Gura lupului

Palatoschizisul este o anomalie congenitală de dezvoltare care se manifestă prin neînchiderea părților dure și moi ale palatului, rezultând o conexiune între cavitățile nazale și orale.

Defectul este cauzat de fuziunea întârziată a vomerului cu excrescențe ale maxilarului superior. Frecvența patologiei ajunge la 0,1% în rândul nou-născuților.

Despicătura poate fi completă, când există o zonă nefuzionată între zonele moi și dure, sau incompletă - când se observă doar o deschidere în palat. Printre toate mutațiile congenitale, despicătura palatului este considerată o anomalie comună, care se observă uneori odată cu bifurcația uvulei.

Cauzele palatoschizisului includ un defect genetic care apare în gena TBX22. Cu toate acestea, există factori care contribuie la formarea acestui defect. Aceștia includ efecte mutagene asupra fătului, atât din lumea exterioară, cât și din organismul viitoarei mame. Fumatul, consumul de alcool și consumul de droguri în timpul sarcinii joacă un rol special în apariția mutațiilor.

De asemenea, nu uitați de boli precum patologia endocrină, tulburările metabolice și aportul insuficient de acid folic. Riscul de patologie crește în prezența toxicozei la femeia însărcinată, a patologiilor infecțioase anterioare, a leziunilor psihice sau mecanice.

Este demn de remarcat faptul că structurile aparatului maxilo-facial se formează în primele trei luni de sarcină, când fătul este deosebit de vulnerabil. Impactul negativ al factorilor nocivi din primul trimestru lasă cea mai semnificativă amprentă asupra sănătății fătului.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauzele palatoschizurilor

În ciuda presupunerilor despre calea genetică a dezvoltării patologiei, este încă obișnuit să se identifice separat factorii care cresc riscul acestei patologii. De-a lungul multor ani de cercetare, au fost identificați mai mulți factori predispozanți. Aceștia includ responsabilitatea agravată, atunci când cazuri de dezvoltare a patologiei au fost deja observate în familie. Dacă unul dintre părinții din familie avea palatoschizis, atunci riscul acestei patologii la copil crește de 7 ori în raport cu ceilalți copii.

Dacă părinții au acest defect de dezvoltare, probabilitatea ca un copil să dezvolte palatoschizis variază de la 10% (dacă patologia este observată la unul dintre părinți) până la 50% (dacă ambii).

Cauzele apariției palatoschizurilor rezidă și în stilul de viață al femeii însărcinate, deoarece fumatul, consumul de alcool și droguri au un impact negativ nu numai asupra formării palatoschizurilor, ci și asupra dezvoltării întregului corp în ansamblu. Statisticile indică faptul că fumatul a 1 până la 10 țigări pe zi de către o femeie însărcinată crește probabilitatea apariției palatoschizurilor de 30 de ori. În același timp, un pachet de țigări crește riscul cu 70%.

Nu trebuie uitate diverse boli de origine infecțioasă, infecții intrauterine, patologie cronică concomitentă a viitoarei mame, inclusiv infecții cu transmitere sexuală. Toate afecțiunile patologice și tulburările organelor și sistemelor enumerate stau la baza apariției palatoschizisului.

Printre factorii de mediu care au un impact negativ, este necesar să se menționeze riscurile profesionale ale ambilor părinți, care locuiesc în zone contaminate cu radiații radioactive sau chimice. În plus, crește probabilitatea de a dezvolta nu numai anomalii ale regiunii maxilo-faciale, ci și ale altor organe în timpul primei sarcini după 35 de ani. Procesul de a naște un făt în sine este destul de dificil pentru o femeie, fără a lua în considerare posibilele complicații în timpul nașterii.

Motivele pot include tulburări metabolice cu dezvoltarea obezității, administrarea de medicamente în doze mari, în special a acelor medicamente care sunt contraindicate în timpul sarcinii. Factorii concomitenți includ aportul insuficient de acid folic, expunerea la situații stresante cu perturbarea stării psiho-emoționale și toxicoza femeilor însărcinate.

Luând în considerare acești factori, se poate concluziona că o mutație se poate forma ca urmare a efectelor nocive ale unui număr mare de factori, inclusiv o defectare accidentală. Genele descoperite prin cercetări sunt vinovate doar în 5% din cazuri, prin urmare, cercetările suplimentare continuă.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Semne ale unei despicături palatine

Din momentul nașterii, semnele unei palatoschizise pot complica procesul travaliului, deoarece există riscul aspirării lichidului amniotic de către organele respiratorii ale bebelușului. Procesul respirator provoacă o mulțime de dificultăți bebelușului, suptul fiind practic imposibil.

Drept urmare, copilul nu se poate dezvolta pe deplin din cauza aportului insuficient de oxigen și a dezvoltării hipoxiei cerebrale. Lipsa unei nutriții adecvate încetinește, de asemenea, creșterea bebelușului, ceea ce amenință dezvoltarea rahitismului și subdezvoltarea organelor. Acești copii rămân în urma colegilor lor, deoarece nivelul lor fizic și mental se află la un nivel inferior de dezvoltare.

Hrănirea unui bebeluș cu o anomalie necesită o abordare specială, deoarece necesită o linguriță specială care se pune pe biberon. Astfel, vorbirea și auzul au de suferit, ceea ce reduce semnificativ stima de sine a copilului, fără a lua în considerare defectul vizual.

Formarea vorbirii este complicată de creșterea incorectă a dinților, iar expresia tulburărilor de vorbire este reprezentată de rinolalie. Din cauza mușcăturii incorecte, procesul de mestecare este perturbat, din cauza căruia alimentele nu sunt măcinate complet și sunt digerate prost în stomac.

Defectul palatului provoacă transportul liber al aerului inhalat din nas în cavitatea bucală. Același lucru se observă și în timpul mesei, când lichide și alimente pot pătrunde în cavitatea nazală. În plus, lichidul poate fi aruncat în trompele lui Eustachio și în sinusurile nazale prin fantă, provocând otită sau sinuzită.

Dezvoltarea bolilor respiratorii frecvente este cauzată de lipsa încălzirii aerului și a purificării acestuia pe măsură ce acesta trece prin tractul respirator superior.

Buza left și palatoschizis

Cazurile de formare a buzei de lepor paralele cu palatoschizisul sunt destul de frecvente. Pe lângă anomalia buzei superioare, se observă și alte mutații în structura părții faciale și a aparatului care asigură funcția auditivă.

Buza left și palatoschizisul se formează în primul trimestru de sarcină, când toate organele sunt depuse. Anomaliile de dezvoltare se observă atunci când nu există suficient țesut pentru formarea normală a structurilor faciale sau acesta nu crește împreună în mod corespunzător.

O despicătură labială este o fisură la nivelul buzei superioare care seamănă vizual cu o deschidere îngustă în piele. În unele cazuri, neînchiderea se extinde la zona nazală și la structurile osoase ale maxilarului superior și ale gingiilor.

Un defect palatin sau așa-numita despicătură palatină poate implica părțile dure și moi în procesul patologic. Aceste anomalii sunt localizate pe una sau ambele părți ale cavității bucale. Datorită faptului că formarea palatului și a buzelor este observată separat, anomaliile de dezvoltare pot fi observate împreună sau separat de despicătura palatină.

Mutația labio-schizătură este considerată a patra cea mai frecventă dintre anomaliile congenitale de dezvoltare. Cauzele anomaliei de dezvoltare combinate sunt încă necunoscute și, prin urmare, nu există nicio metodă de prevenire a acestor mutații. Există opinia că factorii genetici, în combinație cu factorii de mediu, joacă un anumit rol în formarea labio-schizătură cu segment de lup. Riscul de dezvoltare la copii este crescut în special dacă mutația este observată la părinți sau rude.

În plus, există un anumit risc atunci când o femeie însărcinată utilizează anumite medicamente. Acestea cresc probabilitatea dezvoltării anormale a buzei și a palatului. Printre aceste medicamente, merită evidențiate anticonvulsivantele, medicamente care includ Accutane, precum și citostaticele utilizate pentru tratarea cancerului, cum ar fi metotrexatul. De asemenea, apariția unei mutații la făt poate fi provocată de viruși sau alte substanțe chimice. Destul de des, aceste mutații pot fi una dintre manifestările unei boli.

Palatoschizis la copii

În majoritatea cazurilor, o patologie congenitală precum palatoschizisul este cea care cauzează multe probleme la copii. Fisura palatină se formează în timpul dezvoltării intrauterine, în special în primele 3 luni de sarcină. Uneori există o mutație a palatoschizisului în combinație cu palatoschizisul.

Pe baza severității procesului patologic, se disting 4 tipuri de patologie. Astfel, mutația se poate manifesta ca neînchidere a părții moi a palatului, moale în combinație cu partea dură, precum și neînchiderea completă a ambelor zone pe o parte sau pe ambele.

Atunci când diagnostichează o mutație, medicul trebuie doar să efectueze un examen vizual și să evalueze severitatea procesului, în special afectarea funcțiilor de respirație, vorbire și înghițire. În plus, cu ajutorul metodelor de diagnostic instrumental, diagnosticul este confirmat și se stabilesc pierderea auzului, anomalii în structura craniului, permeabilitatea pasajelor nazale și multe alte defecte.

În aproximativ 75% din toate cazurile, palatoschizisul la copii este singura anomalie de dezvoltare. Cu toate acestea, dacă este prezentă, se recomandă începerea tratamentului cât mai curând posibil pentru a evita perturbarea altor organe și sisteme.

Palatoschizis la nou-născuți

Întrucât palatoschizisul la nou-născuți nu este atât de rar, uneori în combinație cu alte defecte, oamenii de știință din întreaga lume încearcă să găsească genele care cauzează dezvoltarea mutației. În prezent, sunt cunoscute doar 3 gene responsabile pentru anomalia de dezvoltare congenitală. Cu toate acestea, din toate cazurile, acestea joacă un rol principal în doar 5%, în restul de 95%, defalcarea este observată în alți purtători de informații.

Palatoschizisul duce la numeroase probleme încă din momentul nașterii. Chiar și în timpul travaliului, există riscul ca bebelușul să aspire lichid amniotic în tractul respirator. În plus, există tulburări ale funcției respiratorii în sine și ale actului de supt, drept urmare bebelușul rămâne în urmă în dezvoltare și nu ia suficientă greutate pentru vârsta sa. Creierul prezintă hipoxie, adică aport insuficient de oxigen ca urmare a respirației inadecvate, ceea ce duce la o întârziere atât în dezvoltarea fizică, cât și în cea mentală. Hrănirea acestor copii se face cu o lingură specială, care se pune pe biberon.

Despicătura palatului interferează cu digestia normală, respirația, dezvoltarea vorbirii, funcția auditivă și este, de asemenea, cauza stimei de sine scăzute a unui copil. Tulburările de vorbire apar din cauza creșterii anormale a dinților, care se manifestă ca rinolalie deschisă.

Copiii au adesea boli respiratorii, deoarece aerul care intră în tractul respirator este rece, necuprins și necurificat. În plus, aerul inhalat iese liber prin nas, iar produsele alimentare intră și ele în cavitatea nazală prin defect, ceea ce duce la sinuzite frecvente.

Sindromul palatului despicat

Formarea unei fisuri între părțile moi și dure ale palatului are loc în timpul sarcinii, în special în primul trimestru. Anomalia de dezvoltare poate fi singura patologie la copil sau poate fi un semn clinic al unei alte boli. Astfel, palatoschizisul poate fi observat în sindroame precum Stickler sau Loeys-Dietz.

Sindromul palatoschizisului provoacă perturbări ale multor funcții ale organismului. Astfel, prin deschizătura din palat, alimentele și lichidele pot pătrunde liber în nas în timpul hrănirii, dezvoltând sinuzita. Pătrunderea alimentelor în trompa lui Eustachio duce la dezvoltarea unei complicații precum otita.

Procesul de digestie este, de asemenea, perturbat din cauza formării necorespunzătoare a mușcăturii, cauzată de dezvoltarea necorespunzătoare a dinților. Bebelușul necesită o hrănire specială, deoarece suptul sânului în perioada neonatală sau utilizarea unei linguri obișnuite nu permite înghițirea alimentelor.

În ceea ce privește funcția respiratorie, actul de inhalare nu furnizează suficient oxigen plămânilor, ceea ce duce la hipoxie cerebrală și la dezvoltarea complicațiilor. În plus, aerul neumidificat, nepurificat și neîncălzit intră imediat în tractul respirator, ceea ce contribuie la procese inflamatorii frecvente.

În ciuda gravității situației, cu ajutorul intervenției chirurgicale și a lucrului suplimentar al unui logoped, medic ORL și neurolog cu copilul, este posibilă restabilirea funcțiilor afectate.

Diagnosticul palatoschizisului

Având în vedere că anomalia de dezvoltare se formează in utero, atunci când organele și sistemele sunt depuse și dezvoltate, diagnosticul precoce al palatoschizisului se efectuează în timpul sarcinii, când termenul ajunge la 14-16 săptămâni. Fiecare femeie însărcinată este supusă unei ecografii de rutină la înregistrare, cu ajutorul căreia se vizualizează fătul și anomaliile de dezvoltare existente (dacă există). Astfel de studii sunt repetate periodic pe tot parcursul sarcinii, deoarece nu toate mutațiile pot fi detectate în timpul primei ecografii.

În plus, ajută la controlul creșterii și dezvoltării fătului, ceea ce este, de asemenea, foarte important. Cu toate acestea, palatoschizisul nu poate fi întotdeauna diagnosticat în această etapă, iar severitatea acestuia poate fi determinată doar după nașterea bebelușului.

Diagnosticele precise se efectuează după ce medicul examinează faringele copilului după naștere. Adesea există o patologie combinată, când pe lângă palatoschizis există și buză de lepor, dar nu vă supărați, deoarece defectele pot fi ascunse cu ajutorul unei operații chirurgicale chiar înainte de apariția complicațiilor.

[ 8 ], [ 9 ]

Tratamentul palatoschizisului

Multă vreme, palatoschizisul a fost tratat chirurgical, care închide eficient creasta alveolară, defectul buzei superioare, iar apoi efectuează o intervenție chirurgicală plastică a palatului superior. Cu toate acestea, pe lângă intervenția chirurgicală, este necesar ajutorul logopezilor, otorinolaringologilor, pediatrilor, neurologilor și multor altor specialiști pentru a restabili funcțiile afectate și a preveni noi complicații.

Înainte de operație, nou-născuții au dificultăți în a supt sânul, așa că se folosesc obturatoare speciale pentru a împiedica pătrunderea alimentelor și lichidelor în pasajele nazale.

Desigur, operația necesită o vastă experiență a chirurgilor maxilo-faciali, deoarece cavitatea bucală a bebelușului este mică, ceea ce complică intervenția chirurgicală. În acest caz, se preferă veloplastia, când palatul moale este suturat. O astfel de operație este permisă de la vârsta de 8 luni.

În unele cazuri, tratamentul chirurgical se efectuează prin intermediul mai multor operații. În funcție de severitatea anomaliei de dezvoltare, intervenția chirurgicală poate fi efectuată fie după un an, fie la vârsta de 5-7 ani.

Deja după prima operație, se va observa o îmbunătățire semnificativă, ceea ce va permite normalizarea procesului de respirație și digestie. În viitor, cu ajutorul chirurgiei plastice, defectul vizual este eliminat, ceea ce crește stima de sine a copilului. Cu toate acestea, după operație, este necesar un tratament din partea unui logoped, dentist, otorinolaringolog pentru a elimina complicațiile și funcțiile afectate care au fost cauzate de această patologie.

Chirurgie a palatului feței

Pentru a restabili structura normală a procesului alveolar și a buzei, se efectuează chirurgia plastică a palatului. Operația pentru palatoschizis se efectuează nu mai devreme de 6 luni și, împreună cu procesul de reabilitare, durează aproximativ 5 ani. Se recomandă efectuarea operațiilor în etape, când prima intervenție chirurgicală asigură eliminarea defectului, ceea ce permite restabilirea funcției respiratorii și digestive, iar operațiile ulterioare sunt necesare pentru corectarea defectului vizual.

Tratamentul la timp permite evitarea unor complicații grave precum leziunile cerebrale cauzate de aportul insuficient de oxigen la țesuturi. După intervenția chirurgicală, este necesar ajutorul unui logoped, dentist, neurolog, medic ORL și al altor specialiști pentru a restabili funcțiile fiziologice.

Operația se efectuează prin metoda uranoplastiei, în special prin metoda Limberg. Această intervenție chirurgicală este considerată cea mai eficientă astăzi. Dacă pe lângă această patologie există un astfel de defect precum buza de lepor, atunci operația se efectuează prin metoda cheiloplastiei.

Un efect pozitiv al uranoplastiei este observat la 95% dintre pacienți. În perioada postoperatorie, este necesar să se respecte repausul la pat în primele zile, să se consume alimente pasate și să se bea mult lichid alcalin. Folosind o soluție de permanganat de potasiu, clătiți gura după masă. De asemenea, este necesar să umflați baloanele de 3-4 ori pe zi, iar începând cu a treia săptămână - să efectuați un set special de exerciții și să masați palatul moale.

Pentru a preveni infectarea plăgii postoperatorii, trebuie să luați agenți antibacterieni timp de 7 zile, iar pentru a reduce severitatea sindromului durerii - analgezice. După uranoplastie, o cicatrice poate rămâne pe față.

Prevenirea despicăturii palatine

Prevenirea eficientă a palatoschizisului nu a fost încă dezvoltată, deoarece nu există metode care ar afecta informațiile genetice. Cu toate acestea, cu ajutorul unor recomandări, este posibil să se reducă riscul de anomalii de dezvoltare la un copil.

Atunci când se planifică o sarcină, se recomandă unei femei să se supună unui examen amănunțit pentru a identifica contraindicațiile existente. Aceasta se referă atât la bolile infecțioase, cât și la patologia organelor, care pot avea un impact negativ asupra dezvoltării fătului.

Înainte de sarcină, este necesar să se ia acid folic într-o doză de 400 mcg, iar când apare sarcina, doza trebuie crescută la 600 mcg.

O condiție obligatorie este refuzul de a lua medicamente interzise în timpul sarcinii. Dacă o femeie trebuie să ia constant medicamente, de exemplu, antihipertensive sau hipoglicemiante, atunci medicul trebuie să selecteze medicamentele și dozele optime pentru a evita efectele negative asupra fătului.

Prevenirea include și abținerea de la alcool, droguri și fumat. În plus, o femeie ar trebui să acorde mai multă atenție plimbărilor în aer liber, să evite situațiile stresante și să doarmă suficient.

Prognosticul palatului cleft

În majoritatea cazurilor, prognosticul pentru palatoschizis este favorabil, cu condiția efectuării unei intervenții chirurgicale. Aceasta închide defectul palatin și restabilește funcția respiratorie și digestivă. Este necesar un tratament suplimentar din partea unui logoped, ORL-ist, neurolog și dentist pentru a elimina complicațiile care au fost asociate cu anomalia de dezvoltare.

Desigur, tratamentul durează mai mult de un an, dar în cele din urmă copilul devine la fel ca și colegii săi, ceea ce îi crește stima de sine. Prima operație elimină defectul, iar cele ulterioare vizează corectarea anomaliilor vizuale.

Dacă se detectează o despicătură a palatului la făt în timpul sarcinii, este necesar să se liniștească viitoarea mamă și să se explice că defectul este ușor de corectat și că prognosticul este favorabil. Chiar și în cazul unei patologii combinate cu o despicătură a buzei, cu toate acestea, cu ajutorul intervenției chirurgicale, bebelușul nu va fi diferit de ceilalți copii nici fizic, nici mental.

Palatoschizisul nu reprezintă o amenințare pentru viața bebelușului, cu condiția să se ofere tratament și asistență la timp în timpul travaliului. Această anomalie de dezvoltare necesită o abordare specială a tratamentului timp de 5 ani, ceea ce va asigura în cele din urmă rezultatul dorit.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]