Simptomele lipodistrofiei generalizate

Simptomul principal al sindromului de lipodistrofie generalizată este dispariția completă sau parțială la pacienții cu strat subcutanat de grăsime. Pe această bază, există două forme clinice de lipodistrofie generalizată: totală și parțială.

Forma totală de lipodistrofie generalizată se caracterizează prin dispariția grăsimii subcutanate din față și din toate celelalte părți ale corpului, adesea existând proeminență a buricului. În forma parțială, țesutul adipos subcutanat dispare în principal din trunchi și membre, dar nu din față, iar la unii pacienți există chiar o creștere a grăsimii subcutanate pe față și în zonele supraclaviculare. Cu toate acestea, în ambele forme de lipodistrofie generalizată, se evidențiază tulburări metabolice foarte definite, similare, cu același scop, în schimbarea metabolismului carbohidrat și lipidic. Principalele caracteristici sunt rezistența la insulină, hiperinsulinemia, hiperglicemia, hiperlipidemia. În unele cazuri, nu numai o încălcare a toleranței la glucoză, dar și diabetul zaharat. Boala poate apărea la orice vârstă: la copii și la vârstnici.

Hiperinsulinemie endogena cronică determină apariția în mare măsură distinctiv al pacienților, deoarece duce la predominanța proceselor catabolice anabolice peste. Acest lucru într -o anumită măsură , explică comună în sindromul de lipodistrofie generalizate adevărate hipertrofie a mușchilor scheletici, prognatism moderată, de extindere a mâinilor și picioarelor, vistseromegaliya, flebomegaliya, îngroșarea toate straturile dermului, hipertricoză. Hiperinsulinemică endogena cronică se face simțită prin crize periodice de slăbiciune severă, transpirații, tremor, un puternic sentiment de foame , care au loc după exercitarea, cu intervale mari între mese, și uneori - în mod spontan. Disponibil în corpul pacienților cu sindrom lipodistrofie generalizata, rezistenta la insulina de-a lungul anilor este agravată și duce la dezvoltarea treptată a afecțiunilor ușoare în toleranță la carbohidrați într - o medie de 7-12 ani de la debutul bolii. În acest context de atacuri de hipoglicemie nu dispar, indicând faptul că păstrarea la pacienții cu hiperinsulinemie.

Hiperinsulinemia endogena cronică în sindromul lipodistrofiei generalizate promovează proliferarea excesivă a țesutului conjunctiv în organe parenchimatoase în mucoasa tractului gastrointestinal și în pereții vaselor. De aceea, în această boală apar adesea modificări fibrotice la nivelul ficatului și pancreasului și modificări distrofice în stomac și intestine cu simptome corespunzatoare. Hipertrofia conjunctiv formațiuni tisulare pereții vaselor (în special mari) este în sindromul de lipodistrofie generalizat la îngustarea lumenului. Ca urmare, pacienții prezintă o apariție precoce a tulburărilor cardiovasculare și o agravare a aportului de sânge la organele interne.

Caracteristica sindromului lipodistrofiei generalizate, hiperlipidemiei semnificative, care este rezultatul incapacității adipocitelor de a depozita grăsimi neutre, conduce la o dezvoltare rapidă a ficatului gras. Din punct de vedere clinic, această afecțiune este caracterizată prin hepatomegalie severă, senzație de amărăciune și uscăciune în gură dimineața, cu greutate și durere plictisitoare în cvadrantul superior superior. In combinatie cu sindrom caracteristic lipodistrofie generalizate modificărilor vasculare majore în Hiperlipidemia bolii promovează apariție în hipertensiunea arterială vârstă tânără și miocardul ischemic.

Rezultatele tulburări în reglarea sindromului hipotalamic cu lipodistrofie generalizată pentru a crește rata metabolismului bazal, fără a perturba funcția glandei tiroide, apariția unor zone de hiperpigmentare în locurile de frecare de îmbrăcăminte, apariția frecventă laktorei. Tulburări hipotalamice în această boală, împreună cu impactul hiperinsulinemiei cronice în formarea țesutului conjunctiv al ovarelor cauzează încălcarea frecventă a funcției ovariene cu diverse manifestări gipolyuteinizma, iar în 23-25% din cazuri - dezvoltarea disfuncției ovariene hiperandrogenice cu simptome pronunțate de virilizare.

Un simptom important al lipodistrofiei generalizate poate fi considerat o stare de hipermetabolism, o încălcare a termogenezei alimentare. Presupunem că acesta poate fi unul dintre factorii importanți în patogeneza bolii. Nu am întâlnit în literatura de specialitate rapoarte privind rezultatele cercetărilor în această direcție, deși există dovezi ale hipermetabolismului la pacienții cu lipodistrofie generalizată.

La inspecția de rutină la pacienții cu sindrom de lipodistrofie generalizată, de obicei se constată modificări. În analiza clinică a sângelui - eritrocitoză moderată și hiperhemoglobinemie. În urină - adesea proteinurie. În sânge biochimic atenție studiu este atras la o creștere semnificativă a trigliceridei, non-esterificate acizi grași, colesterol total și esterii săi, niveluri scăzute ale corpilor cetonici chiar și atunci când sunt exprimate combate metabolismul glucidic; accelerarea probelor de sedimente, reducerea activității fosfatazei alcaline, transaminaze crescute, hiperbilirubinemie ușoară, care este tipic de ficat gras. Aproape în mod constant există un conținut crescut de proteine totale în plasma sanguină. În craniography Prezentare generală a constatărilor comune sunt calcifiere a dura mater în regiunile frontale și parietale și în spatele partea din spate a turcica Sella, sinusurilor giperpnevmatizatsiya care stau la baza osului, un număr de pacienți este determinat ovale culcate radiografice ephippium mare în formă. Cu electroencefalograf, practic toți pacienții prezintă semne de disfuncție a structurilor mezodiencefalice ale creierului. Pe ECG, de regulă, este detectată hipertrofia miocardului ventricular stâng cu modificări metabolice sau ischemice însoțitoare; semnele normale ale unei încălcări a conductivității în sistemul piciorului stâng al fasciculului Hiss sunt regulate. Când este examinat de un medic oculist la majoritatea pacienților care nu suferă de hipertensiune constantă, se constată angioretinopatia spastică.

Pe fondul lipodistrofiei generalizate în sindromul hiperinsulinemiei severe bazale și stimulate, la majoritatea pacienților sa constatat o toleranță normală sau ușor scăzută la glucoză. În același timp, s-au evidențiat relații de corelație între indicii de metabolizare a carbohidraților și starea funcțională a pancreasului, precum și între parametrii metabolismului carbohidraților și grăsimilor. În sindromul lipodistrofiei generalizate, a existat o ușoară scădere a legării IRI la receptorii de insulină specifici pe monocite. Indicele de sensibilitate la insulina exogenă la pacienți este ușor redus și nu diferă de cel al diabetului zaharat non-insulino-dependent. Aceasta indică faptul că cauza rezistenței la insulină în sindromul lipodistrofiei generalizate are o origine în afara receptorilor.

La determinarea rezervelor de hormoni hipofizari la pacienții cu sindrom lipodistrofie generalizată a relevat creșterea nonsignificant a nivelurilor prolactinei bazale: cel mai înalt nivel de răspuns prolactină la stimularea tirotropina a fost semnificativ mai mare decât în mod normal.

La determinarea rezervelor hipofizice de hormon de creștere la pacienții cu sindromul lipodistrofiei generalizate, nu s-au constatat diferențe în comparație cu norma.

S-a arătat că pacienții cu sindrom de lipodistrofie cantitatea generalizată de creștere a concentrațiilor plasmatice de sânge ale metabolismului lipidic, cum ar fi colesterol, acizi grași liberi, trigliceride și fracțiunea totală de lipide totale, este direct dependentă de mărimea hiperinsulinemie.

Sa constatat că în sindromul lipodistrofiei generalizate, severitatea tulburărilor cardiovasculare este, de asemenea, direct legată de magnitudinea hiperinsulinemiei. După cum sa observat deja, la pacienții cu sindromul lipodistrofiei generalizate, există adesea încălcări ale funcției ovariene, manifestate în cele mai severe cazuri de sindrom ovarian polichistic cu hiperandrogenie severă. În sindromul lipodistrofiei generalizate, sa constatat o relație directă între gradul de hiperandrogie ovariană și magnitudinea hiperinsulinemiei.

Aceste date, împreună cu observațiile clinice, ne permit să concluzionăm că hiperinsulinemia este unul dintre factorii principali în încălcarea relațiilor hormon-metabolice și formarea unei imagini clinice în sindromul lipodistrofiei generalizate.

Condițional poate dezvălui 4 tipuri de boală, în funcție de vârsta începe. Pentru toate tipurile de sindrom flux de lipodistrofie generalizate lipodistrofie generalizate este semnele cele mai proeminente de ficat gras timpuriu, precum și semnele clinice ale hiperinsulinemie endogene cronice (hipoglicemie recurente și nașterii la pacienții cu sindrom de femei lipodistrofie generalizate mare pentru copii cu o greutate mai mare de 4 kg), care a persistat și după aderarea toleranței reduse la carbohidrați. Tipul I sunt pacienți care au generalizate sindrom lipodistrofie manifestat la vârsta de 4-7 ani. Pentru majoritatea pacienților din acest grup a fost caracterizat prin manifestarea lipodistrofiei generalizate de tip lipoatrofiei totală. Sa observat curs lung asimptomatice a bolii, atunci când numai lipodistrofie văzută ca un defect cosmetic.

Pacienții cu sindrom de tip I de lipodistrofie generalizată au avut un grad scăzut de încălcări a stării ginecologice: de regulă, fertilitatea este conservată. Apariția unei toleranță moderată scădere a glucozei și modificări ale sistemului cardiovascular - hipertensiune și hipertrofie miocardică cu modificarile metabolice - a remarcat în perioada pe termen lung (30-35 ani), după primele semne clinice ale bolii.

S-a observat tipul de curs al sindromului de lipodistrofie generalizată la pacienții care s-au îmbolnăvit în perioada pubertății. În acest grup au fost întâlnite ambele tipuri de redistribuire a grăsimii subcutanate (total, lipoatrofie și lipodistrofie hipermusculară) cu frecvență egală, care au fost primele semne ale bolii. A fost observată o frecvență înaltă a formelor ereditare. Debutul bolii a fost însoțit de apariția hiperpigmentării în locurile de îmbrăcăminte de fricțiune. Majoritatea pacienților cu sindrom de tip II de lipodistrofie generalizată au suferit manifestări precoce ale tulburărilor funcției ovariene, adesea manifestate prin sindromul hiperandrogenismului ovarian.

Pentru grupul descris de pacienți caracterizate prin dezvoltarea rapidă a tulburărilor de toleranță glucide și modificări marcate în sistemul cardiovascular ca semne de hipertensiune arterială persistentă, clinice și ECG de ischemie miocardică.

Sindromul clinic de tip III al lipodistrofiei generalizate a apărut la femei cu vârsta cuprinsă între 20 și 35 de ani, iar cauza imediată a bolii a fost sarcina sau nașterea. La pacienții din acest grup, boala manifestată prin hipertensiune arterială, diabetul reversibil al femeilor gravide, extinderea scheletului facial, a mâinilor și a picioarelor. Lipodistrofia generalizată (în principal prin tipul de lipodistrofie hipermusculară), spre deosebire de alte variante clinice ale sindromului de lipodistrofie generalizată, a fost alăturată mai târziu (2-4 ani mai târziu).

Pacienții cu sindrom de tip III de lipodistrofie generalizată au observat o apariție timpurie a modificărilor în sistemul cardiovascular, similare cu cele la pacienții din grupul II. Tulburările moderate ale metabolismului carbohidraților au fost detectate la 35% dintre pacienții din grupul III, 6-12 ani după debutul bolii. În plus, frecvența caracteristică a fost o lactoră mare și mare (la limita superioară a normei) mărimea șei turcești.

Și, în sfârșit, tipul de curs IV al sindromului lipodistrofiei generalizate include pacienții cu debut târziu (după 35 de ani) al bolii. Pentru acest grup de pacienți au fost caracterizate prin: generalizată manifestarea sindromului lipodistrofie ca lipodistrofie ambele tipuri, o varietate de tulburări ginecologice, dar frecventa joasa si laktorei hiperandrogenismul ovarian; apariția rapidă și progresia încălcărilor metabolismului carbohidraților și a complicațiilor cardiovasculare. Cu această versiune a sindromului de lipodistrofie generalizată, uneori există unele manifestări comune ale bolii.

Aceste date arată că cea mai favorabilă atitudine prognostice este lipodistrofia generalizată a sindromului de tip I, iar tipul II cel mai puțin favorabil, frecvența fiind de 37,7%. Se remarcă faptul că tulburările sistemului cardiovascular apar cu frecvență egală în toate variantele descrise, sindromul clinic al lipodistrofiei generalizate, ceea ce nu le face complicații și manifestarea sindromageneralizovannoy lipodistrofie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]