Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Wolff-Hirschhorn (sindromul deleției brațului scurt al cromozomului 4): cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 04.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Wolf-Hirschhorn a fost descris în peste 150 de publicații.
Ce cauzează sindromul Wolf-Hirschhorn?
Ștergerea brațului scurt al cromozomului 4 apare cel mai adesea sporadic; în 13% din cazuri este rezultatul unei translocații la unul dintre părinți.
Simptomele sindromului Wolf-Hirschhorn
- Structură neobișnuită a craniului („casca unui războinic antic”).
- Podul nazal drept și hipertelorismul.
- Retard de creștere postnatală.
- Dezvoltare psihomotorie întârziată.
- Sindromul convulsiv.
Malformații multiple sunt adesea diagnosticate: microcefalie, hipospadias la băieți și hipoplazie a derivatelor mülleriene la fete, buză left, palatoschizis sau uvulă, fistule preauriculare ale pavilionului auricular, defecte de dezvoltare ale pielii dermice, defecte cardiace și renale congenitale.
Cum să recunoști sindromul Wolf-Hirschhorn?
Se efectuează un studiu citogenetic pentru a verifica deleția brațului scurt al cromozomului 4.
Tratamentul sindromului Wolf-Hirschhorn
Sindromul Wolf-Hirschhorn este tratat simptomatic. Este indicată consultarea genetică.
Care este prognosticul sindromului Wolf-Hirschhorn?
Sindromul Wolf-Hirschhorn cu mortalitate ridicată în primul an de viață. Copiii supraviețuitori prezintă retard mintal profund.
Использованная литература