Slăbiciune musculară proximală: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Majoritatea bolilor discutate aici au ca rezultat slăbiciune proximală bilaterală și atrofie de natură simetrică (cu excepția polineuropatiei diabetice proximale, amiotrofiei nevralgice și, într-o oarecare măsură, a sclerozei laterale amiotrofice) la nivelul brațelor și picioarelor. Sindroamele plexului brahial și lombosacral (plexopatii), care sunt mai des unilaterale, nu sunt discutate aici.

Slăbiciunea musculară proximală poate fi observată predominant la nivelul brațelor, predominant la nivelul picioarelor sau se poate dezvolta generalizat (atât la nivelul brațelor, cât și al picioarelor).

Predominant la nivelul brațelor, slăbiciunea musculară proximală poate fi uneori o manifestare a sindromului amiotrofic lateral; a unor forme de miopatii (inclusiv inflamatorii); a stadiilor incipiente ale sindromului Guillain-Barré; a sindromului Parsonage-Turner (de obicei unilateral); a polineuropatiei asociate cu hipoglicemie; a polineuropatiei amiloide și a altor forme de polineuropatie.

Slăbiciunea musculară proximală, predominant la nivelul picioarelor, poate fi cauzată de aproape aceleași boli; unele forme de miopatie; polineuropatie (diabetică, unele forme toxice și metabolice), polimiozită, dermatomiozită, unele forme de amiotrofie spinală progresivă. Unele dintre bolile enumerate pot provoca simultan sau secvențial slăbiciune proximală atât la nivelul brațelor, cât și al picioarelor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Principalele cauze ale slăbiciunii musculare proximale sunt:

1. Miopatie (mai multe variante).
2. Polimiozită (dermatomiozită).
3. Polineuropatia diabetică proximală.
4. Amiotrofie nevralgică.
5. Mielită.
6. Sindromul Guillain-Barré și alte polineuropatii.
7. Scleroza laterală amiotrofică.
8. Forme proximale de amiotrofie spinală progresivă.
9. Boala neuronului motor paraneoplazică.

Miopatie

Odată cu dezvoltarea treptată a slăbiciunii musculare proximale bilaterale în părțile proximale ale membrelor, miopatia trebuie luată în considerare în primul rând. Stadiul inițial al bolii se caracterizează prin slăbiciune musculară, al cărei grad depășește semnificativ atrofia ușor pronunțată a mușchilor corespunzători. Fasciculațiile sunt absente, reflexele profunde ale membrelor sunt păstrate sau ușor reduse. Nu există modificări în sfera senzorială. În timpul efortului fizic, pacientul poate prezenta durere, ceea ce indică o implicare destul de extinsă a grupelor musculare corespunzătoare în procesul patologic și indică o perturbare a funcționării mecanismului normal de includere alternativă a porțiunii de lucru și de repaus a mușchiului (mușchilor).

Principalul fenomen clinic poate fi înregistrat clar într-un studiu electromiografic: un semn caracteristic este includerea precoce a unui număr mare de fibre musculare, ceea ce se reflectă sub forma unui model caracteristic „dens” al potențialului de acțiune al unității motorii. Deoarece în miopatie aproape toate fibrele musculare ale mușchiului afectat sunt implicate în procesul patologic, amplitudinea potențialului de acțiune al unității motorii este redusă semnificativ.

Miopatia nu este un diagnostic; termenul indică doar nivelul muscular al afectării. Nu toate miopatiile sunt degenerative. Clarificarea naturii miopatiei permite dezvoltarea unor tactici de tratament adecvate. Unele miopatii sunt manifestări ale unor boli potențial vindecabile, cum ar fi tulburările metabolice sau bolile autoimune.

Testele de laborator pot oferi informații destul de valoroase despre posibila cauză a miopatiei. Cel mai informativ este studiul biopsiei musculare. Pe lângă studiul miobiopsiei prin microscopie optică sau electronică, este absolut necesar să se utilizeze studii moderne de tip histochimic și imunochimic enzimatic.

Prima dintre miopatiile „degenerative” care trebuie luată în considerare este distrofia musculară. Cea mai frecventă variantă clinică, manifestată ca slăbiciune musculară proximală, este forma „centru-membre” a distrofiei musculare. Primele semne ale bolii sunt de obicei detectate în a doua decadă de viață; boala se caracterizează printr-o evoluție relativ benignă. Se manifestă ca slăbiciune musculară, apoi atrofie a mușchilor centurii pelvine și ai părților proximale ale picioarelor; mai rar, sunt afectați simultan și mușchii centurii scapulare. Pacientul începe să utilizeze tehnici caracteristice „miopatice” în procesul de autoîngrijire. Se dezvoltă un habitus specific cu mers „de rață”, hiperlordoză, „omoplați înaripați” și disbazie caracteristică. O altă formă de distrofie musculară este destul de ușor de diagnosticat - miodistrofia pseudohipertrofică Duchenne, care, dimpotrivă, se caracterizează prin progresie rapidă și debut la vârsta de 5-6 ani exclusiv la băieți. Distrofia musculară Becker este similară cu distrofia musculară Duchenne prin natura afectării musculare, dar se caracterizează printr-o evoluție benignă. Părțile proximale ale brațelor sunt implicate în procesul patologic în distrofia musculară facioscapulohumerală.

În fruntea listei miopatiilor non-degenerative (care, desigur, nu este completă aici și este prezentată doar prin principalele forme) ar trebui să se afle miopatia tirotoxică cronică (și alte miopatii endocrine). În general, orice patologie endocrină poate duce la dezvoltarea miopatiei cronice. O caracteristică a miopatiei în lupusul eritematos sistemic sunt contracțiile musculare dureroase. Miopatia paraneoplazică precede adesea apariția simptomelor unui neoplasm malign. Este necesar să se țină cont de posibilitatea dezvoltării miopatiei steroide iatrogene cu slăbiciune proximală (la nivelul picioarelor). Diagnosticul de „miopatie menopauză” trebuie pus numai după excluderea tuturor celorlalte cauze ale miopatiei. Miopatia în tulburările metabolismului glicogenului se dezvoltă în principal în copilărie și se caracterizează prin dureri musculare în timpul efortului fizic. În general, combinarea slăbiciunii musculare proximale cu durerea la efort ar trebui să alerteze întotdeauna medicul cu privire la posibilele tulburări metabolice subiacente și ar trebui să solicite efectuarea de teste de laborator și biopsie musculară.

Polimiozită

În majoritatea cazurilor, termenul „polimiozită” se referă la o boală autoimună care apare cu afectarea predominantă a mușchilor extremităților proximale și a mușchilor centurii pelvine (și ai gâtului). Vârsta și natura debutului bolii sunt foarte variabile. Mai tipice sunt debutul și evoluția graduală, cu recidive și creștere periodică a simptomelor, apariția precoce a tulburărilor de înghițire, dureri ale mușchilor afectați și date de laborator care confirmă prezența unui proces inflamator acut. Reflexele tendinoase sunt păstrate. De regulă, nivelul creatin fosfokinazei din sânge este crescut, indicând o distrugere rapidă a fibrelor musculare. Mioglobinuria este posibilă, în timp ce obstrucția tubulilor renali cu mioglobină poate duce la dezvoltarea insuficienței renale acute (ca în sindromul de „compresie”, „sindromul de strivire”). Prezența eritemului pe față și pe piept („dermatomiozită”) ajută la stabilirea diagnosticului. La bărbați, polimiozita este adesea paraneoplazică.

EMG relevă „modificările miopatice” descrise mai sus și activitatea spontană care sugerează leziuni ale ramurilor terminale ale nervilor. În stadiul acut al bolii, biopsia confirmă aproape întotdeauna diagnosticul dacă biopsia relevă infiltrare perivasculară cu limfocite și plasmocite. Cu toate acestea, în stadiul cronic, polimiozita poate fi dificil de diferențiat de distrofia musculară.

Procesele inflamatorii din mușchi cauzate de microorganisme specifice se disting de grupul principal de polimiozite. Un exemplu este miozita virală, caracterizată printr-un debut acut cu durere severă și VSH foarte ridicat. Durerea severă este, de asemenea, tipică miozitei limitate în sarcoidoză și trichinoză. Aceasta este tipică și polimialgiei reumatice (polimialgia rheumatica) - o boală musculară care apare la vârsta adultă și la bătrânețe și se manifestă cu sindrom de durere severă. Slăbiciunea musculară reală este de obicei absentă sau exprimată minim - mișcările sunt dificile din cauza durerii intense, în special în mușchii umărului și centurii pelvine. EMG și biopsia nu relevă semne de deteriorare a fibrelor musculare. VSH este semnificativ crescut (50-100 mm pe oră), indicatorii de laborator indică un proces inflamator subacut, CPK este adesea normală. Anemia ușoară este posibilă. Corticosteroizii au un efect rapid. Unii pacienți dezvoltă ulterior arterită craniană (arterită temporală).

Polineuropatie diabetică proximală (amiotrofie diabetică)

Slăbiciunea musculară proximală poate fi o manifestare a patologiei sistemului nervos periferic, cel mai adesea a neuropatiei diabetice. Această variantă clinică a polineuropatiei diabetice care implică grupele musculare proximale este mult mai puțin cunoscută medicilor, spre deosebire de forma binecunoscută de polineuropatie diabetică, care prezintă un defect senzoriomotor distal simetric bilateral. Unii pacienți maturi cu diabet dezvoltă slăbiciune proximală la nivelul membrelor, de obicei asimetrică, durerea este adesea prezentă, dar cel mai evident defect motor este slăbiciunea și atrofia proximală. Dificultăți la urcatul și coborârea scărilor, la ridicarea din poziția așezat și la trecerea din poziția supină în poziția așezat. Reflexele lui Ahile pot rămâne intacte, dar reflexele genunchiului sunt de obicei absente; mușchiul cvadriceps al coapsei este dureros la palpare, paretic și hipotrofic. Slăbiciunea este detectată la nivelul m. ileopsoas. (O imagine similară a slăbiciunii și atrofiei proximale asimetrice este dată de boli precum radiculopatia carcinomatoasă sau limfomatoasă.)

Pentru dezvoltarea polineuropatiei diabetice proximale (precum și pentru dezvoltarea tuturor celorlalte forme de neuropatie diabetică), prezența unor tulburări metabolice severe nu este deloc necesară: uneori acestea pot fi detectate pentru prima dată în timpul unui test de toleranță la glucoză (diabet latent).

Amiotrofie nevralgică (centură scapulară; centură pelviană)

Polineuropatia diabetică proximală asimetrică la nivelul extremităților inferioare trebuie diferențiată de afectarea unilaterală a plexului lombar, o boală similară cu binecunoscuta amiotrofie nevralgică a mușchilor centurii scapulare. Observațiile clinice din ultimii 10 ani au arătat că un proces patologic similar poate afecta și plexul lombar. Tabloul clinic este reprezentat de simptome de afectare acută unilaterală a nervului femural cu dezvoltarea paraliziei mușchilor inervați de acesta. O examinare amănunțită, inclusiv EMG și testarea vitezei de conducere nervoasă, poate releva, de asemenea, o afectare ușoară a nervilor adiacenți, cum ar fi nervul obturator, care se manifestă ca slăbiciune a mușchilor adductori ai coapsei. Boala este benignă, recuperarea având loc în câteva săptămâni sau luni.

Este extrem de important să vă asigurați că pacientul nu are alte două posibile boli care necesită o abordare diagnostică și un tratament specific. Prima este deteriorarea rădăcinilor spinale lombare a treia sau a patra: în acest caz, transpirația pe suprafața anterioară a coapsei superioare nu este afectată, deoarece fibrele autonome părăsesc măduva spinării în rădăcini nu mai jos de a doua lombă.

Transpirația este afectată de neoplasmele maligne din pelvis care afectează plexul lombar, prin care trec fibrele autonome. O altă cauză a compresiei plexului lombar care trebuie avută în vedere este hematomul retroperitoneal spontan la pacienții care primesc anticoagulante. În această situație, pacientul resimte durere din cauza compresiei inițiale a nervului femural de către hematom; pentru ameliorarea durerii, pacientul ia analgezice, analgezicele sporesc efectul anticoagulantelor, ceea ce duce la o creștere suplimentară a volumului hematomului și a presiunii asupra nervului femural, urmată de dezvoltarea paraliziei.

Mielită

Cazurile de mielită cu dezvoltarea parezei proximale au devenit rare, deoarece poliomielita a dispărut practic din practica clinică. Alte infecții virale, cum ar fi cele cauzate de Coxsackievirus tip A, pot imita sindromul neurologic al poliomielitei, ducând la dezvoltarea parezei proximale asimetrice cu absența reflexelor cu sensibilitate păstrată. În lichidul cefalorahidian se detectează o citoză crescută, o ușoară creștere a nivelului de proteine și un nivel relativ scăzut de lactat.

Sindromul Guillain-Barré și alte polineuropatii

Mielita descrisă mai sus trebuie diferențiată de sindromul Guillain-Barré, care este o sarcină foarte dificilă în primele zile ale bolii. Manifestările neurologice sunt foarte similare - chiar și leziunile nervului facial pot fi observate în ambele boli. Vitezele de conducere nervoasă în primele zile pot rămâne normale, același lucru este valabil și pentru nivelul proteinelor din lichidul cefalorahidian. Pleocitoza vorbește în favoarea mielitei, deși se întâlnește și în sindromul Guillain-Barré, în special - în sindromul Guillain-Barré de origine virală (de exemplu, cauzat de virusul Epstein-Barr). Implicarea sistemului nervos autonom este un criteriu de diagnostic important, care susține sindromul Guillain-Barré dacă se dovedește areactivitatea ritmului cardiac la stimularea nervului vag sau se detectează alte simptome de insuficiență autonomă periferică. Disfuncția vezicii urinare se observă în ambele condiții patologice, același lucru este valabil și pentru paralizia mușchilor respiratori. Uneori, doar observarea evoluției bolii cu evaluarea repetată a stării neurologice și a vitezelor de conducere nervoasă permite stabilirea unui diagnostic corect. Alte forme de polineuropatie sunt, de asemenea, caracterizate printr-o accentuare predominant proximală a procesului (polineuropatie în timpul tratamentului cu vincristină, cu contactul pielii cu mercur, polineuropatie în arterita cu celule gigante). CIDP se prezintă uneori cu un tablou similar.

Scleroza laterală amiotrofică

Debutul sclerozei amiotrofice laterale din părțile proximale ale mâinii nu este un fenomen frecvent, dar este destul de posibil. Amiotrofia asimetrică (la începutul bolii) cu hiperreflexie (și fasciculații) este un marker clinic caracteristic al sclerozei amiotrofice laterale. EMG relevă afectarea corneei anterioare chiar și în mușchii clinic intacți. Boala progresează constant.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Atrofia musculară spinală progresivă

Unele forme de amiotrofie spinală progresivă (amiotrofia Werdnig-Hoffman, amiotrofia Kugelberg-Welander) sunt legate de amiotrofiile spinale proximale de natură ereditară. Fasciculațiile nu sunt întotdeauna prezente. Funcțiile sfincterului sunt prezervate. EMG este de maximă importanță pentru diagnostic. Sistemele de conducere ale măduvei spinării nu sunt de obicei implicate.

Sindromul paraneoplazic

Boala paraneoplazică a neuronului motor (afectarea măduvei spinării) poate uneori imita atrofia musculară spinală progresivă.

Cum se recunoaște slăbiciunea musculară proximală?

Analize sanguine generale și biochimice; analiză de urină; EMG; biopsie musculară; test al nivelului CPK în sânge; test al vitezei conducerii nervoase; test al lichidului cefalorahidian; consultație terapeut; dacă este necesar - screening oncologic și alte teste (după cum este indicat).