Lipidoza: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Lipidoza se referă la bolile de acumulare (tezaurismoza), aproape întotdeauna apar la afectarea SNC, deci se numesc neirolipidoze. Afecțiunile cutanate sunt unul dintre principalele simptome numai în angiokeratomul difuz Fabri (glicosfingolipidoză), cu alte forme care apar uneori rar, probabil din cauza unui rezultat letal letal.

Glikotserebrozidoz (boala Gaucher) - o boală care se bazează pe reducerea activității beta-glucozidaza glikotserebrozidy se acumulează în macrofage (celule Gaucher), splină, măduvă osoasă, noduli limfatici, ficat, plămâni, glande endocrine, creier neuronii intramurale și ganglionul autonom. Boala este moștenită de tip autosomal recesiv. Există trei variante clinice: I - cronică, II - neuropatice acută (juvenilă). III - neuropatică cronică , care este , probabil , cauzată de diferite mutații. Principalele simptome sunt hepatosplenomegalie, disfuncție cerebrală cu convulsii, retard mental, boli osoase. Pielea poate fi observată alopecie difuză sau pigmentare, de preferință părțile deschise ale corpului, cu splenomegalie - peteșii și echimoze. Prezintă Histologic creșterea conținutului de melanină în epidermă, și , uneori , la partea de sus a dermului.

Boala Niemann-Pick este caracterizată prin acumularea de fosfopolipid sphingomyelină în neuroni și celule gliale ale creierului și elemente ale sistemului macrofag-himtiocitar al organelor interne. Boala este cauzată de un defect al activității sfingomielinazei, moștenit de un tip autosomal recesiv. Pielea datorată unei creșteri a conținutului de melanină maroniu gălbuie, poate fi observată xantoame. Din punct de vedere histologic, în unele cazuri, cantitatea de pigment din epidermă crește și se determină celule individuale de xantom în dermă.

Angiokeratomul difuz al corpului (boala Anderson-Fabry) se datorează insuficienței alfa-galactozidazei. W. Epinette și colab. (1973) o asociază cu o scădere a activității a-L-fucozidazei. Sunt descrise cazurile de boală Fabry cu activitate normală a enzimei, ceea ce indică o eterogenitate genetică a bolii. Este moștenit recesiv, legat de cromozomul X. Baza manifestărilor clinice constă depunerea de lipide în celulele endoteliale și pericite vasculare, celulele musculare netede, celule ganglionare, nervi, ale epiteliului cornean, rinichi și piele. Leziunea pielii caracterizata prin aparitia in copilarie sau adolescenta numeroase mici (diametru de 1-2 mm) întuneric angiokeratomas roșu, de preferință, pe fundul tulovisha, organele genitale, coapse, fese, aproape exclusiv bărbați. La femeile heterozigote, pot apărea modificări ale rinichilor și ochilor, foarte rar pielea. Prognosticul este nefavorabil, deoarece la vârsta mijlocie (40 ani) se dezvoltă insuficiență renală, infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Patologie. Există o expansiune ascuțită a capilarelor din stratul papilar al pielii, pereții cărora sunt formați de un singur strat de endoteliocite, înconjurați de nervuri libere ale țesutului conjunctiv. Procesele epidermice și foliculii de păr se supun atrofiei de presiune. Capilarele mărită și sângerate se unește uneori îndeaproape unul cu celălalt, formând cavități cu mai multe camere, dintre care se pot vedea suprafețe epidermice înguste lungi.

Partea superioară este supusă atrofiei, uneori există o ușoară vacuolizare a celulelor stratului bazal al epidermei. Hiperkeratoza este adesea foarte puternică, cu fenomenele de parakeratoză, mai ales atunci când capilarele sunt afectate nu numai de straturile papiliare, ci și de ochiuri ale dermei. Lipidele sunt detectate folosind metode specifice de colorare.

O specială biopsie piele fixare specimene într-o soluție 1% de clorură de calciu cu 10% formalină sau preparatele conținând 10% formalină timp de 2 zile, apoi 3% soluție de dicromat de potasiu la 1 săptămână. Dupa fixare, pata prin metoda Tarnovsky. Lipidele sunt bine detectate de către Sudanul negru și Sharlough. Ele sunt birefringente, deci vizibile într-un microscop polarizant.

Lipidele se găsesc nu numai în vase modificate angiomatic, ci și în piele neschimbată clinic, în fibroblaste, mușchii care ridică părul. Depunerile de lipide detectate prin microscopie electronică în celulele endoteliale, pericite, fibroblastele din cadrul lizozomii mari sub forma a două tipuri de incluziuni intracelulare înconjurate dublă membrană și având o structură lamelară. Lizozomii constau din benzi electronice dense și luminoase alternante. În majoritatea acestora, activitatea fosfatazelor este detectată, iar în corpurile reziduale se găsesc structuri de mielină.

[1]