Pineoblastomul creierului

Un blastom, un tip rar de tumoare neuroectodermică canceroasă, în glanda endocrină pineală sau pineală a creierului este definit ca pinoblastom cerebral.

În secțiunea ICD-10 a neoplasmelor, această tumoare are codul C75.3 (neoplasm malign al altor glande endocrine). Conform clasificării OMS, pinoblastoamele sunt considerate tumori de gradul IV. [1]

Epidemiologie

Conform statisticilor, în majoritatea cazurilor, pinoblastomul creierului este detectat la copiii de la unu la 12 ani, ceea ce reprezintă 1-2% din neoplasmele cerebrale maligne detectate în copilărie. Dar aproape jumătate din tumorile glandei pineale sunt pinoblastoame, a căror perioadă latentă este în medie de cinci ani. [2]

Pineoblastomul creierului la adulți este diagnosticat în cel mult 0,5% din toate tumorile structurilor creierului.

Cauze pinoblastoame

Glanda endocrină pineală (pineală) - glanda pineală (glanda pineală  )  - este localizată în creierul mediu. Produce melatonină (care sincronizează ciclul somn-veghe), neurotransmițătorul serotoninei și hormonul lipidic adrenoglomerulotropină (un stimulator al sintezei aldesteronei de către cortexul suprarenal).

Cauzele specifice ale pinoblastomului sunt necunoscute, deși există dovezi că acesta este legat de anumite anomalii genetice - mutații ale liniei germinale în genele supresoare tumorale RB1 sau DICER1.

Experții nu exclud că factori de risc precum expunerea la făt a unui nivel crescut de radiații în mediu, intoxicația intrauterină sau foametea de oxigen a fătului în timpul ontogenezei pot duce la modificări negative la nivelul mutațiilor sporadice ale genelor în celulele formatoare structurile creierului.

Cu toate acestea, cel mai probabil factor care crește probabilitatea de a dezvolta pinoblastom este o predispoziție ereditară dacă părinții au modificări ale genei care sunt transmise copilului într-o manieră autosomală dominantă. [3]

Patogeneza

Mecanismul procesului de oncogeneză în mai multe etape în dezvoltarea pinoblastomului cerebral rămâne obiectul cercetării.

Glanda pineală adultă este formată din pinealocite, astrocite, microglie și alte celule interstițiale. Formarea sa în timpul embriogenezei trece prin trei etape, cu începutul sub forma unui proces de neuroepiteliu în acoperișul celui de-al treilea ventricul al creierului. Primordiul este format din celule progenitoare (celule stem multipotente) Pax6; pinealocitele parenchimului pineal se formează și din celule progenitoare. Acestea sunt celule intermediare, parțial diferențiate numite blastocite.

Patogeneza blastomului pineal se observă în faptul că la una dintre etapele formării glandei pineale, datorită mutațiilor genelor supresoare tumorale care reglează creșterea celulară și expresia proteinelor ADN, apare mitoza necontrolată a blastocitelor. [4]

Simptome pinoblastoame

Primele sau primele semne ale pinoblastomului cerebral se manifestă sub formă de cefalee, greață și vărsături. Aceasta este o consecință a creșterii presiunii intracraniene datorită acumulării de lichid cefalorahidian în jurul creierului - hidrocefalie. [5]

Alte simptome depind de mărimea tumorii și de răspândirea acesteia în părțile adiacente ale creierului, inclusiv:

• oboseală crescută;
• instabilitatea temperaturii corpului;
• tulburări vizuale (modificări ale mișcărilor ochilor sub formă de nistagmus, vedere dublă, strabism);
• scăderea tonusului muscular;
• probleme cu coordonarea mișcărilor;
• tulburari de somn;
• tulburări de memorie.

Complicații și consecințe

Deși pinoblastomul creierului depășește limitele sale foarte rar, pe lângă răspândirea metastazelor acestei neoplasme maligne prin lichidul cefalorahidian, consecințele și complicațiile sunt recăderile și dezvoltarea tulburărilor neurologice, cognitive și endocrine de diferite grade.

În special, există o disfuncție a glandei pituitare, care duce la întârzierea creșterii și dezvoltarea sexuală.

Diagnostice pinoblastoame

Dacă se suspectează pinoblastom, diagnosticul nu se poate baza pe tabloul clinic: sunt necesare teste de sânge pentru enolaza specifică neuronului și cromogranina-A; necesită, de asemenea, o analiză a lichidului cefalorahidian, care este preluat folosind o  puncție lombară .

Biopsia pentru examinarea histologică a celulelor tumorale se poate face prin aspirație înainte de operație pentru îndepărtarea pinoblastomului sau direct în timpul acestuia.

Diagnosticul instrumental are o importanță decisivă: RMN sau CT a creierului, spectroscopie prin rezonanță magnetică, PET (tomografie cu emisie de pozitroni).

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează cu chist pineal, teratom , gliom (glioblastom multiform), germinom, carcinom embrionar, meduloblastom , tumoare papilară, pinocitom.

Tratament pinoblastoame

Pineoblastomul este foarte dificil de tratat, iar baza sa este tratamentul chirurgical - îndepărtarea cât mai multor tumori posibil.

După operație, adulții și copiii cu vârsta peste trei ani primesc radioterapie pentru întregul creier și măduva spinării - radiații craniospinale, precum și chimioterapie. Și copiii cu vârsta sub trei ani după îndepărtarea tumorii pot primi doar chimioterapie. [6]

Profilaxie

Dezvoltarea acestei umflături este în prezent imposibil de prevenit.

Prognoză

Pineoblastomul creierului - cea mai agresivă tumoare a parenchimului pineal - are un prognostic slab, care se datorează creșterii rapide a acestora și se răspândește în alte structuri cerebrale.

Rata globală de supraviețuire la cinci ani pentru copiii cu pinoblastom este de 60-65%, pentru adulți - 54-58%.