Anemia celulelor falciforme

Anemia falciformă este o anemie hemolitică cronică severă care apare la indivizii homozigoți pentru gena falciformă, însoțită de o rată ridicată a mortalității. Cel mai adesea, această boală apare la persoanele de origine africană. Frecvența anemiei falciforme este de 1:625 nou-născuți. Homozigoții nu sintetizează HbA, globulele lor roșii conțin 90-100% HbS.

Hemoglobinopatiile cu celule falciforme sunt răspândite printre locuitorii Africii tropicale și în unele zone ale Indiei și sunt mai puțin frecvente în țările mediteraneene, Orientul Apropiat și Mijlociu și America. Datorită migrației extinse a populației, acestea au început recent să fie întâlnite în Europa de Vest.

Anemia falciformă este cauzată de homozigoție pentru Hb S sau dublă heterozigoție: Hb S-β-talasemie sau Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauzele anemiei falciforme

Principalul defect în această patologie este producerea de HbS ca urmare a unei mutații spontane și a deleției genei β-globinei de pe cromozomul 11, ceea ce duce la înlocuirea valinei cu acid glutamic în poziția VIP a lanțului polipeptidic (a2 _, β2 _, 6val). Dezoxigenarea provoacă depunerea de molecule dezoxigenate de hemoglobină anormală sub formă de monofilamente, care, ca urmare a agregării, se transformă în cristale, modificând astfel membrana eritrocitelor, ceea ce, în cele din urmă, este însoțit de formarea de celule falciforme. Se crede că prezența genei celulelor falciforme în organism conferă pacientului un anumit grad de rezistență la malarie.

Cauzele și patogeneza anemiei falciforme

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomele anemiei falciforme

Boala se manifestă sub forma unor episoade de atacuri de durere (crize) asociate cu ocluzie capilară ca urmare a „crescentificării” spontane a eritrocitelor, alternând cu perioade de remisie. Crizele pot fi provocate de boli intercurente, condiții climatice, stres, fiind posibilă apariția spontană a crizelor.

Manifestările clinice ale bolii apar de obicei până la sfârșitul primului an de viață. La nou-născuți, predomină hemoglobina fetală (HbF); pe măsură ce HbF scade în perioada postnatală, concentrația de HbS crește. „Semilunile” intravasculare și semnele de hemoliză pot fi detectate încă de la vârsta de 6-8 săptămâni, dar manifestările clinice ale bolii nu sunt de obicei caracteristice până la vârsta de 5-6 luni.

Simptomele anemiei falciforme

Diagnosticul anemiei falciforme

Hemograma relevă anemie hiperregenerativă normocromă - concentrația hemoglobinei este de obicei 60~80 g/l, numărul de reticulocite este de 50-150%. Frotiurile de sânge periferic conțin de obicei eritrocite care au suferit o „formare de seceră” ireversibilă - eritrocite în formă de seceră; se detectează, de asemenea, anizo- și poikilocitoză, policromatofilie, ovalocitoză, micro- și macrocitoză, se constată inele Cabot și corpi Jolly. Numărul total de leucocite este crescut la 12-20 x 109 ^/ l, se observă neutrofilie; numărul de trombocite este crescut, rata de sedimentare a eritrocitelor este scăzută.

Diagnosticul anemiei falciforme

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Tratamentul anemiei falciforme

Terapia transfuzională pentru anemia falciformă este asociată cu creșterea vâscozității sângelui până când nivelurile de HbS sunt reduse semnificativ; Ht nu trebuie să depășească 25-30% înainte de începerea transfuziei de globule roșii. Transfuzia de sânge de urgență este indicată numai atunci când există necesitatea creșterii funcției de transport sanguin fără o reducere semnificativă a nivelurilor de HbS, cum ar fi:

• în anemia severă;
• în caz de criză de sechestru;
• în timpul crizei aplastice;
• în caz de pierdere de sânge;
• înainte de operație.

Cum se tratează anemia falciformă?