Disgenezie a creierului

Problemele neurologice frecvente în copilărie sunt patologiile, a căror apariție se bazează pe dezvoltarea intrauterină anormală a creierului. Astfel de tulburări sunt numite „disgeneză a creierului”, este o afecțiune multifactorială care adesea nu are un tablou clinic pronunțat. În majoritatea cazurilor, părinții caută ajutor de la un medic cu plângeri legate de dificultăți de învățare, convulsii, distragere motorie și anomalii comportamentale la copil. Disgenezia creierului este recunoscută numai în timpul CT sau al imagisticii prin rezonanță magnetică nucleară. În general, mecanismele dezvoltării tulburării nu sunt bine înțelese.

Epidemiologie

Defectele dezvoltării creierului reprezintă aproximativ 20% din toate malformațiile. Conform observațiilor specialiștilor, incidența tulburărilor congenitale ale sistemului nervos central variază de la 1 la 2 cazuri la 1.000 de copii născuți. [1], [2]

Printre anomaliile congenitale în dezvoltarea creierului, unul dintre primele locuri este ocupat de disgeneză corticală, care devin principalele cauze ale apariției sindromului epileptic al copilăriei. În general, anomaliile congenitale ale creierului se găsesc în aproximativ 30% din toate disgenezele diagnosticate în copilărie.

Disgenezia corticală apare la 25-40% dintre pacienții cu defecte de dezvoltare a creierului și este adesea însoțită de sindrom epileptic sau alte tipuri de epilepsie simptomatică.

Printre anomaliile congenitale ale creierului, se observă destul de des disgenezia corticală, care se datorează aplicării practice largi a diagnosticului de neuroimagistică - în special, neurosonografia, imagistica prin rezonanță magnetică, tomografia computerizată.

Cauze disgenezie a creierului

Cele mai evidente motive pentru apariția disgenezei cerebrale sunt:

• tulburarea dezvoltării intrauterine a sistemului nervos (în stadiul de stabilire);
• deteriorarea sistemului nervos în stadiul embriogenezei timpurii ca urmare a mutațiilor genetice, a bolilor infecțioase ale mamei în timpul sarcinii, expunerea la radiații, leziuni traumatice, expunerea fătului la agenți chimici și toxine.

Dintre infecțiile care au un efect dăunător asupra sistemului nervos al fătului, ar trebui să se distingă rubeola, toxoplasmoza, hepatita virală și infecția cu citomegalovirus.

Cel mai adesea, dezvoltarea intrauterină necorespunzătoare se datorează impactului negativ asupra corpului mamei și a bebelușului a factorilor adverse care au un efect teratogen. Cauzele exogene ale formării disgenezei pot fi:

• radiații radioactive;
• influența agenților chimici;
• temperatura ridicata;
• expunerea la curenți de înaltă frecvență;
• situație de mediu nesatisfăcătoare, care implică ingestia de produse toxice în corpul femeii.

În plus, unele medicamente, precum și medicamentele hormonale pe care viitoarea mamă le poate lua fără să știe despre sarcină, pot avea un efect teratogen. Există dovezi că multe medicamente traversează placenta fără probleme și ajung în sistemul circulator al bebelușului. Pericolul poate fi reprezentat nu numai de substanțe puternice, ci și de medicamente obișnuite în doze mari și chiar de complexe multivitaminice. [3]

Eșecurile proceselor metabolice, infecțiile virale și alte infecții, inclusiv cele care au un curs asimptomatic latent, pot provoca, de asemenea, încălcări ale dezvoltării intrauterine prin tipul de disgeneză. Deosebit de periculoase sunt:

• hipertiroidism;
• tulburări metabolice;
• Diabet;
• sifilis;
• infecție cu citomegalovirus;
• rubeolă;
• listerioză;
• toxoplasmoza.

Caracteristicile vieții unei femei însărcinate au un efect extrem de negativ asupra evoluției sarcinii și a sănătății copilului nenăscut. Efectele teratogene sunt exercitate de:

• consumul de alcool;
• fumat;
• dependență.

Factori de risc

Următorii sunt considerați factori predispozanți pentru apariția disgenezei cerebrale:

• predispoziție ereditară (cazuri conexe de apariție a patologiei, printr-un mod de moștenire autosomal sau legat de cromozomul X);
• mutație spontană;
• rearanjare cromozomială;
• infecție intrauterină (în principal de origine virală) sau leziuni traumatice;
• influența intoxicației, medicamentelor, substanțelor chimice în stadiul dezvoltării intrauterine;
• sindromul alcoolic fatal din cauza alcoolismului matern în perioada de gestație;
• lipsa acută a componentelor nutriționale la făt;
• tulburări metabolice pronunțate la viitoarea mamă.

În prezent, oamenii de știință nu pot identifica o cauză principală a disgenezei cerebrale, deci este necesar să se cântărească factorii de risc existenți. [4]

Patogeneza

Dezvoltarea creierului uman începe în stadiul prenatal, continuând activ după naștere. Potrivit experților, emisfera cerebrală dreaptă este responsabilă pentru gândirea imaginativă și creativă, pentru coordonarea motorie, echilibrul, sensibilitatea spațială vizuală și kinestezică. Emisfera cerebrală stângă determină abilitățile matematice, de semn, logice, de vorbire, analitice, oferă percepția informațiilor după ureche, setările țintei și afirmațiile schematice. Un creier unificat este opera a două emisfere, strâns interconectate între ele de sistemul nervos-fibros (corp calos).

Corpul calos este localizat între emisferele cerebrale din regiunea occipito-parietală. Acesta include 200 de milioane de fibre nervoase și asigură munca coordonată a creierului și transferul de informații între emisfere. Cu o astfel de încălcare ca disgenezia creierului, funcția cognitivă a unei persoane suferă. Cu o conducere necorespunzătoare prin corpul calos, emisfera dominantă preia o sarcină crescută, cu inacțiunea practică a celeilalte. Conexiunea dintre cele două jumătăți ale creierului se pierde. Ca urmare, orientarea spațială suferă, apare un dezechilibru, pacientul nu își poate recunoaște corect propriul corp, reacționează adecvat emoțional. Funcția de percepție a membrelor conducătoare este afectată. [5]

Copiii cu disgeneză cerebrală de multe ori nu se târăsc, au dificultăți de mers, citit, scris. Informațiile sunt percepute în principal prin auz și vedere. În absența tratamentului și reabilitării medicale, astfel de pacienți în viitor au multe probleme asociate cu dezvoltarea generală și învățarea. [6]

Simptome disgenezie a creierului

Simptomele clinice la toți pacienții se manifestă în moduri diferite, prin urmare, diagnosticul se efectuează în momente diferite. De exemplu, formele severe de disgeneză cerebrală sunt detectate deja în copilăria timpurie, iar la adulți, tulburarea poate fi ascunsă și diagnosticată aleatoriu.

Copiii cu disgeneză cerebrală în perioada neonatală pot părea normali și destul de sănătoși, iar indicatorii de dezvoltare coincid cu cei normali până la vârsta de trei luni. Începând de la 3 luni, primele semne patologice pot apărea sub formă de crize epileptice, spasme infantile etc.

Tabloul clinic poate fi reprezentat de astfel de semne:

• încălcarea formării și dezvoltării ulterioare a corpului calos;
• expansiunea chistică a cavității ventriculului cerebral, anomalie a mantei creierului;
• hidrocefalie;
• atrofia nervilor optici și auditivi;
• microencefalie;
• procese tumorale (inclusiv chisturi) în emisferele cerebrale;
• formarea incompletă a circumvoluțiilor;
• dezvoltarea sexuală precoce;
• malformația coloanei vertebrale (spina bifida, non-închiderea arcului vertebral);
• Sindromul Aicardi (encefalopatie mioclonică timpurie);
• lipomii;
• tot felul de patologii ale sistemului digestiv;
• inhibarea dezvoltării psihomotorii;
• întârziere intelectuală și fizică;
• tulburări de coordonare;
• defecte de la alte organe, inclusiv sistemul musculo-scheletic;
• scăderea tonusului muscular.

În cazurile relativ ușoare de disgeneză, cu dezvoltare mentală și motorie normală, pot exista semne de schimb de informații afectat între emisferele cerebrale. [7]

Primele semne

Disgenezia creierului la sugari se găsește cel mai adesea după trei luni de viață, deși este posibilă diagnosticarea patologiei chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine. Primele semne ale unei probleme la copii sunt de obicei:

• apariția convulsiilor, spasmelor infantile;
• convulsii;
• slăbirea strigătului;
• probleme cu vederea, mirosul și / sau atingerea;
• tulburări de comunicare; [8]
• semne de hipotensiune musculară (activitate reflexă scăzută, salivație abundentă, inhibarea dezvoltării fizice, activitate motrică slabă, funcție de apucare afectată).

La o vârstă mai înaintată, cu disgeneză, se atrage atenția asupra deteriorării memoriei auditive și vizuale, a coordonării motorii afectate și a termoreglării (hipotermie).

Spasmele infantile sunt o flexie bruscă-extensie convulsivă a membrelor. Hipotensiunea musculară se caracterizează prin scăderea tonusului muscular (poate fi combinată cu pierderea forței musculare).

Tipurile nesindromice de disgeneză sunt considerate mai frecvente, care rămân asimptomatice pentru o lungă perioadă de timp și sunt detectate aproape accidental - de exemplu, în timpul diagnosticului de retard mental, convulsii sau o dimensiune mare a capului. Macrocefalia se datorează în parte prezenței unor mase chistice gigantice posterioare celui de-al treilea ventricul. Mai rar, pot apărea tulburări endocrinologice.

Formele sindromice ale disgenezei cerebrale sunt după cum urmează:

• Sindromul Aicardi - apare în principal la fete și se caracterizează prin spasme infantile, lacune coroidiene specifice, defecte vertebro-costale. Rezultatul patologiei este adesea nefavorabil: pacienții persistă în convulsii și se constată o întârziere mentală profundă.
• Un sindrom familial cu patologie genitală, care se poate manifesta ca microcefalie și alte defecte ale sistemului nervos central.
• Sindromul Andermann se caracterizează prin afectarea sistemului nervos periferic în combinație cu disgeneză cerebrală (sau hipotrofie).
• Sindromul de hiperhidroză periodică și hipotermie (sindromul Shapiro invers).

Disgeneză a corpului calos

Disgenezia este o patologie congenitală a creierului, deoarece începe să se dezvolte în stadiul prenatal sub influența diferiților factori. Disgenezia secundară a corpului calos este considerată sub forma distrugerii secundare a septului transparent: un astfel de defect poate fi vizualizat cu o proiecție coronariană în timpul neurosonografiei. Multe patologii sunt asociate cu disgenezia septului transparent, inclusiv stenoza apeductului pe fundalul hidrocefaliei secundare, agenezia corpului calos, anomalia Chiari II, defectul migrației și displazia septooptică. În cazul displaziei septooptice, se constată disgenezia septului transparent și hipoplazia canalelor optice, fibrelor nervoase și chiasmului. Majoritatea pacienților cu această patologie suferă în plus de tulburări ale sistemului hipofizo-hipotalamic. [9]

Disgenezia corpului calos la un copil afectează plexurile nervoase care leagă cele două emisfere cerebrale, și anume corpul calos, care are o formă turtită și este localizat sub cortexul cerebral. Boala poate avea diferite grade de severitate:

1. Se observă un grad ușor de disgeneză, menținând în același timp abilitățile intelectuale și activitatea motorie. Există doar perturbări în transmiterea semnalelor de impuls între emisfere.
2. Gradul complex este însoțit nu numai de semne generale de disgeneză, ci și de alte anomalii ale dezvoltării creierului. Există întreruperi marcante ale conexiunilor neuronale, convulsii și o inhibare clară a dezvoltării mentale.

Complicații și consecințe

Rezultatele anomaliilor cerebrale congenitale pot fi împărțite în trei opțiuni:

1. Recuperare aproape completă, fără tulburări vizibile și revenirea pacientului la activitatea normală a vieții.
2. Fenomenele reziduale care nu amenință viața pacientului, dar într-o anumită măsură îi limitează activitățile cotidiene și sociale.
3. Tulburări grave, dizabilități intelectuale semnificative.

Severitatea consecințelor disgenezei depinde de volumul modificărilor patologice din creier, precum și de cauza care a provocat această patologie. Actualitatea diagnosticului și adecvarea procedurilor medicale sunt de o mare importanță. [10]

În general, la mulți pacienți cu disgeneză cerebrală, există o afectare moderată sau severă a dezvoltării intelectuale și există un decalaj în termeni fizici.

Diagnostice disgenezie a creierului

În cazurile severe de disgeneză cerebrală, este posibil să se efectueze deja diagnostice cu o examinare vizuală a unui nou-născut. Se pot prescrie examene suplimentare pentru hipotensiune musculară în perioada neonatală, cu apariția convulsiilor, cu întârziere mintală.

Următoarele sunt considerate metode comune de diagnostic:

• screening și examen ecografic obstetric în timpul sarcinii;
• neurosonografie prin zona fontanelului în primele 12-18 luni din viața unui copil;
• electroencefalografie cu posibilă monitorizare video;
• Imagistică prin rezonanță magnetică. [11]

Pentru a recunoaște tulburările asociate cu disgeneză, patologii somatice, se efectuează o examinare cu ultrasunete a rinichilor, a inimii și a organelor abdominale. În plus, poate fi necesară consiliere genetică. Testele de laborator sunt efectuate ca parte a unei evaluări generale a stării corpului: efectuează teste generale de sânge și urină, mai rar - un studiu al lichidului cefalorahidian.

Diagnosticul instrumental în copilărie, în perioada fontanelelor deschise, este cel mai adesea reprezentat de neurosonografie - o procedură accesibilă, mobilă, sigură și informativă. Neurosonografia poate fi utilizată atât în leziuni cerebrale congenitale, cât și infecțioase, neuroplastice sau traumatice. [12]

Diagnostic diferentiat

În timpul diagnosticării disgenezei cerebrale în perioada neonatală, trebuie făcută diferențierea cu următoarele condiții patologice:

• defecte de închidere, meningocele cefalocele, mielomeningocele;,
• Chiari malformație;
• anomalii cerebeloase, inducție ventrală afectată;
• Anomalie Dandy-Walker ;
• displazie și hipoplazie cerebeloasă; [13]
• hipoplazie și aplazie a corpului calos; [14]
• holoprosencefalie;
• defecte de migrație, heterotopie, lisenfalie, polimicrogirie, schizencefalie;
• proliferarea și diferențierea neuronală;
• stenoza apeductului;
• facomatoze (sindromul Sturge-Weber);
• malformații vasculare.

Tratament disgenezie a creierului

Medicina nu este capabilă să vindece complet disgenezia creierului. Medicii prescriu un tratament pentru a corecta activitatea sistemului nervos central, pentru a elimina simptomele patologice, pentru a normaliza activitatea intelectuală a pacienților. Schema terapeutică este selectată individual pentru fiecare pacient, ținând seama de severitatea patologiei.

Pentru a atenua afecțiunea, sunt prescrise următoarele medicamente:

• Fenobarbitalul ajută la reducerea frecvenței spasmelor infantile. Cel mai adesea, copiilor li se prescrie o doză de 50 mg pe zi, pentru adulți - 200 mg pe zi.
• Benzodiazepinele încetinesc reacțiile psihomotorii și reduc frecvența convulsiilor. Diazepamul la o doză inițială de 5-10 mg corectează tulburările de comportament, are un efect de relaxare musculară.
• Medicamentele cu corticosteroizi elimină chiar și convulsiile epileptice complexe, dar necesită o selecție atentă a dozei și retragerea treptată a medicamentului. Efectele secundare apar în principal pe fondul utilizării pe termen lung a unor astfel de medicamente și pot fi exprimate prin apariția unor tulburări electrolitice, hiperglicemie, toleranță afectată la glucoză, osteoporoză, hipertensiune etc.
• Antipsihoticele sunt utilizate pentru prevenirea tulburărilor psihice, dar tratamentul cu astfel de medicamente ar trebui să fie atent, deoarece în unele cazuri antipsihoticele pot crește frecvența convulsiilor.
• Nootropii normalizează funcția creierului. Medicamentul nootropic acid hopantenic Pantogam este deosebit de răspândit: utilizarea acestuia ca parte a unui regim de tratament corectiv neurometabolic ajută la îmbunătățirea sănătății psiho-somatice și la optimizarea calității vieții copiilor cu disgeneză cerebrală. Neuropeptidele optimizează conexiunile neuronale și sunt utilizate pe scară largă în neuropediatrie ca agenți eficienți și siguri pentru îmbunătățirea funcțiilor mentale și motorii la pacienți.

Pe lângă tratamentul medicamentos, poate fi prescrisă o intervenție chirurgicală.

Interventie chirurgicala

Este nevoie de ajutorul unui chirurg pentru a stimula nervul vag pentru disgeneză cerebrală. Pentru aceasta, se folosește un stimulator vag special, format dintr-un generator de impulsuri și o baterie, precum și un cablu de conectare cu electrozi de platină. Generatorul este implantat în zona subclaviană stângă, electrozii sunt fixați în zona gâtului în apropierea vagului stâng (nervul cranian X).

Implantarea se efectuează sub anestezie generală, iar intervenția în sine durează aproximativ 60-90 de minute. În timpul operației, se fac două incizii în zona axilei și gâtului stâng pentru plasarea corectă a generatorului de impulsuri și a electrozilor. Funcționalitatea implantului este verificată direct în timpul intervenției. După operație, pacientul rămâne în spital încă câteva zile.

Ce oferă acest tip de tratament pentru disgeneză? Apariția convulsiilor convulsive este blocată, concentrarea atenției și a dispoziției se îmbunătățește, iar calitatea vieții crește. Aceste efecte sunt evidente în special la pacienții care au luat deja medicamente și, în special, medicamente antiepileptice.

Intervenția chirurgicală este utilizată în cazurile în care alte metode terapeutice nu aduc rezultatul dorit, iar patologia disgenezei cerebrale în sine amenință complicațiile organelor vitale. [15]

Profilaxie

Măsurile preventive ar trebui să fie implicate în pregătirea pentru sarcină și concepția intenționată. Tipul principal de prevenire a disgenezei include următoarele puncte:

• Optimizarea nutriției unei femei pe întreaga perioadă fertilă, utilizarea regulată a vitaminelor și a componentelor minerale sub formă de suplimente nutritive farmaceutice speciale sau prin extinderea și îmbogățirea dietei.
• Eliminarea utilizării de produse nesănătoase, alcool.
• Prevenirea diabetului zaharat în etapa de pregătire pentru sarcină și în timpul gestației, prevenind dezvoltarea obezității.
• Prevenirea intoxicației și a efectelor nocive (metale grele, pesticide, anumite medicamente, raze X). Luarea oricăror medicamente de către o femeie ar trebui să fie cât mai justificată posibil.
• Prevenirea dezvoltării infecțiilor, vaccinarea timpurie împotriva rubeolei (dacă o femeie nu a fost vaccinată sau nu a avut rubeolă în copilărie).

Prognoză

Dacă disgenezia creierului nu este combinată cu alte tulburări de dezvoltare, atunci prognosticul poate fi caracterizat ca favorabil. Mai mult de 80% dintre pacienții pediatrici nu au practic consecințe grave ale bolii sau prezintă tulburări neurologice limită.

Este necesar să înțelegem că principalul pericol al disgenezei este acela că copilul este privat de posibilitatea de a consolida abilitățile și abilitățile dobândite, de multe ori trebuie învățate multe din nou. Pacientul trebuie să revină în mod constant la tratamentele de susținere, ceea ce este deosebit de important pe fondul creșterii încărcăturii cerebrale cu vârsta. Nevoia de terapie regulată rămâne cel puțin până la vârsta de 14 ani, până la formarea finală a conexiunilor interhemisferice. Mai mult, nu este posibilă accelerarea acestui proces, deoarece consecințele unei astfel de „accelerații” pot fi imprevizibile.

Nu este posibil să se furnizeze un prognostic mai precis al bolii: disgenezia cerebrală apare relativ rar și acestea nu au fost încă pe deplin studiate.