Polipoză adenomatoasă de familie

Polipoza adenomatoasă de familie este o boală ereditară, care se bazează pe dezvoltarea de polipi multipli în intestinul gros, conducând la carcinom de colon la vârsta de 40 de ani. De obicei, boala este asimptomatică, dar poate fi observat un scaun gempositive. Diagnosticul este stabilit cu o colonoscopie și cercetare genetică. Tratamentul polipozei adenomatoase familiale - colectomie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Ce cauzează polipoza adenomatoasă familială?

Polipoza adenomatoasă la nivelul familiei (SAP) este o boală dominantă autosomală în care mai mult de 100 de polipi adenomatoși înfundă grosul și rectul. Boala apare la 1 până la 8000-14 000 de persoane. Polipii sunt prezenți la 50% dintre pacienții cu vârste de 15 ani și 95% la vârsta de 35 de ani. Malignizarea se dezvoltă la aproape toți pacienții cu vârsta de 40 de ani care nu au fost tratați.

Pacienții pot prezenta, de asemenea, diverse manifestări extra-intestinale (anterior numite sindrom Gardner), inclusiv benigne și maligne. Leziuni benigne includ tumori desmoide, craniul osteoame sau mandibulă, aterom și adenom în alte părți ale tractului gastro-intestinal. Pacientul are un risc crescut de duoden malignitate (5-11%), pancreas (2%), tiroidă (2%), creier (meduloblastom mai puțin de 1%) și ficat (hepatoblastomului la 0,7% dintre copiii sub 5 ani) .

Polipoza difuză de familie este o boală ereditară manifestată printr-o triadă clasică: prezența unei mulțimi de polipi (de ordinul mai multor celule) din epiteliul mucoasei; caracterul personal al leziunii; localizarea leziunilor în tractul gastro-intestinal. Boala se încheie cu dezvoltarea obligatorie a cancerului, ca urmare a polipilor maligne.

Simptomele polipisului difuz (familial)

La mulți pacienți, simptomele de polipoză adenomatoasă familială sunt absente, dar se observă, uneori, sângerări rectale, de obicei ascunse.

Clasificarea polipozelor adenomatoase familiale

Există multe clasificări ale polipisului. În străinătate clasificarea populare VS Morson (1974), care este alocat patru tipuri: neoplazice (adenomatoasă) gamartomny (inclusiv polipi juvenili și polipoza Peutz - Jeghers), inflamație, desecretizate (polipi multipli mici). Atribuirea unobjectionable pentru a difuza boli polyposis însoțite de formarea de pseudopolipi, cum ar fi colita ulcerativă și boala Crohn, deoarece formarea nu sunt legate de adevărații polipi.

Clasificarea lui VD Fedorov, AM Nikitin (1985), care ia în considerare nu numai modificările morfologice, ci și etapele de dezvoltare a bolii, răspândite în literatura internă. Au fost identificate trei forme de polipoză în funcție de această clasificare: difuză proliferativă, difuză juvenilă și hamartomică.

Polipoza difuze proliferativă (predominanță de polipi proliferare) - formă, care, la rândul său, este împărțit în 3 etape, care permit urmărirea dinamicii bolii până la dezvoltarea cancerului. În acest grup de pacienți este cea mai mare frecvență de polipi maligne. I în etapa (polyposis miliară sau hiperplastice) mucoasei punctate mai mici (mai mici de 0,3 cm), polipi in care histologică pentru fond nemodificat unitate la nivelul mucoaselor criptă detectate cu epiteliu hipercromatici și formarea de grupuri de glande mari. Pe măsură ce epiteliul se proliferează, în proces se implică un grup tot mai mare de cripte și se formează polipi. In stadiul II (polipoză adenomatoasă) format adenomului dimensiune tubulară tipică de 1 cm și III (polipoza adenopapillomatozny) - tipic tubulo-vilozități și adenomul vilos. Indicele malignității polipilor în prima etapă a fost de 17%, iar în stadiul III - 82%. Malignitatea sa dezvoltat uneori într-una și mai des în mai multe polipi simultan.

Cu polipoză difuză juvenilă, malignitatea se observă mult mai puțin frecvent (nu mai mult de 20%), iar în cazul sindromului Peits-Egers - în cazuri izolate.

Dificultăți particulare sunt înainte de patolog la diagnostic, mai degrabă, în varianta de denumire a polipoza difuze, ca unul și același pacient, probabil, o combinație de toate soiurile - de la hiperplastice la un minor. Se recomandă efectuarea unui diagnostic pentru polipii "predominanți". Uneori, pacienții cu hamartom sau varianta juvenilă de polipoză sunt diagnosticați cu cancer. In aceste cazuri, malignitate apare la adenomul tubulare sau tubulo vilozități, care au fost izolate între minori și gamartomnyh polipi sau tumori maligne au apărut polipi adenomatoși în zone mixte.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnosticul de polipoză adenomatoasă familială

Diagnosticul se stabilește dacă mai mult de 100 de polipi se găsesc într-o colonoscopie. În diagnostic, este necesar un test genetic pentru a identifica o mutație specifică care ar trebui detectată în prima generație de rude. Dacă testele genetice nu sunt disponibile, rudele au nevoie de un sondaj analitic sigmoid anual, începând cu vârsta de 12 ani, în timp ce frecvența sondajului este redusă la fiecare zece ani. Dacă polipii nu se găsesc la vârsta de 50 de ani, se determină frecvența examinării, ca și în cazul pacienților cu risc mediu de malignitate.

Copiii părinților cu polipoză adenomatoasă familială au nevoie de un test de screening pentru hepatoblastom, de la naștere la 5 ani, cu un control anual al nivelului seric al fetoproteinei și, eventual, al ultrasunetelor ficatului.

[13], [14], [15], [16]

Tratamentul polipozei difuze (familiale)

Când se stabilește diagnosticul, se efectuează colectomia. Total proktokoloktomiya cu ileostomie sau proctectomie cu formarea unui rezervor ileoanal elimină riscul de cancer. Dacă se efectuează colectomie subtotală (îndepărtarea părții mai mari a intestinului gros care părăsește rectul) cu anastomoză ileorektalnym, partea rămasă a rectului trebuie inspectată la fiecare 3-6 luni; noi polipi trebuie îndepărtați sau electrocoagulați. Aspirina sau inhibitorii COX-2 pot ajuta la reducerea incidentei polipilor noi. Dacă apar polipi noi prea rapid sau în cantități mari, este necesară îndepărtarea rectului prin impunerea unei ileostomii permanente.

După colectomie, pacienții au nevoie de o endoscopie a tractului gastrointestinal superior la fiecare 6 luni timp de 4 ani, în funcție de numărul de polipi (indiferent de tip) din stomac și duoden. Se recomandă, de asemenea, examinarea fizică anuală a glandei tiroide și în conformitate cu lecturile cu ultrasunete.