Neurofibromatoză și leziuni oculare

Neurofibromatoza este împărțită în două forme dominante autosomale, caracterizate printr-un alt curs clinic:

1. neurofibromatoza de tip I (NF1) - sindromul Recklinghausen (Recklinghausen);
2. tip neurofibromatoză II - neurofibromatoză acustică bilaterală.

Sunt descrise forme suplimentare de neurofibromatoză, inclusiv neurofibromatoză segmentară, neurofibromatoză cutanată mixtă III, neurofibromatoză tip IV și neurofibromatoză tip VII cu debut tardiv. Nu este clar dacă toate formele prezentate sunt boli separate, separate.

[1], [2], [3]

Prevalența neurofibromatozei de tip I

Sa constatat că prevalența neurofibromatozei corespunde cu 1: 3000-1: 5000, astfel că această boală este una dintre cele mai frecvente afecțiuni dominante autozomale. Penetrarea este aproape completă, ca urmare a unui nivel ridicat de mutații spontane la 50% dintre pacienții cu neurofibromatoză determină noi mutații. Gena afectată este localizată pe bratul proximal lung al cromozomului 17 (17qll.2).

Simptomele neurofibromatozei de tip I

• Pigmenți pe culoarea caroseriei de cafea cu lapte. Cu toate acestea, aceste modificări nu reprezintă un semn patognomonic al neurofibromatozelor și pot apărea la persoanele sănătoase.
• Locurile mici sunt situate în principal în pliurile pielii - în armpits, în zona inghinală și sub piept la femei.

Neurofibrom periferic

Aproape toți pacienții cu neurofibromatoza de tip I la 16 de ani dezvolta neurofibroamele periferice ale pielii și, în cazuri mai rare - țesutului subcutanat neurofibromas, palpabile în cursul nervilor periferici.

plexiform nekirofibromy

Neoplasme specifice de consistență moale. Simptom patognomonic pentru neurofibromatoza de tip I. Semnele tipice sunt hipertrofia țesuturilor înconjurătoare, proliferarea locală a țesuturilor și hipertricoza în zona afectată. Când procesul este localizat pe orbită, este posibilă o reducere semnificativă a vederii datorată comprimării directe a nervului optic sau ambliopiei datorată ptozei și / sau strabismului indus de tumoare.

A scăzut capacitatea de învățare

Deși retardul mental în neurofibromatoza de tip I este rar, poate exista o ușoară scădere a percepției vizuale.

Manifestări oftalmice

O examinare oftalmologică a unui pacient cu neurofibromatoză suspectată este importantă nu numai pentru a confirma diagnosticul, ci și pentru a identifica complicațiile din organul vizual și, dacă este posibil, numirea în timp util a tratamentului. Modificările patologice din organul de viziune pot fi localizate pe orbită și includ:

1. gliomul nervului optic;
2. exfolierea meningiomului nervului optic;
3. neurofibromul orbitei;
4. defecte ale oaselor orbitei.

Exophthalmosul poate fi asociat cu o schimbare a poziției globului ocular, ulterior cusută și ambliopie. Tumorile orbitează adesea modificări ale nervului optic, care se manifestă printr-un niplu stagnant, atrofia și, mai rar, hipoplazia nervului optic. Modificările adiționale includ:

1. șuvițe opticciliară (în special în meningiomul nervului optic);
2. plierea coroidului;
3. amauroză, determinată de direcția ochiului.

Sunt prezentate examinări neurologice pentru diferențierea diferitelor cauze ale exophthalmosului în neurofibromatoza de tip I.

Pleoapele

1. Cel mai adesea, pleoapele sunt afectate de neurofibrom plexiform cu o deformare caracteristică în formă de S a marginii pleoapei superioare. Strabismul și / sau ptoza, care rezultă din aceste modificări, poate duce la ambliopie.
2. Ptoza congenitală apare chiar și în absența unei tumori a orbitei.

Iris

Noduli Lisha (iris melanocitar hamartomie) patognomonici pentru neurofibromatoza de tip I. În cazul neurofibromatozelor de tip II, acestea sunt rare. Odată cu vârsta, prevalența lor în neurofibromatoza de tip I crește. În copilăria timpurie, nodulii Lisa nu sunt observați adesea, dar până la vârsta de 20 de ani se găsesc la aproape 100% dintre pacienți.

Nervul optic

Implicarea nervului optic în procesul patologic se manifestă prin glioame ale nervului optic (astroglioame). 70% din toate glioamele din nervul optic se găsesc la pacienții cu neurofibromatoză de tip I. Frecvența reală a prevalenței lor în neurofibromatoza de tip I este dificil de determinat din cauza absenței simptomelor și, prin urmare, a fluxului subclinic. Aproximativ 15% dintre pacienții cu neurofibromatoză de tip I și acuitatea vizuală normală sunt diagnosticați cu glioame ale nervului optic. Aceste tumori sunt împărțite în două categorii.

Înainte (orbite gliomice)

Aceste gliomuri sunt exophthalmos, pierderea vederii și, ocazional, o schimbare a poziției globului ocular. Implicarea în procesul nervului optic se manifestă prin atrofia, displazia, leziunea directă a tumorii și mamelonul stagnat. Uneori, pe partea laterală a tumorii se formează șuvițe vasculare optice. Ca urmare a acestor schimbări, apare deseori strabismul.

Spatele (gliomul chiasmei)

Simptomele acestor gliomuri includ hidrocefalie, patologia endocrină și reducerea vederii în asociere cu nistagmus. Nistagmusul poate fi vertical, rotativ sau asimetric (uneori imita spasme de nu-tans). Adesea există un nistagm vertical vertical disociat.

Conjunctivă

Neurofibromul conjunctivului este rar observat și este situat, de obicei, în zona limbii.

Cornee

În cazul neurofibromatozei de tip I, există o îngroșare a nervilor corneei, dar acest simptom nu este patognomonic. Cu mult mai des, această tulburare apare în sindromul neoplaziei endocrine multiple.

Tractul uveal

Hartoamele pigmentare ale coroidei se găsesc la 35% dintre pacienți. Neurofibromurile difuze determină o îngroșare a întregului tract uveal, ceea ce duce la glaucom.

Retina A

În cazul neurofibromatozei de tip I, retina este rareori implicată în procesul patologic. Există rapoarte izolate privind apariția retinei hamast astrocite și a epiteliului său de pigment.

Cercetare

1. Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului și a orbitei pot detecta patologia oaselor, meningioamelor și glioamelor nervului optic.
2. Spoturile potențial evocate (VEP) ajută la evaluarea stării chiasmei, precum și la monitorizarea dinamicii glioamelor chiasmale.

Simptomele neurofibromatozei de tip II

• Petele de pe culoarea caroseriei de cafea cu lapte apar la aproximativ 60% dintre pacienți.
• Neurofibromurile pielii sunt observate în aproximativ 30% din cazuri. Fibroamele fibroame sunt rare.

Manifestări din sistemul nervos central

O caracteristică distinctivă a neurofibromatozelor sunt neurinoamele bilaterale ale nervului auditiv. Restul nervilor cranieni pot fi, de asemenea, implicați în procesul de creștere a tumorii, în special perechile V, VI și VII. Glioame răspândite, meningioame și schwannomas.

Manifestări de la organul de viziune

• Nodulele Lisha, dacă sunt găsite, sunt rare.
• Cataracta subcapsulară din spate are loc frecvent, dar are un efect redus asupra acuității vizuale.
• Hamartomuri combinate cu epiteliu pigmentar și retină.
• Membranele epiretinală cu o ușoară scădere a vederii.

În cele mai multe cazuri, nu sunt necesare manifestări ale ochiului de tip neurofibromatoză II. Nevoia de tratament apare atunci când există o pereche de nervi cranieni, meningiomul VIII, mai ales dacă tumora are o dimensiune mică.

Neurofibromatoza de tip I

Neurofibromatoza de tip II (acustică bilaterală)

Această formă a bolii este mai puțin frecventă decât neurofibromatoza de tip I. Gena responsabilă de apariția tulburării este localizată în apropierea centrului brațului lung al cromozomului 22 (22qll.l-ql3.1).

Criteriile de diagnosticare ale neurofibromatozei de tip I

Pentru determinarea diagnosticului de neurofibromatoză de tip I, următoarele criterii au fost determinate. Este necesar să avem cel puțin două dintre ele pentru a stabili un diagnostic.

1. Cinci sau mai multe pete pigmentate de culoarea cafelei cu lapte, mai mult de 5 mm în diametru, de prepubertal copil și șase sau culoare mai pigmentată de cafea cu lapte pete de diametru mai mare de 15 mm la un pacient in varsta post-pubertare.
2. Două sau mai multe neurofibre de orice tip sau un neurofibrom plexiform.
3. Picturile axilare sau inghinale.
4. Gliomul nervului optic.
5. Două sau mai multe nodule Lisch (Lisch).
6. Defectele caracteristice ale oaselor (pseudartroza tibiei sau displazia aripii osului sferoid).
7. Cele mai apropiate rude care suferă de neurofibromatoză de tip I.

[4],

Tratamentul neurofibromatozei de tip I

Gestionarea pacienților cu neurofibromatoză de tip I a rămas controversată până în prezent. Tratamentul, de regulă, este complex. O componentă integrală în complexul general de prescripții este consultarea genetică a tuturor membrilor familiei pacientului. Tratamentul complicațiilor neurofibromatozei din partea organului de viziune este complex și include:

Neiroma din Plexiforme

Chimioterapia și radioterapia sunt ineficiente. Îndepărtarea chirurgicală este dificilă din punct de vedere tehnic și are un nivel ridicat de complicații. Dacă este suspectată o ambliopie, se recomandă ocluzia.

Gliomurile nervului optic și chiasma

Problemele de tratament până în prezent rămân relevante. Tratamentul conservator este indicat pentru tumorile cu dimensiuni mici și funcțiile vizuale conservate. La pacienții vârstnici, uneori se recomandă radioterapia (la copiii mai mici, radioterapia poate fi complicată de o întârziere mintală). Intervenția chirurgicală este recomandată la ochiul orb, cu exophthalmos pronunțat. Îndepărtarea chirurgicală a glioamelor chiasmului este imposibilă din punct de vedere tehnic. În unele cazuri, numai chisturile însoțitoare sunt eliminate. Chimioterapia devine din ce în ce mai populară în tratamentul glioamelor chiasmatice atunci când este combinată cu disfuncția hipotalamusului. Unii pacienți cu glioame de chiasmă cu presiune intracraniană crescută arată manevra. Este de dorit să se efectueze o examinare endocrinologică a tuturor pacienților cu glioame de chiasma.

Glaucom

De obicei necesită intervenție chirurgicală, în timp ce are un prognostic nefavorabil.