Expert medical al articolului

Geneticianul copiilor, medicul pentru copii

Noile publicații

Sindromul Wolff-Hirschhorn (aberație cromozomică scurtă 4): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Alexey Portnov , Editorul medical
Ultima examinare: 20.11.2021

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindromul Wolff-Hirschhorn este descris în mai mult de 150 de publicații.

Care sunt cauzele sindromului Wolf-Hirschhorn?

Ștergerea brațului scurt al cromozomului 4 apare mai des sporadic, în 13% din cazuri acesta este rezultatul translocării în unul dintre părinți.

Simptomele sindromului Wolf-Hirschhorn

Structura neobișnuită a craniului ("casca vechiului războinic").
Podul nasului direct și hipertelezismul.
Întârzierea postnatală a dezvoltării fizice.
Întârzierea în dezvoltarea psihomotorie.
Sindrom convulsivant.

De multe ori diagnosticat multiple malformații: microcefalie, hipospadias la băieți și hipoplazie de instrumente derivate fete Mulleriene, buza superioară, despicatura palatului sau uvulei, urechi fistulă preauricular, defecte ale pielii dermice, boli cardiace congenitale si insuficienta renala.

Cum să recunoaștem sindromul Wolf-Hirschhorn?

Se efectuează un studiu citogenetic pentru a verifica ștergerea brațului scurt al cromozomului 4.

Ce teste sunt necesare?

Diagnosticul sindroamelor provocate de anomaliile structurale ale cromozomilor (sindroame de ștergere)

Studii genetice: indicații, metode

Tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn

Sindromul Wolff-Hirschhorn este tratat simptomatic. Consilierea genetică este prezentată.

Care este prognosticul sindromului Wolf-Hirschhorn?

Sindromul Wolff-Hirschhorn cu mortalitate ridicată în primul an de viață. Copiii supraviețuitori sunt marcați de întârzierea mentală profundă.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.