Epidermoliza buloasă congenitală (pemfigus ereditar): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Epidermoliza buloasa (pemfigus ereditar) - un grup mare de boli de piele non-inflamatorii caracterizate printr-o tendință a pielii și mucoaselor la dezvoltarea de bule, de preferință, la o traumă mecanică ușoară (abraziune, presiune, aportul de alimente solide). Pentru prima dată boala este descrisă de Hutchinson în 1875 Hallopean în 1896 au identificat două forme ale bolii: un simplu și distrofice. În prezent, punct de vedere clinic, există trei forme ale bolii: simplu epidermoliză buloasă (autosomal dominanta), epidermoliza buloasă de frontieră (retsissivny) și distrofice epidermoliza buloasă (autosomal recesiv).

Cauzele și patogeneza epidermolizelor buloase congenitale (pemfigul ereditar). Într-un simplu epidermoliza buloasa bule sunt formate la stratul bazal al keratinocitelor, deoarece liza keratinocitelor care rezultă în activarea enzimelor citolitice influențate prejudiciu. A fost stabilită o mutație a genelor care codifică expresia keratinei 5 (12 q 11-13) și 14 (17q 12-q21).

Atunci când forme de frontieră a bolii, blistere are loc în regiunea plăcii luminoase a membranei bazale, ca urmare a hipoplaziei sau a lipsei de hemidesmus. Posibila mutatie intr-una din cele trei gene (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), care codifică o proteină completează asigurarea fibrile lalimina 5.

În formele dystrofice, se formează blistere între membrana bazală și dermă din cauza lipsei sau dezvoltării slabe a fibrilelor și, eventual, datorită lizării substanței principale și a fibrelor dermei. Cu aceste forme, s-au determinat mutații în gena colagenului VII (cromozomul 3 21).

În patogeneza epidermolizelor buloase se află deficiența inerentă a sinergismului enzimelor tisulare și inhibitorilor.

Simptome de epidermoliză buloasă congenitală (pemfigus ereditar). Simpla sau benigna, epidermoliza buloasă începe cu nașterea sau în primele zile de viață. Boala se caracterizează prin apariția de blistere pe locurile de traume mecanice - coate, genunchi, perii, picioare, talie. Dar erupțiile pot apărea pe alte zone ale pielii. Bulele au dimensiuni diferite, transparente, rareori - conținut hemoragic. Eroziile formate după deschiderea blisterelor epitelizează rapid, fără a lăsa urme. Membranele mucoase sunt foarte rar afectate. În procesul patologic, de obicei, plăcile de unghii nu sunt implicate. Unii dermatologi disting tipurile de herpetiformă și de vară (adulți) de epidermoliză bulloasă simplă. În tipul herpetiform, blisterele sunt aranjate în grupuri, se pot observa distrofia unghiilor, keratoderma palmar-plantară. Tipul de vară se găsește la adulți, iar în vară apar blistere, în principal pe picioare. Sunt observate keratodermia tălpilor și hiperhidroza palmelor și tălpilor. Starea generală a pacienților nu suferă.

Distrofica epidermoliză buloasă acolo de la naștere, sau incepe in copilarie, boala durează de mai mulți ani. Formularul distrofice este mai frecventă decât simplu, ca epidermoliză buloasă veniturile Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo realizare Pasini et al. Bulele apar pe membrele, trunchiul, dar cel mai adesea în zonele expuse la presiune, mucoaselor, de preferință oral. Pentru această formă de bule, cu o cicatrice tipic rana, zonele hiperpigmentate atrofice miliumpodobnyh chisturi epidermice. Simptomul lui Nikolsky este pozitiv, dar este dificil de apelat. Uneori există degradare ulceroasă, vegetație, hiperkeratoză vaginală. Dezvoltarea mutației este descrisă. Adesea, procesul a implicat membranele mucoase ale gurii, laringe, esofag, ceea ce duce la disfagie, răgușeală. Leucoplakiasul poate rămâne pe locul blisterelor vindecate. Marcat onychodystrophy până la aponihii, degenerarea dinților, părului, dezvoltare fizică retardat.

Dintre granita formeaza epidermoliză buloasă letale epidermoliză buloasă congenital (epidermoliză buloasă hereditaria letalis Herlitz) este forma cea mai severă caracterizată prin tendința înnăscută de a forma bule. Bubblele cu conținut seros sau hemoragic apar în primele zile de viață. Există eroziuni extinse și, uneori, defecte mai profunde ale pielii. După vindecarea eroziunii, atrofia sau cicatricile rămân. Hipo sau hiperpigmentare și chisturi miliare. Odată cu formarea de blistere pe membranele mucoase ale gurii, faringe, laringe, durere, dificultăți la înghițire, voce răgușită. Tratamentul cu cicatrici duce la dezvoltarea microstomei, limitând mobilitatea limbii, stricturile și obstrucția esofagului. Simptomul lui Nikolsky este de obicei pozitiv. Recurență a bolii, cu formarea de vezicule pe piele de mâini, picioare, în genunchi, cot, încheietura mâinii articulațiilor duce la formarea de contracturi, fuziunea dintre degete. Plăcile de unghii pot fi îngroșate, subțiate, expuse la onicoliză sau rupte. Carii dentare, întârzierea în dezvoltarea fizică, anemia etc. Sunt notate.

Boala apare fie în timpul nașterii, fie în copilăria timpurie, cu erupție cu bule, eroziune pe părțile distal ale membrelor. Caracteristică a prezenței papulelor și a nodurilor purpurii, situate liniar în principal pe picioarele inferioare, antebrațele, uneori pe trunchi. La adulți, leziunile sunt reprezentate de plăci lichenice.

Prognosticul depinde de forma de dermatoză. Cu epidermoliza buloasă simplă, există un rezultat favorabil, și cu forme distrofice și limită - nefavorabile, până la un rezultat letal. Cu forme distrofice și limită, pacienții mor din diverse boli (procese septice, pneumonie, tuberculoză, carcinom, nefrită, cașexie, amiloidoză etc.). Pe suprafața foci lungi existente se poate dezvolta cancer de piele.

Histopatologie. Cu o epidermoliză simplă se găsesc blistere intraepidemice, dar în același timp elasticitatea nu este deranjată. În formele distrofice și limită de epidermoliză, vezica urinară are subepidermalium, elasticul este distrus. În dermă, eozinofile unice, modificările fibroase și chisturile miliare, se observă fascicule de fibre de țesut conjunctiv, în regiunea în care dispar fibrele elastice.

Diagnosticul diferential trebuie făcută cu boala chistică au fost observate în perioada neonatală: nou-născuți pemfigus pemfigus sifilitica, vacciniformia hydroa, cu un pigment incontinenta fază timpurie, gyurfiriey dermic, exantem toxic.

Tratamentul epidermolizelor buloase congenitale (pemfigul ereditar). Este necesar să se evite rănile, supraîncălzirea, deoarece acestea pot avea un efect provocator. Alocați tratament fortificator (vitamine, preparate de fier, calciu, apilac, clorură de carnitină, hormoni anabolizanți, solcoseril etc.), recomandă o dietă bogată în proteine.

În varianta distrofică, dozele mari de glucocorticosteroizi sunt administrate intern în combinație cu antibiotice și agenți antibacterieni externi. Sa demonstrat că fenitoina sau difenina exercită un efect de întârziere asupra colagenozelor, Aevit, oxid de zinc, palmitat de retinol sau neotigazonă (0,3-0,5 mg / kg). Aplicați în exterior dezinfectanți, agenți antibacterieni, corticosteroizi etc.