Deficiența de aderență a leucocitelor: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de aderență a leucocitelor ( deficit de aderență la leucocite - LAD). LAD tip 1 - moștenirea este autosomal recesivă, boala apare la persoanele de ambele sexe. Inima bolii este o mutație a genei care codifică pentru subunitatea beta ₂ a integrinei neutrofile (legătura centrală a interacțiunilor dependente de complementul celular). Conținutul de suprafață al receptorilor care participă la procesele de adeziune (CD11a / CD18) este redus drastic sau nu este determinat. LAD-1 este caracterizat de o încălcare a adeziunii transendoteliale și chemotaxie a neutrofilelor, precum și de capacitatea de a digera bacteriile opsonizate S3.

Deficiența de aderare a leucocitelor, cauzată de un defect în structura lui Sialyl-Lewis X (LAD-2). Tipul probabil de moștenire este autosomal recesiv, este extrem de rar. Aderența defectuoasă a neutrofilelor LAD-2 este asociată cu o încălcare a metabolismului fucozelor, probabil datorită unei mutații a genelor fucoziltransferazei.

Alte anomalii asociate cu mobilitatea defectuoasă a neutrofilelor sunt descrise în câteva cazuri.

Imaginea clinică a LAD depinde de gravitatea defectului. La pacienții cu absenta completa a debutului bolii SD18 / SD11b observate în perioada neonatală: nezazhivlenie Omfalita plăgii ombilicale, celulită perirectal, stomatită ulceroasă, sepsis cu curs fatal. La defect moderată - frecvente infecții bacteriene recurente, în principal, cutaneo-mucoase, parodontita, sinuzita, sindromul de șoc (esofagita, gastrita, erozivă, enterocolita necrotizantă). Caracteristică a absenței puroiului în focarele inflamației. La înălțimea infecției, leucocitoza persistentă (adesea hiperleucocitoză) și neutrofilia sunt tipice, numărul de neutrofile scăzând. Imaginea clinică și principiile terapiei LAD-2 sunt similare cu cele ale LAD-1. Fucozilarea defect caracteristic al LAD-2, în plus față de imunodeficientei manifestată într-un anumit fenotip copiilor bolnavi: statură mică, față plat, nas lat, picioare scurte, mâini largi, retardat de dezvoltare mentală și psihomotorie. Neutrofilele pacienților nu sunt capabile să adere la endoteliul vascular și să penetreze focalizarea inflamatorie.

Diagnosticul deficitului de aderență a leucocitelor de tip 1 se efectuează pe baza imunofenotipării neutrofilelor prin citometrie în flux pentru a detecta deficiența exprimării CD 18 și CD 11b pe suprafața lor.

Deficit de adeziune Tratamentul celulelor albe din sânge de tip 1 este corectă tactica tratamentului cu antibiotice în timpul infecțiilor acute, luând în considerare rezultatele examinărilor bacteriologice și de a utiliza toate de relief posibile infecții, inclusiv transfuzie de granulocite. Perspectiva este nefavorabilă. Vindecarea este posibilă numai cu transplantul de măduvă osoasă alogenă în prezența unui donator compatibil. Cu debit moderat, este posibilă o reducere semnificativă a frecvenței și severității infecției cu medicamente adecvate (co-trimoxazol) și profilaxia dentară.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]