Anemii sideroblastice

Anemiile sideroblastice sunt cauzate de utilizarea deficitară a fierului și fac de obicei parte din sindromul mielodisplazic, manifestându-se ca anemie normocitară-normocromă cu o lățime mare de distribuție a globulelor roșii (RDW) sau anemie microcitară-hipocromă cu niveluri crescute de fier seric, feritină și saturație a transferinei.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauze anemie sideroblastică

Anemiile sideroblastice, printre alte anemii, sunt caracterizate prin utilizarea inadecvată a fierului pentru sinteza hemoglobinei, în ciuda unor niveluri normale sau ridicate de fier (tulburare de utilizare a fierului). Alte anemii cu utilizare deficitară a fierului includ unele hemoglobinopatii, în special talasemiile. Anemiile sideroblastice sunt caracterizate prin prezența globulelor roșii policromatofile, granulare, în formă de țintă (siderocite). Anemiile sideroblastice fac parte din sindromul mielodisplazic, dar pot fi congenitale sau secundare medicamentelor (cloramfenicol, cicloserină, izoniazidă, pirazinamidă) sau toxinelor (inclusiv etanol și plumb). Există un deficit în producția de reticulocite, moarte intramedulară a globulelor roșii și hiperplazie (și displazie) eritroidă a măduvei osoase. Deși se produc și eritrocite hipocrome, alte eritrocite pot fi mari, rezultând valori normocrome, astfel încât variabilitatea dimensiunii eritrocitelor (dimorfism) corespunde de obicei unui RDW ridicat.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Simptome anemie sideroblastică

Anemia este frecventă în mielodisplazie. Anemia poate fi microcitară sau normocromă-normocitară, de obicei cu o populație de celule dimorfe (mari și mici). Examinarea măduvei osoase arată o activitate eritroidă scăzută, modificări megaloblastoide și displazice și adesea o creștere a sideroblastelor inelare. Anemia datorată deficitului de transport al fierului (atransferrinemie) este extrem de rară. Apare atunci când fierul nu poate fi transportat de la locurile de stocare (de exemplu, celulele mucoasei hepatice) la precursorii eritropoietici. Un posibil mecanism este absența transferinei sau o anomalie a moleculei de transferină. Caracteristicile suplimentare includ hemosideroza țesutului limfoid, în special de-a lungul tractului gastrointestinal.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostice anemie sideroblastică

Anemia sideroblastică este suspectată la pacienții cu anemie microcitară sau cu concentrație crescută de fier seric (RDW), în special cu concentrații crescute de fier seric, feritină serică și saturație a transferinei. Frotiul de sânge periferic arată dimorfism eritrocitar. Celulele roșii pot fi granulare. Examinarea măduvei osoase este obligatorie și evidențiază hiperplazie eritroidă; colorarea cu fier relevă mitocondrii legate de fier (sideroblaste inelare) în celulele roșii din sânge în curs de dezvoltare. Sunt adesea prezente și alte caracteristici ale mielodisplaziei. Testarea pentru plumb seric se efectuează atunci când cauza anemiei sideroblastice este neclară.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Tratament anemie sideroblastică

Eliminarea toxinelor sau a medicamentelor (și în special încetarea consumului de alcool) poate restabili hematopoieza. Rareori, anomaliile congenitale răspund la piridoxină 50 mg administrată oral de 3 ori pe zi, dar răspunsul este incomplet.