Aplasia testiculelor

Numărul de malformații ale organelor genitale masculine cu cariotip normal (46, XY) include un defect congenital al organelor genitale ca ou aplazie - in absenta testiculelor unul sau ambii scrot datorită agenesis, adică datorită faptului că acestea nu sunt formate. Codul pentru această patologie conform ICD-10 este Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Epidemiologie

Statisticile arată că aplazia testiculară unilaterală apare la 15-20 de băieți nou-născuți pe termen lung pentru fiecare 100.000 de sugari masculi. O aplazie bilaterală - în trei până la cinci.

Potrivit Asociatiei Americane Urologica, în cazul în care frecvența unui astfel de defect testicular criptorhidism, în populația generală de sex masculin nou-născuți la termen în medie 3,2%, cea mai aplazie testicul la stânga sau la dreapta testiculul aplazia apare de 20 de ori mai puțin.

Deși, după cum constată experții, în diagnosticul criptorhidismului unilateral, din 26% din cazuri de testicule non-palpabile la aplasie (absența acestuia) reprezintă până la 10% din cazuri.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Cauze aplasia testiculului

Principalele cauze ale aplasiei testiculare se regăsesc în încălcarea ontogeniei organelor genitale externe în timpul dezvoltării fetale a embrionului și a fătului.

Atunci când defectul este doar pe o parte - aplasia testiculului stâng sau aplazia testiculului drept - este vorba despre un monarhism sau o ageneză testiculară unilaterală. Dacă ambii testicule lipsesc, atunci aceasta este anarhia sau agonadismul.

[18], [19], [20], [21], [22]

Factori de risc

Experții numesc astfel de factori de risc aplazie pentru testicular modul in care mutatii genetice (in special gena SRY), impactul asupra corpului mamei insarcinate, în prima și a doua lună de sarcină radiații, radiații electromagnetice, produse chimice mutagene, alcool și substanțe psihotrope, anumite medicamente (de exemplu, analgezice și agenți hormonali).

Anomaliile organelor genitale externe ale fătului pot fi o consecință a patologiilor endocrine ale femeilor însărcinate, a tulburărilor hormonale, a excesului de greutate și a bolilor infecțioase.

Acest defect, cum ar fi criptorchidismul (testicul nedescoperit în scrot), se observă la băieții nou-născuți născuți cu o sarcină prematur semnificativă.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Patogeneza

Patogeneza acestei anomalii a organelor de reproducere masculine legate de particularitățile formării lor la sfârșitul perioadei embrionare (de la data de 7 săptămâni de sarcină). În timp ce încă în a 4 săptămâni în mesonephros de embrion (ductelor mesonephric medial) rudimente apar gonadele ca crestele gonadelor urogenitale fără diferențe sexuale până la săptămâna a 8.

Numai până la sfârșitul celei de-a doua luni de sarcină, cromozomul stabilit în embrion determină diferențierea sexului. Aceasta este gena cromozomului Y-SRY, care codifică ontogenia testiculelor. Datorită activării factorului de transcripție proteică TDF (factorul determinant al testiculelor) și a gonadelor de sex masculin - testiculele încep să se dezvolte.

În acest caz, după nouă săptămână de dezvoltare fetale celulelor embrionare primare (gonocytes), fructe sub influența gonadotropină corionică umană începe să secrete steroizi androgenici (androstendion) și masculin testosteron hormon sexual. Cand insuficienta testosteron activitatea de inducere a TDF produs mai puțin decât în mod normal, ceea ce conduce la o regresie a testiculare și anomalii în formarea gonadelor - aplazie testicular (monorhidie sau anorchidism).

[32], [33], [34], [35]

Simptome aplasia testiculului

În absența unuia sau a ambelor testicule în scrot, simptomele aplasiei testiculare - monarhismul sau anarhia - sunt imediat evidente.

Și primele semne, pe care neonatologul le observă la examenul nou-născutului, sunt prezența unui testicul în absența celui de-al doilea - dacă agenția testiculară este unilaterală. În acest caz, dimensiunea scrotului (scrotului) din partea laterală a aplasiei este mult mai mică.

În viitor, simptomele aplasiei testiculare se pot manifesta în funcție de gradul posibilităților compensatorii ale testiculului. Când funcționează în mod normal, testosteronul este suficient, iar băiatul se dezvoltă fără devieri și nu apar chiar probleme cu concepția la bărbații cu monarhism compensat.

[36], [37], [38]

Complicații și consecințe

Cu toate acestea, acest lucru nu este în toate cazurile, iar dacă nivelul sintetizat un testosteronul testicul este prea mic, atunci băieții adolescente pot fi astfel de consecințe și complicații aplazia testiculului, ca primar hipogonadism : dezvoltarea întârziată a caracteristicilor sexuale secundare, încălcarea formarea scheletului și mușchilor, ginecomastia , acumularea de depozite în exces de grăsimi. Ca urmare, bărbații nu au capacități sexuale și de reproducere.

Când anorchidism - absența ambelor testicule - severitatea hipogonadism, în special semnele de evnuhoidizma depinde de ce stadiu al dezvoltării fetale a avut loc formarea tulburări genitale la făt.

[39], [40], [41]

Diagnostice aplasia testiculului

De obicei, diagnosticul de aplazie testiculară se efectuează la băieții nou-născuți la examenul standard în spitalul de maternitate. Conform statisticilor, anomalii în prezența palparea testiculelor de către un medic cu experiență în 70% din cazuri detectează criptorhidism, în care oul nu coboară în scrot de retenție (întârziere), în canalul inghinal sau abdomen.

Restul de 30% din ou nu este detectabil, iar scopul este de a confirma absența testicule - aplazie testicular - sau pentru a determina locația de ouă viabile, care nu sunt coborâte în scrot în timp util.

Testări pentru detectarea aplaziei testicular includ analize de sânge la nivelul de hormoni , cum ar fi testosteron, androstendion, LH (hormonul lyuteiniziruyuschiyo), FSH (hormon foliculostimulant) (hormonul anti-Mullerian) AMH. Băiatul nou - născut cu bilaterale teste testiculele impalpabilă trebuie efectuate pentru a identifica setul de cromozomi (cariotip) și să ia un test de sange pentru nivelurile de 17-hidroxiprogesteron, și evaluate pentru o viata in pericol hiperplazie suprarenala congenitala. Necesitatea unei astfel de studiu este faptul că băiatul cu criptorhidie bilaterală sau aplazia testiculara bilaterala poate fi confundat cu un copil cu un cariotip 46, XX, și hiperplazie suprarenală.

Diagnosticarea instrumentală se realizează prin scintigrafie testiculară, ultrasonografie a organelor cavității abdominale, CT sau IRM ale regiunii inghinale și abdominale.

[42], [43], [44], [45]

Diagnostic diferentiat

În acest caz, diagnosticul diferențial este necesar pentru identificarea posibilului criptorhidism în retenția testiculară abdominală. Pentru detectarea retenției testiculelor - pentru toate cazurile non-palpabile unilaterale și bilaterale se utilizează laparoscopia diagnostică, care, cu acuratețe absolută, confirmă absența testiculelor în timpul aplaziei lor.

Tratament aplasia testiculului

Până în prezent, tratamentul aplasiei testiculare constă în utilizarea de medicamente hormonale care compensează deficiența testosteronului endogen. Băieți, un astfel de tratament începe în perioada prepubertală.

Injectați subcutanat sau intramuscular grup de droguri androgeni testosteron propionat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) administrat într-o doză determinată individual - o dată pe zi sau o dată pe zi. Durata utilizării acestui medicament depinde de răspunsul și eficacitatea organismului.

Un analog sintetic al metiltestosteron testosteron (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) este atribuit la cursuri lungi de 20-30 mg pe zi (o dată la două zile sau în fiecare zi).

Andriol (capsule de 40 mg fiecare) ia o capsulă de trei ori pe zi în timpul zilei. După un curs de 21 de zile, doza este redusă la o singură doză pentru o perioadă mai lungă de timp.

Mesterolonul (Proviron) - un derivat al 5-androstanonei - în comprimate de 25 mg, medicii prescriu să ia un comprimat de la una la trei ori pe zi.

Toate preparatele prezentate pot da efecte secundare, cum ar fi amețeli, greață, dureri musculare, acnee rogoz, retenția în fluidele corpului și sărurile, creșterea tensiunii arteriale, o creștere a numărului de eritrocite în sânge (vâscozitatea crește sânge și pot forma trombi în vasele de sânge).

La aceeași vârstă, cu aplazia testiculului, chirurgia cosmetică poate fi efectuată prin implantarea unei proteze cu silicon în scrot.

Profilaxie

Prevenirea unui defect congenital care apare în timpul dezvoltării intrauterine este problematică, iar experții recomandă ca, în timpul sarcinii, să aveți grijă de infecții și să nu luați nici un medicament fără a prescrie un medic.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognoză

Prognosticul pentru aplazia testiculară unilaterală este mai optimist în ceea ce privește funcționarea sistemului reproducător, deoarece în anarhie chiar terapia de substituție nu este capabilă să restabilească complet funcția testiculelor lipsă.

[55], [56], [57]