Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (sindromul Marciafawa-Mikeli): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Hemoglobinurie paroxistică nocturnă (sindromul Marchiafawa-Micheli) este o afectiune rara caracterizata prin hemoliza intravasculara și hemoglobinurie și ascuțire în timpul somnului. Se caracterizează prin leucopenie, trombocitopenie și crize episodice. Diagnosticul necesită un studiu utilizând flowcytometry, un test de hemoliză acidă poate fi util. Tratamentul este terapia de întreținere.

Epidemiologie

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (APG) este mai frecventă la bărbații cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani, dar în general apare atât la bărbați, cât și la femei de toate vârstele.

[1], [2], [3], [4], [5]

Factori de risc

O criză poate fi declanșată de infecție, aport de fier, vaccinare sau menstruație.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Patogeneza

Boala este cauzată de o mutație genetică care conduce la o membrană anormală a celulelor hemopoetice stem și descendenții acestora, inclusiv eritrocite, leucocite și trombocite. Ca urmare a mutațiilor a crescut sensibilitatea la componenta NV normala a complementului plasmei din sânge, ceea ce duce la hemoliza intravasculară a celulelor roșii din sânge și de producție mai mici în celulele de măduvă osoasă și trombocite. Defectul este absența unui fixator de glicozil-fosfatidil-inozitol pentru proteinele membranare, care se datorează unei mutații a genei PIG-A situată pe cromozomul X. Pierderea prelungită a hemoglobinei poate duce la deficiența de fier. Pacienții au o predispoziție pronunțată la dezvoltarea trombozelor venoase și arteriale, inclusiv sindromul Badda-Chiari. Tromboza, de regulă, este fatală. La unii pacienți cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă a dezvoltat anemie aplastică, iar unii pacienți cu anemie aplastică - hemoglobinuria paroxistică nocturnă.

[15], [16], [17], [18], [19],

Simptome hemoglobinuria nocturnă paroxistică

Boala se manifestă ca simptome de anemie severă, durere la nivelul abdomenului și coloanei vertebrale, hemoglobinurie macroscopică, splenomegalie.

Diagnostice hemoglobinuria nocturnă paroxistică

Hemoglobinurie paroxistică nocturnă este de așteptat la pacienții cu manifestări simptome tipice de anemie sau anemie normocitara inexplicabile cu hemoliza intravasculara, mai ales în cazul în care există o leucopenie și trombocitopenie. Pentru suspectat hemoglobinuria paroxistică nocturnă una dintre primele teste de glucoza efectuate pe eșantionul bazat pe amplificarea componentei complementului hemoliza SOC în soluții izotonice de tărie ionică scăzută, proba este ușor de realizat și este suficient de sensibilă. Cu toate acestea, testul este nespecific, rezultatul pozitiv necesită confirmarea prin studii ulterioare. Metoda cea mai sensibilă și specifică este metoda floutsitometrii, care măsoară deficitul de proteine specifice pe membrana eritrocitelor sau leucocite. O alternativă este testul de hemoliză acidă (testul Hema). Hemoliza apare, de obicei, după adăugarea de acid clorhidric în sânge, incubare timp de 1 oră și centrifugare ulterioară. Examinarea măduvei osoase este efectuată pentru a exclude alte afecțiuni în care poate apărea hipoplazia. Exprimată hemoglobinuria este un fenomen tipic în perioada crizelor. Urina poate conține hemosiderină.

[20], [21], [22], [23], [24],

Tratament hemoglobinuria nocturnă paroxistică

Tratamentul este simptomatic. Utilizarea empirică a glucocorticoizilor (prednisolon 20-40 mg pe zi) vă permite să controlați simptomele și să stabilizați numărul de globule roșii în mai mult de 50% dintre pacienți. De obicei, pentru perioada de criză, este necesar să se pună la dispoziție preparate din sânge. Transfuzia de plasmă (SZ) trebuie evitată. În spălarea celulelor roșii din sânge înainte de transfuzii nu este necesară. Heparina este necesară pentru tratamentul trombozei, dar poate spori hemoliza și trebuie utilizată cu prudență. Adesea este necesar să se adauge medicamente în interiorul fierului. La majoritatea pacienților, aceste măsuri sunt suficiente pentru o perioadă lungă de timp (de la un an sau mai mult) pentru o perioadă de la un an la mai mulți ani. Transplantul de celule stem alogeneice are succes într-un număr mic de cazuri.