Diffrofia extras

Procesele distrofice în coroid pot avea o natură ereditară sau o natură secundară, de exemplu, fiind o consecință a proceselor inflamatorii transferate.

Prin localizare, ele pot fi generalizate sau focale, de exemplu, situate în zona maculară a retinei. În cazul distrofiei coroidei, retina este întotdeauna implicată în procesul patologic, în special în epiteliul pigmentar.

Patogeneza distrofiei ereditare a coroidei constă în abiotrofia determinată genetic (absența straturilor vasculare) și schimbările secundare ale fotoreceptorilor și ale epiteliului pigmentar secundar acestora.

Principalul semn oftalmoscopic al acestei boli este atrofia coroidului, însoțită de o schimbare a epiteliului pigmentar retinian cu acumularea de granule de pigment și de prezența unui reflex metalic. În stadiul inițial de atrofie a stratului chorio-capilar, navele mari și mijlocii par neschimbate, însă disfuncția fotoreceptorilor retinei, cauzată de o perturbare a nutriției straturilor exterioare, este deja observată. Pe măsură ce procesul progresează, vasele sunt sclerose și dobândesc o culoare alb-gălbuie. În stadiul final al bolii, retina și coroidul sunt atrofice, vasele dispar și pe fundalul sclerei există doar un număr mic de vase mari de coroizi. Toate semnele procesului distrofic sunt vizibile în mod clar în angiografia fluorescentă (PHAG).

Atrofia coroidului este un semn comun al multor distrofii ereditare ale epiteliului retinei și pigmentului.

Există diverse forme de distrofie generalizată a coroidului.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroidderemia este o distrofie ereditară a coroidului. Aceasta este o boală rară la bărbați. Deja în primele etape, împreună cu semnele de atrofie în coroid, există modificări ale fotoreceptorilor, în principal în tijele de pe periferia mijlocie a retinei.

Tipul de moștenire legat de cromozomul X, locusul genei pe Xq21.

• Toate fiicele tatălui bolnav sunt purtători. 50% dintre fiii transportatorilor de sex feminin sunt bolnavi. 50% din fiicele transportatorilor de sex feminin sunt, de asemenea, transportatori.
• Un tată bolnav nu poate să-i transmită fiii o genă.
• În purtătorii de sex feminin - modificări minime, zone de atrofie periferică și mottle în stratul RPE. Acuitatea vizuală, câmpurile periferice și electroretinograma sunt normale.
• Se manifestă prin niktalopia în prima decadă a vieții.

Pe măsură ce procesul progresează, vederea pe timp de noapte scade, se dezvăluie îngustarea concentrică a câmpurilor vizuale, subnormal ERG. Viziunea centrală persistă până la stadiul final al bolii.

Pacienții de sex masculin oftalmoscopice dezvăluie o gamă largă de modificări - de la choriocapillaries atrofie și modificări minore ale epiteliului pigmentar retinian la absența totală a coroidei și straturile exterioare ale retinei. In primul sau al doilea deceniu al schimbărilor de viață sunt exprimate prin apariția unui reflex patologic în timpul oftalmoscopie, numulara atrofie formarea a coroidei focare și epiteliul pigmentar retinian, acumularea de pigment în celule formă sau os fanul.

Diagnosticul poate fi stabilit pe baza istoricului familial, a rezultatelor examinării pacienților și a familiilor acestora, studiul ERG și câmpul vizual.

Simptomele (în ordinea manifestării)

• Pe periferia mijlocie - zonele de atrofie și atrofie coroidală ale RPE.
• Atrofia difuză a corpi capilari și RPE cu conservarea vaselor medii și mari.
• Atrofia vaselor coroidale medii și mari, cu expunerea subcutanată a sclerei.

În comparație cu distrofiile primare ale retinei, foveea este conservată mult timp; Discul nervului optic și vasele retinale rămân relativ normale.

• Electroretinogram. Nu este înregistrată o electroretinogramă scotopică, fotopicul - este anormal subnormal.
• Electro-oculograma este subnormală.
• Fagul stadiului intermediar al choroiddermiei dezvăluie umplerea vaselor retinale și a vaselor coroidale mari, dar nu și a capilarelor chorio. Hipofluorescența corespunde foveei intacte, zonei înconjurătoare a hiperfluorescenței - cu defecte "finale".

Prognosticul este extrem de nefavorabil, dar la majoritatea pacienților se păstrează o viziune de viață de până la 6 decenii, în ciuda unei scăderi accentuate a acesteia.

[9], [10], [11], [12], [13]

Distrofia coroidală distală distală

Tipul de moștenire este autosomal dominant, locusul genei este de 17p. Se manifestă în decada treia a vieții printr-o reducere graduală bilaterală a viziunii centrale.

Simptomele (în ordinea manifestării)

• Granularitatea nespecifică în fovee.
• Zonele delimitate ale atrofiei RP și atrofiei stratului coriocapilar în macula.
• Lărgirea zonei de atrofie "geografică" cu vizualizare a vaselor mari de coroziune.

Electroretinograma este normală. Electro-oculograma este normală.

Prognoza este nefavorabilă: funcțiile vizuale scăzute - până la 6-7 decenii de viață.

[14], [15], [16]

Atrofia difuză a coroidului

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Se manifestă în 4-5 decenii de viață, cu o scădere a vederii centrale sau a niktalopiei.

Simptomele (în ordinea manifestării)

• Atrofia paraapapilară și pericentrală a RP și corpi capilare.
• Expansiunea treptată a zonelor până la implicarea întregului fond.
• Atrofia majorității vaselor coroidale mari și translucenței sclerale.
• Vasele retinale sunt de calibru normal sau oarecum îngustate.
• Electroretinogram subnormal.

Prognosticul este nefavorabil din cauza modificărilor precoce ale maculei.

[17], [18], [19], [20], [21]

Degenerarea chorioretinală parapisculară helicoidală

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Apare în copilărie.

Simptome

• Pe două fețe, se extinde lent, în formă asemănătoare limbilor, în benzile clar definite de atrofie chorioretinală, pornind de la discul nervului optic.
• Foci poate fi separat, periferic, circular.
• Electroretinogramă de la normal la patologic.

Prognosticul este diferit: tinerii pot avea un curs dificil, la bătrâni este mai favorabil.

Atrofia retinochorică parvenită pigmentară

Atrofia pigmentară retinochoroidă parvenită este o boală rară, de obicei detectată întâmplător la tineri. Tipul de moștenire nu este cunoscut în mod fiabil, ambele tipuri legate de cromozomul X și chiar legate de cromozomul Y sunt descrise.

Simptome

• Depunerea pe două fețe a pigmentului sub formă de "corpuri osoase" de-a lungul vaselor mari de retină.
• Zone adiacente delimitate de atrofie chorioretinală, care pot fi localizate în jurul discului nervului optic.
• Electroretinograma, de regulă, este normală.

Prognosticul este favorabil, deoarece schimbările în macula sunt rare.