Albinismul la copii: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Albinismul este o tulburare în care este prezentă patologia celulelor pigmentare, ceea ce se reflectă în special în starea ochilor și a pielii. Partea centrală a analizorului vizual este, de asemenea, implicată în procesul patologic. Există două forme clinice ale bolii.

1. Albinismul ocular (GA):
   • Albinismul ocular legat de X;
   • albinismul ocular recesiv autosomal (ARHA).
2. Pielea albinică a pielii (HCA):
   • Albinismul pielii 1 - cu o deficiență de tirozinază;
   • Albinismul pielii 2 - cu un conținut normal de tirozinază;
   • Albinismul pielii 3;
   • autozomal dominant HCA (ADGKA).

Albinismul poate fi observat în asociere cu alte boli sistemice.

Pentru toate formele de albinism, trăsăturile comune sunt tipice:

1. Reducerea acuității vizuale și a sensibilității la contrast:
   • - pigmentarea patologică a fundului;
   • hipoplazia foveolei (Figura 13.1);
   • nistagmus;
   • încălcarea refracției;
   • ambliopie;
   • alți factori.
2. Nistagmus. Poate apărea deja în primele luni ale vieții copilului și, de regulă, are un pendul sau o formă mixtă.
3. strabism:
   • convergentă;
   • divergente;
   • cu funcții binoculare reziduale.
4. Iradierea irisului. Culoarea irisului variază foarte mult. Ea apare ca tulburările de formă plămâni în care este stocat un maro sau culoarea albastră a irisului și modificări semnificative ale aspectului roz sau colorație albastru-roz a irisului, reducând în același timp în mod semnificativ pigmentare.
5. Fotofobie. Apare în legătură cu expunerea excesivă la lumină printr-un iris translucid. Acesta este motivul pentru care explică creșterea la un val de B a electroretinogramei (ERG) la unii pacienți.
6. Tulburări neurofiziologice. Practic, toți albinicii au încălcări ale intersecției fibrelor nervoase în chiasm, care se manifestă prin predominanța trecerii fibrelor nervoase asupra neîncărcării. Acest fapt explică modificările patologice ale potențialelor evocate vizual (VEP)
7. Dezvoltarea întârziată a sistemului vizual. Copiii sub vârsta de 1 an, care suferă de albinism, au adesea acuitate vizuală sub limita de vârstă.

[1], [2], [3]

Albinismul ochilor

Acești pacienți, de regulă, au o formă recesivă legată de X, iar mamele lor au adesea transilluminare a irisului și o redistribuire a pigmentului la periferia retinei. În unele cazuri, boala este moștenită de un tip autosomal recesiv. Albinism ocular se manifestă de obicei scăderea acuității vizuale, nistagmus, transiluminarea a foveola irisului hipoplazia și patologia epiteliului retinian pigmentat. Uneori, schimbările în organul vizual sunt însoțite de hipopigmentarea pielii.

Albinismul pielii oculare

Albinism oculo-cutanat reprezintă forma tirozinazonegativnuyu a bolii și apare culoarea irisului culoarea părului „oțel alb“ roz și scăderea acuității vizuale, care de obicei nu depășește 6/36 (0,16). Boala este de obicei moștenită de un tip autosomal recesiv.

[4], [5]

Alte forme de albinism

Forme ale bolii, care afectează vederea și a pielii, cu pigmentare a globului ocular, pielea și părul este exprimat într-o măsură mai mare decât cu HCA 1. Șanse de transmitere autozomal dominantă.

Albinismul și bolile comune

1. Sindromul Chediak-Higashi:
   • HCA parțială;
   • tendința spre infecții;
   • hemaglutinare;
   • hepatosplenomegalie;
   • neyropatii;
   • Includerea formelor gigantice de citoplasma în leucocite;
   • moștenire prin tip autosomal recesiv.
2. Sindromul Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • albinismul oculomotor parțial;
   • tendința la hemoragie asociată cu o tulburare de agregare a trombocitelor;
   • fibroza pulmonară.
3. altele:
   • Sindromul cruce;
   • Albinismul combinat cu o creștere scăzută.

[6], [7], [8], [9]

Diagnosticul albinismului

Diagnosticul se bazează pe o combinație de simptome clinice, modificări neurofiziologice și rezultatele unui sondaj al rudelor. Studiul conținutului tirozinazei din foliculii de păr arată caracteristicile calitative ale tirozinazei numai la pacienții cu vârsta mai mare de 5 ani. În practica clinică, acest test este rar folosit. Pacienții care nu pot detecta prezența tirozinazei suferă de obicei de HCA 1 și sunt clasificați ca pacienți tirozin-negativi. Majoritatea celorlalți pacienți cu albinism sunt clasificați ca pacienți tirozin-pozitivi.

[10], [11], [12],

Tactica administrării pacienților cu albinism

• Studiul refracției și selecția corecției spectacolului.
• Ochelari de soare.
• Căști care protejează de soare.
  • Protejarea pielii de expunerea la lumina soarelui.
  • Consultarea genetică.
  • Organizarea sistemului de formare.