Distrofie ereditară a retinei

Progresia distrofiei congenitale

Acesta este un grup eterogen de boli rare. La pacienții cu distrofie conică pură, numai funcția sistemului conului suferă. Cu distrofie conică, funcția sistemului de tije suferă, dar într-o măsură mai mică. La mulți pacienți cu disfuncție a sistemului conului la începutul bolii, se atașează tulburări ale sistemului de tijă, prin urmare, termenul "distrofie în formă de tijă conică" este mai corect.

Tip de moștenire în majoritatea cazurilor sporadic; Dintre restul, autozomal dominant, mai rar autosomal recesiv, legat de cromozomul X.

Se manifestă la 1-3 decenii de viață printr-o reducere graduală bilaterală a vederii centrale și color, poate fi însoțită de fotofobie și de un nystagmus ușor asemănător pendulului.

Simptomele (în ordinea manifestării)

• În fovea - schimbări neschimbate sau nespecifice sub formă de granule de pigment.
• Maculopatia tipului "ochiul bovin" este un simptom clasic, dar nu permanent.
• Pigmentarea sub formă de "corpuri osoase" pe periferia mijlocie, îngustarea arteriolelor și decolorarea temporală a discului optic pot apărea.
• Atrofia progresivă a RP în zona maculară cu atrofie "geografică".
• Electroretinogram. Fotopic - subnormal sau neînregistrat, CFR este redus, răspunsul stick-ului este păstrat pentru o lungă perioadă de timp.
• Electro-oculograma este normală sau subnormală.
• Adaptare la întuneric. Conul "genunchi" a fost schimbat, mai târziu pot fi adăugate schimbări ale genunchiului "genunchi".
• Viziune color: încălcarea gravă a percepției culorilor verzi și albastre, fără corelație cu acuitatea vizuală.
• Fagul aflat sub imaginea unui "ochi de taur" dezvăluie un defect de tip "finală" hipofluorescent rotunjit, cu un centru hipofluorescent.

Prognoza depinde de gradul de înfrângere al sistemului: cât este mai mare siguranța, cu atât este mai favorabilă prognoza (cel puțin pe termen mediu).

Diagnosticul diferential al maculopatie „de tinta“ tip: maculopatie clorochina, distrofia Stargardt într-un stadiu avansat, distrofia genial fenestrat benigne concentrice distrofia maculară inelar si boala Batten.

Stargardt Dystrophy

Distrofia lui Stargardt (degenerescența maculară juvenilă) și fundusul gălbui, sunt considerate variante clinice ale unei boli, care diferă în funcție de vârsta de debut și de prognostic.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv, genă ABC4RNA 1p21-22. Se manifestă în 1-2 decenii de viață printr-o scădere treptată bilaterală a vederii centrale, care poate să nu corespundă schimbărilor din fundus, iar copilul poate fi suspectat că este simulat.

Simptomele (în ordinea manifestării)

• În fovea - nici o schimbare sau redistribuire a pigmentului.
• Focuri ovale de tip "melc" sau reflex de bronz, care pot fi înconjurate de pete alb-galbene.
• Atrofia "geografică" poate arăta ca un "ochi de taur".
• Electroretinogram. Fotopic - normal sau subnormal. O electroretinogramă scotopică este normală.
• Electroculograma este subnormală în stadiul avansat.
• Viziune color: o încălcare a percepției culorilor verzi și albastre.
• PHAG adesea dezvăluie fenomenul de "coroană întunecată" ca o consecință a depozitelor de lipofuscin în RP. Absenta fluorescentei normale imbunatateste conturul vaselor retinei. Atrofia "geografică" se manifestă ca defectul "final" al maculei.
• Prognoza este nefavorabilă: după o scădere a acuității vizuale sub 6/12, se înregistrează o scădere rapidă a acuității vizuale până la 6/60.

Fundus gălbui

Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Apare la adulți, în absența modificărilor în zona maculară poate fi asimptomatică și poate fi o constatare accidentală.

Simptomele (în ordinea manifestării)

• Pete pe două fețe galben-albe cu limite neclare la nivelul RPE la polul din spate și periferia mijlocie. Locurile sunt rotunjite, ovale, lineare, translucide sau pisiforme (sub formă de "coadă de pește").
• Fundul de ochi este roșu strălucitor în 50% din cazuri.
• Există pete noi, iar cele vechi au mai multe limite neclare și devin mai moi.
• În unele cazuri, se dezvoltă atrofia "geografică".
• Electroretinogram. Fotopic - normal sau subnormal, scotopic - normal.
• Electro-oculograma este subnormală.
• Viteza de culoare nu suferă.
• PHAG dezvăluie o imagine a coroidului "tăcut". Petele proaspete se manifestă prin blocarea timpurie și fluorescența târzie, cele vechi - prin defectele "finale" ale RP.
• Prognoza este relativ bună. Este posibil ca simptomele să nu apară timp de mulți ani dacă spotul nu apare în foveola sau când se dezvoltă atrofia "geografică".
• Diagnostice diferențială: druse dominante, fondul "alb-spot", distrofia timpurie a Carolinei de Nord și sindromul benign "reticulat" al retinei.

Boala juvenilă Cel mai bun

Boala juvenila Cel mai bun (distrofie vitelliforma) este o afectiune rara care are loc in dezvoltarea sa in 5 etape succesive. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

• Etapa 0 (previtilliform) este caracterizată de o electrooculogramă subnormală în absența plângerilor și a unei zile normale pentru ochi.
• Etapa 1 este caracterizată de o redistribuire a pigmentului în zona maculară.
• Etapa 2 (vitelliform) se dezvoltă în 1-2 decade de viață și se caracterizează prin schimbări în zona maculară, care seamănă cu un chist sub formă de gălbenuș de ou: depozitul subretinal al lipofuscinei. Acuitatea vizuală este normală sau oarecum redusă.
• Etapa 3 (pseudohipopion) apare cu absorbția parțială a lipofuscinei. În timp, întregul conținut al chistului este absorbit fără a afecta acuitatea vizuală.
• Etapa 4 (chisturi rupte). Atunci când chisturile se rup, apar apariția de "ouă amestecate" și acuitatea vizuală scade.

Electroretinograma este normală. Electroculograma este redusă drastic în toate etapele și în purtătorii cu fundus normal. Vizibilitatea de culoare este afectată în conformitate cu reducerea acuității vizuale. PHAG prezintă un bloc de fluorescență coroidală în stadiul vitelliform.

Prognosticul este relativ favorabil până în deceniul 5 al vieții, când acuitatea vizuală scade. Orbirea legală la unii pacienți este cauzată de cicatrizarea zonei maculare, SNM, atrofia "geografică", formarea rupturilor centrale, care pot fi cauza detașării.

Viroliforma distrofie fowamaculară a adulților

Boala este denumită "distrofie-model". Dar, în comparație cu schimbările în cea mai bună boală, focurile foveale sunt mai mici, apar mai târziu și nu evoluează.

Tip de moștenire, eventual autosomal dominantă, gena în locus 6p21 -22.

Se manifestă în 4-6 decenii de viață sub forma unei mici metamorfozări, deseori descoperită întâmplător.

Simptome: focare bilaterale, simetrice, rotunjite, ușor sugestive galbene subreteliale aproximativ 1/3 din diametrul discului.

• Electroretinograma este normală.
• Electro-oculograma este normală sau ușor subnormală.
• Viziune color: încălcări neintenționate pe axa tritanului.
• PHAG dezvăluie hipofluorescența în centru, înconjurată de un inel de hiperfluorescență.

Prognoza este favorabilă în majoritatea cazurilor.

Boala multifocală Cel mai bun

Boala multifocală Best este extrem de neobișnuită și poate apărea cu ereditate neecurată. La vârsta adultă, poate fi acută și dificil de diagnosticat.

Drusuri de familie

Druze de familie (coroana de tip fagure Doyne, malattla levantineză) sunt considerate o manifestare precoce a degenerescenței maculare legate de vârstă.

Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu penetrare totală și expresivitate variabilă. Gene EFEMP1 la 2p16.

Simptome

• un grad ușor este caracterizat de câteva mici druse greu, limitat la zona maculară. Modificările se manifestă de obicei în decada a treia a vieții, cursul este favorabil;
• gradul de mijloc se caracterizează prin druze moi mari la polul posterior și în zona parapapilară. Modificările apar în
  decada treia a vieții și uneori pot fi însoțite de o ușoară scădere a acuității vizuale;
• stadiul avansat este rar și apare după decada a 5-a vieții, este complicat de SIM sau atrofia "geografică";
• malattia levantineză seamănă cu familia drusen: mici, numeroase, drumeții laminare bazale spinocacrant sau orientate radial cu centru în foveea și zona parapapilară. Majoritatea pacienților nu se plâng până la 4-5 decenii de viață, când există o simplă sau atrofie "geografică".

Electroretinograma este normală. Electroculograma este subnormală în stadiul avansat. PHAG dezvăluie pete hiperfluorescente cu limite clare, similare cu defectele "finale". Ele sunt mai pronunțate decât într-un examen clinic.

[1], [2], [3], [4]

Dystrofie maculară disturvată de pseudo-dormit Sorsby

Degenerarea maculară degenerativă Sorsby (distrofie hemoragică ereditară) este o boală rară și gravă. Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu penetrare completă, gena TIMP3 la 22ql2.1-1.3.2. Apare în decada a 5-aa vieții sub forma unei maculopatii exudative bilaterale.

Simptomele (în ordinea manifestării)

• alb-galben "de drenaj, depozitele drusopodobnye de-a lungul arcade vasculare, nazale de pe discul de pe periferia de mijloc.
• SIM și maculopatia exudativă.
• Subcotinal cicatrice.

Electroretinograma este normală la început, dar poate scădea odată cu evoluția bolii. Electro-oculograma este normală.

Prognoză nefavorabilă din cauza maculopatiei. La unii pacienți care progresează până la atrofie chorioretinală periferică duce la afectarea vederii în deceniul 7 al vieții.

Dystrofia maculară din Carolina de Nord

Degenerarea maculei din Carolina de Nord este o boală rară, severă. Tipul de moștenire este dominat autosomal cu penetrare completă și expresivitate semnificativ variabilă, gena MCDRI la 6q.

Simptome și prognostic

• Etapa I: includerea alb-galben, drusopodobnye în periferie și în zona maculară se dezvoltă în prima decadă a vieții și poate fi asimptomatică pe tot parcursul vieții;
• Etapa 2: incluziuni profunde, drenate în zona maculară. Prognosticul pe termen lung este mai puțin favorabil, deoarece se poate dezvolta maculopatia exudativă;
• Etapa 3: schimbări atrofice bilaterale colobomoase în zona maculară cu grade diferite de reducere a acuității vizuale.

Electroretinograma este normală. Electro-oculograma este normală. PHAG în etapele 1 și 2 dezvăluie defectele de transmisie și ulterior colorarea.

Degenerarea maculară a fluturii

Degenerarea maculară a fluturilor este o boală rară, cu un curs relativ favorabil. Tipul de moștenire este probabil dominat autozomal. Apare în 2-5 decenii de viață, de obicei este descoperită întâmplător. Este posibilă o ușoară scădere a vederii centrale.

Simptome

Pigmentul galben din fovea este situat triradiat. Se poate detecta o dispersare dispersată mică la periferie.

Electroretinograma este normală. Electro-oculograma este patologică. PHAG dezvăluie zonele corespunzătoare de hipofluorescență.

Prognoza este favorabilă.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Edemul macular chistic dominant

Edemul macular chistic dominant este o boală rară și severă. Tipul de moștenire este autosomal dominant, gena este localizată la 7q. Se manifestă în 1-2 decenii de viață printr-o scădere treptată a vederii centrale.

Simptome.

OCP cu două căi nu este oprită de administrarea sistemică a acetazolamidei. Electroretinograma este normală. Electro-oculograma este normală sau subnormală. Fagul dezvăluie modelul de transpirație în foveea sub forma unei "petale de flori".

Prognosticul este nefavorabil din cauza dezvoltării ulterioare a atrofiei "geografice".

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Dystrofie cristalină

Această boală se caracterizează prin depunerea cristalelor în retină și pe periferia corneei. Tip de moștenire legat de cromozomul X sau autosomal recesiv. Se manifestă în cea de-a treia decadă a vieții, cu o scădere progresivă a vederii.

Simptomele (în ordinea manifestării)

Cristalele alb-galbene sunt diseminate în fundul ochiului. Atrofia locală a RP și corpi capilare în macula. Atrofia difuză a capilarelor chorio. Fuziunea treptată și extinderea zonelor atrofice la periferia retinei.

Electroretinogram subnormal. Electro-oculograma este subnormală.

Prognoza este incertă, rata de progresie este individuală.

[19], [20], [21], [22], [23]

Sindromul Alport

Sindromul Alporl este o anomalie rară a membranei bazale glomerulare cauzată de mutații în mai multe gene diferite, fiecare codificând sinteza diferitelor forme de colagen de tip IV, principala componentă a membranei bazale. Se caracterizează prin insuficiență renală cronică, adesea combinată cu pierderea auzului neurosenzorial.

Tipul de moștenire este dominant, legat de cromozomul X.

Simptome

Puncte diseminate, palide, galbene în zona perimaculară cu fovee intacte și acuitate vizuală normală. Puncte mai mari de pe periferie, altele se îmbină între ele.

• Electroretinograma este normală.
• Alte manifestări oftalmice: lenticona anterioară, degenerarea polimorfă posterioară a corneei.

Prognoza este favorabilă.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Familia benignă "retină" reperată

O retinie benignă a unei familii benigne este o boală foarte rară, asimptomatică, descoperită întâmplător. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Simptome

• Puncte comune galben-albe la nivelul RP cu o macula intactă. Foli de diferite forme se extind până la periferia îndepărtată.
• Electroretinograma este normală.

Prognoza este favorabilă.

[32], [33],

Monochromasia congenitală a tijei

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Simptome

• Acuitate vizuală 6/60.
• Macula pare normală, hipoplazia este posibilă.
• Nystagmus congenital și fotofobie.

Electroretinogram. Fotopic - patologic, scotopic poate fi subnormal, CCHM <30 Hz. Viziunea de culoare este absolut absentă; toate culorile arată ca nuanțe de gri.

Tijă incompletă monocromatică tăiată

Tipul de moștenire este autosomal recesiv sau legat de cromozomul X

Simptome

• Acuitatea vizuală 6 / 12-6 / 24.
• Macula arată normal.
• Poate fi nistagmus și fotofobie.

Electroretinograma fotopică - patologică, scotopică - normală. Viteza de culoare este reziduală.

[34], [35], [36], [37], [38]

Monocromasia conului

Tipul de moștenire nu este cunoscut.

Simptome

• Acuitate vizuală 6 / 6-6 / 9.
• Macula normală.
• Nistagmus și fotofobia sunt absente.

Electroretinograma este normală. Viziunea de culoare este complet absentă.