Hipotiroidismul primar congenital la copii

Hipotiroidismul primar congenital are loc la o frecvență de 1 la 3500-4000 nou-născuți.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauzele hipotiroidismului congenital

În 75-90% din cazurile de hipotiroidism congenital este rezultatul malformație a glandei tiroide - hipo- sau aplazie. De multe ori sunt combinate cu hipoplazie ectopic tiroidian în rădăcina limbii sau trahee. Malformații tiroidian format pe 4-9 mii săptămâni ale dezvoltării fetale datorate: boli virale materne, boli autoimune ale glandei tiroide în mamă, radiația (de exemplu, introducerea de iod radioactiv gravide în timpul cercetării medicale), efectele toxice ale medicamentelor și substanțe chimice.

In 10-25% din cazuri, duce la hipotiroidism congenital sintezei determinate genetic tulburări de hormoni și receptori defecte ereditare la triiodotironina (T3), tiroxina (T4) sau TTG.

I. Hipotiroidismul primar.

• Disgeneza glandei tiroide.
• Aplasia glandei tiroide.
• Hipoplazia glandei tiroide.
• Tiroidă ectopică.
• Încălcarea sintezei, secreției sau metabolismului periferic al hormonilor tiroidieni.
• Tratarea mamei cu iod radioactiv.
• Sindromul nefrotic.

II. Hipotiroidismul tranzitoriu primar.

• Utilizarea medicamentelor antitiroidiene pentru tratamentul tirotoxicozei la mamă.
• Deficitul de iod la mamă.
• Efectul excesului de iod asupra fătului sau asupra nou-născutului.
• Transferul transplacental al anticorpilor maternali de blocare.

III. Hipotiroidism secundar.

• Malformații ale creierului și ale craniului.
• O ruptură a pediculului hipofizar cu traumă la naștere sau asfixie.
• Aplasia congenitală a glandei hipofizare.

IV. Hipotiroidism secundar tranzitoriu.

[8], [9], [10], [11]

Patogeneza hipotiroidismului congenital

Reducerea conținutului de hormoni tiroidieni în organism duce la o slăbire a efectelor lor biologice, ceea ce se manifestă prin încălcarea creșterii și diferențierii celulelor și țesuturilor. În primul rând, aceste tulburări se referă la sistemul nervos: numărul de neuroni scade, mielinizarea fibrelor nervoase și diferențierea celulelor cerebrale sunt perturbate. Încetinirea proceselor anabolice, formarea energiei se manifestă prin încălcarea osificării endochondrale, diferențierea scheletului și scăderea activității hematopoiezei. Activitatea anumitor enzime ale ficatului, rinichilor și tractului gastro-intestinal scade, de asemenea. Scăderea lipolizei, metabolizarea mucopolizaharidelor este întreruptă, mucina se acumulează, ceea ce duce la apariția edemului.

Diagnosticul precoce al bolii este principalul factor care determină prognosticul dezvoltării fizice și intelectuale a copilului, deoarece schimbările de organe și țesuturi sunt aproape ireversibile cu tratament tardiv.

Simptomele hipotiroidismului congenital

Cele mai vechi simptome ale hipotiroidismului congenital nu sunt patognomonice pentru această boală, doar o combinație de simptome treptat emergente creează o imagine clinică completă. Copiii se nasc mai des cu o greutate corporală mare, asfixierea este posibilă. Exprimat un icter prelungit (mai mult de 10 zile). Activitatea motrică redusă, uneori notează dificultatea alimentării. Există tulburări respiratorii sub formă de apnee, respirație zgomotoasă. Copiii sunt diagnosticați cu dificultăți de respirație nazală, asociate cu apariția edemului mucinos, constipație, balonare, bradicardie, scăderea temperaturii corpului. Poate că dezvoltarea anemiei, rezistentă la tratamentul cu fier.

Simptomele expuse ale hipotiroidismului congenital se dezvoltă la 3-6 luni. Creșterea copilului și dezvoltarea neuropsihologică a acestuia sunt în mod semnificativ încetinite. Se formează un fizic disproporționat - membrele devin relativ scurte din cauza lipsei de creștere a osului în lungime, a mâinilor largi cu degetele scurte. Fontanelele rămân deschise mult timp. Apare edem mucinos pe pleoape, îngroșa buzele, nările, limba. Pielea devine uscată, palidă, există un ușor icter cauzat de carotenemie. Datorită scăderii lipolizei și a edemului mucinos la copiii cu apetit foarte slab, nu se dezvoltă hipotrofie. Limitele inimii sunt mărite moderat, tonurile de surzi, bradicardia. Abdomenul este umflat, hernia ombilicală, constipația nu este mai puțin frecventă. Glanda tiroidă nu este determinată în majoritatea cazurilor (defect de dezvoltare) sau, dimpotrivă, poate fi crescută (cu tulburări ereditare ale sintezei hormonilor tiroidieni).

Screening pentru hipotiroidismul congenital

Screeningul nou-născuților pentru hipotiroidismul congenital se bazează pe determinarea conținutului de TSH din sângele copilului. În ziua a 4-5 a vieții în spitalul de maternitate și la sugari prematuri în ziua 7-14, nivelul bolii este determinat printr-o picătură de sânge aplicată pe o hârtie specială, urmată de extragerea serului. La o concentrație de TSH de peste 20 mC / ml, este necesar un studiu al nivelurilor serice ale TSH în sângele venos.

Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Criteriul hipotiroidismului congenital este nivelul seric TSH de peste 20 mC / ml. Planul de examinare a pacientului trebuie să includă:

• determinarea conținutului liber de tiroxină din serul de sânge;
• un test de sânge clinic - când este detectat hipotiroidism, anemie normochromică;
• testul biochimic de sânge - hipercolesterolemia și lipoproteinele sanguine crescute sunt caracteristice copiilor mai mari de 3 luni;
• ECG - modificări în formă de bradicardie și scădere a tensiunii dinților;
• Examinarea cu raze X a articulațiilor încheieturilor mâinii - întârzierea ratei de osificare este dezvăluită abia după 3-4 luni.

Ecografia este utilizată pentru a verifica defectul de dezvoltare al glandei tiroide.

[12], [13], [14], [15]

Diagnostic diferențial

În copilăria timpurie, diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu rahitism, sindromul Down, traumatismul nașterii, icterul de diferite geneze, anemia. La copiii mai mari, este necesar să se excludă bolile însoțite de retard de creștere (condrodisplazie, pituitară nanism), mukopolisa-haridoz, boala Hirschsprung, congenitale displazie de sold, defecte cardiace.

[16], [17], [18], [19], [20]

Tratamentul hipotiroidismului congenital

Principala metodă de tratament este terapia de substituție pe toată durata vieții cu medicamente tiroidiene cu control regulat al dozei. Medicamentul ales - levothyroxin sodic sintetic (depus și transformat în T3 activ). După o doză unică de levothyroxină sodică unică, nivelul fiziologic al acesteia persistă o zi. Alegerea dozei optime este strict individuală și depinde de gradul de insuficiență tiroidiană. Doza inițială este de 10-15 μg pe zi. În creșterea ulterioară a dozelor săptămânale până la doza necesară. Indicatorii de adecvare a dozei sunt absența simptomelor de hipo- sau hipertiroidism, nivelul TSH normal. Într-un complex de măsuri terapeutice, vitaminele pot fi incluse.

Prognoza hipotiroidismului congenital

Odată cu începerea la timp (prima lună de viață) și terapia de substituție adecvată ulterioară, sub controlul nivelurilor serice TSH, prognosticul hipotiroidismului congenital este favorabil dezvoltării fizice și mentale. La diagnosticarea întârziată - după 4-6 luni de viață - prognoza este îndoielnică, cu terapia de substituție completă se înregistrează rate fiziologice de dezvoltare fizică, dar rămîne întârzierea în formarea inteligenței.