Sferociteoza ereditară și elliptocitoza ereditară: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sferocitoza ereditară și elipticoza ereditară sunt anomalii congenitale ale membranei eritrocite. Cu sherocitoză și elliptocitoză ereditară, simptomele sunt, de obicei, ușoare și includ anemie cu severitate variabilă, icter și splenomegalie. Pentru a confirma diagnosticul, este necesară prezența rezistenței osmotice reduse a eritrocitelor și a testului negativ antiglobulină directă. Ocazional, pacienții cu vârsta sub 45 de ani necesită splenectomie.

[1], [2],

Cauze sferocitoza și elipticoza heredită

Spherocytosis ereditara (icter familial cronice, icter hemolitic ereditar, spherocytosis familiala, anemie spherocytic) este o boala autozomal dominanta cu o varietate de mutatii in gene. Boala se caracterizează prin hemoliza eritrocitelor sferoidale și dezvoltarea anemiei.

[3], [4], [5], [6]

Patogeneza

Tulburările în structura proteinelor membranare conduc la o anomalie a eritrocitelor la ambele boli. În sferociteoza ereditară, membrana exterioară a membranei celulare este redusă în mod disproporționat la conținutul intracelular. Reducerea cochiliei exterioare a celulei reduce elasticitatea acesteia, iar atunci când trece prin patul microcirculator în splină, se dezvoltă hemoliză.

[7], [8], [9], [10]

Simptome sferocitoza și elipticoza heredită

Simptomele și plângeri ale sferocitoza ereditare sunt, de obicei moderat exprimate, anemia poate fi destul de bine compensate și nu sunt recunoscute până la următoarea infecție virală care reduce tranzitor producția de celule roșii din sânge, stimulând dezvoltarea de criză aplastică. Cu toate acestea, aceste manifestări dispar cu încetarea infecției. În cazurile severe, se observă o stare de galbenitate moderată și simptome de anemie. Aproape întotdeauna există splenomegalie, care rareori duce la disconfort abdominal. Posibila dezvoltare a hepatomegaliei. Cololitizia (pietre pigmentare) este un eveniment comun și poate provoca simptome caracteristice. Anomaliile congenitale ale scheletului (de exemplu, craniul "turnului", policidic) sunt rare. Deși, de obicei, unul sau mai mulți membri ai familiei au semne ale bolii, unele familii nu le pot avea, ceea ce este cauzat de variante diferite în ceea ce privește gradul de mutație genetică.

Caracteristicile clinice ale elipticozei ereditare sunt similare cu cele prezente în sferociteoza ereditară, dar cu manifestări mai ușoare.

[11], [12], [13]

Diagnostice sferocitoza și elipticoza heredită

Prezența acestor boli este de așteptat la pacienții cu hemoliză inexplicabilă, în special dacă există splenomegalie, un istoric familial cu manifestări clinice similare sau indici specifici ai eritrocitelor. Datorită faptului că celulele roșii din sânge au o formă sferoidală și MCV în intervalul normal, diametrul mediu al particulelor este sub eritrocite normale și se aseamănă cu microspherocytes, ICSU a crescut. Tipic este reticulocitoza de la 15 la 30% și leucocitoza.

Pentru suspectat aceste boli efectua următoarele studii: identificarea rezistenței eritrocitare osmotic (în care eritrocitele sunt plasate în soluții de sare de concentrații diferite) autogemoliza test de eritrocite (nivelul măsurat al hemolizei spontane după 48 ore de incubare, în condiții sterile) pentru a evita spherocytosis din cauza anemia hemolitică autoimună, efectuați un test antiglobulin direct (Coombs). Reducerea rezistenței la caracteristică osmotice a eritrocitelor, dar în cazuri ușoare, acesta poate fi normal, cu excepția testului în care sângele defibrinat steril a fost incubat la 37 ° C timp de 24 ore. Autogemoliz crescute a hematiilor și poate fi ajustată prin adăugarea de glucoză. Testul antiglobulin direct al Coombs este negativ.

Tratament sferocitoza și elipticoza heredită

Singurul tratament specific pentru aceste boli este splenectomia, care se efectuează după vaccinarea cu vaccin pneumococic la copii, dar se întâmplă foarte rar la adulți. Splenectomia este indicată pentru pacienții cu vârste mai mici de 45 de ani care au un nivel consistent de hemoglobină mai mic de 100 g / l, icter, colică hepatică sau aplazie persistentă. Dacă vezica biliară conține pietre sau există semne de colestază, aceasta trebuie eliminată în timpul splenectomiei. Deși sferocitoza persistă după splenectomie, durata de viață a celulelor în circulație crește. Simptomele anemiei și reticulocitozelor dispar, dar fragilitatea eritrocitelor rămâne ridicată.