Diagnosticul disfuncției sexuale

Principiul principal al cercetării diagnostice în patologia congenitală a dezvoltării sexuale este elucidarea stării anatomice și funcționale a tuturor legăturilor care alcătuiesc conceptul de sex.

Inspecția organelor genitale. Atunci când un copil se naște în definiția sexului, medicul este condus de structura organelor genitale externe ("podea obstetrică"). Când gonadelor agenesis și forma completă a structurii feminizarea testiculara a organelor genitale externe este întotdeauna feminin, astfel încât problema alegerii unui sex feminin civil este fără echivoc, în ciuda sexului genetic și gonadelor, care, în acest din urmă caz va fi de sex masculin. Cand testicular diagnosticul sindrom de feminizare, în unele cazuri, pot fi instalate în dopubertatnogo de vârstă, în prezența testiculele în „buze mari“ sau hernii inghinale. Palparea testiculelor extra-abdominale permite determinarea dimensiunii, consistenței și sugerării posibilității modificării tumorilor.

Când criptorhidism abdominale la băieți și forme severe de hiperplazie suprarenala congenitala la copii cu structura de sex gonadal genetice si de sex feminin a penisului poate fi normal, ceea ce duce adesea la o evaluare eronată a fetei nou - născut ca un băiat cu criptorhidie. Când Klinefelter sindromul structura organelor genitale externe la naștere, de sex masculin normale, ceea ce face un diagnostic pe baza inspecției obișnuite. Structura Intersex a organelor genitale externe la nou - născut necesită o examinare mai profundă pentru a stabili forme de patologie și selecția sexului. Detectare vaginala (sinus urogenital) relevă absența sau drastică reducere a acestuia la un sindrom de feminizare testiculară și masculinizare incompletă. Verificarea vaginului este necesară în toate cazurile de amenoree primară pentru a exclude aplazia sa. Tușeul rectal permite stabilirea prezenței și mărimea uterului, este determinată cu agenezie și degenerență gonodală și hiperplazie suprarenala congenitala la fete și absente în masculinizare incompletă și feminizarea testiculara. Examenul cu ultrasunete vă permite să clarificați starea uterului și a gonadelor.

Examinarea somatică include identificarea semnelor caracteristice ale dezvoltării scheletului, a sistemului muscular, a țesutului gras. La naștere inspecție dezvăluie semne caracteristice ale sindromului Turner (înălțime mică, pielea aripa pliurile gât scurtarea IV-V metacarpiene și metatarsiene oase, umflare (lymphostasis) extremități și m. P.).

Tallness în perioada pubertală, cu formarea de proporții eunuchoid a scheletului este unul dintre semnele de hipogonadism. În schimb, atunci când o saturație timpurie a corpului copilului inadecvat număr mare de hormoni sexuali au format o structură caracteristică a scheletului: scurtarea oaselor tubulare ale membrelor dă impresia de proporții „hondrodistroficheskih“. O structură similară a scheletului este caracteristică disfuncției congenitale a cortexului suprarenale. În perioada pubertală, caracterul dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare dobândește o semnificație deosebită. Manifestarea timpurie a caracteristicilor sexuale masculine cu o structură nedeterminată a organelor genitale externe confirmă diagnosticul disfuncției congenitale a cortexului suprarenale la o fată. Absența pilozei sexuale și menstruației cu dezvoltarea în timp util a glandelor mamare și a caracteristicilor feminine ale figurii este caracteristică sindromului feminizării testiculare. Inadecvarea tracțiunii genitale cu hermafroditism masculin fals indică gradul de inadecvare a funcției androgenice a testiculelor (sau insensibilitatea țesuturilor la androgeni). Dezvoltarea glandelor mamare la un băiat este frecventă în sindromul Klinefelter. Trebuie reamintit faptul că unele forme de patologie congenitală a dezvoltării sexuale sunt însoțite de malformații caracteristice ale organelor interne. Deci, în sindromul de feminizare testiculara a constatat anomalii ale rinichiului și ureter, cu sindromul Turner - malformații congenitale ale inimii si vaselor de sange, rinichii.

Lipsa gonade cu agenesis sau eșec în gonadice deoarece pubertate, potrivit principiului „feedback-ul“, determină activarea sistemului hipotalamo-hipofizar, care de multe ori duce la dezvoltarea patologiei hipotalamo de tip „castrării sindrom“ (distonie vegetativa-vasculare, tulburări metabolice, troficitate ). Prin urmare, acești pacienți necesită o monitorizare sistematică a fluctuațiilor tensiunii arteriale, greutatea corporală, aspectul caracteristicilor distrofice „striurilor“ pe piele. Dacă este necesar, se administrează un studiu electroencefalografic. Normalizarea sistemului hipotalamo-hipofizo este o măsură indirectă a deficitului de hormon sexual de compensare.

Testarea genetică este necesară, iar în perioada neonatală - una dintre principalele metode de diagnosticare. Introducerea în practică a determinării cromatinei sex (HRP) tuturor nou-nascuti va permite la nastere detecta boli cum ar fi sindromul Klinefelter, gonade agenezie pure de sex genetic masculin, sindromul feminizare testiculară, sindromul Turner, permite diferentiat corticosuprarenală congenitale si virilizare fetale idiopatică organelor genitale externe la fete (HRP pozitiv) din criptorhidie abdominale la băieți și formează un hermaphroditism fals de sex masculin (minus HRP). Y-cromatinei metoda fluorescenta studiu face posibilă detectarea prezenței cromozomului Y, care este deosebit de important pentru a aborda problema de a elimina germeni gonade situate intraperitoneal la pacienții cu sindrom Turner (forma mozaic) și gonadele agenezie „pure“, de la începuturile lor la pacienți cu cariotipul XY sunt deosebit de periculoase oncologic. În cazul îndoielnic, este necesar să se determine setul de cromozomi (cariotip).

Examinarea cu raze X și ultrasunete. Radiografia mâinilor într-o încheietură dinamică articulare poate monitoriza rata de maturizarea scheletică și să evalueze caracterul adecvat al terapiei de substituție și identifică dezvoltarea scheletică caracteristic anormalitate (metacarpiene scurtare, deformarea Madelung și m. P.). Raze X a craniului și sella face posibilă caracterizarea stării glandei pituitare, pentru a identifica endokranioz sau simptome de tensiune intracraniană crescută, osteoporoza, oasele craniului. Sunt necesare metode radioopace (pnevmopelvigrafiya, vaginografiya sinus, IVP) pentru a clarifica starea organelor genitale și exclud malformații concomitente ale sistemului urinar. În același timp, conținutul de informații al ultrasunetelor este de asemenea ridicat.

Conținutul Hormonal examinarea a 17-cetosteroizi (17-CM) și 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) necesare pentru suspectate corticosuprarenală congenital: niveluri ridicate de 17 CC și 11 OD la normal sau conținutul redus de 17-ACS vorbește în favoarea acestei patologii. Testul cu suprimarea dexametazona funcției corticosuprarenaliene și stimularea simultană a gonadelor gonadotropinei corionice vă permite să aflați sursa lor (suprarenale sau gonadice), pentru a evalua capacitatea de a răspunde la stimularea gonadelor, oferă informații specifice pentru diagnosticarea proceselor tumorale in glandele suprarenale si gonadelor. Activitatea funcțională a acestuia din urmă se caracterizează prin rezultatele studiilor de testosteron si estradiol.

Un studiu de gonadotrofine (LH și FSH în sânge și / sau urină) permite diferențierea hipogonadism hipo și hypergonadotrophic din leziunile primare gonadelor (agenezii, disgeneză). La vârsta pubertății și postpubertală, este caracteristică o creștere a nivelului hormonilor gonadotropi, în special FSH.

Examenul histologic al gonadelor este etapa finală a examenului. Este necesar să se elimine apare în mod frecvent cu tulburări congenitale ale dezvoltării sexuale a tumorii se schimbă gonade. Acest lucru este deosebit de important in detectarea cromozomului Y la pacientii cu agenezie gonadal „pure“, cu sindromul și intersexualitate gonadal Turner, precum și toate formele de sex masculin fals locația hermaphroditism intraperitoneală a gonadelor. În plus, oferă o idee clară despre prognosticul activității funcționale a gonadelor.

Diagnosticul diferențial al disfuncției sexuale

Diagnosticul diferențial al sindromului Turner efectuat cu sindrom Noonan fenotipic similar descris în 1963, care curge, de obicei, fără anomalii cromozomiale. Sindromul Noonan apare la pacienții de ambele sexe. Un complex caracteristic al simptomelor la pacienții de sex masculin a fost denumit anterior sindromul Shereshevsky-Turner la bărbați. Se presupune că boala este cauzată de o mutație genetică autosomală, care este transmisă dominant. Există observații asupra formelor familiale ale bolii în mai multe generații, în particular, cu transmiterea prin linia masculină. Sindromul Noonan se caracterizează prin toate anomaliile dezvoltării somatice observate în sindromul Shereshevsky-Turner, dar dezvoltarea sexuală la majoritatea pacienților nu este perturbată. Fertilitatea poate persista uneori. Pacienții individuali au cariotipul 46, XX / 45, X sau 46, XY / 45, X și, uneori, ștergerea brațului scurt al cromozomului X. Acest lucru este însoțit de o severitate diferită a disgenezei ovariene sau testiculare, a criptorhidismului și altele asemenea.

Sindromul Turner trebuie distins de asemenea, de la testicule disgeneză sindrom forme „terneroidnoy“ prin prezența ultimei cariotipului mascul normal sau mozaicismului 46, XY / 45, X (care cu sindromul Turner este rara), dezvoltarea satisfăcătoare a testiculelor și, de obicei masculinizarea mai pronunțată a organelor genitale externe.

„Pure“ gonadele agenezie diferențiază de hipogonadism hipogonadotropic la nivelul gonadotropinelor (crescut la prima și a scăzut la o a doua formă de patologie) a formei eunuchoid sindroamele testicule disgeneză și virilizarea incomplet de dezvoltare satisfăcătoare a testiculelor, iar virilizare incomplet sindromul - și prin absența ultimelor derivații Derivate Muller.

Principala metodă de diagnosticare și diagnosticare diferențială a hermafroditismului adevărat - cea mai rară formă a patologiei dezvoltării sexuale - este dovezile histologice ale tulburării bipolare gonadale.

Diagnosticul diferențial al sindromului masculinizarea incomplet realizat cu testicule sindrom dysgenesis și hiperplazia adrenală congenitală. Spre deosebire de sindromul dysgenesis testiculare în sindromul de virilizare incomplet deconectat uterul, vaginul este un sac orb scurtat. Spre deosebire de disfuncție congenitală la pacienții cu fetele sindrom masculinizarea incompleta a cortexului suprarenal au un cromatinei sex negativ, nu au un uter si ovare si in timpul pubertății nu merg mai departe, dar cu un decalaj de timp de la vârsta reală osoasă, ele dezvolta caracteristicile sexuale secundare masculine.

Diagnosticul diferențial al sindromului feminizare testiculara trebuie efectuată cu sindromul sindromului masculinizarea incomplet și congenital aplazia dysgenesis testicular a (sindromul Rokitansky-Kuster-Mayer) vagin si uter. În adjectiv, este clinic imposibil să se distingă primele două sindroame una de cealaltă. Cu toate acestea, la pubertală, spre deosebire de sindromul de masculinizare incompletă în feminizarea testiculară, apare o dezvoltare spontană a glandelor mamare. Principalul semn de diagnostic diferențial de la sindromul disgenezei testiculelor este absența uterului. Atunci când sindromul Rokitansky-Kuster-Mayer vagin si uter este absent, în timp util în mod spontan dezvolta caracteristicile sexuale feminine secundare, există un cromatinei sex pozitiv si ovare normale.

Diferentiaza virilizarea congenitale idiopatică a organelor genitale externe este necesară din hiperplazie suprarenala congenitala la fete: de fapt, și într-un alt caz, genetica, sexul gonadal si organele genitale interne - femei, a organelor genitale externe - polovoneopredelennye. Numai diagnosticul hormonal (exces androgeni suprarenale, OP-11, nivelurile crescute de urină 17-KS) și în vârstă mai accelerată maturizarea scheletică și dezvoltarea sexuală prematură heterosexual (masculin) tip permite un diagnostic diferențial.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]