Vitreohorioretinopatii

Sindromul Stickler

Sindromul Stickler (ereditar Arthro-oftalmopatia) - boli ale țesutului conjunctiv de colagen, manifestata vitros patologie, miopie, anomalii faciale diferite grade, surzenia și artropatie. În acest sindrom, printre alte boli ereditare la copii - cea mai mare frecvență de detașare a retinei.

Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu penetrare totală și expresivitate variabilă.

Simptome

• Cavitatea vitroasă golită din cauza diluării și a sireziei.
• Membranele transparente rotunjite în zona ecuatorială, care se extind în cavitatea vitroasă.
• Distrofia radială, similară celei "lattice", este însoțită de hiperplazia RP, cuplaje vasculare și scleroză.

Complicațiile. Detașarea retiniană, adesea bilaterală, se dezvoltă în aproximativ 30% din cazuri datorită rupturilor multiple sau gigantice. Din moment ce prognosticul este nefavorabil, pacienții au nevoie de un examen regulat și de un tratament preventiv al rupturilor retiniene.

Însoțit de

• miopie congenitală (deseori);
• cataracta de prezenŃă (50% din cazuri) cu opacităŃi periferice ale corneei periferice, adesea non-progresive;
• lentile ectopice (10% din cazuri);
• glaucom (10% din cazuri) datorită unei anomalii a unghiului, similară cu cea a sindromului Marfan.

Simptome sistemice

• anomalii ale scheletului facial: nasul aplatizat și hipoplazia maxilarului superior.
• anomalie a scheletului: aspectul marfanoid, artropatia, hiperextensia articulatiilor.
• Seria Robin: micrognathia, glossoptosis, scindarea palatului moale și aspectul său gotic.
• alte semne: surditatea și prolapsul valvei mitrale.

Diagnostice diferențiale. Similaritatea cu sindromul Wagner, care nu este însoțită de manifestări sistemice: miopie de grad mediu, detașare retiniană - rareori.

Favre Goldmann

Sindromul Favre-Goldmann se caracterizează prin retinoză și retinopatie pigmentară. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Apare în copilărie ca o niktalopie.

simptome

• Sinezia corpului vitroasă, dar cavitatea nu este optic "goală".
• Schimbările în retină sunt similare cu retinoschisisul congenital, dar schimbările din zona maculară sunt mai puțin pronunțate.
• Retinopatia pigmentară (similară retinitei pigmentoase) și vasele periferice albe ale retinei.
• electroretinogram subnormal.

Perspectiva este nefavorabilă.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Familie vitreoretinopatie exudativă

Vitreoretinopatie Familial exudativă (sindromul Criswick-Schepens) - o boală lent progresivă, care se caracterizează prin periferia temporală avasculară a retinei, similar cu retinopatie de prematuritate, dar fără greutate redusă și prematuritatea în istorie.

Tipul de moștenire este în principal autosomal dominant, legat de cromozomul X cu penetranță ridicată și expresivitate variabilă. Apare în copilăria mai în vârstă.

Simptomele (în ordinea manifestării)

• Degenerarea corpului vitros și a cusăturilor vitreoretinice periferice, zone "alb fără presiune".
• Tortuozitatea vaselor periferice, telangiectasia, neovascularizarea, hemoragiile și exudatele sub-intestinale.
• proliferarea fibrovascular și arborele de tracțiune vitreoretinal pentru a forma, vase alungite, dezlipire locale și schimbare maculare în direcția temporală.
• Desprinderea extensivă a tracțiunii, exudarea subretinală, keratopatia de tip panglică, cataracta și glaucomul.
• Electroretinograma este normală.
• Fagul dezvăluie zone periferice de aperfuzie și rectificare a vaselor de sânge.

Prognosticul este nefavorabil, în unele cazuri fotocoagularea periferică cu laser sau crioterapia este eficientă. Chirurgia vitreoretinală a detașării este complexă și, în anumite cazuri, poate da rezultate pozitive.

[8]

Vitreoretinopatia erosivă

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Apare în copilărie.

simptome

• Furia vitroasă și focurile multiple de tracțiune vitreoretinală.
• Diluarea RPE și atrofia progresivă a coroidei, care se poate răspândi în macula, este similară cu cea a choroidemiei.

Complicații: detașarea retinei în 70% din cazuri, adesea bilaterale datorită lacunelor gigantice.

Electroretinogram subnormal.

Prognosticul nu este clar, deoarece tratamentul detașării este complicat.

[9], [10]

Vitreoretinopatia inflamatorie neovasculară dominantă

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Apare în 2-3 zile de viață cu o suspensie în corpul vitros.

Simptome

• Uveita.
• Degenerarea pigmentară a retinei.
• Ocluzia vaselor periferice și neovascularizarea.

Complicații: hemophthalmus, detașarea retinei de tracțiune și edemul macular chistic.

Electroretinogram: reducerea selectivă a amplitudinii undei b.

Prognoza este neclară.

[11], [12]

Vitreoretinocorionidopatia dominantă

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Apare la vârsta adultă, adesea este descoperită întâmplător.

Simptome

• Marginea pigmentului se află între og serrata și ecuator cu o limită periferică clar definită.
• Diluarea arterelor în interiorul jantei, neovascularizarea, opacitiile "punctului alb". Mai târziu - atrofie chorioretinală.

Complicațiile sunt rare, inclusiv edemul macular chistic și rareori hemoftalemia.

Electroretinogram subnormal.

Prognoza este favorabilă.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]