Lipodistrofia generalizată - Prezentare generală a informațiilor

Lipodistrofia generalizată este o boală puțin cunoscută, care poate fi considerată nu ca un set de simptome individuale, ci ca un singur proces patologic cu propriile modele și caracteristici de dezvoltare, deși termenul „sindrom de lipodistrofie generalizată” (GLS) este destul de acceptabil.

Principalele manifestări ale bolii sunt dispariția grăsimii subcutanate pe o suprafață mare a corpului sau în anumite zone, precum și prezența unor tulburări metabolice, cum ar fi rezistența la insulină și/sau hiperinsulinemia, hiperlipidemia, hiperglicemia.

Prima descriere a acestui sindrom a fost făcută de L.H. Ziegler în 1923, iar în 1946 R.D. Lawrence a oferit descrierea clinică detaliată. În literatura mondială, această boală este denumită și „diabet lipoatrofic”, „lipodistrofie totală”, „sindrom Lawrence”. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de NT Starkova și colab. (1972) sub denumirea de „lipodistrofie hipermusculară”.

În ciuda faptului că literatura de specialitate oferă date despre un număr mic de pacienți cu sindrom de lipodistrofie generalizată, experiența clinică sugerează că, în realitate, această boală este mult mai frecventă. Conștientizarea deficitară a medicilor complică diagnosticarea precoce a bolii. În plus, sindromul de lipodistrofie generalizată a fost considerat mult timp doar un defect cosmetic, iar alte manifestări clinice nu au fost de obicei asociate cu boala de bază. În același timp, tendința sindromului de a progresa, apariția unor complicații severe precum ciroza hepatică, infarctul miocardic, accidentul cerebrovascular dinamic la un număr de pacienți de vârstă activă, frecvența ridicată a pacienților cu sindrom de lipodistrofie generalizată care solicită ajutor ginecologic pentru infertilitate, impun dezvoltarea unor abordări pentru tratamentul și prevenirea acestei boli.

Cauzele lipodistrofiei generalizate. Cauza sindromului de lipodistrofie generalizată este necunoscută. Dezvoltarea bolii poate fi declanșată de diverși factori nefavorabili (infecție, traumatisme craniocerebrale, intervenții chirurgicale, sarcină și naștere, diverse tipuri de situații stresante). În unele cazuri, cauza bolii nu poate fi determinată. Există cazuri cunoscute atât de sindrom de lipodistrofie generalizată congenitală, cât și de sindrom dobândit. Boala apare în principal la femei și se manifestă în majoritatea cazurilor înainte de vârsta de 40 de ani.

Majoritatea cercetătorilor aderă la teoria „centrală” a originii sindromului de lipodistrofie generalizată. Această teorie este susținută în mod convingător de rezultatele unei serii de studii științifice efectuate în perioada 1963-1972 de L.H. Louis și colab. Acești autori au izolat o substanță proteică din urina pacienților care sufereau de sindromul de lipodistrofie generalizată, care, administrată sistematic la animale de experiment, a provocat un tablou clinic al bolii, iar administrată o singură dată la oameni, a provocat hipertrigliceridemie, hiperglicemie și hiperinsulinemie. Potrivit autorilor, această substanță are un efect pronunțat de mobilizare a grăsimilor și este de origine hipofizară.

Cauzele și patogeneza lipodistrofiei generalizate

Simptome ale lipodistrofiei generalizate. Principalul simptom al sindromului de lipodistrofie generalizată este dispariția completă sau parțială a stratului de grăsime subcutanată la pacienți. Conform acestei caracteristici, se pot distinge 2 forme clinice de lipodistrofie generalizată: totală și parțială.

Forma totală de lipodistrofie generalizată se caracterizează prin dispariția grăsimii subcutanate de pe față și de pe toate celelalte părți ale corpului, adesea cu un buric proeminent. În forma parțială, grăsimea subcutanată dispare în principal de pe trunchi, membre, dar nu și de pe față, iar unii pacienți prezintă chiar o creștere a grăsimii subcutanate pe față și în zonele supraclaviculare. Cu toate acestea, ambele forme de lipodistrofie generalizată prezintă tulburări metabolice destul de specifice, similare, cu aceleași rezultate finale în modificarea metabolismului carbohidraților și lipidelor. Principalele sunt rezistența la insulină, hiperinsulinemia, hiperglicemia, hiperlipidemia. În unele cazuri, se dezvoltă nu numai toleranță alterată la glucoză, ci și diabetul zaharat. Boala poate apărea la orice vârstă: la copii și la vârstnici.

Simptomele lipodistrofiei generalizate

Diagnosticul lipodistrofiei generalizate. Diagnosticul sindromului de lipodistrofie generalizată se stabilește pe baza aspectului caracteristic al pacienților (absența completă a grăsimii subcutanate sau redistribuirea specifică a acesteia cu dezvoltare excesivă în zona feței și gâtului și dispariție pe trunchi și membre, hipertrofia mușchilor scheletici, semne de acromegalie, hipertricoză) și a acuzelor de cefalee, durere și greutate în hipocondrul drept, nereguli menstruale, hirsutism.

Diagnosticul lipodistrofiei generalizate

Tratamentul pacienților cu sindrom de lipodistrofie generalizată va avea succes numai atunci când vom putea stabili cauza principală a bolii în fiecare caz specific. În prezent, tratamentul este în principal simptomatic. O direcție promițătoare este lupta împotriva hiperinsulinemiei. Aceasta permite reducerea rezistenței la insulină și a hiperglicemiei, îmbunătățirea semnificativă a indicilor metabolismului lipidic, reducerea oarecum a hipertrofiei musculare scheletice, încetinirea dezvoltării hipertensiunii arteriale și a hipertrofiei miocardice. Într-o serie de cazuri, tratamentul cu parodel a fost utilizat cu succes, care în sindromul de lipodistrofie generalizată nu numai că a normalizat conținutul de prolactină din sânge, a contribuit la dispariția lactozei la paciente și la restabilirea unui ciclu menstrual normal, dar a provocat și modificările pozitive menționate mai sus în tabloul clinic și metabolic al bolii pe fondul unei scăderi a concentrației de insulină în plasma sanguină. Secretia de insulină este modulată de hipotalamusul ventromedial, efectul hipotalamusului asupra secreției de insulină fiind în principal inhibitor și mediat de mecanisme dopaminergice.

Tratamentul lipodistrofiei generalizate

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]