Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich

Prima opțiune de tratament pentru sindromul Wiskott-Aldrich este transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT). Ratele de supraviețuire pentru pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich după HSCT de la frați cu HLA identic sunt de până la 80%. Transplantul de la donatori neînrudiți cu HLA identic este cel mai eficient la copiii sub 5 ani. Spre deosebire de HSCT de la un donator HLA identic, rezultatele HSCT de la donatori înrudiți parțial compatibili (haploidentici) nu au fost la fel de impresionante, deși mulți pacienți cu Angora raportează o supraviețuire de 50-60%, ceea ce este destul de acceptabil, având în vedere prognosticul slab al bolii fără HSCT.

Splenectomia reduce riscul de sângerare, dar este asociată cu un risc crescut de septicemie. Splenectomia are ca rezultat o creștere a numărului de trombocite circulante și a dimensiunii acestora.

Dacă sindromul Wiskott-Aldrich este diagnosticat prenatal, atunci, din cauza riscului de sângerare intracraniană, se recomandă nașterea prin cezariană.

Transfuziile de trombocite trebuie evitate, cu excepția cazului în care pacientul se află în pericol grav de deces și sângerarea poate fi controlată conservator. Hemoragiile la nivelul SNC necesită transfuzie imediată de trombocite. Trombocitele și alte produse sanguine trebuie iradiate înainte de transfuzie pentru a preveni boala grefă-contra-gazdă.

Deoarece pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich prezintă o producție afectată de anticorpi ca răspuns la multe tipuri de antigene, tratamentul profilactic cu imunoglobulină intravenoasă (IVIG) este indicat pentru pacienții cu infecții frecvente. Deoarece imunoglobulinele serice sunt catabolizate rapid, doza profilactică optimă de IVIG poate depăși valoarea obișnuită de 400 mg/ng/lună, iar perfuziile pot fi administrate mai frecvent, de exemplu o dată la 2-3 săptămâni.

Eczema, în special cea severă, poate necesita un tratament complex cu antibiotice. Unguentele și cremele cu steroizi sunt de obicei eficiente în tratarea eczemelor, dar uneori pot fi necesare cure scurte de steroizi sistemici. Adesea, antibioticele ameliorează simptomele eczemelor, indicând faptul că un factor bacterian este implicat în dezvoltarea acesteia. Este necesar să se țină cont de prezența alergiilor alimentare și să se ajusteze dieta în consecință.

În cazul dezvoltării unei componente autoimune, dozele mari de IVIG și steroizi sistemici pot da un rezultat pozitiv, atunci doza de steroizi poate fi redusă.

Prognoză

Speranța medie de viață a pacienților cu sindrom Wiskott-Aldrich, fără HSCT, era anterior de 3,5 ani, în prezent este de 11 ani, dar majoritatea pacienților trăiesc mai mult de 20 de ani. Din păcate, în a treia decadă de viață, probabilitatea apariției neoplasmelor maligne, în special a limfoamelor, crește semnificativ. După HSCT reușit, pacienții se recuperează complet, nu prezintă infecții, sângerări și boli autoimune și, în prezent, nu există o creștere a incidenței bolilor maligne.