre pacienții cu vârsta de peste 4 ani. Angiofibroamelor In plus, fibroame apar pe piele, shagrenevidnye culoare pete „focarele de cafea alb“, pete hipopigmentate, fibromul subunghiaii și periunghială și noduli pe mucoasa orală.

Trandafiri roșii sau maro palide sau sub formă de plăci de diferite mărimi ale fibroamelor sunt situate de obicei pe frunte, pe scalp și pe obraji superioare. În cazul focarelor în formă de Shagreen, împreună cu angiofibromii, sunt cele mai frecvente manifestări cutanate ale sclerozei tuberoase. Acestea sunt detectate la aproape toți pacienții cu vârste mai mari de 5 ani, sub formă de focuri plate, de diferite mărimi, având culoarea pielii normale și o suprafață de tip "coajă de lămâie". Acestea sunt de obicei situate în regiunea lombosacrală. Petele de cafea și lapte, după cum arată studiile lui SD Bell și DM MacDonald (1985), sunt la fel de frecvente la pacienții cu scleroză tuberculoasă și la indivizi sănătoși și, prin urmare, nu au valoare diagnostică. În schimb, petele hipopigmentate sunt importante pentru diagnosticare. Ele se aseamănă, de obicei, cu forma unei frunze, care este îndreptată pe o parte și rotunjită pe cealaltă și are o culoare gri deschisă sau albă. Persoanele cu pete ușoare de piele pot fi văzute doar cu ajutorul unei lămpi din lemn. Ele există de la naștere și cu vârsta cresc doar în dimensiune. Combinația de pete cu convulsii epileptiformă la copii are o importanță diagnostică. Formările tumorale subunguale și peri-nazale sunt fibromul sau angiofibromii. Tumorile retiniane - phacoame sau hamartome astrotice - sunt, de asemenea, una dintre cele mai frecvente manifestări ale sclerozei tuberculoase. Deși nu sunt specifice, ele sunt caracteristice sclerozei tibrice, prin urmare examenul ocular este necesar în toate cazurile în care se suspectează scleroza tibie. O altă caracteristică caracteristică este calcificările intracraniene detectate prin examinarea cu raze X, care a dat denumirea de "scleroză tuberculoasă". Convulsiile convulsive sunt adesea cele mai vechi simptome ale bolii și sunt considerate epilepsie înainte de apariția simptomelor cutanate. Cele mai frecvente manifestări ale sclerozei tubere sunt anomalii ale scheletului, rabdomiom, tumorile sistemului nervos, organele viscerale și disembrioplasia.

Complet clinica a bolii include, de asemenea desfăcută vputritserebralnye calcifiere, tumori retiniene gemartromy si chisturi renale, hepatice, gemartromy rabdomiom inima.

Diagnostic diferentiat

Petele de hipo-pigmentare trebuie să se distingă de forma focală a vitiligo-ului, a neviciului anemic, a pitiriazei. Angiofibromii se diferențiază de trichoepitheliom, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Tratament tuberculoza scleroza

Nodulii sunt îndepărtați prin laser sau prin electrocoagulare.

Prognoză

Prognosticul depinde de modificări ale creierului, ale organelor interne.

[16]