Sindromul Mayer-Rokytansky-Kyustner

Sindromul Mayer de Rokytansky Kustner este o malformație congenitală a organelor reproducătoare la femei, când uterul și vaginul sunt fie complet absente (aplasie), fie au defecte de dezvoltare. Aplazia vaginului la începutul secolului XIX a fost descrisă de omul de știință german Meyer. Rokitansky și Küster au completat acest diagnostic, descoperind că uterul poate fi, de asemenea, absent în ovarele care funcționează normal. În exterior, acest defect nu este vizibil, femeile au toate caracteristicile sexuale secundare (pieptul și părul în zonele genitale), organele genitale externe complet normale. Un set de cromozomi este, de asemenea, standard. Adesea, sindromul Mayer în Rokytan Kyustner este însoțit de anomalii în structura sistemului urinar și coloanei vertebrale.

[1], [2], [3], [4], [5],

Cauze sindromul Mayer-Rokytansky-Kyustner

Cauzele sindromului Mayer de Kyustner de la Rokytan nu sunt complet determinate, deci nu există răspunsuri clare cu privire la natura defectului. În cazuri izolate, au fost detectate încălcări ale dezvoltării embrionului la stadiul embrionar. Aceste anomalii s-au referit la așa-numitele conducte mulleriene, din care ulterior apar organele genitale feminine. Banuiti ca acest defect poate fi cauzată de lipsa producției de o anumită proteină (MIS) în rudiment embrionara, influența chimice asupra acesteia, inclusiv medicamente, diabet zaharat care apar in timpul sarcinii. S-a urmărit și susceptibilitatea genetică la sindrom, au fost detectate mai multe cazuri de boală într-o singură familie.

Studiile arată că modificările în structura ADN-ului și, prin urmare, informațiile din gene și ereditate sunt legate de deficiența anumitor enzime și tulburări în procesele metabolice ale corpului femeii gravide. În acest caz, durata și forța acestor impacturi joacă un rol important. Dacă acest lucru survine în timpul unei perioade critice (timpul de diviziune celulară intensă și formarea de organe), atunci este posibilă apariția unei malformații date a sistemului reproducător.

Factori de risc

Factorii de risc pentru sindromul Mayer în Rokytan Kustner sunt diverse patologii care însoțesc sarcina, în special în stadiile incipiente. Acestea includ atât malformații uterine (subdezvoltare, poziție anormală, tumori), cât și boli comune. La stadiul embrionar al dezvoltării fetale, nutriția sa poate fi deranjată din cauza bolilor cardiovasculare. Deci, pentru reumatismul inimii și a hipertensiunii arteriale se caracterizează prin spasme ale vaselor de sânge, ca rezultat al procesului metabolic între mamă și făt. Organismul mamei, inclusiv placenta, primește mai puțin oxigen, ceea ce afectează formarea organelor fetale și dezvoltarea lor.

Un factor nefavorabil al sindromului poate fi tulburările hormonale, inclusiv îmbătrânirea corpului. Pacienții cu diabet zaharat au cazuri mai frecvente de infertilitate, avort spontan și alte anomalii. Tratamentul cu medicamente hormonale, în special în primul trimestru de sarcină, poate duce, de asemenea, la malformații.

Conflictul factorului Rh rupe bariera de protecție a placentei și, prin urmare, face fetusul o țintă mai ușoară pentru diverși agenți adversi de influență.

Patogeneza

Patogeneza sindromului Mayer din Kyustner de la Rokytan nu este bine înțeleasă.

Evident, un lucru este că, cu astfel de vestigii grave ale organelor genitale, ovarele sunt în mod normal dezvoltate și funcționale. În ele, procesul normal de ovulație apare când oul părăsește foliculul și părăsește ovarul, iar în locul acestuia se formează un corp galben. Epidemiologie aplazia a uterului si vagin departamentele superioare sau în combinație cu anomalii ale altor organe indică faptul că frecvența de detecție a unui singur episod de 5 mii. Fetele Newborn. Cazurile unice ale bolii sunt mai frecvente decât cele moștenite genetic.

Simptome sindromul Mayer-Rokytansky-Kyustner

Simptomele sindromului Mayer de Rokytansky Kustner nu se găsesc deloc în copilărie, deoarece nu există abateri vizibile ale organelor genitale externe. Primul purtător al sindromului este absența menstruației la vârsta la care apare de obicei pubertația (11-14 ani). 40% dintre pacienți au anormalități în structura scheletului și tulburări ale sistemului urinar (rinichiul poate fi în formă de potcoavă sau absent, uretele sunt dublate).

Etape

Există două etape ale sindromului Mayer în cazul lui Kyustner de la Rokytan: absența completă a uterului și a vaginului și parțială. La uterul parțial există unul sau două coarne și tuburi uleioase care nu sunt complet dezvoltate. Foarte rar a fost găsit într-unul dintre coarne o cavitate embrionară cu un endometru.

Sindromul Mayer al lui Rokytansky Kustner poate fi împărțit în mai multe tipuri: cazuri singulare și familiale (moștenite). De asemenea, această patologie poate fi clasificată ca izolată sau în combinație cu viciile altor organe (rinichi, coloane vertebrale, inimă).

Complicații și consecințe

Infertilitatea este principala consecință a sindromului Mayer al lui Rokytansky Kustner. Există dureri periodice în abdomenul inferior, care este asociată cu maturarea oului în perioada menstruației imaginare. Se produc complicații grave atunci când în timpul actului sexual există rupturi ale perineului și, uneori, vezicii urinare și a rectului.

Diagnostice sindromul Mayer-Rokytansky-Kyustner

Diagnosticul sindromului Mayer de la Rokytansky Kustner constă în următoarele etape:

• colectarea de informații despre simptomele bolii, prezența reacțiilor alergice, a bolilor ereditare, a sarcinilor, a operațiilor postoperatorii etc .;
• examinarea de către un ginecolog pe scaun. De obicei, medicul constată dezvoltarea normală a organelor genitale externe ale femeii, conformitatea cu normele de vârstă;
• cercetarea vaginului. Această etapă face posibilă determinarea vaginului trunchiat orbitos (1-1,5 cm);
• palparea uterului prin rect, găsește în locul uterului și al adaosurilor filamentului țesutului conjunctiv (cordonul);
• efectuarea de studii clinice și de laborator;
• examinarea ultrasonică a sistemului genito-urinar.

[6]

Analize

Cu sindromul Mayer Rokitansky Kustner urina și testele de sânge oferă cercetări hormonale pentru a obține o imagine a fondului hormonal. În urină determinați conținutul de hormoni sexuali ai pregnanediolului și estrogenilor. Pregnanediol este produsul metabolismului hormonal al progesteronului, estrogenii fiind denumirea comună a unui număr de compuși hormonali care joacă un rol important în metabolism. Cu sindromul Mayer din Rokytansky Kustner, aceste rate sunt normale.

Un test de sânge examinează plasma pentru conținutul de gonadotropine și steroizi. Gonadotropina - un hormon produs de placentă în timpul sarcinii, hormonii steroizi reglează procesele metabolice. Cu acest sindrom, acești hormoni sunt, de asemenea, normali. Testul de sânge general și biochimic și analiza generală a urinei vor determina prezența unor boli accidentale. Analiza bacteriografică și bacteriologică a frotiului de excreții va indica starea epiteliului, numărul de leucocite, prezența mucusului, a bacteriilor, a fungiilor, privind compoziția microflorei a tractului genital. Acest lucru va face posibilă identificarea inflamațiilor, a bolilor venerice.

Instrumente diagnostice

Diagnostics include ultrasunete sau imagistica prin rezonanta magnetica a unui bazin mic, ceea ce confirmă absența sau subdezvoltarea uterului si vaginului, si identifica defectele renale, ureterale si alte organe. Pentru a clarifica gradul de anomalie, se efectuează o laparoscopie de diagnostic.

Determinarea funcționării normale a ovarelor are loc prin măsurarea temperaturii bazale cu un termometru. Această procedură constă în măsurarea temperaturii vaginului sau rectului de la 7 am la 7:30 dimineața, fără a ieși din pat. O spatulă specială sau o scapula, o oglindă ginecologică, un diapozitiv sunt necesare pentru a lua frotiu.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al sindromului de Mayer Rokitansky Otto Küstner este de a se distinge de sindromul feminizarea testiculelor, care este , de asemenea , numit un fals de sex masculin hermaphroditism la pacienții cu organe genitale feminine. Ambele sindroame sunt caracterizate de fenotipul feminin al apariției pacientului, absența ciclului menstrual, anormalitatea vaginului și a uterului. În același timp, feminizarea testiculară se caracterizează printr-o absență completă sau parțială a părului în zona inghinală și a axilarelor, iar formarea genitalului extern este afectată. Spre deosebire de sindromul Mayer Rokitansky Otto Küstner set de cromozomi din aceste femei de sex masculin (46 XY) și în canalul inghinal sau testicule prezintă abdomen.

Tratament sindromul Mayer-Rokytansky-Kyustner

Toate tratamentele pentru sindromul Mayer din Kyustner de la Rokytan sunt pentru a elimina factorii care împiedică contactul sexual normal. Pentru aceasta, există o metodă unică - de a forma un vagin artificial prin intervenție chirurgicală. A da nastere unui copil cu o astfel de anomalie este imposibil.

Cu un vagin subdezvoltat, dacă are o lungime de 2-4 cm, există o modalitate de a crește acest vagin folosind proceduri precum buia și dilatarea. Buzhirovanie este o întindere a vaginului cu ajutorul unui dildo. Acesta trebuie să fie injectat ușor în vagin de două ori pe zi, făcând mișcări circulare ușoare timp de 10-20 de minute. Rezultatul poate fi obținut după șase luni de la efectuarea unor astfel de exerciții.

Se aplică, de asemenea, principiul dilatării (extinderii) vaginului. Dilatatorul este situat în cavitatea vaginală și acționează asupra acesteia cu o anumită presiune. Procedura se face zilnic de 2-3 ori pe zi timp de 20-30 minute. Când mărimea dilatatorului începe să se potrivească dimensiunii vaginului, luați mărimea și repetați-o din nou. Pentru a atinge acest obiectiv, aveți nevoie de cel puțin trei luni.

Tratament operativ

Singura modalitate de a ajuta pacienții să conducă o viață sexuală normală în absența vaginului sau foarte scurtă este tratamentul chirurgical. Aceasta constă în formarea de colopoieză artificială.

Există două metode de intervenție chirurgicală: intervenții chirurgicale deschise și laparoscopie. Colopoeoza laparoscopică este preferabilă, deoarece oferă un rezultat estetic mai bun. Operația constă în formarea unui nou vagin din colonul sigmoid. Dacă nu puteți utiliza acest material, puteți forma un vagin din peritoneu pelvian, subțire sau transversal colon.

Microflora, epiteliul noului vagin corespunde mediei naturale după 3 luni. Viața sexuală este posibilă într-o lună și o conduce după o intervenție chirurgicală necesară în mod regulat sau de a face bougie, deoarece este posibilă scleroza, stenoza și atrofia intestinală.

Profilaxie

Prevenirea sindromului Mayer în Rokytansky Kustner este redusă la recomandări pentru femeile însărcinate, în special în primele săptămâni de sarcină, când embrionul se află în faza embrionară. Este necesar să se adere la un stil de viață sănătos, să se evite utilizarea băuturilor alcoolice, nicotinei, medicamentelor, stresului. Activitatea fizică puternică trebuie de asemenea eliminată, încercați să evitați momentele traumatice.

[7]

Prognoză

Prognosticul pentru sindromul Mayer de la Rokytansky Kustner este de natura jumătăților măsurilor, deoarece tratamentul vizează să facă o femeie potrivită pentru viața sexuală normală, însă defectul de dezvoltare nu se elimină. Te pentru a deveni gravidă cu un astfel de diagnostic este imposibil, dar cu funcție ovariană normală, este posibil pentru a fertiliza ovulul, „in vitro“ și planta o mamă surogat (fertilizarea in vitro).